Colpocephaly Symptome, Ursachen und Behandlungen

Die Kolpocephalie es ist eine kongenitale Hirnanomalie, die die Struktur des Ventrikelsystems beeinflusst (Esenwa & Leaf, 2013). Auf anatomischer Ebene weist das Gehirn eine signifikante Dilatation der Okzipitalhörner der Seitenventrikel auf (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Es ist möglich zu beobachten, wie der hintere Teil der Seitenventrikel aufgrund einer abnormalen Entwicklung der weißen Substanz größer ist als erwartet (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Die klinische Manifestation dieser Erkrankung tritt früh in den ersten Jahren des Lebens und wird durch kognitive Entwicklungsverzögerung, Motor und die Entwicklung von Krampfanfällen und Epilepsie-Boxen (Bartholomew et al., 2013) charakterisiert.

Obwohl die genaue Ursache des colpocephaly noch nicht entdeckt worden ist, diese Art der Pathologie von der Entwicklung einiger anormalen Prozess während der embryonalen Entwicklung rund um die zweiten und sechsten Monat der Schwangerschaft (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall führen kann 2015 ).

Die Diagnose der colpocephaly wird in der Pre oder perinatale (Esenwa & Blatt, 2013) Zeit, die Diagnose im Erwachsenenleben im Allgemeinen durchgeführt, ist sehr selten (Bartholomew et al., 2013).

Auf der anderen Seite hängt die Prognose für Menschen mit colpocephaly in erster Linie von der Schwere der Erkrankung, der Grades der Entwicklung des Gehirns und das Vorhandensein von anderen medizinischen Komplikationen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Die medizinische Intervention der Kolpopephalie ist hauptsächlich auf die Behandlung sekundärer Pathologien wie Krampfanfälle ausgerichtet (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Eigenschaften von Colpocephalie

Die Kolpocephalie ist eine angeborene neurologische Störung, das heißt, es gibt eine Veränderung der normalen und effizienten Entwicklung des Nervensystems, in diesem Fall von verschiedenen Hirnarealen während der Schwangerschaft.

Kongenitale Veränderungen, die das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen, sind eine der Hauptursachen für die fetale Mortalität und Morbidität (Piro, Alongi et al., 2013).

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt an, dass rund 276.000 Neugeborene in den ersten vier Lebenswochen aufgrund einer angeborenen Pathologie sterben.

Darüber hinaus stellen solche Anomalien eine der wichtigsten Ursachen für die Verschlechterung der Funktionalität bei Kindern und was zu einer Vielzahl von neurologischen Erkrankungen, (Herman-Sucharska et al, 2009).

Auf der anderen Seite wird Kolpopephalie in eine Gruppe von Pathologien klassifiziert, die die Gehirnstruktur beeinflussen und bekannt sind als " Gehirnerkrankungen”.

Die Gehirnerkrankungen sie beziehen sich auf das Vorhandensein verschiedener Veränderungen oder Anomalien des zentralen Nervensystems, die in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung entstanden sind (Quenta Huayhua, 2014).

Die Entwicklung des Nervensystem (SN) in prä- und postnatalen folgt eine Reihe von Prozessen und Ereignissen von hohen Komplexität, vor allem auf verschiedene Neurotransmittern basieren, genetisch programmiert und tatsächlich anfällig für externe Faktoren wie Umwelteinflüsse Ereignisse.

Wenn es stattfindet eine angeborene Fehlbildung des NervensystemsStrukturen und / oder Funktionen beginnen sich auf abnormale Weise zu entwickeln, mit schwerwiegenden Folgen für das Individuum, sowohl physisch als auch kognitiv.

Colpozephalie ist insbesondere eine Pathologie, die die Entwicklung von die seitlichen Ventrikelinsbesondere, um hintere oder okzipitale Bereiche (Gary et al., 1992), die zu einem abnormal großen Wachstum der Hinterhauptgruben führt.

Diese angeborene Fehlbildung, bekannt als Colpocephalie, wurde ursprünglich beschrieben von Benda im Jahr 1940 und verwiesen in verschiedenen klinischen Berichten von Jakowlew und Wadsworth 1946 (Nigro et al., 1991).

