Homozygoten

A homozygot In der Genetik ist eine Person, die zwei Kopien des gleichen Allels (die gleiche Version eines Gens) in einem oder mehreren hat Loci (Platz auf dem Chromosom). Der Begriff wird manchmal auf größere genetische Entitäten wie vollständige Chromosomen angewendet; In diesem Zusammenhang ist eine Homozygote ein Individuum mit zwei identischen Kopien desselben Chromosoms.

Das Wort homozygot besteht aus zwei Elementen etymologisch. Die Bedingungen sind Homo - entweder identisch oder identisch - und Zygote - Befruchtetes Ei oder die erste Zelle eines Individuums, die durch sexuelle Fortpflanzung entstanden ist.

Index

• 1 Zelluläre Klassifikation: Prokaryoten und Eukaryoten
  • 1.1 Procariontes
  • 1.2 Eukarionten
  • 1.3 Ploidie und Chromosomen
• 2 Homozygoten und Dominanz
  • 2.1 Dominanz
  • 2.2 Dominant homozygot
  • 2.3 Rezessive Homozygos
• 3 Dominante und rezessive Mutationen
  • 3.1 Rezessive Phänotypen beim Menschen
• 4 Homozygoten und Vererbung
  • 4.1 Meiose
• 5 Populationsgenetik und Evolution
  • 5.1 Gene und Evolution
• 6 Referenzen

Zellsortierung: Prokaryoten und Eukaryoten

Organismen werden nach verschiedenen Eigenschaften klassifiziert, die mit dem in ihren Zellen enthaltenen genetischen Material (DNA) assoziiert sind. In Anbetracht der zellulären Struktur, in der sich das genetische Material befindet, wurden Organismen in zwei Haupttypen eingeteilt: Prokaryoten (pro: vorher; Karyon: Kern) und Eukaryoten (eu: wahr; Karyon: Kern)

Procariontes

In prokaryotischen Organismen ist das genetische Material auf eine bestimmte Region im Zytoplasma der Zellen beschränkt, die als Nukleoid bezeichnet wird. Die Modellorganismen dieser Gruppe entsprechen Bakterien der Spezies Escherichia coli, die eine einzelne zirkuläre DNA-Kette haben, dh ihre Enden sind miteinander verbunden.

Diese Kette ist bekannt als ein Chromosom und in E. coli Es enthält etwa 1,3 Millionen Basenpaare. Es gibt einige Ausnahmen von diesem Muster innerhalb der Gruppe, zum Beispiel präsentieren einige Bakteriengattungen Chromosomen mit einer linearen Kette wie Spirochäten der Gattung. Borrelien.

Die lineare Größe oder Länge der bakteriellen Genome / Chromosomen liegt im allgemeinen im Bereich von Millimetern, dh sie sind um ein Mehrfaches größer als die Größe der Zellen selbst.

Das genetische Material wird in einer verpackten Form gelagert, um den von diesem großen Molekül eingenommenen Raum zu reduzieren. Diese Packung wird durch Superwalzen erreicht, eine Verdrehung auf der Hauptachse des Moleküls, die kleine Drehungen erzeugt, die eine Drehung verursachen.

Im Gegenzug größere Fäden dieser kleinen Fäden auf sich selbst und den Rest der Kette, wodurch die Entfernung und der Raum zwischen verschiedenen Teilen des zirkulären Chromosoms verringert und es zu einem kondensierten (gefaltet) gebracht.

Eukaryoten

In Eukaryoten befindet sich das genetische Material in einem spezialisierten Kompartiment, das von einer Membran umgeben ist; Dieses Kompartiment ist als Zellkern bekannt.

Das genetische Material im Zellkern ist nach einem Prinzip aufgebaut, das dem der Prokaryoten, der Superspirale, ähnelt.

Die Grade / Niveaus von enroscamiento sind jedoch größer, da die Menge an zu untergebender DNA viel größer ist. In Eukaryoten enthält der Kern keinen einzigen DNA-Strang oder Chromosom, er enthält mehrere von ihnen und diese sind nicht kreisförmig, sondern linear und müssen untergebracht werden.

Jedes Chromosom variiert in der Größe in Abhängigkeit von der Spezies, ist aber normalerweise größer als die von Prokaryoten, wenn es einzeln verglichen wird.

