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Die 14 häufigsten Arten von Chromosomensyndromen
Die Chromosomensyndrome sie sind das Ergebnis von anomalen genetischen Mutationen, die innerhalb der Chromosomen während der Bildung der Gameten oder in den ersten Teilen der Zygote auftreten.
Unten ist eine Liste mit 14 Arten von Chromosomensyndromen und ihre Ursachenund betont, wie genetische Veränderung auftritt.
Typen chromosomale Syndrome
1- Turner-Syndrom oder Monosomie X
Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung assoziiert weiblichen tritt als Folge des teilweisen oder vollständigen Fehlen eines X-Chromosoms, auf alle oder einen Teil der Körperzellen (National Organization for Rare Disorders, 2012).
Der Karyotyp des Turner-Syndroms weist 45 Chromosomen mit einem 45 X-Modell und einem fehlenden Geschlechtschromosom auf.
2- Patau-Syndrom
Patau-Syndrom ist die dritthäufigste autosomale Trisomie nach Down-Syndrom und Edwards-Syndrom.
Im Falle dieses Syndroms betrifft die genetische Anomalie Chromosom 13 spezifisch, das heißt, es hat drei Kopien desselben Chromosoms.
3- Down-Syndrom oder Trisomie 21
Das bekannte Syndrom oder Trisomie 21 ist eine genetische durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms verursachte Störung 21. Es ist die häufigste chromosomale Syndrom angeborene mentale kognitive Beeinträchtigung.
Bis heute sind die Ursachen, die einen chromosomalen Überschuss verursachen, noch unbekannt, obwohl sie statistisch mit einem Alter der Mutter über 35 Jahren in Verbindung stehen.
4- Edward-Syndrom
Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine menschliche Aneuploidie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen vollständigen Chromosoms in Paar 18 gekennzeichnet ist.
Dies kann auch aufgrund der teilweisen Anwesenheit von Chromosom 18 aufgrund einer d-gleichgerichteten Translokation oder durch Mosaikbildung in fetalen Zellen auftreten.
5- Fragiles X-Syndrom
Fragiles X-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf der Mutation eines Gens beruht, das inaktiviert ist und die Funktion der Synthese dieses Proteins nicht ausführen kann.
Obwohl es eine der häufigsten Erbkrankheiten ist, ist es der Bevölkerung im Allgemeinen völlig unbekannt, so dass seine Diagnose oft falsch und spät ist.
Betroffen sind normalerweise Männer, denn bei Frauen mit zwei X-Chromosomen schützt die zweite Frau sie.
6- Cri Du Chat-Syndrom oder 5 p
Das Cri-du-Chat-Syndrom, auch bekannt als Katzen-Miau-Syndrom, ist eine der Chromosomenstörungen, die durch eine Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen werden.
Es betrifft einen von 20.000-50.000 Neugeborenen und ist durch das Weinen gekennzeichnet, das diese Babys normalerweise haben, ähnlich dem Miauen einer Katze, daher der Name.
Normalerweise werden die meisten dieser Fälle nicht vererbt, sondern während der Bildung der Fortpflanzungszellen, wenn genetisches Material verloren geht.
7 - Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, auch Monocromosómica Dillan Deletion 4p-Syndrom genannt, wird durch multisystemische Beteiligung gekennzeichnet, was zu schweren psychischen und Wachstumsstörungen.
Viele der Betroffenen sterben während der pränatalen oder neonatalen Phase, aber einige mit einer mäßigen Affektation können über ein Jahr des Lebens erreichen.
8- Klinefelter-Syndrom oder 47 XXY.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Chromosomenanomalie verursacht, die die Existenz von zwei Chromosomen XX mehr und ein Y-Chromosom betrifft Männer und verursacht Hypogonadismus, dh die Hoden nicht richtig funktionieren, was zu verschiedenen Defekten und Problemen führt metabolisch
Diese Art von Aneuploidie in den Geschlechtschromosomen ist gewöhnlich relativ häufig.
Normalerweise, in der Hälfte der Fälle ist es aufgrund väterlicher Meiose ich, und der Rest der Fälle zu mütterlichen Typ-II-Meiose.
9 - Robinow-Syndrom
Das Robinow-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die durch Kleinwuchs und Knochenmissbildungen gekennzeichnet ist.
Sie haben zwei Arten von Robinow Syndrom identifiziert, die von der Schwere der Anzeichen und Symptome und Vererbungsmuster gekennzeichnet ist: autosomal-rezessiv und autosomal-dominante Form.
