Phokomelie-Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Phokomelie ist eine extrem seltene kongenitale Skelettstörung, die typischerweise die Extremitäten von Geburt an betrifft. Die Knochen der oberen Extremitäten sind stark verkürzt oder fehlen und die Finger können befestigt sein.

In extremen Fällen fehlen die Knochen der oberen und unteren Extremitäten, so dass die Hände und Füße direkt am Körper befestigt sind, was eine sogenannte Tetraphocomelie bildet.

Wie andere Missbildungen ist es eine Folge von Veränderungen in der embryonalen Entwicklung. Kinder, die an Phokomelie leiden, müssen operiert werden, da sich mit dieser Störung andere Krankheiten entwickeln.

Die Betroffenen mit Phokomelie haben eine hohe Sterblichkeitsrate. Leicht betroffene Personen können bis ins Erwachsenenalter überleben.

Index

• 1 Symptome
• 2 Ursachen
  • 2.1 Erbe
  • 2.2 Thalidomid
• 3 Aktuelle Häufigkeit
• 4 Behandlungen
• 5 Referenzen

Symptome

- Unterentwickelte Extremitäten und Fehlbildungen von Beckenknochen. Meist sind die oberen Extremitäten nicht vollständig ausgebildet und Teile der Hand können fehlen. Kurze Arme, verschmolzene Finger und fehlende Finger sind normalerweise die berüchtigtsten Folgen.

-Die unteren Extremitäten zeigen auch ähnliche Symptome wie die oberen Extremitäten.

-Phocomelia kann auch geistige Defizite bei Kindern verursachen. Neugeborene haben normalerweise einen kleineren Kopf als Kinder ohne die Störung und spärliche Haare mit einer grauen "grauen" Erscheinung.

- Die Pigmente in den Augen der betroffenen Person neigen dazu, bläuliche Töne zu haben.

- Keine entwickelten Nerven, entstellten Ohren, unregelmäßig kleine Münder (Micrognathia) und Lippenspalte sind ebenfalls vorhanden.

-Es gibt auch andere Defekte wie große Genitalien, angeborene Herzfehler und zystische Nieren.

Einige dieser Zustände werden normalerweise bei der Geburt oder sogar früher diagnostiziert, während andere unbemerkt bleiben und sich später im Leben entwickeln und Behandlungen wie rekonstruktive Chirurgie erfordern.

Es ist schwierig, die Symptome, die bei einem Phokomelie-Syndrom auftreten können, zusammenzufassen, da das Spektrum eine abgründige Menge von Organen und Geweben abdeckt, die alle direkt in ihrer embryonalen Entwicklung betroffen sind.

Ursachen

Obwohl verschiedene Umweltfaktoren Phokomelie verursachen können, sind die Hauptursachen die Verwendung von Thalidomid und genetische Vererbung.

Erbe

Familien können rezessive Gene tragen, die an ein Kind weitergegeben werden, das wiederum die Krankheit entwickeln kann. Die hereditäre Form des Phokomelie-Syndroms wird als autosomal-rezessives Merkmal mit variabler Expressivität übertragen und die Fehlbildung ist mit Chromosom 8 verbunden.

Es ist genetisch bedingt mit einem mendelschen Vererbungsmuster, das sich in 50% der Fälle mit multiplen angeborenen Fehlbildungen und einer vorzeitigen Abtrennung von zentromerem Heterochromatin von Chromosomen zeigt.

Die genetische Form dieser Krankheit ist weniger häufig als ihr Gegenstück pharmakologischen Ursprungs, da die Gene autosomal-rezessiv vererbt werden, neigen sie dazu, in diesen Familien von Generation zu Generation übertragen zu werden, aber sie erreichen selten eine klinische Manifestation.

Inzest kann eine kommende Generation mit offensichtlicher Phokomelie herbeiführen, da, wenn das gleiche Gen von beiden Elternteilen übertragen wird, die Wahrscheinlichkeit, dass dieses schwache (oder rezessive) Gen physisch (oder phänotypisch) exprimiert wird, zunimmt.

