Anenzephalie Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Anenzephalie ist eine Art von Krankheit, die verhindert, dass sich das Gehirn und die Knochen des Schädels normal entwickeln (Lister Hill Nationales Zentrum für Biomedizinische Kommunikation U.S., 2016).

Wenn eine der wesentlichen embryonalen Strukturen, die Neuralrohr, Schließt nicht produzieren richtig eine Vielzahl von angeborenen Anomalien in den ersten Wochen der Schwangerschaft: Spina bifida, encephalocele, myelomeningocele ua (Lister Hill National Center for Biomedical Kommunikation US-2016).

Insbesondere tritt Anenzephalie, wenn das vordere Ende „Cephalic“ oder Kopf Neuralrohrs nicht normal geschlossen wird, was in Abwesenheit aller oder eines wesentlichen Teils des Gehirns, des Schädels und / oder der Kopfhaut (Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Ein Baby, das mit einer Anenzephalie geboren wurde, hat eine signifikante Abwesenheit eines Großteils des Gehirns, normalerweise der vorderen Bereiche. Im Allgemeinen erscheinen sie in einem unbewussten Zustand, unfähig, viel der externen sensorischen Anregung zu verarbeiten.

Normalerweise können diese Babys nicht sehen oder hören. Darüber hinaus können in vielen Fällen Bereiche des Hirngewebes aufgrund fehlender Teile des Schädels freigelegt sein (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In anderen Fällen werden einige Babys mit Hirnstammbereichen gebildet geboren, so erscheinen sie einige primitive Reaktionen zu haben, zu klingen oder somatische Reize, doch sind sie erzeugt unwillkürliche Reaktionen des Hirnstamms (Cleveland Clinic Kinder, 2012).

Diese angeborenen Anomalien treten gewöhnlich während des ersten Schwangerschaftsmonats auf, in vielen Fällen bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist. Leider sind viele Fälle von Anenzephalie nicht erreichen volle Amtszeit Schwangerschaft, und viele andere, die mit dieser Krankheit geboren werden normalerweise nicht überschreiten, die Stunden oder Tage des Lebens, mit Ausnahme einiger sehr Ausnahmefällen (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Obwohl die Ursache der Anenzephalie nicht genau bekannt ist, ist es möglich, dass einige Vitamine oder Diät-Mutter Komponenten eine wichtige Rolle spielen, zusammen mit anderen genetischen und erblichen Faktoren (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Merkmale der Anenzephalie

Die Anenzephalie in denen ein Zustand ein schwerwiegender Mangel in der embryonalen Entwicklung des Nervensystems auftritt, das heißt, die Bildung des Gehirns, Rückenmark und in der Calvaria (Anenzephalie, 2016).

Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die während der fetalen Entwicklung das Gehirn und das Rückenmark entstehen lässt. Weil es Anenzephalie von abnormer Schließung dieser Struktur ist in Pathologien, die mit dem Begriff „Neuralrohrdefekt“ (Lister Hill National Center for Biomedical Kommunikation US-2016) genannt eingestuft.

Die Fusion dieser Struktur findet gewöhnlich um den 18. und 26. Tag der Schwangerschaft statt und der kaudale Bereich des Neuralrohrs wird der Wirbelsäule Platz machen; der rostrale Teil wird das Gehirn bilden und die Höhle wird das ventrikuläre System bilden. (Jiménez-León et al., 2013).

Veränderungen in der Bildung des Neuralrohrs tritt als Folge eines Defekts in seinem Verschluss auf. Wenn ein generalisierter Ausfall des Neuralrohrverschlusses auftritt, tritt Anenzephalie auf.

Auf der anderen Seite, wenn eine defekte Schließung des hinteren Bereichs stattfindet, wird es zu Affektiken wie Enzephalozele und versteckte Spina bifida führen. Spina bifida und Anenzephalie sind die beiden häufigsten Neuralrohrdefekten und beeinflussen 1-2 1000 Lebendgeburten (Jimenez-Leon et al., 2013).

Wenn das Neuralrohr nicht normal schließen, sowohl das Gehirn und das Rückenmark wird während der Entwicklung und Ausbildung Fruchtwasser mit dem Fötus in der Gebärmutter ausgesetzt werden.

Direkter Kontakt mit dieser Flüssigkeit wird einen starken Einfluss auf die Bildung des Nervensystems verursachen, weil sie degenerieren wird oder zersetzen progressiv (Lister Hill National Center for Biomedical Kommunikation US-2016).

Als Ergebnis erzeugt Anenzephalie das Fehlen oder zumindest große Teile des Gehirns, so wichtigen Bereiche wie die für die Überwachung Sehen, Hören, Emotion, Bewegung, Koordination, Gedanken usw.

