Was sind Autosomale Chromosomen?

Die autosomale Chromosomen sie sind alle Chromosomen, die keine Geschlechtsmerkmale haben. Beim Menschen gehen sie von Chromosom 1 auf 22, da Chromosom 23 die Geschlechtsmerkmale liefert und sich in X und Y unterscheidet.

Menschen haben 44 autosomale Chromosomen oder Autosome, da sie immer paarweise das diploide menschliche Genom sind. Zusätzlich zum 23. Alosom, also dem Chromosom mit Geschlechtsmerkmalen, besteht das menschliche Genom insgesamt aus 46 Chromosomen.

Merkmale von autosomalen Chromosomen

Die Autosomen haben nicht immer die gleiche Größe. Das größte Autosom ist Chromosom 1, das 2800 Gene enthält, gefolgt von Chromosom 2, das 750 Gene enthält.

Üblicherweise wird jeder der diploiden Chromosomensätze von jedem der Eltern geerbt. Die Autosomen sind in Zahlen von 1 bis 22 katalogisiert, ungefähr in Bezug auf die Größe der Paare, während die Alosomen mit den Buchstaben X oder Y klassifiziert sind. Die Weibchen haben zwei X-Chromosomen (XX), während die Männchen jeweils eins haben eins (XY).

Autosome können jedoch Gene zur Geschlechtsbestimmung haben, ohne spezifisch ein Chromosom mit Merkmalen der sexuellen Identifikation zu sein, wie zum Beispiel X-Chromosomen oder Y-Chromosomen Gene kommen in Paaren, ein Gen jedes Paares gehört der Mutter und das andere Gen dazu Vater

Alle menschlichen Autosomen wurden ausgiebig verfolgt und durch Extraktion von Zellchromosomen identifiziert und dann mit irgendeiner Art von Farbstoff, gewöhnlich Giemsa, gefärbt. Damit ist es möglich, eine zytogenetische Karte oder ein Kariogramm zu entwickeln, in dem jedes Chromosom in Form von Anzahl, Größe und Form geordnet angezeigt wird.

Durch diese Studien ist es möglich, genetische Anomalien in bestimmten Chromosomen zu identifizieren, die Erbkrankheiten verursachen, wie dies bei Trisomien der Fall ist.

Durch die Identifizierung der Chromosomen, die diese Veränderungen aufweisen, ist es möglich, den Beginn einer Krankheit oder eines Syndroms zu verfolgen und damit Lösungen und vorbeugende Behandlungen bereitzustellen.

Genetische Störungen in Autosomen

Genetische Störungen von Autosomen können aus mehreren Ursachen auftreten. Die häufigsten sind ein Defekt in der Trennung der homologen Zellen, die den Befruchtungszellen der Eltern entsprechen, oder die Übertragung durch Mendel-Vererbung eines Gens, das ein dominantes Muster aufweist. Dies wird als dominante Autosomen und rezessive Autosomen bezeichnet:

Autosomal dominante Vererbung

Bei diesen Arten von Krankheiten können die Defekte auf Kinder beider Geschlechter übertragen werden, und im Allgemeinen manifestiert sich auch einer der Eltern die Krankheit. Das Kind muss in diesem Fall nur eine Kopie des beschädigten Allels erben, um die Krankheit zu manifestieren.

Ein einzelnes abnormales Autosom innerhalb der 22 Autosomen, die den Chromosomen der Eltern entsprechen, kann eine autosomal-dominante Erkrankung verursachen. Wenn dieses Autosom dominant ist, wird es, selbst wenn das andere Elternteil normal ist, seine Anwesenheit im Genom des Kindes dominieren.

Dies kann jedoch auch als eine neue Bedingung auftreten, falls keines der Eltern das abnormale Gen besitzt.

Wenn ein Vater eine autosomal-dominante Erkrankung hat, hat er eine 50% ige Chance, dass die gleiche Störung auf seinen Sohn übertragen wird. Dies geschieht in jeder der Schwangerschaften und unabhängig davon, dass einer der Brüder bereits die Bedingung hat.

