Tuberöse Sklerose Symptome, Ursachen und Behandlung

Die tuberöse Sklerose (ET) o Bourneville-Krankheit Es ist eine Krankheit genetischen Ursprungs, die das Wachstum von beningnos Tumoren (Hamartome) und verschiedene anatomische Fehlbildungen in einem oder mehreren Organen produziert: Haut, Gehirn, Augen, Lunge, Herz, Nieren, etc ... (Sáinz Herandez und Vallverú Toron, 2016).

Eine neurologische Ebene beeinflussen in der Regel deutlich zentralen und peripheren Nervensystem (ZNS) und (SNP) und auch in einer Kombination von Symptomen wie Krampfanfälle, verallgemeinert Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen, Hautfehlbildungen führen kann und Nierenpathologien (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Die Häufigkeit und der Schweregrad der Symptome sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. Viele Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine gute Lebensqualität (National Tuberose Sclerosis Association, 2016).

Die Pathologie, die das Leben des Betroffenen gefährdeter macht, ist die Nierenbeteiligung. Viele der Patienten sterben aufgrund von Nierenproblemen und nicht durch neurologische oder kardiale Probleme (Curatolo, 2003).

Tuberöse Sklerose ist eine Erkrankung, die normalerweise in den frühen Phasen des Lebens, in der Regel in der Kindheit, festgestellt wird. In einigen Fällen verzögert jedoch das Fehlen eines signifikanten klinischen Verlaufs die Diagnose bis zum Erwachsenenalter (Mayo Clinic, 2014).

Gegenwärtig gibt es keine spezifische kurative Behandlung für tuberöse Sklerose. Alle medizinischen Interventionen werden auf die Pathologien und spezifischen klinischen Manifestationen in jedem Fall konditioniert (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016).

Merkmale der tuberösen Sklerose

Tuberöse Sklerose (TS) ist eine vor mehr als 100 Jahren beschriebene Erkrankung (Argüelles und Álvarez-Valiente, 1999).

Im Jahr 1862 veröffentlichte Von Recklinghausen einen klinischen Bericht, der einen Fall eines Neugeborenen beschreibt, dessen Tod auf das Vorhandensein von Herztumoren und zahlreicher zerebraler Sklerose zurückzuführen war (Gerogescou et al., 2015).

Obwohl der Französisch Neurologe Bourneville im Jahr 1880 zunächst die Eigenschaften dieser Krankheit Hirnverletzungen beschrieben, war es bis 1908 nicht, als Vogt definiert, genau den klinischen Verlauf durch die Vorlage der klassischen Triade Talg-Adenom gekennzeichnet, spät mentale und krampfartige Episoden (Argüelles und Álvarez-Valiente, 1999).

Außerdem hat Berg 1913 den Erbcharakter der Übertragung dieser Pathologie nachgewiesen (Gerogescou et al., 2015).

Der Begriff, die Krankheit genannt, tuberöse Sklerose, bezieht sich auf das Auftreten von Tumorläsionen präsentiert (verkalkt, mit einer ähnlichen Form Knolle) (Sa'inz Herandez und Vallverú Toron, 2016).

In der medizinischen Literatur finden wir jedoch auch andere Namen wie Bourneville-Krankheit, Tuberöse Sklerose-Komplex, Tuberöse Sklerose Phakomatose, unter anderem.

Tuberöse Sklerose (TS) ist eine genetische Erkrankung variabel exprimiert wird, wird durch die Anwesenheit von Hamartomen oder gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen charakterisiert, insbesondere das Herz, das Gehirn und den Fuß (Arango et al., 2015).

Frequenz

Tuberöse Sklerose ist eine Erkrankung, die sowohl Männer als auch Frauen und alle ethnischen Gruppen betrifft (Gerogescou et al., 2015).

Zusätzlich wird eine Häufigkeit von 1 Fall pro 6.000 Personen angegeben (Curatolo, 2003).