Autosomale rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutationen aufweisen müssen, damit die Veränderung exprimiert werden kann. Die Eltern eines Subjekts, das an dieser Krankheit des rezessiven Typs leidet, haben eine Kopie des mutierten Gens, aber diese zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.
Im Gegensatz dazu bedeutet autosomal dominante Vererbung, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Veränderung auszudrücken.
10- Doppel-Y-Syndrom, XYY
Das Doppel-Y-Syndrom, oder allgemein Superman-Syndrom genannt, ist eine genetische Krankheit, die durch Chromosomenüberschuß verursacht wird.
Wie Sie sehen können, wenn es eine Veränderung im Y-Chromosom ist, betrifft es nur Männer.
Obwohl es auf eine Anomalie in den Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist, ist es keine ernste Krankheit, da es keine Veränderungen in den Geschlechtsorganen oder Probleme in der Pubertät hat.
11 - Gebetssyndrom WILLY
Prader-Willy-Syndrom ist eine seltene, nicht erbliche angeborene Erkrankung. Bei denjenigen, die an PWS leiden, gibt es einen Verlust oder eine Inaktivierung der Gene der 15q11-q13-Region des langen Arms von Chromosom 15, die vom Vater geerbt wurde.
Unter den Symptomen haben wir Muskelhypotonie und Probleme mit der Fütterung in seinem ersten Stadium (Hyperphagie und Fettleibigkeit) nach zwei Jahren mit etwas eigenartigen körperlichen Merkmalen.
12 - Pallister Killian-Syndrom
Palliser Killian-Syndrom, dieses Syndrom tritt auf, weil in einigen Zellen des Organismus ein zusätzliches Chromosom 12 anomal vorhanden ist, was zu verschiedenen muskuloskelettalen Anomalien im Nacken, den Extremitäten, der Wirbelsäule usw. führt.
13 - Waadenburg-Syndrom
Das Waaedenburg-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit unterschiedlichen okulären und systemischen Manifestationen.
Es handelt sich um ein auditiv-pigmentäres Syndrom, das durch Veränderungen der Haarpigmentierung, Veränderungen der Irisfärbung und sensorischen Verlust von mäßigem bis schwerem Gehör gekennzeichnet ist.
14 - William-Syndrom
Das William-Syndrom ist durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7, auch Monosomie genannt, gekennzeichnet.
Diese Pathologie ist durch atypische Gesichtsveränderungen, kardiovaskuläre Probleme, kognitive Verzögerung, Lernprobleme usw. gekennzeichnet.
Die Ursachen von Chromosomensyndromen: diechromosomale nomalias
Wie Sie wissen werden, haben die meisten Arten zwei Kopien jedes Chromosoms, eines für jedes Elternteil, und wenn es verändert wird, finden wir mehrere Anomalien sowohl in der Anzahl als auch in der Struktur.
Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen
Alle unsere Zellen sind diploid, was bedeutet, dass die Anzahl der Chromosomen gleichmäßig ist.
Die Diploidie nimmt an, dass für jedes vorhandene Chromosom ein anderes gleich ist, daher haben wir zwei Kopien jedes Gens, jedes an seiner entsprechenden Stelle jedes Chromosoms.
Bei der Bildung eines Embryos trägt jedes der Mitglieder ein Chromosom bei, entweder X für das weibliche Geschlecht oder Y für das männliche Geschlecht.
Wichtig ist bei einer Fortpflanzung, dass jedes Mitglied des Paares einen haploiden Gameten beisteuert, so dass aus jeder Fortpflanzungszelle oder Gameten eines jeden die Zygote entsteht, die wiederum zu einer diploiden Zelle wird (46). Chromosomen).
- Polyploidien
Wenn die Anzahl von Chromosomen einer Zelle oder von allen von ihnen ein genaues Vielfaches der normalen haploiden Zahl ist (23), wird diese Zelle euploid genannt, das heißt, sie hat 46 Chromosomen.
Derzeit können wir dank der verschiedenen Techniken, die für die Zellfärbung existieren, die genaue Anzahl der Chromosomen zählen, und wenn aus irgendeinem Grund die Anzahl der Chromosomen einer Zelle oder aller Zellen ein genaues Vielfaches der haploiden Zahl ist und sich von der Anzahl unterscheidet diploid normal, wir reden über Polyploidie.
