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Facomatose Symptome, Arten und Ursachen
Der Begriff Phakomatose Es wird in der medizinischen Literatur verwendet, um eine Reihe neurokutaner Störungen genetischer Herkunft zu definieren (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichheit, 2016).
Sie sind seltene Pathologien in der Allgemeinbevölkerung. Auf klinischer Ebene sind sie durch die Entwicklung einer multisystemischen organischen Beteiligung mit Haut- oder Tumorläsionen in verschiedenen Bereichen der Haut, der Organe oder des Nervensystems gekennzeichnet (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).
Darüber hinaus erschwert der unspezifische klinische Verlauf eine frühzeitige Diagnose, so dass die medizinischen und psychologischen Folgen die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen erheblich beeinträchtigen.
Zwar gibt es eine große Anzahl von neurokutane Erkrankungen sind die häufigste Art sind Fibromatosis I und Typ II, Bourne Krankheit, Sturge-Weber-Krankheit und Von-Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez und Muños-Jareño, 2007).
Auf der anderen Seite sind, obwohl alle diese angeborenen Pathologien sind, mehrere dermatologische therapeutische Ansätze entwickelt worden, die versuchen, die für diese Störungen charakteristischen Anzeichen und Symptome und damit die medizinische Prognose der Betroffenen zu verbessern.
Merkmale der Phakomatose
Der Begriff Phakomatose kommt vom Ausdruck griechischen Ursprungs Phakos dessen Bedeutung sich auf <bezieht Neurokutane Pathologien sind vor allem durch die Existenz einer signifikanten Assoziation zwischen einer neurologischen Affek- tion oder Störung und dermatologischen Manifestationen charakterisiert (Puig Sanz, 2007). Daher wird der Begriff Neurokutane Pathologie weit verbreitet verwendet, um verschiedene Krankheiten zu umfassen, die in der betroffenen Person kongenital vorhanden sind und die darüber hinaus während des ganzen Lebens mit der Entwicklung von Hautläsionen und Tumoren in verschiedenen vorhanden sein können Bereiche, Nervensystem, Herz-Kreislauf-System, Nierensystem, Hautsystem, ophthalmologisches System, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). Somit umfasst der Begriff Phakomatosen 1917 von Brouwer eingeführt wurde und später von van der Hoeve 1923 beziehen sich jedoch die ersten Beschreibungen nur einige von dieser Gruppe umfaßt Pathologien (Rojas Silva Sanchez Salori und Capeans Torné, 2016) werden derzeit mehr als 40 beschrieben. Klinisch wird Phakomatosen als Krankheit beschrieben durch Hautläsionen gekennzeichnet und gutartige / maligne Mißbildungen in verschiedenen Systemen: neurologische, okulare, kutanen und viszeralen (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009). In Bezug auf die betroffenen Gebiete, zeigen mehrere Autoren, die ektodermalen sind am stärksten betroffen, das heißt, Haut und Nervensystem, sondern auch andere Systeme oder Geräte, wie das Okular (Fernandez-Mayoralas et al beeinflussen können. , 2007). Die neurokutane Syndrome und Erkrankungen des Ursprungs sind seltene Krankheiten in der allgemeinen Bevölkerung, obwohl es kein spezifisches allgemeines Niveau all diesen (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui 2013) Daten ist. Somit ändert sich die Epidemiologie dieser Erkrankungen von der Art der Erkrankung abhängig ist, insbesondere ist Neurofibromatose eine der am häufigsten mit einer relativen Häufigkeit von einem Fall pro 300.000 Geburten (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui 2013) . Wie wir bereits erwähnt haben, sind neurokutane Erkrankungen durch die Entwicklung von Hautläsionen gekennzeichnet. Insbesondere unterscheidet sich die Phakomatose von vielen anderen durch das Vorhandensein von Hamartomen. Hamartome sind eine Fehlbildung oder ein gutartiger Tumor, der in verschiedenen Organen wie Gehirn, Herz, Augen, Haut oder Lunge wachsen kann (Sáinz Hernández und Vallverdú Torón, 2016). Phakomatose kann jedoch mit einer großen Anzahl von Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die variieren, hauptsächlich abhängig von der spezifischen Krankheit oder Pathologie, die die betroffene Person erlitten hat. Derzeit hat es klinische und genetische Ebene eine große Anzahl von neurokutane Störungen identifizieren verwaltet werden, jedoch gibt es einige mit einer höheren Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung: Neurofibromatose Typ I und Typ II, der Krankheit Morbus Bourneville Von Hippel-Lindau-Syndrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007). Es gibt verschiedene klinische Formen der Neurofibromatose.Derzeit werden jedoch die häufigsten sind Typ I Neurofibromatose, auch Von Reclinghausen Krankheit und