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Cerebellar Ataxie Ursachen, Symptome und Behandlung
Die zerebelläre Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem Verlust von Neuronen in diesem Bereich (Purkinje-Zellen). Somit wird hauptsächlich eine Verschlechterung der motorischen Funktion, des Gleichgewichts, des Gangs und der Sprache erzeugt.
Es kommt aus dem Griechischen "a", was "ohne" bedeutet, und "Taxi", was "Ordnung" bedeutet. Daher kann das Wort Ataxie als "Mangel an Ordnung" übersetzt werden.
Die zerebelläre Ataxie ist eine der motorischen Störungen, die am häufigsten bei neurologischen Erkrankungen auftreten. Wissenschaftler haben über 400 Arten dieser Ataxie beschrieben.
Es wird durch Schäden verursacht, die das Kleinhirn sowie seine Aufnahme- und Austrittsrouten betreffen.
Das Kleinhirn ist eine der größten Strukturen in unserem Nervensystem und kann mehr als die Hälfte der Neuronen des Gehirns enthalten. Es befindet sich im unteren und hinteren Teil des Gehirns, auf der Höhe des Hirnstamms.
Studien haben gezeigt, dass Neuronen, die im Kleinhirn lokalisiert sind, mit Bewegungsmustern in Verbindung stehen, die an motorischen Funktionen beteiligt sind.
Insbesondere ist diese Struktur für die Planung von motorischen Sequenzen des gesamten Körpers, Koordination, Gleichgewicht, Kraftaufwand, Präzision der Bewegungen usw. verantwortlich.
Darüber hinaus scheint es die Kontrolle über kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache, visuell-räumliche Funktionen oder exekutive Funktionen auszuüben. Das heißt, regelt die Kapazität, Geschwindigkeit und Wartung von diesen, um das Ziel der Aufgabe zu erreichen. Es hilft, Fehler im Denken und Verhalten zu erkennen und zu korrigieren.
Es scheint auch eine wichtige Rolle im prozeduralen Gedächtnis zu spielen.
Daher kann eine Patientin mit einer zerebellären Ataxie Schwierigkeiten haben, ihre eigenen kognitiven Prozesse sowie die Bewegungen ihres Körpers zu regulieren.
Im Allgemeinen tritt diese Krankheit bei Männern und Frauen in gleicher Weise auf. Bezüglich des Alters kann es sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Offensichtlich betrifft die zerebelläre Ataxie, wenn sie auf degenerative Prozesse zurückgeht, bei denen der Schaden mit der Zeit fortschreitet, ältere Menschen mehr.
Ursachen
Kleinhirn-Ataxie kann aufgrund mehrerer Ursachen auftreten. Diese können grob in erbliche und erworbene unterteilt werden. Als nächstes werden wir die häufigsten sehen:
Erblich
Es gibt einige Krankheiten, die autosomal rezessiv sind. Das heißt, sie brauchen das mutierte Gen, das von der Mutter und vom Vater übertragen werden soll, um vererbt zu werden. Daher ist es weniger häufig:
- Friedreichs Ataxie: es ist eine erbliche neurodegenerative Krankheit. Es beeinflusst das Nervengewebe des Rückenmarks und die Nerven, die die Muskeln kontrollieren.
- Ataxie-Teleangiektasie: auch als Louis-Barr-Syndrom bekannt ist, wird es durch die Mutation im ATM-Gen, auf dem Chromosom 11 befindet produziert. Sein erstes Symptom ist ein instabiler Gang, es wird beobachtet, dass das Kind auf die Seite lehnt und wackelt.
- Abetalipoproteinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom: verursacht durch einen Defekt im Gen, das den Körper dazu auffordert, Lipoproteine zu produzieren. Dies erschwert die Verdauung von Fett und bestimmten Vitaminen zusätzlich zur zerebellären Ataxie.
- Mitochondriale Störungen: Störungen durch Proteinmangel von Mitochondrien, die mit dem Stoffwechsel in Verbindung stehen.