Thalidomid

Die durch Medikamente induzierten Fälle von Phokomelie-Syndrom können hauptsächlich mit der mütterlichen Einnahme von Thalidomid durch schwangere Frauen in Verbindung gebracht werden.

In der Mitte des letzten Jahrhunderts nahmen Fälle von Phokomelie aufgrund der Verordnung von Thalidomid dramatisch zu.

Sie wurden verschrieben, um Übelkeit während der Schwangerschaft zu lindern, und erwiesen sich als teratogene Wirkung; die Fähigkeit, deutlich sichtbare Missbildungen zu erzeugen. Die beobachteten Thallomid-bedingten Fehlbildungen variierten von einer oder mehreren Hypoplasien bis zum völligen Fehlen aller Gliedmaßen.

Thalidomid wurde als Ursache schwerer angeborener Fehlbildungen erkannt und zwischen 1961 und 1962 weltweit vom Markt genommen.

Aktuelle Häufigkeit

Die aktuelle Häufigkeit von Phokomelie liegt bei 1 bis 4 von 10.000 Babys. Obwohl die Zahl der Babys aufgrund der Eliminierung von Thalidomid während der Schwangerschaft signifikant reduziert wurde, gibt es immer noch genetisch bedingte Phokomelie.

Schließlich gibt es Infektionen, die während der Schwangerschaft auftreten können, die das Baby beeinflussen können und als phocomelic Syndrom manifestieren.

Das häufigste Beispiel, das heute existiert, sind Windpocken bei Schwangeren, verursacht durch das gleiche Virus, das es bei gesunden Menschen verursacht, das Varicella-Zoster-Virus.

In diesem Fall ist es auch charakteristisch, Babys mit angeborenen Katarakten in den Augen und Veränderungen in der Form des Schädels zu beobachten.

Behandlungen

Es gibt keine Behandlung, sondern die Habilitation der Körperbewegungen und die Anpassung an die täglichen Aktivitäten sowie die Verwendung von Prothesen zur Erleichterung der Operation.

Der daraus resultierende Mangel an Nerven- und Knochengewebe lässt die Chirurgen bei der Rekonstruktion sehr wenig arbeiten, weshalb bei Kindern oder Erwachsenen mit solchen Fehlbildungen in den Extremitäten nur sehr wenige Operationen durchgeführt werden.

Eine Operation kann jedoch nützlich sein, um Positionsanomalien einiger Knochen und Gelenke zu korrigieren oder einige mit der Störung verbundene Anzeichen und Symptome zu kontrollieren.

Die Behandlung des Phokomelie-Syndroms wird oft während der Geburt des Kindes geplant und konzentriert sich auf die Schwere der Symptome des betroffenen Individuums. Die Mehrheit der Behandlung für das Phokomelie-Syndrom ist unterstützend, was dem Baby ein normaleres Leben ermöglicht.

Myoelektrische Prothesen haben aufgrund der Anzahl der Funktionen, die sie ohne Verkabelung bieten, revolutionäre Ergebnisse erzielt. Die Gliedmaßen bewegen sich, wenn sie mit der Prothese verbunden sind, durch die Nerven, die Bewegungssignale senden.

Es besteht auch die Möglichkeit, Knochen aus anderen Teilen des Körpers in die oberen Extremitäten zu implantieren, um die Nützlichkeit der Hände zu erhöhen. Die Korrektur ist jedoch aufgrund fehlender Blutgefäße und Nerven, die für die Bewegung notwendig sind, nicht vollständig.

Andere übliche Behandlungen sind die Verwendung von orthopädischen Geräten und Therapien, um Verzögerungen bei Sprache, kognitiven Fähigkeiten und Sprache zu behandeln. Psychologische Unterstützung für Babys und Kinder mit Phokomelie ist von großer Bedeutung, besonders wenn das Kind eine geistige Behinderung hat.

Referenzen

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anästhesieempfehlungen für Patienten mit Phokomelie, OrphanAnästhesie: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phokomelie-Syndrom - Ein Fallbericht: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts-Syndrom: Bericht eines Falles, Mexikanische Zeitschrift für Physikalische Medizin und Rehabilitation: medigraphic.com
4. Phokomelie - verkürzte oder abwesende Arme oder Beine, zB BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org