Was sind seltene Krankheiten?

Die seltene Krankheiten (ER) sind eine pathologische Erkrankung, die eine sehr kleine Gruppe oder Anzahl von Menschen im Vergleich zu anderen Krankheiten betrifft, die in der Allgemeinbevölkerung häufiger vorkommen (Richter et al., 2015).

Im Falle Europas betreffen seltene Krankheiten etwa eine Person pro 2.000 Einwohner der Allgemeinbevölkerung (Spanische Vereinigung seltener Krankheiten, 2016).

Jedoch im Fall der USA ist eine Krankheit als selten oder selten, wenn es etwa 200.000 Menschen innerhalb einer bestimmten Zeit beeinflusst (Rare Disease Day, 2016).

Das Hauptmerkmal seltener Krankheiten, auch Orphan-Krankheiten genannt, ist die große Vielfalt der Symptome, die auftreten können. Eine spezifische Pathologie kann sehr spezifische Symptome hervorrufen und sich sehr von anderen seltenen Krankheiten unterscheiden. Darüber hinaus sind sowohl die Symptome als auch der klinische Verlauf bei Patienten, die an der gleichen Pathologie leiden, sehr heterogen (Rare Diseases Europe, 2007).

Eine sehr hohe Anzahl an seltenen genetischen Erkrankungen wurde bei Kindern und Erwachsenen auf der ganzen Welt beschrieben. Gegenwärtig sind zwischen 5.000 und 8.000 verschiedene Pathologien bekannt und darüber hinaus werden neue seltene Erkrankungen häufig in der medizinischen Literatur dokumentiert (Richter et al., 2015).

Im Allgemeinen sind diese Arten von Pathologien das Produkt von Veränderungen oder genetischen Mutationen. Sie können sich jedoch auch als Folge infektiöser, immunologischer, viraler und / oder degenerativer Pathologien entwickeln (Cortés, 2015).

Was ist eine seltene Krankheit?

Allgemeine Definitionen des Begriffs der Krankheit bezieht sich auf eine Verschlechterung der Gesundheit (körperlichen oder geistigen) oder einem abnormalen Zustand in das Funktionieren der Person (Europäische Organisation für seltene Krankheiten, 2005).

Seltene Erkrankungen sind daher Pathologien, die in der Allgemeinbevölkerung nur sehr selten auftreten, sie gelten als selten (COFCO, 2016).

Trotzdem, der Weltgesundheitsorganisationweist darauf hin, dass eine große Anzahl von Menschen von diesen Krankheiten betroffen ist. Verschiedene Studien haben geschätzt, dass diese etwa 7% der Bevölkerung betreffen können (COFCO, 2016).

Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten, die beschrieben wurden (World Health Organization, 2012). Dazu gehören Duchenne-Muskeldystrophie, Mukoviszidose, Hämophilie oder Angelman-Syndrom.

Wer leidet an seltenen Krankheiten?

Je nach Land gibt es unterschiedliche statistische Kriterien, um eine Pathologie als zu der Gruppe der seltenen oder seltenen Krankheiten gehörend zu betrachten.

Trotzdem schätzen einige Forschungsprojekte, dass weltweit mehr als 300 Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen sind (Cortés, 2015).

In der europäischen Bevölkerung wird geschätzt, dass es ein Anteil von zwischen 6.000 und 8.000 Arten von seltenen Krankheiten ist, die (für seltene Krankheiten European Organization, 2005) etwa 6-8% der Bevölkerung betroffen.

Abgeleitet aus diesen Zahlen, ist es wahrscheinlich, dass etwa 3 Millionen Menschen in Spanien leben ± a, 27 Millionen Menschen in Europa leben, 42 Millionen Menschen in lebende Latinoamà © rica und 25 Millionen Menschen leben in North © rica, können leiden einige der Arten seltener Krankheiten (Spanische Föderation seltener Krankheiten, 2016).

In Bezug auf das Alter wurde beobachtet, dass 75% der Fälle von seltenen Krankheiten die Kinder betreffen. Insbesondere wurde dokumentiert, dass 30% der Kinder, die an seltenen Krankheiten leiden, vor dem 5. Lebensjahr sterben (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Trotzdem gibt es im Erwachsenenalter einen hohen Prozentsatz an seltenen Krankheiten wie der Huntingtong-Krankheit oder dem Morbus Crohn (COFCO, 2016).

Was sind die Merkmale von seltenen Krankheiten?

Es gibt eine sehr breite und heterogene Vielfalt sowohl von Störungen als auch von spezifischer Symptomatologie. Darüber hinaus kann eine große Anzahl von "gewöhnlichen" Symptomen die Diagnose einer seltenen Krankheit verdecken oder behindern (Tag der seltenen Krankheit, 2016).