Unter den erblichen Ursachen gibt es andere, die autosomal dominant sind. Das heißt, es ist nur notwendig, ein abnormales Gen von einem der beiden Eltern zu erhalten, um die Krankheit zu erben. Einige sind:
- Spinocerebrale Ataxie 1: es ist ein Subtyp der spinozerebellären Ataxie. Das betroffene Gen befindet sich auf Chromosom 6. Es ist dadurch charakterisiert, dass das Kleinhirn einen Degenerationsprozess durchläuft und üblicherweise bei Patienten, die älter als 30 Jahre sind, gesehen wird.
- Episodische Ataxie: Es ist eine Art von Ataxie, die sporadisch auftritt und einige Minuten anhält. Die häufigsten EA-1 und EA-2.
Erworben
Die Ursachen der zerebellären Ataxie können ebenfalls erworben werden. Entweder durch Viren oder andere Krankheiten, die das Nervensystem beeinflussen und das Kleinhirn beeinträchtigen können. Zu den häufigsten gehören:
- Angeborene Fehlbildungen: wie Dandy-Walker-Syndrom, Joubert-Syndrom und Gillespie-Syndrom. In allen von ihnen gibt es Fehlbildungen im Kleinhirn, die zerebelläre Ataxie verursachen.
- Cranioencephalische Traumatisierungen: Sie treten auf, wenn im Gehirn physische Schäden auftreten, die das Kleinhirn betreffen. Es erscheint normalerweise durch Zufall, Schläge, Stürze oder andere äußere Einflüsse.
- Hirntumore: Ein Hirntumor ist eine Masse von Gewebe, das im Gehirn wächst und das Kleinhirn beeinflussen kann, indem es darauf drückt.
- Blutung im Kleinhirn.
- Exposition gegenüber Toxinen wie Quecksilber oder Blei.
- Mangel erworben von Vitaminen oder Stoffwechselstörungen.
- Alkoholkonsum oder von Antiepileptika.
- Windpocken: Das ist eine Infektionskrankheit, die durch das Varicella-Zoster-Virus verursacht wird. Es tritt normalerweise bei Kindern zwischen 1 und 9 Jahren auf.
Obwohl es zunächst als Ausschlag auf der Haut erscheint und gutartig ist, kann es ernstere Komplikationen wie zerebelläre Ataxie haben.
- Epstein-Barr-Virus: Es ist ein Virus der Herpes-Virus-Familie und eines seiner Symptome ist die Entzündung der Lymphknoten. Obwohl es im Kindesalter ohne Symptome auftreten kann, kann es bei Erwachsenen schwerwiegender sein. Eine seiner Komplikationen ist die zerebelläre Ataxie.
- Coxsackie-Virus: Es ist ein Virus, das im Verdauungstrakt des Menschen lebt. Es entwickelt sich mehr in tropischen Klimaten. Es betrifft hauptsächlich Kinder und sein Hauptsymptom ist Fieber, obwohl es in schweren Fällen zerebelläre Ataxie erzeugen kann.
- Paraneoplastische zerebelläre Degeneration: Es ist eine sehr seltene und schwer zu diagnostizierende Krankheit, bei der eine progressive Kleinhirndegeneration auftritt. Die häufigste Ursache für diese Erkrankung ist Lungenkrebs.
Symptome
Die zerebelläre Ataxie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Erschütterungen: Diese erscheinen, wenn der Patient versucht, eine Haltung auszuführen oder beizubehalten.
- Dysnergie: Unfähigkeit, die Gelenke gleichzeitig zu bewegen.
- Dysmetrie: der Patient ist nicht in der Lage, das Ausmaß der Bewegung zu kontrollieren, und hat nicht genug Gleichgewicht, um zu stehen. Er ist nicht in der Lage, feinmotorische Aufgaben wie Schreiben oder Essen auszuführen.
