Arten von großen genetischen oder chromosomalen Mutationen



Die Arten von genetischen oder chromosomalen Mutationen Sie sind vielfältig. Sie beziehen sich auf die Veränderungen in der Reihenfolge oder Anzahl der Gene innerhalb der Chromosomen. Diese könnten an die Nachkommen weitergegeben werden, wenn sie die Eier und Spermien beeinflussen.

Wenn dies der Fall ist, sprechen wir von einer ererbten Mutation, aber wenn sie auftritt, ohne dass der Elternteil die Mutation erleidet, handelt es sich um eine De-novo-Mutation.

Im Allgemeinen treten genetische Mutationen während der Bildung von Gameten in der Meiose auf und sind auf gebrochene oder schlecht reparierte DNA-Ketten zurückzuführen.

Chromosomenmutationen können sichtbare Auswirkungen auf Menschen haben oder auch nicht. Diese Effekte können je nach dem Ort, an dem sie auftreten, variieren und wenn sie die Funktion der Proteine ​​oder die damit verbundenen Prozesse beeinflussen.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare (die Hälfte wird von der Mutter und der Rest vom Vater geerbt). Häufig können genetische Mutationen nur mit Hilfe mikroskopischer Techniken und nach langen Untersuchungen entdeckt werden.

Arten der wichtigsten genetischen Mutationen

Es gibt verschiedene Klassifikationen von genetischen Mutationen entsprechend dem betroffenen Element. Eine der Klassifikationen beschreibt drei Arten von Hauptmutationen: molekular, chromosomal und genomisch.

1- Molekulare Mutation

Sie sind die Mutationen, die die chemische Zusammensetzung von Genen beeinflussen.

2- Chromosomale Mutation

Es ist eine Mutation, bei der sich ein Teil des Chromosoms verändert.

Je nachdem, was sie betreffen, gibt es unterschiedliche Klassifizierungen. Wenn sie die Anzahl der Gene beeinflussen, kann es in Form von gegeben werden:

- Duplizierung

Es tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms innerhalb desselben Chromosoms wiederholt wird. Es ist von der Art von Mutationen, die mit dem evolutionären Prozess der Spezies verbunden ist.

- Löschung

In diesem Fall ist ein Teil des Chromosoms verloren. Seine Schwere hängt von der Menge an Genen ab, die in dem verlorenen Teil enthalten sind. Wenn das Individuum homozygot ist, ist diese Mutation tödlich.

Wenn die chromosomalen Mutationen die Reihenfolge der Gene beeinflussen, sprechen wir von:

- Investition

Diese genetische Veränderung tritt auf, wenn sich ein Teil des Chromosoms trennt, um sich später wieder zu vereinigen, aber in die entgegengesetzte Richtung. Wenn eine Investition stattfindet, ist es wahrscheinlich, dass die Gameten nicht lebensfähig sind.

Es gibt zwei Arten von Investitionen:

Perizentrisch: Sie verändern die Form des Chromosoms, weil sie das Zentromer (den Vereinigungspunkt zwischen den Chromatiden, aus denen das Chromosom besteht) beeinflussen.

Parazentrisch: Sie beeinflussen das Zentromer überhaupt nicht; Daher verändern sie auch nicht die Form des Chromosoms.

- Umsiedlung

Es impliziert, dass ein Teil des Chromosoms die Position und den Ort verändert. Wenn diese Veränderung innerhalb desselben Chromosoms auftritt, handelt es sich um eine Transposition. Wenn es zwischen verschiedenen Chromosomen auftritt, sprechen wir von Translokation.

Eine Translokation wirkt sich auf Nachkommen aus, da dies bedeutet, dass sie ein doppeltes oder unvollständiges Chromosom erben wird.

Es gibt eine besondere Art von Translokation, die als Robertsonsche Translokation bekannt ist, bei der zwei nicht homologe Chromosomen ihre langen Arme durch das Zentromer verbinden und ein einzelnes Chromosom bilden.

3- Genomische Mutation

Es ist eine Mutation, bei der das gesamte Genom durch die Erhöhung oder Verringerung der Chromosomenspiele oder der Chromosomen beeinflusst wird.