Trotz sintomatológica Heterogenität, are'll seltene Krankheiten mit schweren Krankheiten betrachten, mit einem progressiven und chronischem klinischen Verlauf (Orpha, 2012), die zu verschiedenen Veränderungen körperlicher, kognitive, sensorische und / oder Verhaltensebene (Spanish Federation ± ola Krankheit produzieren selten, 2016).

Bei einigen Arten (Muskelatrophie, Rett-Syndrom, ua), erscheinen die Anzeichen und Symptome von der Geburt oder im frühen Leben der Person (Orphanet, 2012).

Zusammenfassend weist der spanische Verband seltener Krankheiten (2016) auf einige der wichtigsten Merkmale seltener Krankheiten hin:

• Frühe Erscheinung. Ungefähr 2 von 3 Kindern beginnen, die für die Pathologie charakteristische Symptomatologie zu entwickeln, an der sie vor dem 2. Lebensjahr leiden.
• In vielen der Leute werden sich präsentieren chronische Schmerzen normalerweise von physischen und sensorischen Veränderungen abgeleitet.
• Vorhandensein von motorischen Defiziten, sensorisch, kognitiv in etwa 50% der Fälle.
• Vorhandensein einer funktionalen Abhängigkeit in 1 von 3 Fällen.
• Reduzierung der Lebenserwartung in einem guten Teil der Fälle. Etwa 10% der Personen sterben zwischen 1 und 5 Jahren, weitere 12% zwischen 5 und 15 Jahren.

Was sind die Ursachen für seltene Krankheiten?

Die spezifische Ursache für viele der seltenen Krankheiten ist noch in Frage. Trotzdem treten viele der Typen als Folge von genetischen Veränderungen auf, die als "seltene genetische Krankheiten" bezeichnet werden (National Human Genome Research Institute, 2012).

Wenn eine genetische Mutation vorliegt, kann dies auf die Nachkommen übertragen werden, weshalb es mehrere Fälle seltener genetischer Erbkrankheiten gibt (National Human Genome Research Institute, 2012).

Einige Beispiele für seltene Krankheiten, die durch genetische Faktoren verursacht werden, sind: Mukoviszidose, Huntington-Krankheit, Muskeldystrophien (National Human Genome Research Institute, 2012).

Auf der anderen Seite müssen wir uns vor Augen halten, dass es andere Arten von Faktoren gibt, die das Auftreten einer seltenen Pathologie auslösen können.

Auf der einen Seite gibt es pathologische Faktoren, die direkt zur Entwicklung einer seltenen Krankheit führen können: Viren, Bakterien, immunologische Prozesse usw. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Auf der anderen Seite wurden auch einige Umweltfaktoren beschrieben, die einen sekundär modulierenden Einfluss zu haben scheinen: Ernährungsgewohnheiten, Konsum von Substanzen wie Tabak oder Alkohol, Exposition gegenüber chemischen Produkten usw. (Nationales Humangenomforschungsinstitut, 2012).

Zum Beispiel sind die meisten Fälle von Mesotheliom (Pathologie, die die Zellen der Brusthöhle auskleidet) aufgrund einer Asbestexposition (National Human Genome Research Institute, 2012).

Wie viele Arten von seltenen Krankheiten gibt es?

Seltene oder seltene Krankheiten können sich aufgrund einer großen Vielzahl von Faktoren entwickeln, daher wurden eine große Vielfalt von Arten beschrieben.

Darüber hinaus kann die gleiche Pathologie mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen bei Menschen auftreten oder verschiedene Subtypen können innerhalb derselben Erkrankung beschrieben werden (Cortés, 2015).

Gegenwärtig sind zwischen 6.000 und 8.000 Arten seltener Krankheiten beschrieben worden, und diese Zahl nimmt aufgrund klinischer und experimenteller Dokumentation stetig zu.

Im Allgemeinen beeinflussen alle seltenen Erkrankungen die körperlichen Fähigkeiten, kognitiven Fähigkeiten, das Verhaltensspektrum und die sensorischen Fähigkeiten (Cortés, 2015).

Obwohl es sich um Krankheiten handelt, die auf Populationsebene mit einer geringeren Inzidenz auftreten, gibt es einige Subtypen, die häufiger auftreten als andere.

