Fatal Family Insomnia Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die tödliche Familienschlaflosigkeit es ist eine extrem seltene autosomal-dominante Erbkrankheit. Es ist fast immer durch eine Mutation am Codon 178 des PRNP-Gens verursacht, kann aber auch spontan bei Patienten mit nicht-erblicher Form sporadische tödliche Schlaflosigkeit genannt entwickeln.

Fatale familiäre Schlaflosigkeit hat keine bekannte Heilung und beinhaltet die schrittweise von Schlaflosigkeit Verschlechterung, die zu Halluzinationen führt, Delirium, Verwirrtheitszustände wie Demenz und schließlich zum Tod.

Die durchschnittliche Überlebenszeit für Patienten mit dieser Krankheit nach dem Auftreten der Symptome beträgt 18 Monate.

Das mutierte Protein wurde weltweit in nur 40 Familien gefunden und betrifft etwa 100 Menschen. Wenn nur ein Elternteil das Gen besitzt, haben die Nachkommen ein 50% Risiko, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln.

Das Erkrankungsalter ist variabel, von 18 bis 60 Jahre alt, mit einem Durchschnittswert von 50 Jahren. Die Krankheit kann vor dem Start durch Gentests nachgewiesen werden. Der Tod tritt normalerweise zwischen sieben und sechsunddreißig Monaten von Anfang an auf.

Die Darstellung der Krankheit variiert von Person zu Person, auch bei Patienten derselben Familie.

Wie wurde eine tödliche familiäre Insomnie entdeckt?

Bevor ein italienischer Neurologe namens Elio Lugaresi erstmals 1986 diese Krankheit beschrieben, wurde angenommen, dass diejenigen, die tatsächlich fatale familiäre Schlaflosigkeit litt wurden durch irgendeine Form von Demenz oder psychischen Störung betroffen.

Viele von ihnen waren in psychiatrischen Krankenhäusern interniert und starben, ohne dass ihre Krankheit richtig diagnostiziert wurde.

Die Lugaresi Propi hatte einen nahen Verwandten, die an dieser Erkrankung litten, und nach seinen Symptomen sorgfältig während der Entwicklung der degenerativen Box beobachtet, festgestellt, dass es eine psychiatrische Erkrankung war, aber auch andere Veränderung, die eine erwiesen genetische Mutation.

Ursachen für tödliche familiäre Insomnie

Fatale familiäre Insomnie ist eine erbliche neurologische durch eine spezifische Mutation in dem Gen verursachte Störung 178. Diese Mutation führt zur Bildung eines veränderten Proteins, genannt Prion.

Prionen sind in der Lage, normale Proteine ​​in Prionen umzuwandeln, und sie akkumulieren in bestimmten Bereichen des Gehirns, was Neuronenschaden verursacht.

Unter diesem Gesichtspunkt ähnelt die tödliche familiäre Insomnie der "Rinderwahnsinn" -Krankheit, die auch durch Prionen verursacht wird, die Gehirnschäden verursachen.

Bei fatalen familiären Insomnien schädigen die gebildeten Prionen vor allem die Neuronen des Thalamus, eines der regulierenden Schlafzentren.

Auf diese Weise leiden betroffene Patienten an einer dauerhaften Veränderung ihres Schlafzyklus und können nicht schlafen, was Symptome verursacht, die sich in kurzer Zeit verschlechtern, bis der Tod eintritt.

Diejenigen, die die genetische Störung haben, die die IFF verursacht, leiden an der Krankheit und haben eine 50% ige Chance, sie an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit

Das Hauptsymptom ist eine schwere Schlaflosigkeit, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung anspricht. Diese Schlaflosigkeit ist auch progressiv, verschlimmert sich im Laufe der Zeit und wird von Störungen des autonomen Nervensystems begleitet.