Später wurde der Begriff Colpocephalie jedoch verwendet, um auf eine Pathologie zu verweisen, die durch eine Persistenz der fetalen Konfiguration der Hirnventrikel gekennzeichnet ist, wobei die Okzipitalhörner dilatiert und abnormal groß sind (Flores-Sarnat, 2016).

Obwohl es ein medizinischer Zustand ist, der in der medizinischen und experimentellen Literatur wenig rezensiert wurde, wurde es mit der Anwesenheit von assoziiert Krampfanfälle, geistige Behinderung und verschiedene sensorische und motorische Veränderungen (Nigro et al., 1991).

Statistiken

Colpozephalie ist eine sehr seltene kongenitale Fehlbildung. Obwohl es keine neuen Zahlen gibt, wurden im Jahr 1992 ungefähr 36 verschiedene Fälle von Individuen beschrieben, die von dieser Pathologie betroffen waren (Gary et al., 1992).

Das Fehlen von statistischen Daten dieser Pathologie kann das Ergebnis eines Mangels an Konsens über klinische Merkmale sowie von diagnostischen Fehlern sein, da es mit verschiedenen medizinischen Bedingungen verbunden scheint.

Anzeichen und Symptome

Die Entdeckung der Strukturmerkmal ist die Anwesenheit von colpocephaly Aufweitung oder agradamiento von okzipitalen Hörner der lateralen Ventrikel (Nigro et al., 1991).

In unserem Gehirn können wir ein System von Hohlräumen miteinander und umspült von Liquor (CSF), das ventrikuläre System (Waxman, 2011) verbunden finden.

Diese Flüssigkeit enthält Proteine, Elektrolyte und einige Zellen. Neben dem Schutz von Trauma, spinale Flüssigkeit hat eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase des Gehirns durch seine ernährungsphysiologischen, immunologische und Entzündungsfunktion (Chauvet und Boch, X).

Die Seitenventrikel sind größere Teile des ventrikulären Systems und werden durch zwei zentrale Bereiche (Körper und Atrium) und drei Nebenstellen (Hörner) (Waxman, 2011) gebildet

Genauer gesagt, die Hinterhorn oder OkzipitalErstreckt sie sich auf den Hinterhauptslappen und das Dach wird durch die verschiedenen Fasern des Corpus callosum (Waxman, 2011) gebildet.

Somit kann jede Veränderung, die Fehlbildung oder Schäden und Verletzungen in verschiedenen lateralen Ventrikel verursacht kann in einer Vielzahl von neurologischen Anzeichen und Symptome zur Folge haben.

Im Fall von colpocephaly, sind die häufigsten klinischen Merkmale sind: Zerebralparese, geistige Retardierung, Mikrozephalie, myelomeningocele, Agenesie des Corpus callosum, lisecefalia, Kleinhirnhypoplasie, motorische Störungen, Muskelkrämpfe, krampfhafte Episoden und Optikushypoplasie (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrozephalie

Mikrozephalie ist ein medizinischer Zustand, in dem die Kopfgröße ist kleiner als normal oder erwartet(Kleiner im Vergleich zu ihrer Altersgruppe und Geschlecht), weil das Gehirn nicht richtig entwickelt oder hat aufgehört zu wachsen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Es ist ein seltener oder ungewöhnlicher Zustand, aber die Schwere der Mikrozephalie variabel und viele Kinder mit Mikrozephalie unterscheiden Störungen und neurologische und kognitive Verzögerungen (Kinderkrankenhaus Boston, 2016) kann auftreten.

Es ist möglich, dass Personen, die Mikrozephalie, verschiedene körperliche Behinderungen rezidivierende convulsive Episoden präsentiert entwickeln, Lerndefizit, unter anderem (World Health Organization, 2016).

Zerebralparese

Der Begriff Zerebralparese (PC) bezieht sich auf eine Gruppe von neurologischen Störungen, die die für die motorische Kontrolle zuständigen Bereiche betreffen (Nationales Institut für Neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Im Allgemeinen auftretende Schäden und Verletzungen während der fetalen Entwicklung oder in der Anfangsphase des postnatalen Lebens und wird permanent an Körperbewegung und Muskelkoordination beeinflussen, aber sie werden nicht ihre Schwere erhöht sich schrittweise (National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Normalerweise wird Zerebralparese eine körperliche Behinderung verursachen, die in ihrem Grad der Beteiligung variieren, sondern auch auch von einer Sinnesbehinderung und / oder geistigen (Bund ASPACE, 2012) begleitet erscheinen kann.