Zum Beispiel hat das menschliche Chromosom 1 eine Länge von 7,3 Zentimetern, während das Chromosom von E. coli Es misst etwa 1,6 Millimeter. Als weitere Referenz enthält das menschliche Genom 6,6 × 10⁹ Nukleotide.

Ploidie und Chromosomen

Es gibt eine andere Klassifikation von Organismen, basierend auf der Menge an genetischem Material, das sie enthalten, bekannt als Ploidie.

Organismen mit einem einzigen Satz oder einer Kopie von Chromosomen sind als Haploide (Bakterien oder Fortpflanzungszellen beim Menschen) bekannt, wobei zwei Sätze / Kopien von Chromosomen als Diploide bekannt sind (Homo sapiens, Mus musculus, unter vielen anderen), mit vier Sätzen / Kopien von Chromosomen sind bekannt als Tetraploiden (Odontophrinus americanus, Pflanzen der Gattung Brassica).

Organismen mit einer großen Anzahl von Chromosomensätzen sind kollektiv als Polyploide bekannt. In vielen Fällen sind die zusätzlichen Chromosomensätze Kopien einer Grundmenge.

Über mehrere Jahre wurde angenommen, dass Merkmale wie Ploidie, die größer als eins sind, typisch für Organismen mit definiertem Zellkern waren, aber neuere Befunde haben gezeigt, dass einige Prokaryoten multiple chromosomale Kopien aufweisen, die ihre Ploidie erhöhen, wie die Fälle von Deinococcus radiodurans und Bacillus meagateriium.

Homozygoten und Dominanz

In diploiden Organismen (wie die von Mendel untersuchten Erbsen) sind die beiden Gene a Locioder Allele, werden durch die Mutter und eine andere über den väterlichen Weg vererbt und das Paar von Allelen zusammen repräsentiert den Genotyp dieses spezifischen Gens.

Ein Individuum, das einen homozygoten (homozygoten) Genotyp für ein Gen präsentiert, ist eines, das zwei identische Varianten oder Allele in einem aufweist Ort gegeben.

Die Homozygos wiederum können nach ihrer Beziehung und ihrem Beitrag zum Phänotyp in zwei Typen unterteilt werden: dominant und rezessiv. Es sollte beachtet werden, dass beide Ausdrücke phänotypische Eigenschaften sind.

Dominanz

Dominanz im genetischen Kontext ist eine Beziehung zwischen den Allelen eines Gens, in dem der phänotypische Beitrag eines Allels durch den Beitrag des anderen Allels des Allels maskiert wird. Ort; in diesem Fall ist das erste Allel rezessiv und das zweite ist dominant (Heterozygose).

Dominanz wird nicht in den Allelen oder im Phänotyp, den sie produzieren, vererbt, es ist eine Beziehung, die basierend auf den vorhandenen Allelen etabliert wird und durch externe Mittel wie andere Allele modifiziert werden kann.

Ein klassisches Beispiel für Dominanz und ihre Beziehung zum Phänotyp ist die Produktion eines funktionellen Proteins durch das dominante Allel, das letztendlich das körperliche Merkmal erzeugt, wohingegen das rezessive Allel dieses Protein nicht in einer funktionellen (mutierten) Form produziert und daher nicht produziert trägt zum Phänotyp bei.

Dominant homozygot

Somit ist ein dominantes homozygotes Individuum für ein Merkmal / Merkmal ein Merkmal, das einen Genotyp besitzt, der zwei identische Kopien des dominanten Allels präsentiert (reine Linie).

Es ist auch möglich, eine Dominanz in Genotypen zu finden, in denen die zwei dominanten Allele nicht gefunden werden, aber ein dominantes Allel und ein rezessives, aber dies ist kein Fall von Homozygose, es ist ein Fall von Heterozygose.

In genetischen Analysen werden dominante Allele mit einem Großbuchstaben dargestellt, der sich auf das beschriebene Merkmal bezieht.

Im Falle der Blütenblätter der Erbsenblüte ist das Wildmerkmal (in diesem Fall die Purpurfarbe) dominant und der Genotyp ist als "P / P" dargestellt, was sowohl das dominante Merkmal als auch den homozygoten Zustand bedeutet, d das Vorhandensein von zwei identischen Allelen in einem diploiden Organismus.

