Duchenne-Muskeldystrophiesymptome, Ursachen und Behandlung



Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Es handelt sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die sich generalisiert und progressiv entwickelt (World Health Organization, 2012).

Es ist die häufigste Form der Muskeldystrophie beim Menschen (López-Hernández, 2009) und betrifft 1 von 3.500 Kindern in der Welt (Duchenne Parent Project, 2012). Zum größten Teil betrifft die Krankheit Männer in den frühen Stadien ihres Lebens (World Health Organization, 2012).

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Symptome beginnen typischerweise während der Kindheit. Schwäche und Verlust von Muskelmasse verursachen ernsthafte Schwierigkeiten für den Erwerb oder die Aufrechterhaltung der Fähigkeit zu gehen, zu atmen und / oder zu schlucken (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskuläre Effekte bieten eine chronische Prognose. In den meisten Fällen sterben Menschen, die an Duchenne-Muskeldystrophie leiden, im jungen Erwachsenenalter aufgrund der Entwicklung von Sekundärpathologien wie Herzversagen oder Kardiomyopathien (World Health Organization, 2012).

Index

  • 1 Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
  • 2 Statistiken
  • 3 Symptome
  • 4 Entwicklung der Symptome
  • 5 Ursachen
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandlung
  • 8 Prognose
  • 9 Aktueller Stand der Untersuchung
  • 10 Schlussfolgerungen
  • 11 Bibliographie

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Duchenne-Muskel-Skelett-Dystrophie ist eine Krankheit, die das Individuum durch progressive Muskelschwäche und -degeneration betrifft (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Aufgrund einer genetischen Mutation führt das Fehlen eines spezifischen Proteins bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zum Verlust der Muskelfunktion.

Im Allgemeinen sind die Symptome in den unteren Extremitäten in der Regel in den anderen Bereichen vorhanden.

Statistiken

Die Weltgesundheitsorganisation (2012) stellt fest, dass die Inzidenz von Duchenne-Muskeldystrophie auf etwa 1 Fall pro 3.300 Einwohner geschätzt wird.

Insbesondere zeigen einige Untersuchungen, dass DMD 1 von 3.500 lebend geborenen Kindern betrifft (López-Hernández, 2009).

Im Fall der USA ist nicht mit Sicherheit bekannt, wie viele Menschen in allen Altersgruppen an Duchenne-Muskeldystrophie leiden. In einigen Studien wird geschätzt, dass jeder 5.600-7.770 männliche Erwachsene zwischen 5 und 24 Jahren an einer Duchenne-oder-Becker-Muskeldystrophie leidet (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Symptome

Die charakteristischste der Störungen, die zu der Gruppe der Muskeldystrophien gehören, ist Muskelschwäche; je nach Typ können jedoch spezifische Symptome auftreten, die je nach Alter des Auftretens, der betroffenen Muskelgruppen und grundlegend variieren (Mayo Clinic, 2013).

Normalerweise ist die Entwicklung von Duchnne Muskeldystrophie ziemlich vorhersehbar. Eltern können einige ziemlich signifikante Anzeichen beobachten, wie z. B. Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu laufen zu lernen, abnorme Zunahme der Wadenmuskulatur (Pseudohypertrophie) (Duchenne-Elternprojekt, 2012).

Einige der charakteristischsten Symptome und Anzeichen von Duchenne-Muskeldystrophie, die in frühen Stadien eines Kindes auftreten, sind (Mayo Clinic, 2013):

  • Wiederkehrende Stürze
  • Schwierigkeit oder Unfähigkeit aufzustehen oder eine bestimmte Position einzunehmen.
  • Schwierigkeit oder Unfähigkeit zu laufen, zu rennen oder zu springen.
  • Gehe auf die Spitze des Brunnens.
  • Steifigkeit und / oder Muskelschmerzen in breiten Muskelgruppen.
  • Lernschwierigkeiten

In ähnlicher Weise hebt der Verein Duchenne Parent Projet (2012) die häufigsten Symptome und klinischen Manifestationen hervor:

  • Verzögerung beim Erwerb von Sprache und Sprache.
  • Schwierigkeiten und Verhaltensprobleme.
  • Lernschwierigkeiten
  • Muskelschwäche
  • Kontrakturen und Steifigkeit in den gemeinsamen Bereichen.
  • Pseudohypertrophie in den Muskeln der Kälber.
  • Lordose
  • Schwäche der Herz- und Atemmuskulatur.

Entwicklung von Symptomen

Alle muskulären Symptome beginnen mit der Schwäche der Beckengürtelmuskeln, Zwillingen und verschiedenen Gangveränderungen, die vor dem 5. Lebensjahr signifikant sind (López-Hernández, 2009).

Im Vorschulalter können Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie häufig hinfallen oder Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen und / oder Laufen haben (Duchenne Parent Project, 2012).