Darüber hinaus können die Knochen, die den Schädel bilden, auch fehlen oder unvollständig gebildet werden (Lister Hill Nationales Zentrum für Biomedizinische Kommunikation U.S., 2016).

All diese Anomalien des Nervensystems wird eine äußerst schwerwiegende Erkrankung, weil dieser in den meisten Fällen von Babys mit Anenzephalie sterben vor der Geburt oder ein paar Stunden und Tage dieses (Lister Hill National Center for Biomedical Kommunikation US produzieren, 2016).

Arten von Anenzephalie

Je nach Schweregrad können wir zwei Arten von Anenzephalie unterscheiden:

• Gesamtanenzephalie: Es tritt als Folge einer Schädigung der Neuralplatte oder des Fehlens einer Induktion des Neuralrohrs zwischen der zweiten und dritten Schwangerschaftswoche auf.Es zeigt sich bei Fehlen der drei Hirnbläschen, Fehlen des Hinterhirns und ohne Entwicklung des Schädeldaches und der Schädeldecke
  Optische Vesikel (Herman-Sucharska et al., 2009).
• Partielle Anenzephalie: Es kommt zu einer partiellen Entwicklung der Augenbläschen und des Hinterhirns (Herman-Sucharska et al., 2009).

Statistiken

Anenzephalie ist eine der häufigsten Arten von Neuralrohrdefekten. Auf einer allgemeinen Ebene wird geschätzt, dass es etwa 1 von 1000 Schwangerschaften betrifft.

Da die meisten dieser Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt führen, ist die Prävalenz der Erkrankung bei Neugeborenen niedriger, etwa 1 in 10.000 (Lister Hill National Center for Biomedical Kommunikation US-2016).

Wie wir festgestellt haben, obwohl in den meisten Fällen von Anenzephalie Schwangerschaften Begriff, im Falle der USA erreichen, wird geschätzt, dass jedes Jahr etwa 1 in 4859 Babys mit Anenzephalie (Centers for Disease Control and Prevention geboren , 2015).

Auf der anderen Seite, im Fall von Mitteleuropa, Fälle von Anenzephalie ist in der Regel in einem Verhältnis von 1 pro 1000 Geburten, trotz diesem, diese Rate ist sehr unterschiedlich in Abhängigkeit von der Bevölkerung (Sadler, 2005; Anenzephalie, 2009).

Obwohl die Zahlen nicht genau bekannt sind, deuten verschiedene statistische Berichte darauf hin, dass jedes Jahr etwa 5.000 Geburten von Babys mit Anenzephalie auftreten.

Darüber hinaus wird beobachtet, dass es mehr Fälle bei Mädchen als Jungen gibt, wahrscheinlich aufgrund einer höheren Rate von Spontanaborten bei männlichen Föten (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Anzeichen und Symptome

die Anzeichen und Symptome in Bezug auf die wir die Anwesenheit von Anenzephalie können darauf hindeuten, können wir diejenigen sowohl in der Mutter während der Schwangerschaft, wie sie in dem Fötus beziehen.

Im Fall der Mutter, in Schwangerschaften, die von Anenzephalie betroffen sind, ist es möglich, hohe Konzentrationen eines spezifischen Proteins, Alpha-Fetoproteins, zu beobachten. Darüber hinaus ist es auch möglich, einen Überschuss an Flüssigkeit in der Fruchtblase (Polyhydramnion) zu identifizieren (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Bei den Betroffenen sind schon vor der Geburt die charakteristischen Merkmale dieser Pathologie erkennbar. Insbesondere ist Anenzephalie gekennzeichnet durch (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Fehlen oder Fehlbildung des Schädelgewölbes.

- Fehlen großer Bereiche des Gehirns, meist der vorherigen.

- Mögliches Vorkommen von Stamm- oder Hirnstamm.

- Fehlen oder Fehlbildungen der Kopfhaut.

- Abnormalitäten in den Gesichtszügen.

Auf der klinischen Ebene wird erwartet, dass Säuglinge, die unter dieser Krankheit geboren werden, keine Art von Stimulation durchführen oder Bewegungen oder koordinierte und freiwillige Handlungen ausführen können. Normalerweise werden sie blind und taub geboren. Im Allgemeinen sind sie vollständig isoliert (Anecephaly, 2016).

Trotzdem gibt es Fälle, in denen Babys Verhaltensweisen und mit „Reflexionen“ zeigen, wie machen Geräusche oder Weinen, Miktion und Defäkation, Schlaf-Wach-Rhythmen halten, säugen, unter anderen Verhaltensweisen.

