Spina bifida Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Spina bifida (EB) ist eine Art Fehlbildung oder angeborener Defekt, bei der sich die mit dem Rückenmark und der Wirbelsäule assoziierten Strukturen in den frühen Stadien der Schwangerschaft nicht normal entwickeln (World Health Organization, 2012)

Diese Veränderungen führen zu dauerhaften Schäden des Rückenmarks und des Nervensystems, die Lähmungen in den unteren Extremitäten oder verschiedene Veränderungen auf der funktionellen Ebene verursachen können (World Health Organization, 2012).

Der Begriff Spina bifida Es wird verwendet, um eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen zu definieren, deren gemeinsamer Nenner eine unvollständige Fusion der Wirbelbögen ist. Diese Fehlbildung kann sowohl auf Defizite in den oberflächlichen Weichteilen als auch auf Strukturen im Spinalkanal zurückzuführen sein (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Diese Pathologie ist Teil der angeborenen Veränderungen der neuronalen Röhre. Insbesondere ist die neuronale Röhre eine embryonale Struktur, die während der Schwangerschaft in das Gehirn, das Rückenmark und die umgebenden Gewebe umgewandelt wird (Mayo Clinic, 2014).

Auf einer klinischeren Ebene ist Spina bifida durch unvollständige Bildung oder Entwicklung von defekten Rückenmarks- und Wirbelknochen gekennzeichnet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Darüber hinaus ist in Verbindung mit Spina bifida häufig Hydrocephalus vorhanden, eine Veränderung, die in verschiedenen Hirnarealen eine abnorme Akkumulation von Zerebrospinalflüssigkeit verursacht und wichtige neurologische Defizite verursachen kann.

Es gibt verschiedene Formen von Spina bifida, die ihren Schweregrad variieren. Wenn diese Pathologie signifikante Veränderungen hervorruft, ist es notwendig, einen chirurgischen Zugang zur Behandlung anatomischer Veränderungen zu verwenden (Mayo Clinic, 2014).

Was ist Spina bifida?

Spina bifida ist eine Art angeborener Störung, die durch die Entwicklung oder unvollständige Bildung verschiedener Strukturen im Zusammenhang mit Gehirn, Rückenmark oder Meningen gekennzeichnet ist (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Insbesondere ist Spina bifida eine der am meisten Neuralrohrverschlussdefekte häufiger

Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, deren Verschmelzung üblicherweise um den 18. und 26. Trächtigkeitstag stattfindet. Der kaudale Bereich des Neuralrohrs wird die Wirbelsäule entstehen lassen; der rostrale Teil wird das Gehirn bilden und die Höhle wird das ventrikuläre System bilden. (Jiménez-León et al., 2013).

Bei Säuglingen mit Spina bifida kann ein Teil des Neuralrohrs nicht richtig verschmelzen oder schließen, was Rückenmarks- und Rückenmarksdefekte verursacht (Mayo Clinic, 2014).

In Abhängigkeit von den betroffenen Gebieten können wir vier Arten von Spina bifida unterscheiden: okkulte, geschlossene Neuralrohrdefekte, Meningozele und Myelomeningozele (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Statistiken

Im Falle der Vereinigten Staaten ist Spina bifida der häufigste Neuralrohrdefekt; Es wird geschätzt, dass jedes Jahr ungefähr 1.500-2.000 Kinder der mehr als 4.000 Lebendgeburten betroffen sind (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Auf der anderen Seite weisen in Spanien zwischen 8 und 10 Kinder von 1000 Lebendgeburten eine Art Anomalie in der Bildung des Neuralrohrs auf. Mehr als die Hälfte davon sind von Spina bifida betroffen (Spina Bifida und Hydrocephalus Spanischer Verband der Verbände, 2015).

Dennoch ist in den letzten Jahren die Inzidenz von Spina bifida durch den Einsatz von Folsäure in der Planungsphase der Schwangerschaft und Präventionskampagnen für die Gesundheit und die Anwender (Spina Bifida und Hydrocephalus Federation) zurückgegangen. Spanischer Verband, 2015).

Arten von Spina Bifida

Die meisten wissenschaftlichen Berichte unterscheiden drei Arten von Spina bifida: versteckte Spina bifida, Meningozele und Myelomeningozele:

Spina bifida oculi

Es ist die häufigste und mildeste Form von Spina bifida. Bei dieser Art führen strukturelle Anomalien zu einer leichten Trennung oder Lücke zwischen einem oder mehreren Knochen der Wirbelsäule (Mayo Clinic, 2014).

Es ist möglich, dass versteckte Spina bifida eine Fehlbildung eines oder mehrerer Wirbelkörper verursacht. Darüber hinaus impliziert das versteckte Attribut, dass die strukturelle Anomalie durch das Hautgewebe bedeckt ist (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Im Allgemeinen gibt es keine Beteiligung der Spinalnerven, so dass die am meisten von dieser Art von Pathologie betroffenen Patienten normalerweise keine offensichtlichen Anzeichen und Symptome haben, so dass sie normalerweise keine neurologischen Probleme haben (Mayo Clinic, 2014).