Wenn die Krankheit im Schulalter fortschreitet, ist es sehr wahrscheinlich, dass Kinder nur mit der Fußspitze gehen. Wir können einen rollenden und unsicheren Marsch beobachten, der zahlreiche Stürze verursachen kann. Sie wenden gewöhnlich Strategien an, um ihr Gleichgewicht zu halten, wie zum Beispiel ihre Schultern nach hinten zu drücken oder sich an ihren eigenen Körper zu halten (Duchenne Parent Project, 2012).

Im Alter von etwa 9 Jahren sind die meisten Menschen nicht in der Lage zu gehen. Daher beginnen sie zahlreiche Fehlbildungen des Bewegungsapparates zu entwickeln - Skoliose, Kontrakturen usw. (López-Hernández, 2009).

Im jugendlichen Stadium werden sie wichtige Schwierigkeiten darstellen, um Aktivitäten im Zusammenhang mit der Verwendung der oberen Gliedmaßen, Beine oder des Rumpfes effizient auszuführen. In diesem Stadium benötigen sie mechanische Unterstützung und Hilfe (Duchenne Parent Project, 2012).

Degeneration und Muskelschwäche bewegt sich weiter, bis sie die Muskeln, die für Atmungs- und Herzfunktion (Lopez-Hernandez, 2009) .Because dies erreicht, wird das Überleben der Patienten stark beeinträchtigt, in den meisten Fällen zum Tod führen .

Ursachen

Es wurden mehrere Gene identifiziert, die an der Produktion von Proteinen beteiligt sind, die für den Schutz gegen mögliche Schäden und Verletzungen von Muskelfasern verantwortlich sind (Mayo Clinic, 2013).

Insbesondere tritt jede Art von Muskeldystrophie als Folge einer bestimmten genetischen Mutation auf. Einige dieser Mutationen werden vererbt; In den meisten Fällen kommt es jedoch spontan während der Schwangerschaft vor (Mayo Clinic, 2013).

Im Fall von Duchenne-Muskeldystrophie, die Forscher identifizierten ein bestimmtes Gen auf dem X-Chromosom, das die Mutation verantwortlich für diese Krankheit (Muscular Dystrophy Association, 2016) haben könnte.

Auf diese Weise wurde 1987 das mit diesem Gen assoziierte Protein identifiziert, Dystrophin. Daher bedeutet das Fehlen oder Fehlen dieses Proteins, dass die Muskeln zerbrechlich und leicht beschädigt sind (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Darüber hinaus wurde ein rezessives Vererbungsmuster identifiziert, das mit dem X-Chromosom verbunden ist, wobei der Träger die Mutter ist (Muscular Dystrophy Association, 2016). Aufgrund dieser Tatsache ist diese Art von Krankheit häufiger bei Männern als bei Frauen.

Männer haben eine XY-Chromosomenzusammensetzung, während Frauen XX sind. Deshalb, wenn ein X-Chromosom eine Mutation im DMD-Gen hat, wird Duchenne-Muskeldystrophie auf das Fehlen von Dystrophin-Produktion (National Human Genome Research Institute, 2013) aufgrund leiden.

im Fall der Frauen jedoch, die zwei X-Chromosomen und damit zwei Kopien des DMD-Gens, wenn einer von ihnen verändert, der andere in der Lage, auch weiterhin Dystrophin produzieren und so halten Muskel Neuroprotektion (National Human haben Genomforschungsinstitut, 2013).

Diagnose

Bei diesen Arten von Pathologien können verschiedene Interventionen durchgeführt werden, um ihre Diagnose zu bestimmen (National Human Genome Research Institute, 2013).

Die klinische Diagnose kann bereits festgestellt werden, wenn ein Kind eine fortschreitende Muskelschwäche zeigt. Bereits im Alter von 5 Jahren gibt es offensichtliche Symptome. Wenn keine frühzeitige Intervention durchgeführt wird, haben Kinder eine funktionelle Abhängigkeit vor dem 13. Lebensjahr (National Human Genome Research Institute, 2013).

Neben der Beobachtung und klinischen Untersuchung können einige der folgenden Techniken verwendet werden, um das Vorhandensein von Duchenne-Muskeldystrophie zu identifizieren (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatische Tests: Muskeln, die beschädigt sind, können verschiedene Enzyme wie Kreatinkinase (CK) freisetzen. Das Vorhandensein von abnormal hohen Spiegeln deutet auf das Vorliegen einer Art von muskulärer Pathologie hin.
  • ElektomyographieVeränderungen der muskulären elektrischen Muster können den Zustand einer Muskelerkrankung nahelegen oder bestätigen.
  • Genetische Studien: Sie werden durchgeführt, um mögliche genetische Mutationen zu erkennen, die zur Entwicklung verschiedener Arten von Muskeldystrophie führen.
  • Muskelbiopsie: Die Extraktion von kleinen Teilen des Muskelgewebes ist nützlich für die Erkennung von mikroskopischen und makroskopischen Schäden in Muskelgruppen.
  • Herz- und Atemtests: Sie sind von grundlegender Bedeutung, um die mögliche Ausdehnung von Muskelschwäche und -atrophie zu erkennen.

