Rezessive, dominante und mutierte Allele

Die Allele Sie sind die verschiedenen Versionen eines Gens und können dominant oder rezessiv sein. Jede menschliche Zelle hat zwei Kopien jedes Chromosoms, die zwei Versionen jedes Gens haben.

Die dominanten Allele sind die Version des Gens, die phänotypisch sogar mit einer einzigen Kopie des Gens (heterozygot) exprimiert wird. Zum Beispiel ist das Allel für schwarze Augen dominant; Eine einzige Kopie des Gens für schwarze Augen wird benötigt, um sich phänotypisch auszudrücken (dass die Person bei der Geburt Augen dieser Farbe hat).

Wenn beide Allele dominant sind, wird dies als "codominance" bezeichnet. Zum Beispiel mit Blutgruppe AB.

Rezessive Allele zeigen nur dann ihre Wirkung, wenn der Organismus zwei Kopien desselben Allels (homozygot) besitzt. Zum Beispiel ist das Gen für blaue Augen rezessiv; Zwei Kopien desselben Gens werden benötigt, um exprimiert zu werden (die Person wird mit blauen Augen geboren).

Index

• 1 Dominanz und Rezessivität
  • 1.1 Beispiel für Dominanz und Rezessivität
• 2 mutierte Allele
• 3 Codominanz
  • 3.1 ABO
• 4 Haploiden und Diploiden
• 5 Referenzen

Dominanz und Rezessivität

Die Qualitäten der Dominanz und rezessiven Allele festgelegt sind auf der Grundlage ihrer Wechselwirkung, dh ein Allel dominant gegenüber dem anderen, je nach dem Allel Paar in Frage und die Interaktion ihrer Produkte.

Es gibt keinen universellen Mechanismus, durch den dominante und rezessive Allele wirken. Dominante Allele "regulieren" rezessive Allele nicht physisch oder "unterdrücken" sie. Ob ein Allel dominant oder rezessiv ist, hängt von den Besonderheiten der Proteine ​​ab, für die es kodiert.

Historisch wurden dominante und rezessive Vererbungsmuster beobachtet, bevor die molekularen Grundlagen von DNA und Genen verstanden wurden oder wie Gene für Proteine ​​kodieren, die Merkmale spezifizieren.

In diesem Zusammenhang können die dominanten und rezessiven Begriffe verwirrend sein, wenn es darum geht zu verstehen, wie ein Gen eine Eigenschaft spezifiziert; sie sind jedoch nützliche Konzepte, wenn es darum geht, die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass ein Individuum bestimmte Phänotypen erbt, insbesondere genetische Störungen.

Beispiel für Dominanz und Rezessivität

Es gibt auch Fälle, in denen einige Allele Eigenschaften sowohl der Dominanz als auch der Rezessivität aufweisen können.

Das Hämoglobin-Allel, Hbs genannt, ist ein Beispiel dafür, da es mehr als eine phänotypische Konsequenz hat:

Die homozygote Individuen (HBS / HBS) für dieses Allels haben Sichelzellenanämie, eine erbliche Krankheit, die Schmerzen und Schäden an Organen und Muskeln verursacht.

Die heterozygoten Individuen (Hbs / Hba) präsentieren die Krankheit nicht, deshalb ist Hbs rezessiv für die Sichelzellenanämie.

Allerdings sind die heterozygoten Individuen viel resistenter gegen Malaria (eine parasitäre Erkrankung mit grippeähnliche Symptome) als homozygot (HbA / HbA) den Charakter der Dominanz Allel HBs für diese Krankheit geben [2,3].

Mutante Allele

Ein rezessives mutiertes Individuum ist eines, dessen zwei Allele identisch sein müssen, damit der mutante Phänotyp beobachtet werden kann. Mit anderen Worten, das Individuum muss für das mutierte Allel homozygot sein, so dass es den mutanten Phänotyp zeigt.

Im Gegensatz dazu können die phänotypischen Folgen eines dominanten mutierten Allels in heterozygoten Individuen beobachtet werden, um ein dominantes Allel und ein rezessives Allel und homozygot dominant Individuen tragen.

Diese Information ist essentiell, um die Funktion des betroffenen Gens und die Art der Mutation zu kennen. Mutationen, die rezessive Allele produzieren, führen in der Regel zu Geninaktivierungen, die zu einem teilweisen oder vollständigen Funktionsverlust führen.