-Adiadochokinesie: das heißt, die Unfähigkeit, schnelle abwechselnde und aufeinanderfolgende Bewegungen auszuführen. Sie können Schwierigkeiten haben, einen Impuls zu hemmen und durch einen entgegengesetzten zu ersetzen.
So hat er Schwierigkeiten, die Supinationsbewegungen (Handfläche nach oben) und die Pronation (Handfläche nach unten) der Hand zu wechseln.
- Asthenie: gekennzeichnet durch Muskelschwäche und körperliche Erschöpfung.
- Hypotonie: verringerter Muskeltonus (Grad der Muskelkontraktion). Dies verursacht Probleme beim Stehen (aufrecht und an den Beinen). Sowie zu gehen.
- Reisen und instabiler Marsch.
- Nistagmo: unkontrollierbare oder sich wiederholende Bewegungen der Augen.
- Dysarthrie: Sprechstörungen, es ist schwierig, Laute und Worte zu artikulieren. Es kann zu Langsamkeit in der Produktion der Stimme, übermäßigen Akzentuierungen und Pseudo-Stottern kommen.
- Änderungen in leitenden Funktionen wie Planung, Flexibilität, abstraktes Denken und Arbeitsgedächtnis.
- Verhaltensänderungen wie Dumpfheit, Enthemmung oder unangemessenes Verhalten.
- Kopfschmerzen.
- Schwindel.
Diagnose
Der Arzt muss eine vollständige Untersuchung durchführen, die eine körperliche Untersuchung sowie spezialisierte neurologische Tests umfassen kann.
Die körperliche Untersuchung ist notwendig, um Hörvermögen, Gedächtnis, Gleichgewicht, Sehvermögen, Koordination und Konzentration zu überprüfen.
Spezialisierte Prüfungen umfassen:
- Elektromyographie und Nervenleitungsstudie: Überprüfung der elektrischen Aktivität der Muskeln.
- Lumbalpunktion: Untersuchung der Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit.
- Bildgebende Verfahren wie Computertomographie oder Magnetresonanz zur Suche nach Schädigungen im Gehirn.
- Vollständige Blutbild oder Blutbild: um festzustellen, ob es Anomalien in der Anzahl der Blutzellen gibt und um die allgemeine Gesundheit zu überprüfen.
Behandlung
Wenn eine zerebelläre Ataxie aufgrund einer Grunderkrankung auftritt, zielt die Behandlung darauf ab, die Hauptursache zu mildern. Es ist auch ratsam, Maßnahmen zu ergreifen, um die Lebensqualität, Mobilität und kognitive Funktionen des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.
Wenn es sich um ein Virus handelt, das eine zerebelläre Ataxie verursacht, gibt es normalerweise keine spezifische Behandlung. Die vollständige Wiederherstellung ist in einigen Monaten erreicht.
Wenn es andere Ursachen sind, wird die Behandlung je nach Fall variieren. Auf diese Weise kann eine Operation notwendig sein, wenn die Ataxie auf eine Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist. Auf der anderen Seite, wenn Sie eine Infektion haben, können Antibiotika verschrieben werden.
Auch wenn es sich um eine Ataxie aufgrund eines Mangels an Vitamin E handelt, können hohe Dosen von Ergänzungsmitteln verabreicht werden, um diesen Mangel zu lindern. Dies ist eine wirksame Behandlung, obwohl die Genesung langsam und unvollständig ist.
Antikoagulanzien können bei Schlaganfällen indiziert sein. Es gibt auch spezielle Medikamente zur Behandlung von Kleinhirnentzündungen.
Wenn es um neurodegenerative zerebelläre Ataxie geht, wie bei anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems, gibt es keine Heilung oder Behandlung, die das Problem löst. Vielmehr werden Schritte unternommen, um das Fortschreiten des Schadens zu verlangsamen. Sowie das Leben des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.