Behandlung

Gegenwärtig wurde kein Heilmittel für Duchenne-Muskeldystrophie gefunden (Duchenne Parent Project, 2012).

Trotz dieser verschiedenen Behandlungen, die wirksam erwiesen haben beide Symptome bei der Reduzierung und die Lebensqualität von Menschen aus solchen Krankheiten (Duchenne Parent Project, 2012) verwendet werden, leiden zu verbessern.

Diese Krankheit, weil die klinische Progression und die Vielzahl von Symptomen, wird eine multidisziplinäre und umfassende Intervention durch eine Vielzahl von Spezialisten erfordern: Kinderarzt, Physiotherapeut, neurolólogo, Neuropsychologe, Beschäftigungstherapeuten, Logopäden, Ernährungsberater, Endokrinologe, Genetiker, Kardiologen ua Pneumologe, Orthopäde, Rehabilitator und Chirurg (Duchenne Parent Project, 2012).

In vielen Fällen empfehlen Spezialisten pharmakologische Interventionen (Mayo Clinic, 2013):

  • Kortikosteroide: Einige der Medikamente in dieser Gruppe können die Muskelkraft verbessern und das Fortschreiten der Muskeldegeneration kontrollieren (Mayo Clinic, 2013). Die wiederholte Einnahme dieser Medikamente kann jedoch Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme oder Knochenschwäche verursachen (Mayo Clinic, 2013).
  • Herzdrogen: Angiotensin-Inhibitoren oder Beta-Blocker können hilfreich sein, wenn Muskeldystrophie Herzmuskelgruppen erreicht hat (Mayo Clinic, 2013).

Nicht nur Medikamente sind für die Intervention bei Duchenne-Muskeldystrophie nützlich, es gibt sowohl therapeutische Interventionen als auch Behandlungsmethoden, die die Lebensqualität dieser Menschen verbessern können (Mayo Clinic, 2013).

Einige nützliche Interventionen sind (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Dehnübungen und Muskelbewegungen.
  • Aerobe und stärkende Übung.
  • Mobilitätsmethoden: Gehstöcke, Spaziergänger, Rollstühle, etc.
  • Orthopädische Methoden: Nachtschienen, Bein- oder Handschienen.
  • Atemhilfe: Beatmung, nicht-invasive Beatmung, Hustenunterstützung usw.

Prognose

Bis vor kurzem haben Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie nach dem Erreichen der Adoleszenz nicht mehr lange überlebt (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Die großen Fortschritte in der medizinischen, technischen und genetischen Forschung haben es geschafft, sowohl das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen als auch den Betroffenen eine erhebliche Steigerung der Lebensqualität zu ermöglichen (Muscular Dystrophy Association, 2016). Auf diese Weise ist die Herz- und Atemwegspflege für den Erhalt der Vitalfunktionen essentiell (Muscular Distrophy Association, 2016).

In vielen Fällen sind sie in der Lage, die post-jugendlichen Stadien zu erreichen. Mehr und mehr Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie werden sogar bei 30-jährigen Erwachsenen beschrieben, einschließlich Menschen, die bis zum 40. und 50. Lebensjahr alt sind (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Aktueller Stand der Untersuchung

Derzeit sind klinische Studien und Forschungen auf die Entwicklung von Gentherapien ausgerichtet, die Mutationen und Mängel in der Produktion von Dystrophin modifizieren (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Einige der am meisten erforschten Mechanismen sind (López-Hernández, 2009):

  • Ersatz des beschädigten Gens.
  • Modifikation des endogenen Gens (Exonische Unterlassungstherapie und Weglassen von Stopcodons).
  • Überexpression / Hemmung von Phänotypmodifikatoren.

Schlussfolgerungen

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die sowohl bei Kindern als auch bei jungen Erwachsenen zu erheblichen Behinderungen führt und eine verheerende Prognose hat.

Obwohl klinische und experimentelle Untersuchungen wichtige Fortschritte in der Behandlung von Symptomen erzielt haben, gibt es immer noch keine Heilung für diese Art von Pathologien.

Es ist wichtig, ein tiefes Verständnis der biologischen und genetischen Grundlagen zu erlangen, um eine heilende Behandlung für Duchenne-Muskeldystrophie zu finden.

Bibliographie

  1. CDC. (2016). Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. Erhalten von Muskeldystrophie: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Was ist Duchenne? Von Asociación Duchene Elternprojekt Spanien: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N. A. & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne-Muskeldystrophie: Nachrichten und Perspektiven von trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo-Klinik (2014). Krankheiten und Bedingungen: Muskeldystrophie. Erhalten von Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Erhalten von der Muskeldystrophie-Vereinigung: mda.org.
  6. NHI. (2013). Lernen über Duchenne Muskeldystrophie. Erhalten vom Nationalen Humangenomforschungsinstitut: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Vereint, um seltene Krankheiten zu bekämpfen. Von der Weltgesundheitsorganisation erhalten: who.int.
  8. Quellbild