Trotzdem können in einigen Fällen sichtbare Anzeichen von Spina bifida auf der Haut von Neugeborenen beobachtet werden (Mayo Clinic, 2014):

• Ansammlung von Fett.
• Grübchen oder Muttermal.
• Ansammlung von Haaren.

Ungefähr 15% der gesunden Menschen leiden unter versteckter Spina bifida und wissen es nicht.Es wird oft zufällig in Röntgenuntersuchungen entdeckt (Spina Bifida Association, 2015).

Meningozele

Es ist eine seltene Form von Spina bifida, in dem die Meningen (Schutz mebranas die in diesem Fall liegen, um das Rückenmark, ragen durch die Wirbelräume (Mayo Clinic, 2014).

In diesem Fall müssen daher die Meningen aus dem Rücken Öffnung vorsteht und dieser Mangel versteckt werden kann oder (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2006) ausgesetzt werden.

Wenn dies passiert, kann sich das Rückenmark fehlerhaft entwickeln, so dass es notwendig ist, die Membranen durch chirurgische Eingriffe zu entfernen (Mayo Clinic, 2014).

In einigen Fällen von Meningozele können nicht oder nur sehr milde Symptome sein, während andere Lähmung in den Gliedern, Harn-Dysfunktion und / oder Darm (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2006) erscheinen.

Myelomeningozele

Myelomenigocele, oder offene Spina Bifida, ist der schwerwiegendste Typ. Bei dieser Veränderung bleibt der Spinalkanal entlang mehrerer Wirbelsäulensegmente offen, insbesondere im unteren oder unteren Rückenbereich. Als Folge dieser Öffnung ragen die Hirnhäute und das Rückenmark hervor und bilden einen Rücksack (Mayo Clinic, 2014).

In einigen Fällen beschichten die kutanen Gewebe den Sack, während in anderen das spinale Gewebe und die Nerven direkt nach außen exponiert sind (Mayo Clinic, 2014).

Diese Art von Pathologie bedroht das Leben des Patienten ernsthaft und stellt auch eine signifikante neurologische Beteiligung dar (Mayo Clinic, 2014):

• Muskelschwäche oder Lähmung in den unteren Gliedmaßen.
• Darm- und Blasenprobleme.
• Konvulsive Episoden, besonders wenn sie mit der Entwicklung von Hydrocephalus verbunden sind.
• Orthopädische Veränderungen (Missbildungen an den Füßen, Hüft- oder Skolioseunterschiede ua).

Symptome

Das Vorhandensein / Fehlen der Symptome und die Schwere ihrer Präsentation hängen in hohem Maße von der Art der Spina bifida ab, an der die Person leidet.

Bei okkulter Spina bifida ist es möglich, dass diese Veränderung asymptomatisch ohne äußere Zeichen auftritt. Doch im Fall von Meningozele physikalischen Zeichen oder Markierungen auf der Haut an der Stelle der Wirbelsäulenfehlbildungen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2006) kann erscheinen.

Generalmente, ist die Myelomeningozele, die Veränderung, die mehr Anzeichen und Symptome sowohl physisch als auch neurologisch verursacht. Durch direkte Exposition können Schäden am Rückenmark entstehen (NHS, 2015):

• Totale oder partielle Lähmung der Beine.
• Unfähigkeit zu gehen und verschiedene Körperhaltungen anzunehmen.
• Verlust der Empfindlichkeit
• Auf der Haut der Beine und in nahegelegenen Regionen.
• Intestinale und Urininkontinenz.
• Hydrocephalus-Entwicklung.
• Lernschwierigkeiten

Stellen Menschen mit Spina bifida eine "normale" intellektuelle Ebene dar?

Die meisten Menschen, die an Spina bifida leiden, weisen eine normale Intelligenz auf, die mit dem übereinstimmt, was für ihr Alter und ihr Entwicklungsniveau erwartet wird.

Die Entwicklung von Sekundärpathologien wie Hydrocephalus kann jedoch zu Schäden am Nervensystem führen, die zu unterschiedlichen neuropsychologischen Defiziten und Lernschwierigkeiten führen.

Hydrocephalus entwickelt sich, wenn eine anormale Akkumulation von cefalorarquídeo Flüssigkeit (CSF), die in die Hirnventrikel gespeichert beginnen werden, um eine Verbreiterung desselben verursacht, und somit werden die verschiedenen Hirngewebe werden komprimiert (Tirapu-Ustarroz et al stattfindet., 2001).