Daher können sie mit dieser Pathologie verschiedenen sensorischen Defizite, kognitivem, Kommunikation, Wahrnehmung, Verhalten, Krampfanfälle, usw. erscheinen assoziiert (Muriel et al., 2014).

Myelomeningozele

Mit dem Begriff Myelomeningozele wir beziehen uns auf eine der Arten von Spina bifida.

Spina bifida ist ein Geburtsfehler, die verschiedene Strukturen des Rückenmarks und der Wirbelsäule und zusätzlich zu anderen Veränderungen betroffen sind, Lähmung der Gliedmaßen oder unteren Extremitäten verursachen können (World Health Organization, 2012).

versteckt Neuralrohrdefekten geschlossen, Meningozele und myelomeningocele (NationalInstitute von NeurologicalDisorders und Stroke, 2006): Basierend auf den betroffenen Gebieten können wir vier Typen von Spina bifida unterscheiden.

Insbesondere myelomeningocele oder auch als offene Spina bifida bekannt ist, wird die schwerere Subtyp (Mayo Clinic, 2014) betrachtet.

Anatomisch kann gesehen werden, wie der Spinalkanal ausgesetzt oder geöffnet ist entlang eines oder mehrere Wirbelsäulensegmente, in der Mitte oder im unteren Rückenbereich. Auf diese Weise ragen die Hirnhäute und das Rückenmark hervor und bilden einen Rücksack (Mayo Clinic, 2014).

Als Ergebnis Personen mit einer Diagnose von myelomeningocele können erhebliche neurologische Beteiligung, die Symptome wie Muskelschwäche und / oder Lähmung der unteren Extremitäten umfasst; Darmveränderungen, Krampfanfälle und orthopädische Veränderungen, ua (Mayo Clinic, 2014).

Agenesie des Corpus callosum

Die Agenesie des Corpus callosum ist eine Art von kongenitalen neurologische Erkrankung, die auf eine teilweise oder vollständige Fehlen der Struktur bezieht, die der zerebralen Hemisphären, das Corpus callosum (National Institute of Neurological disordes und Stroke, 2014) verbindet.

Diese Läsionen treten in der Regel mit anderen Erkrankungen wie Chiari-Malformation, Angeleman Syndrom, Syndrom Dandy-Walker, der esquiecefalia verbunden ist, holoprosencephaly usw. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Die klinischen Konsequenzen einer Agenesie des Corpus callosum erheblich variieren bei den Betroffenen, auch wenn einige gemeinsame Merkmale sind: Defizitquote visuelle Muster, geistige Retardierung, Krampfanfälle und Spastik (Nationales Institut für neurologische disordes und Stroke, 2014).

Lissenzephalie

Lissenzephalie ist eine angeborene Fehlbildung, die auch Teil der Gruppe der Enzephalopathien ist (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Diese Pathologie ist durch das Fehlen oder die partielle Entwicklung der Hirnwindungen der Großhirnrinde charakterisiert (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Die Gehirnoberfläche zeigt ein abnormal glattes Erscheinungsbild und kann zur Entwicklung von Mikrozephalie, Gesichtsveränderungen, psychomotorischer Retardierung, Muskelkrämpfen, Krampfanfällen usw. führen. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2010).

Anfälle

Convulsive oder Beschlagnahme Episoden auftreten als Folge einer ungewöhnlichen neurale Aktivität, dh normale Aktivität verändert Anfälle oder Perioden des Verhaltens und ungewöhnliche Empfindungen verursachen und manchmal Verlust des Bewusstseins (Mayo Clinic führen kann. 2015 ).

Die Symptome von Anfällen und epileptischen Anfällen können in Abhängigkeit von der Gehirnregion, in der sie auftritt, und der Person, die leidet, erheblich variieren (Mayo Clinic., 2015).

Einige der klinischen Merkmale der Anfälle sind vorübergehende Verwirrung, unkontrollierte Zittern der Gliedmaßen, Verlust des Bewusstseins und / oder epilpéptica Abwesenheit (Mayo Clinic, 2015).