Andere statistische Studien schätzen jedoch die Prävalenz dieser Pathologie in einem Fall pro 12.000 bis 14.000 Personen unter zehn Jahren. Die Inzidenz wird auf 1 Fall pro 6.000 Geburten geschätzt (Gerogescou et al., 2015).

Es wird geschätzt, dass weltweit etwa eine Million Menschen an tuberöser Sklerose leiden (Tubeorus Sklerose Association, 2016).

Im Fall der Vereinigten Staaten wird angenommen, dass tuberöse Sklerose ungefähr 25.000 bis 40.000 Bürger betreffen kann (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Er hat in 50% der Fälle einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, während die anderen 50% auf eine de novo genetische Mutation zurückzuführen sind (Curatolo, 2003).

Anzeichen und Symptome

Die klinischen Symptome der Tuberöse Sklerose sind auf das Vorhandensein von nicht-krebsartigen Tumoren oder anderen Formationen wachsen auf verschiedenen Körperteilen basiert grundlegend, häufiger in der Haut, Herz, Lunge zu sein, Nieren und Gehirn (Mai Klinik, 2014).

Kutane Beteiligung

Im Fall von Hautläsionen sind einige der häufigsten Manifestationen (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016, Nationale Vereinigung der Tuberösen Sklerose, 2016):

• Gesichtsangiofibrome: Kleine benigne Tumoren, die aus Binde- und Gefäßgewebe bestehen. Sie erscheinen gewöhnlich auf der Nase und auf den Wangen, und am Anfang erscheinen sie gewöhnlich als kleine rötliche Ausbuchtungen, die im Laufe der Zeit dazu neigen, in der Größe zuzunehmen. Sie erscheinen normalerweise in 70-80% der Fälle.

• Ungual Fibrillen oder Tumoren von Könen: Fleischige Formationen, die sich unter den Nägeln oder in der Umgebung entwickeln.

• Faserplatten: Rosa Flecken oder Gebilde im Gesicht, besonders auf der Stirn oder Wangen.

• Hypochrome Flecken (Farbe heller als Haut) oder akromatisch (völliges Fehlen von Hautpigmenten): Diese Art von Hautbefall tritt in etwa 90% der Fälle von tuberöser Sklerose auf.

Nierenbeteiligung

Im Falle der Nieren sind einige der häufigsten Manifestationen (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016, Nationale Vereinigung der Tuberösen Sklerose, 2016):

• Renale Angiomyolipome (AML): Sie sind gutartige Tumorbildungen. Es erscheint normalerweise und Kindheit und entwickelt sich langsam, so dass sie in der Regel keine größeren medizinischen Probleme bis zum Erwachsenenalter verursachen. Es ist eine häufige klinische Manifestation, es erscheint in 70-80% der Fälle. Einige der Symptome, die verursacht werden sind: Bluthochdruck, Nierenversagen oder Blut im Urin, unter anderem.

• Nierenzysten: Nierenzysten sind Säcke oder Flüssigkeitssäckchen, die sich in verschiedenen Bereichen der Nieren bilden. In vielen Fällen haben sie meist keine große klinische Relevanz, in anderen Fällen können sie auf ein Nierenkarzinom (eine Art von Nierenkrebs) zurückzuführen sein.

Herzbeteiligung

Herzerzungen, falls vorhanden, haben gewöhnlich eine größere Größe, zusätzlich zu ernsthafteren in den frühen Stadien des Lebens und müssen mit der normalen Entwicklung des Organismus reduziert werden (Mayo Clinic, 2014).

• Herzrhabdomyome: Es ist die häufigste Herzbeteiligung, die in der Regel in etwa 70% der Fälle auftritt. Sie sind gutartige Tumorbildungen, die normalerweise ihre Größe reduzieren oder mit zunehmendem Alter verschwinden. Es ist möglich, dass andere Herzsymptome wie Arrhythmien oder Tachykardien auftreten (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016, Nationale Vereinigung der Tuberösen Sklerose, 2016)

Lungenerkrankung

Lung Anzeichen und Symptome sind häufiger bei Frauen als bei Männern. Darüber hinaus ist es in der Regel mit der Anwesenheit von Lymphangioleiomyomatosis (LAM), einer Art von degenerativen Pathologie, die die Lunge betrifft assoziiert (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016).