Neurofibromatose Typ II, gefolgt von Rücken shwannomatosis (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009) genannt. Eine ursächliche Ebene, all diese medizinischen Manifestationen der Neurofibromatose haben einen genetischen Ursprung und treten mit der Bildung von Tumoren in Nerven, vor allem die zentralen und peripheren Nervensystem (Ministerium für Gesundheit, Soziales und Gleichstellung, 2016) Bereichen. Die normalerweise nicht bösartig oder gutartig Tumorbildung typischerweise wachsen und fast überall im Nervensystem, wie Gehirn, Rückenmark oder periphere Nerven (Mayo Clinic, 2015) entwickeln. So Algen sekundäre medizinische Komplikationen Neurofibromatose umfasst Abnormalitäten bei Wachstum, die Entwicklung von Anfällen, um das Auftreten von Hirntumoren, Knochenerkrankungen, Schwerhörigkeit und / oder Blindheit, oder die Entwicklung von signifikanten Lernstörungen, einschließlich andere (Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung, 2016). Außerdem ist diese Pathologie vom Moment der Geburt an vorhanden. Die signifikante Manifestation ihres klinischen Bildes kann sich jedoch bis zum Ende der frühen Kindheit, dem Beginn der Adoleszenz oder des Erwachsenenalters verzögern (Heredia García, 2012). Auf der anderen Seite umfasst die Diagnose dieser Art von Pathologien neben der physischen und neurologischen Untersuchung üblicherweise verschiedene Tests der bildgebenden Verfahren und der genetischen Analyse (Mayo Clinic, 2015). Darüber hinaus gibt es derzeit keine Heilung für Neurofibromatose, gibt es jedoch spezialisierte sich auf die Kontrolle von dermatologischen Beteiligung Therapieansätze umfassen sowohl pharmakologische und chirurgische Behandlungen Tumorbildungen (Mayo Clinic, 2015) zu verlangsamen oder zu beseitigen. a) Neurofibromatose Typ I Typ I (NF1) Neurofibromatose, auch von Recklinghausen-Krankheit bekannt ist, in erster Linie durch das Vorhandensein von Flecken von hellbraun manifestiert, die allgemein als „Kaffeefarbe“ efélides (Sommersprossen) und Neurofibrome (Nervenschäden in Schwannschen Zellen und Neuriten) (Léauté-Labrèze, 2006). Es hat einen autosomal-dominanten genetischen Ursprung, insbesondere liegt es an einer Mutation auf Chromosom 17, an der Stelle 17q11.2. Somit ist das Gen involviert Wie für die Epidemiologie dieser Krankheit, es hat eine Prävalenz von etwa einem Fall pro 2.500.3000 Geburten (Fernandez-Mayoralas et al., 2007). Die Diagnose des Typ I Neurofibromatose, machte in der Regel auf der Grundlage klinische Kriterien Konsens National Institute of Health (1987), jedoch erfordert es eine kontinuierliche Überwachung sekundäre medizinische Komplikationen (Puig Sanz, 2007) zu verhindern. Typischerweise werden Tumorwucherungen mit Medikamenten behandelt, um deren exponentielle Entwicklung oder durch chirurgische Entfernung zu verhindern (National Instituut of Health, 2014). b)Neurofibromatose Typ II II-Typ (NF2) Neurofibromatose, manifestiert in erster Linie durch die Entwicklung von Schwannomen, dh Tumorbildung abgeleiteten Zellen Shcwaan verantwortlich zu sein für die Beschichtung der Nervenfortsätze (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009). Schwannome oder neuriomas oft besonders beeinflusst die Hörnerven und optische weniger Hautareale (Rojas Silva, Sanchez Salori und Capeans Torné, 2016) Typ-II-Neurofibromatose hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, insbesondere aufgrund der Anwesenheit einer Mutation in Chromosom 22, an der Stelle 22q11.22. Das Gen für die Entwicklung dieser Krankheit beteiligt ist verantwortlich für ein Protein kodiert, Komponente mit einem prominent in Tumorsuppressions- Rolle, so seine schlechte Aktivität führt zu abnormalem Anstieg der Zellproliferation (Fernandez-Mayoralas et al., 2007) . Wie für die Epidemiologie dieser Krankheit ist es seltener als Typ 1, eine Prävalenz von etwa einem Fall pro 50.000 Geburten (Heredia Garcia, 2012) zeigt. Die Diagnose einer Typ-II-Neurofibromatose ist ähnlich der des vorherigen Typs und wird üblicherweise basierend auf den klinischen Konsenskriterien des National Institute of Health (1987) durchgeführt. Es umfasst jedoch normalerweise ergänzende Toilettenuntersuchungen, z. B. Neuroimaging (Puig Sanz, 2007). Normalerweise werden Tumorwucherungen jedoch in Fällen, in denen eine chirurgische Entfernung möglich ist, mit Arzneimitteln behandelt (National Instituut of Health 2014). Bourneville-Krankheit ist einer der Begriffe, die verwendet werden, um sich auf Tuberöse Sklerose zu beziehen, eine Störung genetischer Herkunft Klinisch in einer multisystemische Beteiligung von Hautbeteiligung gekennzeichnet führen kann (facial Angiome, ungual Fibrome, fibröse Plaques, hipocromáticas Flecken, etc.), Nierenkrankheiten (Nieren Angiomyolipom oder Nierenzysten), Herzerkrankungen (cardiac Rhabdomyome), neurologische Beteiligung (kortikale Knolle, subependymale Glia-Knoten, atrocitomas, Krampfanfälle, geistige Retardierung, Verhaltens- und motorische Störungen), unter anderem. Wie die oben beschriebenen Krankheiten ist der Ursprung der tuberösen Sklerose genetisch bedingt. Insbesondere ist dies auf das Vorhandensein von Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen zurückzuführen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016). Auf der anderen Seite wird die Diagnose der Tuberöse Sklerose auf klinische Kriterien bei einer medizinischen Konferenz vorgeschlagen, im Jahr 1998 durchgeführt, basierend (Gerogescou et al., 2015). Die genetische Studie wird jedoch auch als relevant für die Bestätigung angesehen. Im Hinblick auf die Behandlung der Tuberöse Sklerose, obwohl es keine Heilung gibt, und grundsätzlich unterschiedliche pharmakologische chirurgische Kontrolle des Tumorwachstum Ansätze und sekundäre medizinische Komplikationen wie neurologische Symptome häufig verwendet. Disease Von Hippel-Lindau, das auch als Retinol-zerebelläre Angiomatose bekannt, manifestierte in erster Linie durch das Vorhandensein und die Entwicklung von Gefäßmissbildungen, Zysten und / oder Tumoren, in der Regel gutartiger (Heredia Garcia, 2012). Es hat einen autosomal-dominanten genetischen Ursprung, insbesondere liegt es an einer Mutation in Chromosom 3, an der Stelle 3p-25-26. Darüber hinaus gibt es eine geschätzte Inzidenz von einem Fall pro 40.000 Geburten (Heredia García, 2012). Insbesondere die Von-Hippel-Lindau-Krankheit betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem (ZNS) und die Netzhaut durch die Bildung von Hämangiomen. Hämangiome sind vaskuläre Fehlbildungen, die durch Cluster von erweiterten Blutkapillaren gekennzeichnet sind. Sie erscheinen normalerweise in den Gehirn- und Wirbelsäulenbereichen, obwohl sie auch in der Netzhaut oder auf der Haut üblich sind. Die Diagnose dieser Krankheit, sowie körperliche und neurologische Untersuchung, erfordert eine detaillierte ophthalmologische Untersuchung zusammen mit der Analyse von verschiedenen bildgebenden Verfahren, die Anwesenheit von Nervenverletzungen (Rojas Silva, Sanchez Salori und Capeans Torné, 2016), um zu bestätigen Auf der anderen Seite, in Bezug auf die Behandlung der Von-Hippel-Lindau-Krankheit, ist die grundlegende Intervention eine Operation, um Gefäßfehlbildungen zu beseitigen. Es erfordert jedoch eine kontinuierliche Überwachung, um sekundäre Komplikationen zu vermeiden (Orphanet, 2012). Es stellt eine reduzierte Lebenserwartung etwa 50 Jahre alt, vor allem aufgrund der Entwicklung von Nierenzellkarzinomen (bösartigen Formationen von Krebszellen in dem Nierentubuli) (Orphanet, 2012). Sturge-Weber, auch als Gehirn trigeminale Angiomatose bekannt, manifestiert in erster Linie durch die Anwesenheit von Hämangiomen (Rojas Silva, Sanchez Salori und Capeans Torné, 2016) Ein Hämangiom ist eine Art von Neoplasma oder Tumorbildung, die durch das Vorhandensein einer abnormal hohen Anzahl von Blutgefäßen in der Haut oder anderen inneren Organen gekennzeichnet ist. Insbesondere Klinisch Sturge-Weber wird durch die Entwicklung von Gesichts-Hämangiome, intrakranielle Hämangiome und corideos Hämangiome, Konjunktiva gekennzeichnet, und Glaukomen episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori und Capeans Torné, 2016) Es hat einen genetischen Ursprung, insbesondere ist es auf eine Mutation in Chromosom9, in der Position 9q21, im GNQ-Gen zurückzuführen. Diese genetische Komponente spielt eine herausragende Rolle bei der Kontrolle von Wachstumsfaktoren, vasoaktiven Peptiden und Neurotransmittern (Orphanet, 2014). Diagnose von Sturge-Weber-Syndrom ist auf klinischen Verdacht durchgeführt und beinhalten verschiedene Labortests, wie beispielsweise die Computertomographie oder Magnetresonanztomographie (Orhphanet, 2014) durchgeführt wird. Ferner wird in der Behandlung, Lasertherapie, kann das Fortschreiten dieser Krankheit reduzieren und auch in vielen Fällen vollständig zu eliminieren Hämangiome (Orhphanet, 2014).Sind neurokutane Erkrankungen sehr häufig?
Charakteristische Anzeichen und Symptome
Häufigste Arten von Phakomatose und Eigenschaften
1. Neurofibromatose
Die Entwicklung der Neurofibromatose Typ I spielt eine herausragende Rolle bei der Modulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung und kann darüber hinaus
Funktion als Tumorsuppressor (Puig Sanz, 2007).2. Bourneville-Krankheit
gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Hamartomen (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016).3. Von Hippel-Lindau-Krankheit
4. Sturge-Weber-Syndrom
Referenzen