In den letzten Jahren wurden große Fortschritte in der Erforschung der Molekulargenetik gemacht. Sie haben die Art und Weise revolutioniert, in der progressive Kleinhirnataxien klassifiziert und diagnostiziert werden. Dies spiegelt sich jedoch sehr langsam in den genetischen, neuroprotektiven oder neurorestorativen Therapien wider.
Wissenschaftler bestehen darauf, dass es notwendig ist, umfassende Untersuchungen durchzuführen, um die Ursache zu bestimmen.Seit dem Fortschritt in der Kenntnis der Pathogenese (Ursachen) wird das Design neuer Behandlungen helfen.
Derzeit gibt es viele Studien, die auf Neurorehabilitation hinweisen, was eine große Herausforderung darstellt. Gesucht wird die Verbesserung der funktionellen Kapazität des Patienten durch Kompensation seiner Defizite durch Techniken, die ihre Anpassung und Genesung verbessern.
Dies wird erreicht durch neuropsychologische Rehabilitation, physikalische, Ergotherapie ... sowie andere, die beim Sprechen und Schlucken helfen.
Es kann auch sehr nützlich sein, adaptive Geräte zu verwenden, die dem Patienten helfen, sich selbst zu versorgen, sowie Ernährungsberatung.
Es gibt einige Medikamente, die das Gleichgewicht, Koordinationsstörungen oder Dysarthrie zu verbessern scheinen. Zum Beispiel Amantine, Buspiron und Acetazolamid.
Tremore können auch mit Clonazepam oder Propanonol behandelt werden. Gabapentin, Baclofen oder Clonazepam wurden auch für Nystagmus verschrieben.
Es muss klargestellt werden, dass einige der Kleinhirnsyndrome mit anderen Merkmalen assoziiert sind, die andere neurologische Systeme betreffen. Deshalb können motorische Schwäche, Sehprobleme, Zittern, Demenz usw. auftreten.
Dies kann die Behandlung von ataxischen Symptomen behindern oder durch bestimmte Medikamente verschlimmern. Zum Beispiel wegen der Nebenwirkungen des Medikaments.
Obwohl es für die meisten Kleinhirnataxien keine Heilung gibt, kann die Behandlung von Symptomen sehr nützlich sein, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen zu verhindern, die zum Tod führen könnten.
Die Person, die an einer zerebellären Ataxie leidet, kann aufgrund ihrer motorischen Fähigkeiten Hilfe bei ihren täglichen Aufgaben benötigen. Sie brauchen möglicherweise Anpassungsmechanismen zum Essen, Bewegen und Sprechen.
Die Unterstützung, die dem Patienten zur Verfügung gestellt werden sollte, sollte sich auf Aufklärung über die Krankheit sowie die Unterstützung von Gruppen und Familien konzentrieren. Auch einige Familien können genetische Beratung suchen.
Wie Perlman (2000) feststellt: Fehlinformationen, Angst, Depression, Verzweiflung ... Neben Isolation, finanzieller Sorge und Stress können sie dem Patienten und seiner Bezugsperson oft mehr Schaden zufügen als Ataxie.
Daher muss die psychologische Therapie auch der Familie helfen und Teil der Genesung des Patienten sein, damit sie mit ihrem Zustand zurechtkommen.
Prognose
Wenn die Kleinhirnataxie auf einen Schlaganfall oder eine Infektion oder Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist, können die Symptome dauerhaft werden.
Patienten haben aufgrund der körperlichen Einschränkungen ihrer Erkrankung das Risiko, Depressionen und Angstzustände zu entwickeln.
Es kann auch zu sekundären Komplikationen kommen, wie zB Mangel an körperlicher Verfassung, Unbeweglichkeit, Gewichtsverlust oder -zunahme, Hautschädigung sowie wiederkehrende Lungen- oder Harnwegsinfektionen.
Es kann auch Atemprobleme und obstruktive Schlafapnoe geben.
Wie oben erwähnt, kann die Lebensqualität des Patienten fortschreitend verbessert werden, wenn ausreichende Stützen bereitgestellt werden.
Referenzen
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