Solche Mutationen können die Expression des Gens stören oder die Struktur des von ihm kodierten Proteins verändern und seine Funktion entsprechend verändern.

Auf der anderen Seite sind die dominanten Allele gewöhnlich eine Konsequenz einer Mutation, die einen Funktionsgewinn bewirkt. Solche Mutationen können die Aktivität des durch das Gen kodierten Proteins erhöhen, um die Funktion ändern, oder um dadurch Raum-Zeit ungeeignet, zu einem Expressionsmuster führen den dominanten Phänotyp in den einzelnen verleihen.

In bestimmten Genen können die dominanten Mutationen jedoch auch zum Funktionsverlust führen. Es gibt Fälle, die als Haplo-Insuffizienz bekannt sind, weil das Vorhandensein beider Allele notwendig ist, um eine normale Funktion zu zeigen.

Die Entfernung oder Inaktivierung von nur einem der Gene oder Allele kann einen mutierten Phänotyp erzeugen. In anderen Fällen kann eine dominante Mutation in einem Allel zu einer strukturellen Veränderung des Proteins führen, für das es kodiert, und dies stört die Funktion des anderen Allelproteins.

Diese Mutationen sind als dominant-negativ bekannt und erzeugen einen Phänotyp ähnlich zu Mutationen, die einen Funktionsverlust verursachen.

Codominanz

Codominanz ist formal definiert als die Expression der verschiedenen Phänotypen, die normalerweise von den zwei Allelen in einem heterozygoten Individuum gezeigt werden.

Das heißt, ein einzelner heterozygoten Genotyp besteht aus zwei getrennten Allelen den Phänotyp mit einem Allel assoziiert zeigen kann, die andere oder beide gleichzeitig.

ABO

Das ABO-System von Blutgruppen beim Menschen ist ein Beispiel für dieses Phänomen, dieses System besteht aus drei Allelen.Die drei Allele interagieren auf unterschiedliche Weise, um die vier Blutgruppen zu produzieren, aus denen dieses System besteht.

die drei Allele sind I, Ia, Ib; eine Person kann nur zwei dieser drei Allele oder zwei Kopien von einer von ihnen besitzen. Die drei Homozygoten i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produzieren die Phänotypen O, A bzw. B. Die Heterozygoten i / Ia, I / Ib und Ia / Ib erzeugen die Genotypen A, B bzw. AB.

In diesem System Allele bestimmen die Form und das Vorhandensein von Antigen auf der Zelloberfläche von roten Blutzellen, die durch das Immunsystem erkannt werden können.

Während Allele und Ia und Ib stellen zwei unterschiedliche Formen des Antigens, das Allel i Antigen daher Genotypen erzeugt i / e i Ia / Ib und Ib Ia Allele sind vollständig dominant über das Allel i.

Für jeden Teil im Genotyp Ia / Ib erzeugt jedes der Allele seine eigene Antigenform und beide werden auf der Zelloberfläche exprimiert. Dies ist bekannt als Codominance.

Haploide und Diploide

Ein grundlegender genetischer Unterschied zwischen wilden und experimentellen Organismen besteht in der Anzahl der Chromosomen, die ihre Zellen tragen.

Diejenigen, mit nur einem einzigen Satz von Chromosomen als Haploiden bekannt, während jene, die zwei Sätze von Chromosomen werden diploide genannt.

Die meisten komplexen mehrzelligen Organismen sind diploide (wie die Fliege, Maus, Mensch und einige Hefen wie Saccharomyces cerevisiae, zum Beispiel), während die meisten einfachen Einzeller haploid sind (Bakterien, Algen, Protozoen und manchmal S. cerevisiae auch!).

Dieser Unterschied ist von entscheidenden Bedeutung, da die meisten genetischen Analysen in einem diploiden Kontext durchgeführt werden, dh mit zwei Chromosomenkopien Organismen, einschließlich Hefe, wie S. cerevisiae in seiner diploiden Version.

Im Fall von diploiden Organismen können viele verschiedene Allele desselben Gens unter Individuen in derselben Population auftreten. Da jedoch Menschen die Eigenschaft, mit zwei Sätzen von Chromosomen in jeder Körperzelle haben, kann eine Person ein einzelnes Paar von Allelen tragen, eine auf jedes Chromosom.

Ein Individuum, das zwei verschiedene Allele desselben Gens trägt, ist ein Heterozygot; Eine Person, die zwei gleiche Allele eines Gens trägt, ist als Homozygote bekannt.

Referenzen

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