Makrozephalie Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Makrozephalie ist eine neurologische Störung, bei der die Größe des Kopfes abnormal zunimmt (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Insbesondere gibt es eine Zunahme des kranialen Umfangs, das heißt, die Entfernung um den breiteren oder höheren Bereich des Schädels ist größer als für das Alter und Geschlecht der betroffenen Person erwartet (National Institutes of Health, 2015).

Eine weitere klinische tritt Makrozephalie, wenn der Umfang oder den Kopfumfang über dem Durchschnitt von diesem Alter und Geschlecht in zwei Standardabweichungen oder größer als der 98. Perzentile (Gabbey Erickson, 2014) ist.

Diese Anzeichen können von Geburt an sichtbar sein oder sich in den ersten Lebensjahren entwickeln (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Im Allgemeinen handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die Männer häufiger betrifft als Frauen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Obwohl nicht alle Fälle von Makrozephalie Grund zur Beunruhigung, die häufig von verschiedenen Symptome oder medizinischen Zeichen begleitet: pervasive Entwicklungsverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, corticospinal Dysfunktion, unter anderem (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Merkmale der Makrozephalie

Die Makrozephalie ist eine neurologische Störung, die in der kraniale Wachstumsstörungen.

Bei den Erkrankungen oder Störungen der Hirnwachstumsanomalien Kopfgröße aufgrund verschiedener Veränderungen in den Knochen des Schädeldecke oder des zentralen Nervensystems (Cabrera Martiherrero und Lopez, 2008) auftreten.

Insbesondere wird die Makrozephalie als ungewöhnlichen Anstieg des Kopfumfang definiert, die für das Alter und Geschlecht der Person über den erwarteten Wert ist besorgt (García Andújar Peñas und Romero, 2007).

Diese Art von Veränderungen kann sowohl auf ein Übermaß an Zerebrospinalflüssigkeit, auf eine Vergrößerung des Gehirns oder sogar auf einen erhöhten Blutdruck zurückzuführen sein
Verdickung des Schädelgewölbes (García Peñas und Romero Andújar, 2007).

Obwohl eine große Anzahl von Patienten, die von einer Makrozephalie betroffen sind, keine signifikanten Anzeichen oder Symptome aufweisen, die von der Pathologie abgeleitet sind, weisen viele andere wichtige neurologische Anomalien auf.

Statistiken

Es gibt keine spezifischen statistischen Daten zur Prävalenz von Marocephalie in der Allgemeinbevölkerung.

Klinische Studien gehen jedoch davon aus, dass es sich um eine seltene oder seltene Pathologie handelt, die bei etwa 5% der Bevölkerung auftritt
(Mallea Escobar et al., 2014).

Es ist normalerweise eine Störung, die einen größeren Anteil des männlichen Geschlechts betrifft und ist in der Regel bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich in der ersten
Lebensjahre, daher ist es eine häufige infantile Makrozephalie.

Symptome und Anzeichen

Aus der Definition dieser Pathologie abgeleitet, ist das charakteristischste Symptom der Makrozephalie die Vorhandensein einer ungewöhnlich großen Kopfgröße.

Wie im Fall von anderen Krankheiten oder Zuständen, das Kopfwachstum zu beeinflussen, wird die Kopfgröße über den Umfang oder den Kopfumfang gemessen wird, wie die Kontur des Kopfes an der Spitze (Mikrocephalie, 2016).

Die Größe des Kopfes oder des Schädels wird durch das Wachstum des Gehirns, das Volumen von Liquor (CSF) oder Blut und durch die Knochendicke des Schädels bestimmt (Mallea Escobar et al., 2014).

Eine Änderung einer dieser Faktoren erhebliche neurologische Folgen führen kann, deshalb ist es entscheidend, dass die Überwachung und Messung des Wachstums des Kopfumfang bei Neugeborenen und Kindern, vor allem in den ersten Jahren des Lebens (Mallea Escobar et al., 2014).

Die Standardmuster des Wachstums zeigen uns die folgenden Werte (Mallea Escobar et al., 2014):

- Schädelumfang bei Vollzeit-Säuglingen: 35-36cm

- Ungefähres Wachstum des kranialen Umfangs während des ersten Lebensjahres: ca. 12 cm, bei Männern stärker akzentuiert.

- Anstiegsrate des kranialen Umfangs während der ersten drei Lebensmonate: ungefähr 2cm pro Monat.

- Anstiegsrate des kranialen Umfangs während des zweiten Lebensquartals: ungefähr 1cm pro Monat.

- Geschwindigkeit der Zunahme der Schädelumfang während des dritten und vierten Viertel des Lebens: etwa 0,5 cm pro Monat.

Die Werte, die sich aus der Messung der Kopfgröße in medizinischen und hygienischen Kontrollen ergeben, sollten mit einer Standard- oder erwarteten Wachstumstabelle verglichen werden. Kinder mit Makrozephalie zeigen signifikant höhere Werte als der Durchschnitt ihres Alters und Geschlechts.

Aufgrund der verschiedenen Ätiologien, die zu einer Vergrößerung des Kopfes führen, können verschiedene medizinische Komplikationen auftreten, die sowohl die neurologische Funktion als auch das allgemeine Funktionsniveau der betroffenen Person beeinflussen.