Die klinischen Folgen der Lungenbeteiligung bestehen in der Regel aus Atemversagen, Spontanpneumothorax, Lungenkollaps ua (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016).

Neurologische Beteiligung

Tuberöse Sklerose ist eine Pathologie, die eine Vielzahl von Strukturen unseres Körpers betrifft, jedoch am bemerkenswertesten und der wichtigste betroffene Bereich ist das Nervensystem. Neurologische Beteiligung tritt normalerweise zwischen 80% und 90% der Fälle auf (Curatolo, 2003).

Einige der Erkrankungen, die normalerweise die neurologische Sphäre betreffen, sind (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016, Nationale Vereinigung der Tuberösen Sklerose, 2016):

• Kortikale Knollen: Die Knollen oder kortikalen Tuberositas sind kleine Tumorbildungen, die normalerweise in frontalen und parietalen Bereichen lokalisiert sind. Darüber hinaus werden sie gewöhnlich von abnormalen oder unorganisierten Zellen gebildet.

• Subependymale Glia Knötchen: Diese Art von Beteiligung besteht in einer abnormalen Akkumulation von Zellen in verschiedenen Bereichen der Hirnventrikel. Sie zeigen normalerweise einen asymptomatischen klinischen Verlauf.

• Subpedimäre Riesenzellastrozytome: Sie sind Tumorbildungen, die aus subependymalen Glia-Knötchen stammen. Wenn sie eine hohe Größe erreichen, können sie die Drainage von Zerebrospinalflüssigkeit blockieren und folglich zur Entwicklung von intrakranieller Hypertension führen.

Die Affektierung von jedem dieser Bereiche, wird eine Reihe von medizinischen Komplikationen oder sekundären Symptomen hervorbringen, unter denen sind:

• Konvulsive Episoden: Das Vorhandensein von Tumorbildungen auf der neurologischen Ebene kann in etwa 92% der Fälle zu epileptischen Entladungen führen. Wenn diese Art von Krise nicht effektiv kontrolliert wird, kann ein kumulativer Hirnschaden auftreten.
• Motorische SymptomeEbenso können Tumorbildungen auf der Gehirnebene zur Entwicklung von Hemiplegie, motorischer Unkoordination, Anwesenheit von unwillkürlichen Bewegungen ua führen.
• Geistige BehinderungDie zerebralen Veränderungen und die Dauer der konvulsiven Episoden können sich so stark auf die allgemeine intellektuelle Funktion auswirken, wie in den verschiedenen kognitiven Bereichen.
• Verhaltensänderungen: In vielen Fällen von tuberöser Sklerose wurde das Vorhandensein von autistischen Merkmalen, Hyperaktivität, aggressives Verhalten, Zwangsstörungen, Mangel oder Fehlen von verbaler Kommunikation, Reizbarkeit, Labilität, Mangel an Initiative, unter anderem beobachtet.

Ursachen

Der Ursprung der tuberösen Sklerose ist genetisch bedingt. Klinische und experimentelle Studien haben herausgefunden, dass diese Pathologie auf das Vorhandensein von Defekten oder Mutationen in zwei Genen zurückzuführen ist, TSC1 und TSC2 (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

• Das TSC1-Gen wurde in den frühen 90er Jahren entdeckte er auf dem Chromosom 9 vorhanden ist, und ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins namens Hamartin (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).
• Der TSC2, vorhanden auf dem Chromosom 16, Gen verantwortlich für die Herstellung von Protein Tuberin (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Diagnose

Die Diagnose der Tuberöse Sklerose wird in der Regel anhand von charakteristischen klinischen Anzeichen der Krankheit: geistige Retardierung, Krampfanfälle, Tumorbildung (Arguelles und Alvarez-Valiente, 1999).