Rezessiver Homozygoter

Auf der anderen Seite trägt ein rezessives homozygotes Individuum für ein bestimmtes Merkmal zwei Kopien des Allels, das für das rezessive Merkmal kodiert.

Dem Beispiel der Erbse folgend, ist das rezessive Merkmal in den Blütenblättern die weiße Farbe, so dass bei Individuen mit Blüten dieser Farbe jedes Allel mit einem Kleinbuchstaben dargestellt wird, der die Rezessivität und die zwei identischen rezessiven Kopien impliziert, so dass die Genotyp wird als "p / p" symbolisiert.

In einigen Fällen verwenden Genetiker einen Großbuchstaben, um das Wildallel (zum Beispiel P) symbolisch darzustellen und dadurch eine spezifische Nucleotidsequenz zu symbolisieren und zu referenzieren.

Wenn andererseits ein Kleinbuchstabe verwendet wird, stellt p ein rezessives Allel dar, das eine beliebige der möglichen Arten (Mutationen) sein kann [1,4,9].

Dominante und rezessive Mutationen

Die Prozesse, durch die ein bestimmter Genotyp in der Lage ist, einen Phänotyp in Organismen zu erzeugen, sind vielfältig und komplex. Rezessive Mutationen inaktivieren im Allgemeinen das betroffene Gen und führen zu einem Funktionsverlust.

Dies kann durch eine teilweise oder vollständige Entfernung des Gens, durch die Unterbrechung der Expression des Gens oder durch die Veränderung der Struktur des kodierten Proteins geschehen, die schließlich seine Funktion verändert.

Auf der anderen Seite erzeugen dominante Mutationen oft einen Funktionsgewinn, sie können die Aktivität eines gegebenen Genprodukts erhöhen oder dem Produkt eine neue Aktivität verleihen, so dass sie auch eine unangemessene raumzeitliche Expression hervorrufen können.

Diese Art von Mutationen kann auch mit Funktionsverlust verbunden sein, in einigen Fällen sind zwei Kopien eines Gens für eine normale Funktion erforderlich, so dass die Entfernung einer einzelnen Kopie zu einem mutierten Phänotyp führen kann.

Diese Gene sind als haplo-unzureichend bekannt. In einigen anderen Fällen kann die Mutation zu strukturellen Veränderungen in den Proteinen führen, die die Funktion des vom anderen Allel codierten Wildtyp-Proteins beeinträchtigen. Diese werden als negative dominante Mutationen bezeichnet.

Rezessive Phänotypen beim Menschen

Beispiele für bekannte rezessive Phänotypen beim Menschen sind Albinismus, zystische Fibrose und Phenylketonurie. All dies sind medizinische Zustände mit ähnlichen genetischen Grundlagen.

Im letzten Beispiel haben Individuen mit dieser Krankheit einen "p / p" -Genotyp, und da das Individuum beide rezessive Allele hat, ist es ein Homozygot.

In diesem Fall ist das "p" mit dem Begriff in Englisch verwandt Phenylketonurie und es ist winzig, den rezessiven Charakter des Allels darzustellen. Die Krankheit wird durch eine abnormale Verarbeitung von Phenylalanin verursacht, die unter normalen Bedingungen zu Tyrosin (beide Moleküle sind Aminosäuren) durch das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase umgewandelt werden sollte.

Mutationen in der Nähe des aktiven Zentrums dieses Enzyms verhindern, dass es an Phenylalanin zur späteren Verarbeitung binden kann.

Als Folge sammelt sich Phenylalanin im Körper an und wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, eine Verbindung, die die Entwicklung des Nervensystems beeinträchtigt. Diese Bedingungen sind kollektiv als autosomal-rezessive Erkrankungen bekannt.

Homozygoten und Erbe

Die Muster der Vererbung und somit die Anwesenheit von Allelen für ein Gen, sowohl dominant als auch rezessiv, in den Genotypen von Individuen innerhalb einer Population gehorchen Mendels erstem Gesetz.

Dieses Gesetz ist bekannt als das Gesetz der gleichen Trennung von Allelen und hat molekulare Grundlagen, die während der Bildung von Gameten erklärt werden.