Die erhöhten Niveaus der CSF, erhöhten intrakraniellen Druck und Kompression der verschiedenen Hirnstrukturen, wird eine Reihe von neuropsychologischen Erkrankungen von besonderer Bedeutung verursachen, insbesondere dann, wenn die Betroffenen sind in Säuglingsalter (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Die neuropsychologischen Veränderungen können sich wie folgt widerspiegeln:

• Reduktion der Punktzahl im intellektuellen Koeffizienten.
• Defizite in motorischen und taktilen Fähigkeiten.
• Probleme der visuellen und räumlichen Verarbeitung.
• Schwierigkeiten bei der Produktion von Sprache.

Ursachen

Derzeit ist die spezifische Ursache von Spina Bifida nicht bekannt. Trotz diesem, in der medizinischen und wissenschaftlichen Landschaft ist eine Einigung über den parallelen Beitrag beiden genetischen und Umweltfaktoren (Spina Bifida und Hydrocephalus spanischen Verband der Verbände, 2015).

Wir haben eine genetische Veranlagung identifiziert, durch die, wenn eine Familiengeschichte von Defekten oder Neuralrohrdefekte, besteht ein erhöhtes Risiko der Geburt zu einem Getränk mit dieser Pathologie (Spina Bifida und Hydrocephalus spanischen Verband des Gebens , 2015).

Risikofaktoren

Obwohl wir die Ursachen von Spina bifida noch nicht genau kennen, wurden einige Faktoren identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen (Mayo Clinic, 2014):

• Sex: Eine höhere Prävalenz von Spina bifida wurde bei Frauen festgestellt.
• Familiengeschichte: Eltern, die eine Familiengeschichte mit einer Geschichte von Veränderungen oder Defekten des Neuralrohrverschlusses haben, werden eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie zu bekommen.
• Folatmangel: Folat ist eine wichtige Substanz für die optimale und gesunde Entwicklung von Babys während der Schwangerschaft. Die in Nahrungsmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln enthaltene synthetische Form wird Folsäure genannt. Ein Defizit an Folsäurespiegeln erhöht das Risiko für Neuralrohrdefekte.
• Medikamente: Einige Antikonvulsiva, wie Valproinsäure, können während der Schwangerschaft Anomalien im Verschluss des Neuralrohrs verursachen.
• Diabetes: Hohe Blutzuckerspiegel, die ohne ärztliche Aufsicht auftreten, können das Risiko für ein Kind mit Spina bifida erhöhen.
• Fettleibigkeit: Der Zustand der Fettleibigkeit vor und während der Schwangerschaft ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung dieser Arten von Krankheiten verbunden.

Diagnose

In fast allen Fällen wird das Vorhandensein von Spina bifida pränatal diagnostiziert. Einige der am häufigsten verwendeten Methoden sind Alpha-Fetoprotein und fetaler Ultraschall (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Es gibt jedoch einige leichte Fälle, die erst in der postnatalen Phase entdeckt werden. In diesem Stadium können Röntgen- oder Neuroimaging-Techniken verwendet werden.

Behandlung

Die Art der Behandlung bei Spina bifida hängt zu einem großen Teil von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Im Allgemeinen erfordert Spina bifida keine therapeutische Intervention, andere Arten jedoch (Mayo Clinic, 2014).

Pränatale Chirurgie

Wenn während der Embryonalperiode eine Anomalie im Zusammenhang mit Neuralrohrbildungsstörungen festgestellt wird, insbesondere Spina bifida, können verschiedene chirurgische Verfahren verwendet werden, um zu versuchen, diese Defekte zu reparieren (Mayo Clinic, 2014).

Insbesondere ist es vor der 26. Schwangerschaftswoche möglich, eine intrauterine Reparatur des Rückenmarks des Embryos durchzuführen (Mayo Clinic, 2014).

Viele Spezialisten verteidigen dieses Verfahren aufgrund der neurologischen Verschlechterung von Babys nach der Geburt. Bislang hat die fetale Chirurgie enorme Vorteile gezeigt, birgt jedoch Risiken für Mutter und Kind (Mayo Clinic, 2014).

Postnatale Chirurgie

In Fällen von Myelomeningozelen, bei denen ein hohes Infektionsrisiko besteht, können neben schweren Lähmungen und ernsthaften Entwicklungsproblemen frühzeitige Operationen im Rückenmark die Wiederherstellung der Funktionalität ermöglichen und das Fortschreiten von Defiziten kontrollieren kognitive Erkrankungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Referenzen

1. EB. (2015). Spina Bifida. Erhalten von Spina Bifida und Hydrocephalus Spanischer Verband der Verbände.
2. Mayo-Klinik (2014). Krankheiten und Bedingungen: Spina bifida. Erhalten von Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Erhalten von NHS Wahlen.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Erhalten von MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Informationsblatt. Gewonnen aus Nationalen Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
6. WHO. (2012). Spina bifida und Hydrocephalus. Von der Weltgesundheitsorganisation erhalten.
7. SBA. (2015). Was ist SB? Erhalten von Spina Bifida Association.