Einige der häufigsten Arten von seltenen Krankheiten sind (Cortés, 2015):

• Achondroplasie: Es ist eine Pathologie, die mit einer Häufigkeit von 1: 25.000 auftritt. Die Hauptursache ist eine Mutation des FGR3-Gens. Diese Art von Pathologie kann unter anderem Makrozephalie, Gesichtshypoplasie, Höhenreduktion hervorrufen.
• Angelman-Syndrom: Die Häufigkeit dieses Syndroms wurde auf 1: 15.000 geschätzt. Die Mutation des UBE3A-Gens wurde mit dem Auftreten dieser Pathologie und der damit verbundenen Symptomatik in Verbindung gebracht: mentale Retardierung, Mikrozephalie, Sprachlosigkeit, Veränderungen der Elektroenzephalographie, Ataxie usw.
• Sándor de Bardet Biedl: Diese Art von Pathologie hat eine Häufigkeit von 1: 125.000 und die Mutation des BBS1-Gens wurde mit seiner Erscheinung in Verbindung gebracht. Die folgenden Bedingungen sind häufig: geistige Behinderung, Fettleibigkeit, Retinitis, Polydaktylie oder Hypoginadismus.
• Tuberöse Sklerose: Es ist eine Pathologie, die mit einer Häufigkeit von 1: 6.000 auftritt und mit den Mutationen der TSC1 / TSC2-Gene in Verbindung gebracht wurde. Menschen, die darunter leiden, sind normalerweise anwesend: Anfälle, Nierenzysten, hypochrome Flecken, subkutane Knötchen, Angiofibrome und kardiale Rhabdomyome.
• Phenylketonurie: ist eine Störung, die eine Häufigkeit von 1: 10.000 hat und als Ergebnis einer Mutation des PHA-Gens auftritt. Einige der Symptome, die als Folge ihrer Erkrankung auftreten, sind: geistige Behinderung, Mikrozephalie, Verhaltensstörungen, Krämpfe oder / und Hypopigmentierung der Haut.
• Zystische FibroseEs handelt sich um eine Pathologie, die mit einer ungefähren Häufigkeit von 1: 10.000 auftritt und mit der Mutation des CFTR-Gens in Zusammenhang steht. Die assoziierte Symptomatik ist gekennzeichnet durch chronische Lungeninfektionen, Pankreasinsuffizienz, Bronchiektasen und Unfruchtbarkeit bei Männern.
• Neurofibromatose Typ 1: Es ist eine Pathologie, die eine Häufigkeit von 1: 3.000 hat und mit der Mutation des NF1-Gens in Verbindung steht. Die damit verbundene Symptomatik ist wie folgt: Gliome, Sphenoid Dysplasia, Lisch Knötchen und Haut Marks / Sommersprossen.
• Prader-Willi-Syndrom: Es ist ein Syndrom, das mit einer Häufigkeit von 1: 25.000 auftritt und das mit einer Vielzahl von genetischen Faktoren zusammenhängt, insbesondere mit Veränderungen in der Genetik in: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN , OCA2, SNORD115, SNORD116).Das klinische Spektrum von Prader-Willi-Syndrom kann gehören: Verhaltensstörungen, Hypogonadismus, Hyperphagie, Adipositas, Gesichtsdysmorphien und neonatale Hypotonie.
• Rett-Syndrom: Diese Art von Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1: 12.000 bei Frauen auf und ist mit einer Mutation im MECP2-Gen verbunden. Die damit verbundenen Symptome umfassen: Schlafstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien in dem oberen Gliedmaßen, Skoliose, Hyperventilation, Bruxismus, Mikrocephalie und / oder progressive mentale Retardierung.
• Sotos-Syndrom: Diese Pathologie tritt mit einer Häufigkeit von 1: 50.000 auf und wurde mit Veränderungen im NDS1-Gen in Verbindung gebracht. Einige der damit verbundenen Symptome umfassen Lernschwierigkeiten, Makrozephalie, magalencefalia, erhöhen Sie die Größe der Füße und Hände, Koordinationsstörungen, unter anderem.
• Williams-Syndrom: Ist eine Anomalie, die auftritt, mit einer Frequenz von 1: genetische Veränderungen in 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2: zu einer Vielzahl von genetischen Faktoren verknüpft 8000 und wurde ). Die Symptome, die als Ergebnis tritt aus diesem Syndrom leiden, sind: Hyperkalzämie, Hyperakusis, supravalvuläre Aortenstenose, Pulmonalstenose perférica, Verhaltensstörungen und visuelle Motorik Störungen.

Gibt es Behandlung für seltene Krankheiten?

Die Behandlung wird grundlegend von der Art der Pathologie abhängen, die die Person präsentiert. In einigen Fällen werden therapeutische Interventionen verwendet, um die Symptome zu behandeln, sowohl um das Fortschreiten der Krankheit zu kontrollieren als auch um die Lebensqualität im Allgemeinen zu verbessern.

Trotz dieses klinischen Studien und die verschiedenen Untersuchungen, die im Gang sind versuchen, die biologische Grundlage jeder der Arten von seltenen Krankheiten zu klären und damit eine Heilung für viele der Krankheiten zu finden, die eine Prognose des Todes hat in frühen Phasen des Lebens.