In diploiden Organismen, die sich sexuell vermehren, gibt es zwei Hauptzelltypen: somatische Zellen und Geschlechtszellen oder Gameten.

Somatische Zellen haben zwei Kopien jedes Chromosoms (Diploide) und jedes Chromosom (Chromatid) enthält eines der beiden Allele.

Gametische Zellen werden durch das Keim-Gewebe durch Meiose wo diploiden Zellen durch eine chromosomale Reduktion während dieses Prozesses begleitet Kernteilung unterzogen werden, damit nur ein Satz von Chromosomen, so dass sie haploid sind.

Meiose

Während der Meiose wird die Spindel auf den Zentromeren der Chromosomen verankert und Chromatiden getrennt sind (und daher auch Allele) in Richtung zu entgegengesetzten Polen der Stammzelle, die Herstellung von zwei getrennten Tochterzellen oder Gameten.

Wenn der Hersteller von Gameten Individuum homozygot (A / A oder A / a), dann die Summe der von ihm erzeugte Gameten Zellen identische Allele tragen (A oder A, beziehungsweise).

Wenn das Individuum heterozygot ist (A / a oder a / A), trägt die Hälfte der Gameten ein Allel (A) und die andere Hälfte (a). Wenn die sexuelle Fortpflanzung abgeschlossen ist, bildet sich eine neue Zygote, die männlichen und weiblichen Gameten verschmelzen zu einer neuen diploiden Zelle und es entsteht ein neues Chromosomenpaar und damit Allele.

Dieser Prozess erzeugt einen neuen Genotyp, der durch die Allele bestimmt wird, die von der männlichen Gamete und der weiblichen Gamete beigetragen werden.

In Mendelschen Genetik, homozygot und heterozygot Phänotypen nicht so häufig in einer Population erscheint jedoch die möglichen Allelkombinationen assoziierten Phänotypen können durch die Analyse der genetischen Kreuzungen abgeleitet oder bestimmt werden.

Wenn beide Eltern homozygot für ein Gen des dominanten Typ (A / A) sind, dann sind die Gameten beide des Typs sind eine ganze Bindung und immer in einem Genotyp A / A zur Folge haben.

Wenn beide Elternteile einen rezessiven homozygoten (a / a) Genotyp haben, dann werden die Nachkommen unweigerlich auch zu einem rezessiven homozygoten Genotyp führen.

Populationsgenetik und Evolution

In der Evolutionstheorie heißt es, der Motor der Evolution sei Veränderung und auf der genetischen Ebene die Veränderung durch Mutationen und Rekombinationen.

Mutationen beinhalten oft Veränderungen in einer Nukleotidbase eines Gens, obwohl sie aus mehr als einer Base bestehen können.

Die meisten Mutationen werden als spontane Ereignisse angesehen, die mit der Fehlerrate oder Genauigkeit von Polymerasen während der Transkription und DNA-Replikation zusammenhängen.

Es gibt auch viele Hinweise auf physikalische Phänomene, die Mutationen auf der genetischen Ebene verursachen. Auf der anderen Seite können Rekombinationen den Austausch ganzer Chromosomenabschnitte hervorrufen, aber sie sind nur mit Ereignissen der Zellverdopplung wie Mitose und Meiose verbunden.

Tatsächlich werden sie als ein grundlegender Mechanismus zur Erzeugung genotypischer Variabilität während der Bildung von Gameten angesehen. Die Einbeziehung der genetischen Variabilität ist ein charakteristisches Merkmal der sexuellen Fortpflanzung.

Gene und Evolution

Mit dem Fokus auf Gene wird derzeit angenommen, dass der Motor der Vererbung und folglich der Evolution Gene sind, die mehr als ein Allel haben.

Jene Gene, die nur ein Allel haben, können kaum eine evolutionäre Veränderung verursachen, wenn alle Individuen in der Population zwei Kopien des gleichen Allels, wie oben beispielhaft angegeben, haben.

Denn wenn die genetische Information von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird, werden Veränderungen in dieser Population kaum gefunden werden, es sei denn, es gibt Kräfte, die Variationen in den oben erwähnten Genen erzeugen.

Die einfachsten evolutionären Modelle sind solche, die nur a Ort Ziel ist es, aus den Daten der bestehenden Generation die genotypischen Häufigkeiten in der nächsten Generation vorherzusagen.

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