Andere Arten von genetischen Mutationen

Eine andere Klassifizierung der Mutationen teilt sie in:

1- Stille Mutationen

Eine der Basen der DNA wird modifiziert, während sie für die gleiche Aminosäure codiert.

2- Polymorphismen

In diesem Fall ändert sich auch eine der Basen der DNA, aber die Funktion des Proteins wird nicht in einem Ausmaß beeinflusst, das eine Krankheit hervorrufen kann. Wenn derselbe Fehler sehr nahe beieinander wiederholt wird, kann er in eine Pathologie ausarten.

3- Missense-Mutation

Im Falle dieser Mutation impliziert die Veränderung einer der Basen der DNA, dass eine Aminosäure anders codiert ist als sie sein sollte. Die Codierung einer fehlerhaften Aminosäure kann die Funktion des Proteins verändern.

4- Mutations-Unsinn

Dies ist eine Mutation, bei der die Aminosäurekette verkürzt ist. Je nachdem, wo der Bruch auftritt, könnte es mit der Bildung des Proteins enden.

5- Einfügung

In diesem Fall werden mehr Basen zu der ursprünglichen DNA-Base hinzugefügt, was den Leserahmen beeinflussen kann. Es tritt auch auf, wenn unzureichende Aminosäuren eingefügt werden.

6- Ringchromosom

Wenn die Arme eines Chromosoms in einem Ring fusioniert sind, wird es ein Ringchromosom genannt. Es ist eine seltene Erkrankung, die mit Krankheiten wie Turner-Syndrom verbunden ist.

7- Isochromosom

Diese Mutation tritt auf, wenn ein Chromosom einen Arm verliert, während sich der andere dupliziert. Es tritt gewöhnlich auf, wenn das Zentromer quer geteilt ist.

8- Chromosommarker

In diesem Fall ist es ein kleines Chromosom, das von Teilen eines anderen oder anderer Chromosomen gebildet wird. Seine Häufigkeit ist niedrig und sein Ursprung ist unbekannt.

8- Uniparentale Disomie

Es ist eine Mutation, die impliziert, dass beide Chromosomen von einem der 23 Paare, die die DNA haben, von demselben Elternteil stammen.

Daher wird das Chromosom eines der beiden Vorläufer verdoppelt, während das andere nicht vorhanden ist.

Es kann die Mutter sein (mütterliche uniparentale Disomie) oder der Vater (väterliche uniparentale Disomie).Uniparentale Disomie kann zu Erkrankungen wie dem Angelman-Syndrom führen.

Ursachen und Folgen von genetischen Mutationen

Obwohl viele der chromosomalen Mutationen einen Ursprung haben, der der Wissenschaft noch unbekannt ist, gibt es mehr und mehr Studien, die aufschlussreiche Ergebnisse über die Art und Weise liefern, wie sich Lebensgewohnheiten auf ihr Erscheinungsbild auswirken.

Rauchen wurde zum Beispiel mit dem Auftreten multipler chromosomaler Mutationen in Verbindung gebracht. Eine Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft ergab, dass das Rauchen einer Packung Zigaretten pro Tag 150 Mutationen pro Jahr in jeder Zelle der Lunge, 97 Mutationen im Kehlkopf, 23 Mutationen im Mund, 18 Mutationen in der Blase und 6 Mutationen in der Leber verursachen kann.

Genetische Mutationen sind gewöhnlich mit Fehlbildungen oder Defekten im normalen Funktionieren eines Organismus verbunden, aber sie haben auch mit evolutionären Modifikationen zu tun, die das Überleben einer Spezies ermöglichen.

Referenzen

  1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Arten von Mutationen. Von: guiametabolica.org
  2. BBC Welt. Tabak verursacht Hunderte von genetischen Mutationen bei Rauchern (und verschwindet nicht, wenn man aufhört). Von: bbc.com
  3. Biologie (s / f). Chromosomale oder strukturelle Mutation. Zurückgewonnen von: biología-geologia.com
  4. E-Dukativ (s / f). Das genetische Material kann sich verändern. Chromosomale Mutationen Wiederhergestellt von: e-ducativa.es
  5. Wissenschaftliches Auge (2015). 5 seltene genetische Mutationen, die überraschen. Von: informe21.com
  6. wikipedia.org