Andererseits, wenn ein Kind eines Patienten, der eine dominante autonome Störung trägt, das abnormale Gen nicht erbt, wird es die Krankheit nicht entwickeln oder weitergeben.

Einige Beispiele für autosomal-dominante Erkrankungen sind die Huntington-Krankheit und das Marfan-Syndrom.

Autosomal-rezessive Vererbung

In diesem Fall ist es notwendig, dass zwei Kopien eines abnormalen Gens vorhanden sind, so dass die Krankheit oder das Syndrom in dem Kind entstehen und sich entwickeln kann.

Wenn ein Patient an einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit leidet, bedeutet dies, dass jeder seiner Elternteile eine fehlerhafte Genkopie trug, aber keine von ihnen Anzeichen oder Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit oder dem Syndrom aufwies.

Diese Arten von Störungen werden nicht in jeder Generation einer Familie gefunden. In der Tat hat eine Person eine Chance von eins zu vier, das anomale Gen von beiden Elternteilen zu übernehmen und die Krankheit oder Mutation zu entwickeln. Im Gegensatz dazu besteht eine 50% ige Chance, das anomale Gen von einem Elternteil oder dem anderen Elternteil zu erben.

Im Falle einer Schwangerschaft besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind eines der abnormalen Gene erbt und andere normale Gene hat; und eine 25% ige Chance, dass Sie keine der abnormalen Gene bekommen - oder dass Sie auf der anderen Seite die beiden Gene mutieren und die Krankheit entwickeln.

Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen sind zystische Fibrose und Sichelzellenanämie.

Aneuploidie von Autosomen

Aneuploidie ist die zweite Kategorie der wichtigsten Chromosomenmutationen und tritt auf, wenn die Anzahl der Chromosomen abnormal ist. Das heißt, ein Organismus mit Aneuploidie hat eine andere Anzahl an Chromosomen als sein ursprünglicher Chromosomensatz. Die häufigsten Aneuploidien sind Trisomien und Monosomien.

Dies geschieht üblicherweise aufgrund eines Versagens der Trennphase der Zelle, dh einer Verzögerung während des Prozesses der Meiose des Chromosoms.

Die häufigste Ursache ist jedoch gewöhnlich eine meiotische Nicht-Disjunktion. Während des Prozesses bleiben zwei Chromosomen zusammen und ein Pol bleibt leer. Es tritt häufiger während der Meiose auf als die Mitose, kann aber bei beiden Prozessen auftreten.

Im Falle der Trisomie ist die Trisomie des Chromosoms 21 eine der häufigsten, die zu Individuen mit Down-Syndrom führt, einem Zustand mit spezifischen Merkmalen wie Wachstumsverzögerung, ausgeprägten Gesichtszügen und mäßiger geistiger Behinderung. Andere bekannte Trisomien sind Autosoma 13 oder 18. Viele von ihnen sind nicht kompatibel mit dem Leben.

Obwohl die Ursache der Aneuploidie nicht wirklich bekannt ist, war das mütterliche Alter immer einer der zu berücksichtigenden Faktoren. Dies geschieht, weil die Eizellen der Frau im gleichen Alter sind und die Zellen mit zunehmendem Alter ihre Fähigkeit zur Aufrechterhaltung der chromosomalen Tetrade während des Meiose-Prozesses verringern können.

Es sollte beachtet werden, dass die meisten Chromosomenanomalien in Autosomen auftreten. Daher wird eine umfassende Untersuchung der Gene erlauben, erbliche genetische Störungen und Krankheiten zu verhindern und zu vermeiden.

Referenzen

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2. Von Wikipedia.com abgerufen.
3. Wie viele Autosomen haben Menschen? Von reference.com abgerufen.
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6. Eine Einführung in die genetische Analyse. 7. Ausgabe. Von ncbi.nih.gov abgerufen.
7. Autosomale Abnormitäten. Wiederhergestellt von anthro.palomar.edu.