Ursachen

Die ätiologischen Ursachen, die zur Entwicklung dieser Pathologie führen, sind derzeit unbekannt (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Es hat sich jedoch, dass der Mangel an Folsäure (Vitamin B9) sowohl vor als auch während der Schwangerschaft kann deutlich erhöhen das Risiko der Entwicklung von Neuralrohrdefekten während der Schwangerschaft, wie Anenzephalie und Spina bifida identifiziert worden. Auf der anderen Seite kann die Einnahme einiger Medikamente während der Schwangerschaft auch das Risiko erhöhen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In den meisten Fällen, speziell bei 90%, haben Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie haben, normalerweise keine Familiengeschichte dieser Krankheit. Trotzdem haben diejenigen, die bereits ein Kind mit Anenzephalie hatten, ein höheres Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Die Rezidivrate der Anenzephalie beträgt 4-5% und kann bis zu 10-13% ansteigen, wenn die Eltern bereits zwei Kinder mit Anenzephalie haben (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Wie wir gezeigt haben, sind die meisten Fälle von Anenzephalie sporadisch, treten bei Menschen auf, die keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben. Obwohl ein kleiner Prozentsatz der Fälle in Familien auftritt, hat die Pathologie kein eindeutiges Erbmuster (Lister Hill Nationales Zentrum für Biomedizinische Kommunikation U.S., 2016).

Anekephalie ist eine sehr komplexe Erkrankung, die wahrscheinlich das Ergebnis der Interaktion zwischen mehreren genetischen und Umweltfaktoren ist (Lister Hill Nationales Zentrum für biomedizinische Kommunikation U.S., 2016).

Diagnose

Normalerweise wird das Vorhandensein einer Anenzephalie vor der Geburt durch verschiedene diagnostische Tests festgestellt (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Blutanalyse: verwendet, um das Vorhandensein / Fehlen von hohen Alpha-Fetoprotein Ebenen zu identifizieren.

- AmniozenteseEine kleine Menge Fruchtwasser wird durch das Abdomen entfernt, um sowohl die Alpha-Fetoprotein-Spiegel als auch die Acetylcholinase-Spiegel zu messen, da hohe Spiegel mit dem Vorhandensein von Defekten im Neuralrohr verbunden sein können.

- Ultraschall: Diese Art von Tests sind verzögerte Ultraschalluntersuchungen und sind in der Lage, anatomische Anomalien visuell zu identifizieren.

- Fetale Magnetresonanztomographie: Es handelt sich um ein bildgebendes Verfahren zur Erkennung von strukturellen Missbildungen. Da es Magnetfelder verwendet, ist seine Verwendung stark eingeschränkt und wird zwischen Woche 14 und 18 verwendet, um die Diagnose zu bestätigen.

- Körperliche Untersuchung: Nach der Geburt sind die charakteristischen Merkmale der Anenzephalie mehr als offensichtlich, so dass die körperliche Untersuchung ausreicht, um die Diagnose zu bestätigen.

Gibt es eine Behandlung?

Gegenwärtig gibt es keine Heilung oder spezialisierte Behandlung für Anenzephalie. Die therapeutischen Maßnahmen beschränken sich auf die lebenserhaltende Maßnahme und die Verbesserung der Lebensqualität (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Wie kann es verhindert werden?

Die Methoden, die medizinische Spezialisten als wichtige Faktoren in der Prävention von Anenzephalie hinweisen, gehören (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Angemessene Ernährung und Nahrung

Es ist wichtig, Lebensmittel mit hohem Nährstoffgehalt zu essen, auch vor und während der Schwangerschaft Vitaminpräparate zu verwenden.

Spezifisch wird es normalerweise empfohlen, Vitamin B9 oder Folsäure zu essen, die in einigen Gemüsen oder Früchten, wie grünem Blattgemüse oder Orange vorhanden ist. Auch Produkte wie Reis, Brot, Nudeln oder Getreide werden mit Folsäure angereichert.

Folsäure pharmakologische Ergänzungen

In einigen Fällen können schwangere Frauen einen Mangel an Folsäure haben, so ist es nicht überraschend, dass ein medizinischer Spezialist eine pharmakologische Behandlung auf der Basis eines Vitaminzusatzes mit Folsäure vorschreibt.

Wie lautet die Prognose für Babys mit Anenzephalie?

Die meisten Feten, die an Anenzephalie leiden, überleben nicht. In vielen Fällen jedoch, wenn sie zum Zeitpunkt der Geburt ankommen, sterben sie normalerweise ungefähr ein paar Stunden oder Tage später.

Trotzdem gab es mehrere Fälle von Kindern, die am längsten überlebt haben:

- Stephanie Keene von Falls Church, Virginia, die 2 Jahre lebte

- Vitoria de Cristo, geboren in Brasilien, 2 Jahre alt.

- Nickolas Coke aus Pueblo, Colorado, der vor 3 Jahren und 11 Monaten gelebt hat.

- Jaxon Buell, Boston, 13 Monate Leben.

Bibliographie

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