Auf diese Weise können die Patienten auch an Bluthochdruck, Tachykardie, verstärktem Schwitzen, Hyperthermie, Harnstörungen und Störungen des zirkadianen Rhythmus leiden.

Wenn die Krankheit fortschreitet, verbringt die Person mehr Zeit ohne Schlaf und es gibt Gedächtnisprobleme, Halluzinationen, Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben und allmählichen Verlust von kognitiven Funktionen.

In einigen Fällen kann Schlaflosigkeit jedoch nicht das wichtigste Symptom sein. Bei einigen deutschen Patienten wurde beobachtet, dass die Serumveränderungen gering waren oder dass sie erst nach einer detaillierten retrospektiven Untersuchung von den Patienten erkannt wurden.

Bei diesen Patienten war Schlaflosigkeit kein wahrgenommenes Problem, obwohl es wahrscheinlich zu einer Veränderung der intrinsischen Schlafprozesse kam. Mit anderen Worten, es ist möglich, dass diese Leute nicht bemerkt haben, dass sie schlecht geschlafen haben, obwohl es tatsächlich so war.

Dies kann nur mit einer Polysomnographie nachgewiesen werden. In einem der untersuchten Fälle wurde beobachtet, dass, obwohl der Patient zu schlafen schien und seine Augen schloss, sich die Gehirnwellen in Wirklichkeit nicht so verhielten, wie sie es normalerweise während des Schlafes tun.

Stadien in der Krankheit

In der Entwicklung der tödlichen familiären Insomnie können vier Stadien unterschieden werden:

Stufe 1

Es dauert in der Regel etwa vier Monate, und die Zeit kann je nach Alter der betroffenen Person variieren.

Im Allgemeinen beginnt sich die Krankheit zwischen 50 und 60 Jahren zu manifestieren, obwohl Fälle auch bei jungen Erwachsenen beschrieben wurden.

Neben schweren Schlafstörungen leidet die Person in der Regel unter Panikattacken. Verschiedene Phobien können ebenfalls auftreten.

Andere Symptome, die normalerweise in diesem Stadium auftreten, sind Angstzustände, Desinteresse an der Umwelt, Konzentrationsprobleme und Tagesmüdigkeit.

Für diejenigen, die die Situation von außen beobachten, können diese Symptome unverständlich sein, was die Angst und Angst des Patienten erhöht.

Stufe 2

Schlaflosigkeit wird schlimmer, die Person schläft immer weniger und Panikattacken werden häufiger und intensiver.

Diese zweite Phase dauert ungefähr 5 Monate und währenddessen beginnen Halluzinationen zu erscheinen. An diesem Punkt ist es wahrscheinlich, dass die Symptome der tödlichen familiären Insomnie mit einigen psychischen Störungen verwechselt werden.

Stufe 3

Es dauert ungefähr 3 Monate und in diesem Stadium schläft der Patient fast nicht. Es gibt auch Zittern, Myoklonus, Koordinationsstörungen, Veränderungen in der Sprache und eine sichtbare Verschlechterung der Vitalfunktionen.

Auch die Augen des Patienten sehen anders aus, da die Pupille sehr geweitet bleibt.

Stufe 4

Nach und nach reagiert der Patient nicht mehr auf alle Reize und geht in einen tiefen Zustand der Demenz über.

Kurze Zeit später geht der Patient ins Koma und stirbt schließlich. Obwohl die Dauer dieses Stadiums vom allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten abhängt, insbesondere von seinem Herzen, dauert es im Allgemeinen etwa 4 Monate.

Diagnose

Die Diagnose wird basierend auf den klinischen Symptomen und der persönlichen und familiären Vorgeschichte des Patienten gestellt.

Tests wie Computertomographie und Magnetresonanz werden normalerweise durchgeführt, um andere Krankheiten auszuschließen.

Diese Tests sind normal. Auf der anderen Seite, wenn ein Elektroenzephalogramm durchgeführt wird, wird es eine langsame Gehirnaktivität zeigen.