Was sind die Hauptprobleme von Menschen mit seltenen Krankheiten und deren Angehörigen?

Bis vor kurzem gab es eine große Ignoranz gegenüber seltenen Krankheiten, es gab kaum Studien und klinische Untersuchungen.

Obwohl das Informationsvolumen über einige der am häufigsten vorkommenden seltenen Krankheiten inzwischen erheblich zugenommen hat, besteht in den meisten Fällen noch eine große wissenschaftliche und konzeptionelle Lücke.

Die häufigsten Probleme beziehen sich auf die Bestimmung der Diagnose, das Auffinden und ausreichende Informationen zu einer bestimmten Pathologie oder die Schwierigkeit, qualifizierte Fachkräfte (Orpha, 2012).

Menschen mit seltenen Krankheiten und ihre Familien werden erhebliche Schwierigkeiten haben, Zugang zu qualitativ hochwertiger medizinischer Versorgung oder sozialer und medizinischer Unterstützung zu erhalten (Orphanet, 2012).

Es wird angenommen, dass die von solchen Krankheiten betroffen sind, haben eine erhöhte Anfälligkeit für psychologische, soziale, wirtschaftliche und kulturelle Bereiche, vor allem wegen des Mangels an spezifischen medizinischen Protokolle oder Fehlen spezifischer und angemessene Sozialpolitik (Orphanet, 2012).

Schlussfolgerungen

Obwohl seltene Krankheiten als selten oder ungewöhnlich betrachtet werden, gibt es heute eine große Anzahl von Menschen, die von ihnen betroffen sind.

Eine Person leidet unter einer bestimmten Art von seltenen Krankheiten können erhebliche Probleme und Defizite physische, sensorische und kognitive Ebene präsentieren, so ist es wahrscheinlich, dass ein hohes Maß an funktioneller Behinderung haben.

Wegen der ungewöhnlichen Art dieser Erkrankungen neigt staatliche Politik nur wenige Ressourcen für die klinische und experimentelle Forschung und Entwicklung von spezialisierter medizinischer Versorgung zuzuordnen.

Für diesen Umständen in den meisten Fällen werden die Erkrankungen nicht frühzeitig diagnostiziert oder Symptome und Syndrome sind nicht effizient, so fehlerhafte oder irreführende Diagnosen identifiziert gemacht werden. Als Ergebnis ist eine therapeutische Intervention nicht angemessen, sowohl die Schwere und dem Verlauf der Erkrankung und die Prognose verschlechtert.

Es ist wichtig, das Wissen über diese Art von Pathologien und damit die ihnen zugewiesenen Ressourcen zu erweitern. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention ist unerlässlich, um die Lebensqualität von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern.

Bibliographie

1. COFCO. (2016). Seltene Krankheiten.
2. Cortés, F. (2015). Die seltenen Krankheiten. Rev. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Seltene Krankheiten: Verständnis für diese Priorität im Bereich der öffentlichen Gesundheit.
4. EURODIS. (2005). Was ist eine seltene Krankheit? Von der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Häufig gestellte Fragen zu ER. Erhalten von der Spanischen Föderation seltener Krankheiten: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globale Gene (2016). Seltene Krankheiten: Fakten und Statik. Von Global Gene.es-Verbündeten in der seltenen Krankheit: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C. E., Heidt, S. T. & Kline-Rogers, E. (2016)."Seltene" Krankheiten: Motivierte Patienten machen das anders. Internationales Journal der Kardiologie , 208, 95-96.
8. NHI. (s.). Häufig gestellte Fragen zu seltenen Krankheiten. Aus dem National Human Genom Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.). Allgemeine und seltene Krankheiten Informatión . Aus dem National Center for Advancing Translation Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall. Von der Seltenen Krankheit Forschung und NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Erforschung und Entwicklung seltener Krankheiten unter einem Dach. Vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Vereint, um seltene Krankheiten zu bekämpfen. Von der Weltgesundheitsorganisation erhalten: http://www.who.int/
13. Orphanet. (s.). Abour Seltene Krankheiten. Von Orphanet abgerufen: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Über seltene Krankheiten. Von Orphanet abgerufen: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Was ist eine seltene Krankheit? Vom Tag der Seltenen Krankheit: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Seltene Krankheiten. Aus der National Alliance für Menschen mit seltenen Krankheiten und alle, die sie unterstützen: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Pränataldiagnostik und perinatale Management bei seltenen Erkrankungen. Rev. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. und andere. (2015). Terminologie und Definitionen seltener Krankheiten - Ein systematischer globaler Überblick: Bericht der ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Wert in Gesundheit , 906-914.