Wie entsteht Downs Syndrom im Zellzyklus?

Die Down-Syndrom es entwickelt sich durch eine Extrakopie von Genen auf ganz oder einem Teil von Chromosom 21. Das heißt, drei Chromosomen zusammen statt zwei, weil sie normalerweise paarweise im Zellkern gruppiert sind.

Dies wird wissenschaftlich Trisomie von Paar 21 genannt, deren Ergebnis Down-Syndrom ist. Dieses Syndrom zeichnet sich durch ein variables Lernvermögen und besondere körperliche Merkmale aus, die ihm ein erkennbares Aussehen verleihen.

Die Wortzelle kommt aus dem Lateinischen: Zellulase, was kleines Zimmer bedeutet. Zellen bilden das Leben, weil sie die strukturelle Basis jedes lebenden Organs oder Gewebes auf dem Planeten Erde sind.

Menschen sind vielzellig, weil sie mehrere Arten von komplexeren Zellen haben, die auch als eukaryotische Zellen bekannt sind.

In Organismen wie beispielsweise Bakterien sind sie einzellig, weil sie nur eine Zelle haben, und sie sind als prokaryotische Zellen bekannt.

Was passiert im Zellzyklus mit Down-Syndrom?

Chromosomen in humanen eukaryotischen Zellen werden nach Geschlecht klassifiziert. Normalerweise enthält jede Zelle 46 Chromosomen; sie sind 23 des Vaters, genannt Chromosomen X, und 23 von der Mutter geerbt, Chromosom genannt Y.

Die Chromosomen sind in 23 Paaren verbunden. Dies bedeutet, dass jedes Paar ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom enthält.

Eine Person ohne Down-Syndrom hat 46 Chromosomen. Eine Person mit Down-Syndrom hat 47 Chromosomen, da Trisomie in Paar 21 auftritt ein drittes Chromosom erscheint. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Was sind die anderen Ursachen des Down-Syndroms?

Die restlichen 5 Prozent der Fälle von Down-Syndrom sind auf Bedingungen zurückzuführen, die als Mosaizismus und Robertsonsche Translokation bezeichnet werden.

Mosaicism in Down-Syndrom tritt während oder nach der Konzeption auf. Wenn die Zellteilung im Körper normal ist, während andere eine Trisomie 21 haben.

Eine andere Form ist die Robertsonsche Translokation, die auftritt, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung bricht und sich einem anderen Chromosom anschließt, normalerweise Chromosom 14.

Die Anwesenheit dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Merkmale des Down-Syndroms. Obwohl eine Person mit einer Translokation möglicherweise körperlich normal erscheint, hat sie ein größeres Risiko, ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu zeugen.

Die geschätzte Inzidenz von Down-Syndrom weltweit liegt zwischen 1 von 1.000 bis 1.100 Neugeborenen.

Wer hat das Down-Syndrom entdeckt?

Der englische Arzt John Langdon Haydon Down beschrieb 1866 eine gewisse geistige Behinderung, die bei 10% seiner Patienten bestand, die ähnliche Gesichtszüge hatten.

Im Jahr 1958, fast 100 Jahre nach der ursprünglichen Beschreibung, entdeckte Jerome Lejeune, ein französischer Genetiker, dass das Down-Syndrom auf eine Chromosomenanomalie ansprach.

Das Down-Syndrom - oder Trisomie des Chromosoms 21 - war das erste Syndrom chromosomalen Ursprungs und die häufigste Ursache für eine identifizierbare geistige Behinderung genetischen Ursprungs.

Referenzen:

• Zellzyklus- und Zellgrößenregulation in Down-Syndrom-Zellen. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A und andere. Von der Website genommen: ncbi.nlm.nih.gov/
• Welttag des Down-Syndroms. ORGANISATION DER VEREINTEN NATIONEN. Von der Website genommen: un.org/es
• Perspektive und biochemisches Verständnis des Down-Syndroms. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA und andere. Von der Seite genommen: redalyc.org
• Down-Syndrom. Erster Teil: klinisch-genetischer Ansatz. KAMINKER, PATRICIA UND ARMANDO, ROMINA. Von der Website genommen: scielo.org.ar/
• Was verursacht Down-Syndrom? KREIS 21. Von der Website: circle21.com
• Image N1: Gen-Silencing zur Prävention von Down-Syndrom mit Stammzellen. Von der Website genommen: geneyouin.ca/