Auf der anderen Seite zeigt Polysomnographie (ein Test, der Gehirnwellen während des Schlafes untersucht) eine signifikante Verringerung der Schlafdauer, was die Diagnose leiten kann.

Behandlung

Leider gibt es keine Behandlung oder Droge, um diese Krankheit zu heilen. Auf eine völlig experimentelle Art wurden einige Medikamente zur Verfügung gestellt, die einige Symptome abzuschwächen scheinen.

Wenn es möglich ist, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern, der an dieser Krankheit leidet.

Die Wissenschaft und insbesondere die Genetik untersuchen die Pathologie jedoch mit großer Hingabe. In England und Italien wurde an Techniken geforscht, die eine "Reparatur" in zukünftigen Generationen, die damit verbundene Mutation, ermöglichen.

Es gibt auch europäische Länder, die unter den möglichen Analysen während der Schwangerschaft die Bestimmung der Mutation des Gens 178 einschließen.Wenn eine Anomalie in diesem Gen entdeckt wird, wird es ihren Eltern mitgeteilt. Eine der wahrscheinlichsten Konsequenzen ist, dass Ihr Kind als Erwachsener die Krankheit entwickelt.

Prognose

Die Langzeitprognose für Menschen mit tödlicher familiärer Insomnie ist schlecht. Derzeit gibt es keine Heilung für den Zustand oder die Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Nach dem Auftreten der Symptome ist es in der Regel tödlich von 12 bis 18 Monaten, von einigen Monaten bis zu mehreren Jahren.

Der "Gründungseffekt" des Baskenlandes

Von den 100 weltweit beschriebenen Fällen von Fatal Family Insomnia werden 40 in Spanien gefunden.

Die Biologin Ana Belén Rodríguez, Forscherin an der Universität des Baskenlandes, hat in ihrer Doktorarbeit die Familienbäume von Familien mit tödlichen familiären Schlafstörungen in dieser Region untersucht, bis sie zwei gemeinsame Vorfahren gefunden haben.

Nach monatelanger Durchsicht der Kirchenbücher in verschiedenen Städten von Álava gelang es dem Arzt, in einer der Familien bis 1630 und in der anderen bis 1730 zurückzukehren.

Obwohl dies nicht bedeutet, dass der Ursprung der Mutation im Baskenland gefunden wurde, ist es wahrscheinlich, dass das gebirgige Terrain diese Gemeinschaft für lange Zeit genetisch isoliert hielt und die Etablierung von Mutation, deren Erhaltung und Übertragung auf nachfolgende Generationen begünstigte.

Auf der anderen Seite, in dem Wissen, dass diese Mutation alt ist und dass alle aktuellen Fälle aus ein paar ursprünglichen Fällen stammen, deutet darauf hin, dass diese genetische Veränderung nicht häufig ist, selten in der Geschichte der Menschheit aufgetreten ist und unwahrscheinlich ist das kommt "de novo" in anderen Familien vor.

Ein weiterer der ältesten Fälle von tödlicher familiärer Insomnie könnte der von einem venezianischen Arzt im Jahr 1765 beschriebene sein. Er selbst beschrieb den Tod eines Patienten aufgrund von Herzversagen, obwohl er erwähnte, dass der Patient ebenfalls "gelähmt" sei und lange Zeit habe ohne Schlaf

In den 200 Jahren, die auf diese Geschichte folgten, starben mehrere Mitglieder dieser Familie unter ähnlichen Bedingungen, wie in dem Buch erzählt.Die Familie, die nicht schlafen konnte”.

Wie Sie sehen, ist die tödliche familiäre Insomnie eine seltene Krankheit, aber sie hat mehrere Menschen in Spanien und Europa betroffen, und deshalb ist es immer gut, gut darüber informiert zu sein.

Und welche Erfahrung haben Sie mit dieser Krankheit?

Referenzen

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