Wenn die Anzahl der Kopien jedes Chromosoms drei ist, würde es Triploidie genannt werden, wenn es vier ist, Tetraploidie ... usw
Eine der Ursachen der Triploidie kann sein, dass ein Ei von zwei Samenzellen befruchtet wurde. Offensichtlich ist es im Menschen nicht lebensfähig, da die Mehrheit in Abtreibungen endet.
- Aneuploidien
Aneuploidien treten gewöhnlich auf, weil sich bei der meiotischen Teilung ein Chromosomenpaar nicht trennt, so dass die Gameten- oder haploiden Geschlechtszellen ein zusätzliches Chromosom haben und daher wiederholt werden.
- Monosomien
Eine Monosomie tritt auf, wenn die Gamete nicht das entsprechende Chromosom erhält, also kein Gegenstück hat. Dies führt dazu, dass die Gesamtzahl der Chromosomen 45 anstelle von 46 beträgt
Der einzige Fall einer lebensfähigen Monosomie ist das Turner-Syndrom. Es leidet eine Frau von allen 3000 geboren, was zu einem Test wird, dass das X-Chromosom für normales Wachstum unerlässlich ist.
- Trisomien
Die häufigste Art von Aneuploidie in der menschlichen Spezies wird Trisomie genannt. Von allen von ihnen, die der Geschlechtschromosomen und Chromosom 21, sind am meisten kompatibel mit dem Leben.
Es gibt drei Trisomien der Geschlechtschromosomen, die begleitet werden von Phänotypen praktisch normal: 47XXX, 47XXY oder (Klinefelter-Syndrom) und 47XYY. Der erste Phänotyp ist weiblich und die beiden anderen männlich.
Andere Veränderungen, die in den Geschlechtschromosomen auftreten, sind: 48XXXX, Y 48XXYY usw.
Eine der bekanntesten Trisomien ist Down-Syndrom in Par 21.
Der Rest ist für den Menschen nicht lebensfähig, da Kinder, die lebend geboren werden, normalerweise nach einigen Lebensjahren sterben, wie es bei der Trisomie des Chromosoms 13 oder des Patau-Syndroms der Fall ist.
Auf der anderen Seite können auch verschiedene Syndrome auftreten, die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur verursacht werden.
Strukturelle Veränderungen der Chromosomen
In einigen Fällen verlieren oder gewinnen die Chromosomen genetisches Material (DNA), was eine strukturelle Modifikation des Chromosoms impliziert.
Wir können über die Deletion sprechen, wenn ein Stück des Chromosoms verloren geht und dieses vom Karyotyp verschwindet (Beispiel: Katzen-Miau-Syndrom).
Aber wenn dieses Stück nicht verloren ist, sondern sich einem anderen Chromosom anschließt, wären wir vor einer Translokation.
Soweit kein Verlust oder Gewinn an genetischem Material vorliegt, werden Translokationen als ausgewogene genetische Umlagerungen betrachtet. Die wichtigsten sind Reziprozität und Robertsonian.
- Eins reziproke TranslokationEs ist nichts anderes als ein Austausch von genetischem Material.
- Die Robertsonsche Translokation: besteht in der Vereinigung durch das Zentromer der langen Arme von zwei akrozentrischen Chromosomen mit Verlust der kurzen Arme, wenn also die beiden Chromosomen verschmelzen, im Karyotyp erscheint es als nur eins.
Eine wichtige Tatsache ist, dass nachgewiesen wurde, dass das Down-Syndrom keine Trisomie von Par 21 aufweist, aber in Bezug auf Chromosomen normal sind, da sie 46 haben. Es scheint daher, dass dies aufgrund dieser Art von Robertsonischer Translokation geschieht 14-21.
Auf der anderen Seite nennen wir Inversion, wenn das Chromosom dort bleibt, wo es war, aber in die entgegengesetzte Richtung orientiert ist.
Wenn der Bereich, der invertiert ist, das Zentromer enthält, wird gesagt, dass die Inversion perizentrisch ist. Wenn sich die Investition außerhalb des Zentromers befindet, heißt es, dass die Investition parazentrisch ist.
Schließlich würden wir eine Duplikation haben, die passiert, wenn ein Stück DNA von einem Chromosom zweimal kopiert oder repliziert wird.
Wie Sie sehen können, können die Chromosomensyndrome auf erbliche Faktoren (chromosomale Anomalie, die von einem der Elternteile übertragen wird, obwohl sie nicht betroffen ist) oder auf unbekannte Ursachen zurückzuführen sein, denn wenn sie zufällig auftreten, ist es nicht möglich zu identifizieren die Risikofaktoren, um sie zu verhindern.
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