In einer Konferenz im Jahr 1998 eine Reihe von diagnostischen Kriterien für Tuberöse Sklerose Konsens angesiedelt (Gerogescou et al., 2015)

Derzeit kann die Diagnose wahrscheinlich oder möglich sein und auch einen genetischen Test durchführen (Gerogescou et al., 2015) sollten einbezogen werden.

Gentest

Die Ergebnisse der genetischen Tests sollte das Vorhandensein einer Mutation oder Pathogen in einem der TSC1 oder TSC2 Gene Veränderung zeigen.

In der Regel reicht ein positives Ergebnis für die Diagnose aus, ein negatives Ergebnis schließt das Vorhandensein jedoch nicht aus. Etwa zwischen 10% und 15% der Fälle diagnostiziert wird nicht in der Lage gewesen, eine bestimmte genetische Mutation zu identifizieren.

Major und kleinere klinische Kriterien

Wichtige klinische Kriterien

Die wichtigsten klinischen Kriterien umfassen eine Vielzahl von medizinischen affectations darunter: hypopigmentierte Makulae Angiofibrome, ungual Fibrome, Hautplatten, Hamartome Retinal, kortikale Dysplasien, subependymale Knötchen, Rhabdomyome Herz, Niere und lifangioleimiomatosis angiomiolopimas.

Minor klinische Kriterien

Klinische Kriterien mindestens umfassen: Zahn Depressionen, Hautläsionen, intraorale Fibrome, Retinal Makula, mehrere Nierenzysten und extrarenale Hamartome.

Somit kann in Abhängigkeit von der Anwesenheit der Haupt- und / oder Nebenkriterien kann die Diagnose der Tuberöse Sklerose (Gerogescou et al, 2015):

• Definitive Diagnose: Vorhandensein von zwei Hauptkriterien oder eine größere Zunahme und 2 oder mehr kleinere.

• Mögliche Diagnose: Vorhandensein eines Hauptkriteriums oder zweier oder mehrerer Nebenkriterien.

• Wahrscheinliche Diagnose: Vorhandensein eines Hauptkriteriums und eines Nebenkriteriums.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für tuberöse Sklerose. Trotzdem steht eine breite Palette von Behandlungen zur Symptomkontrolle zur Verfügung.

Somit wird therapeutische Interventionen hängen in erster Linie auf die Bereiche, die betroffen sind und Zeichen und medizinische Symptome, die vorhanden sind.

Auf pharmakologischer Ebene sind Antiepileptika eine der am häufigsten verwendeten Behandlungen. Das grundlegende Ziel von diesen ist die Kontrolle von Anfallsepisoden, um die Entwicklung von sekundären Hirnschäden zu verhindern.

Auf der anderen Seite ist es auch möglich, chirurgische Verfahren zur Beseitigung von Tumorbildungen zu verwenden. Normalerweise wird es verwendet, um Tumore zu eliminieren, die leicht zugänglich sind.

Darüber hinaus werden auf experimenteller Ebene wichtige Fortschritte bei der Identifizierung von Heilbehandlungen erzielt.

Auf der anderen Seite ist psychologische Intervention auch in Fällen von intellektueller Affektiertheit fundamental.

Referenzen

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Klinische Studie der tuberösen Sklerose. Rev Neurol.
2. Klinik, M. (2014). Tuberöse Sklerose. Erhalten von Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberöser Sklerose-Komplex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., von Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Tuberöse Sklerose von Bourneville. EMC-Dermatologie.
5. NIH. (2014). Tuberöse Sklerose. Erhalten von MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Tuberöse Sklerose. Vom Nationalen Institut für Neurologische Störungen und Schlaganfall.
7. Sáinz Hernández, M., und Vallverdú Torón, H. (2016). Kapitel XII. Tuberöse Sklerose.
8. Tuberosa, A.N. (s.f.). Tuberöse Sklerose. Erhalten Tuberose Sklerose.og.
9. Tuberöse Sklerose-Allianz. (2016). Was ist TSC? Erhalten von der Tuberösen Sklerose-Verbindung.
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