Episoden, während eine gefährliche Situation für den Einzelnen zu machen durch die Gefahr von Stürzen betroffen, Ertrinken, Verkehrsunfälle etc ... sind ein wichtiger Faktor für die Entwicklung von Hirnschäden durch abnorme neuronale Aktivität.

Kleinhirnhypoplasie

Die Kleinhirnhypoplasie es handelt sich um eine neurologische Pathologie, die durch das Fehlen einer vollständigen und funktionellen Entwicklung des Kleinhirns gekennzeichnet ist (Hypoplasia, 2013).

Das Kleinhirn ist einer der größten Bereiche unseres Nervensystems. Obwohl ihm traditionell motorische Funktionen zugeschrieben wurden (Koordination und Ausführung motorischer Handlungen, Aufrechterhaltung des Muskeltonus, Gleichgewicht, etc.), wurde seine Teilnahme an verschiedenen komplexen kognitiven Prozessen in den letzten Jahrzehnten hervorgehoben.

Vor kurzem haben mehrere Studien eine starke Assoziation zwischen strukturellen und funktionellen Störungen des Kleinhirns und verschiedenen psychiatrischen Erkrankungen gezeigt, insbesondere Schizophrenie (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), bipolare Störung (Baldacara et al, 2011. Liang et al, 2013), Depression, Angststörungen (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), die Störung Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) und Autismus (Marko et al., 2015; Weigel et al., 2014).

Hypoplasie des Sehnervs

Die Sehnerv Hypoplasie ist eine andere Art von neurologischen Störungen, die die Entwicklung der Sehnerven beeinträchtigt. Insbesondere sind die Sehnerven kleiner als erwartet für die Geschlecht- und Altersgruppe der betroffenen Person (Hypoplasia, 2013).

Unter den medizinischen Konsequenzen, die sich aus dieser Pathologie ergeben können, können wir hervorheben: verminderte Sehkraft, partielle oder totale Blindheit und / oder abnorme Augenbewegungen (Hypoplasie, 2013).

Neben den Sehstörungen, Optikushypoplasie in der Regel mit anderen sekundären Komplikationen wie kognitive Defizite, Morsier Syndrom, Motor und Sprachstörungen, Hormonmangel verbunden ist, unter anderem (Hypoplasie 2013).

Intellektuelles Defizit und motorische Veränderungen

Als Ergebnis der colpocephaly pacedimiento betroffene Personen eine allgemeine kognitive Entwicklungsverzögerung, dh die Entwicklung ihrer attentional, Sprachkenntnisse, roten und praxical sein kann einreichen weniger als für ihre Altersgruppe erwartet und Bildungsniveau.

Auf der anderen Seite, unter den Veränderungen im Zusammenhang mit der motorischen Sphäre können Muskelkrämpfe, Muskelveränderung, neben anderen Symptomen sein.

Ursachen

Die Kolpopephalie tritt auf, wenn eine Verdickung oder Myelinisierung der Okzipitalbereiche fehlt (Quenta Huayhua, 2014).

Obwohl die Ursache dieser Veränderung nicht bekannt ist, sind genetische Mutationen, Störungen der neuronalen Migration, Strahlenexposition und / oder der Konsum von toxischen Substanzen oder Infektionen als mögliche ätiologische Ursachen für die Colpozephalie (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnose

Colpozephalie ist eine Art von Gehirnfehlbildung, die vor der Geburt diagnostiziert werden kann, wenn das Vorhandensein einer Vergrößerung der Hinterhauptshörner der Seitenventrikel nachgewiesen werden kann (Gary et al., 1992).

Einige der in dieser Pathologie verwendeten diagnostischen Techniken sind: Ultraschall durch Ultraschall, Magnetresonanz, Computertomographie, Pneumenzephalographie und Ventrikulographie.

Gibt es eine Behandlung für Colpozephalie?

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Colpozephalie. Daher hängen die Interventionen vom Grad der Affektiertheit und den sekundären Symptomen dieser Erkrankung ab.

Im Allgemeinen zielen Interventionen auf die Kontrolle von Anfallsepisoden, die Vorbeugung von Muskelerkrankungen, die Rehabilitation der motorischen Funktion und die kognitive Rehabilitation ab (Gary et al., 1992).

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