Komplikationen oder mögliche Konsequenzen

Die mit der Makrozephalie verbundenen Erkrankungen hängen von der ätiologischen Ursache ab, trotzdem gibt es einige häufige klinische Manifestationen (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Asymptomatische Makrozephalie.

- Konvulsive Episoden.

- Generalisierte Verzögerung der Entwicklung, kognitive und intellektuelle Defizite, Hemiparese usw.

Erbrechen, Übelkeit, Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, Appetitlosigkeit.

- Veränderungen und Gangstörungen, Sehstörungen.

- Zeichen der endokraniellen Hypertension, Anämie, biochemische Veränderungen, systemische Knochenpathologien.

Ursachen

Wie wir bereits erwähnt haben, kann Makrozephalie aufgrund verschiedener Veränderungen auftreten, die sich auf die Gehirngröße, Liquorvolumen oder aufgrund von Knochenanomalien.

Eine der Publikationen des Spanische Vereinigung für Pädiatrie über Makro- und Mikrozephalie, macht eine detaillierte Klassifizierung der möglichen ätiologischen Ursachen der Makrozephalie (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

Hirn- und Liquor-Pathologie

Im Fall von Makrozephalie aufgrund des Vorhandenseins oder der Entwicklung von zerebraler Pathologie und / oder cerebrospinaler Flüssigkeit wiederum a Makrozephalie primären oder sekundären Ursprungs.

a) Primäre Makrozephalie

Primäre Mikrozephalie tritt als Folge einer Zunahme der Größe und des Gewichts des Gehirns auf.

Im Allgemeinen kann bei dieser Art von Mikrozephalie eine größere Anzahl von Nervenzellen oder eine größere Größe beobachtet werden. Wenn das Vorliegen dieser ätiologischen Ursache festgestellt wird, wird die Pathologie umbenannt Makrozephalie

Diese Art von Veränderungen hat meist einen genetischen Ursprung und ist daher Teil dieser Klassifikation. Familie Makrozephalie und die Hemimegalenzephalie.

Darüber hinaus ist es für Makrozephalie üblich, die Reihe von klinischen Manifestationen anderer Pathologien zu bilden, wie: Knochendysplasien, fragiles X, Sotos-Syndrom, Beckwith-Syndrom, Chromosomopathien usw.

b) Sekundäre Mikrozephalie

Sekundäre Mikrozephalie oder auch genannt progressive oder sich entwickelnde Mikrozephalie sie können auf Änderungen im Volumen der Zerebrospinalflüssigkeit, wie das Vorhandensein von Läsionen oder Insassensubstanzen, zurückzuführen sein.

- Erhöhung des Liquorspiegels und -volumens (Liquor cerebrospinalis): Anomalien bei der Produktion, Drainage oder Reabsorption von Zerebrospinalflüssigkeit können eine Akkumulation dieser verursachen und daher zu einem Hydrocephalus führen.

- Anwesenheit von Insassenverletzungen: Diese Art von Veränderungen bezieht sich auf das Vorhandensein von intrazerebralen strukturellen und vaskulären Fehlbildungen, Massen oder Sammlungen. Einige der Pathologien, die zu dieser Art von Verletzungen führen, sind: Zysten, Tumore, Prellungen, arteriovenöse Missbildungen, etc.

- Vorhandensein von anomalen Substanzen: Diese Art von Veränderungen bezieht sich auf das Vorhandensein von metabolischen oder Deposit-Erkrankungen wie Alexander-Krankheit, Canavan-Krankheit, Metabolopathien usw.

Knochenanomalien

Für die Fälle von Makrozephalie, die auf Knochenanomalien zurückzuführen sind, können wir finden:

- Makrozephalie durch frühes Schließen der Schädelnähte.

- Makrozephalie aufgrund systemischer KnochenerkrankungenRachitis, Osteogenese, Osteoporose usw.

Diagnose

Makrozephalie ist eine neurologische Pathologie, die während der Schwangerschaftsphase nachgewiesen werden kann.

Routinemäßige Gesundheitschecks durch Ultraschall-Ultraschall sind in der Lage, Anomalien im Schädelwachstum während der frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen, wenn Makrozephalie einen angeborenen oder pränatalen Ursprung aufweist.

Es ist jedoch nicht immer möglich, es vor der Geburt zu erkennen, da viele Fälle von Makrozephalie sekundär zu anderen Erkrankungen auftreten.

Es wird in der Regel in pädiatrischen Konsultationen durch die Messung der Schädelumfang erkannt. Zusätzlich müssen verschiedene neurologische Analysen durchgeführt werden, um die ätiologische Ursache zu bestimmen.

Insbesondere sollte die klinische Untersuchung (Martí Herrero und Cabrera López, 2008) umfassen:

- Physische Erforschung des Schädels: Eine genaue Messung des Schädelumfangs und ein Vergleich mit den Wachstumsstandards muss vorgenommen werden.

- Neurologische Untersuchung: Es wird auch notwendig sein, verschiedene neurologische Faktoren (Gang, motorische Koordination, sensorische Defizite, Kleinhirnzeichen, Reflexe usw.) zu bewerten.

- Pädiatrie-Untersuchung: In diesem Fall wird es sich auf die Untersuchung der ätiologischen Ursache von Makrozephalie durch Analyse von genetischen, neurologischen Pathologien etc. konzentrieren.

- Ergänzende PrüfungenNeben der physikalischen und neurologischen Untersuchung können ergänzende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Röntgen, Lumbalpunktion, Elektroenzephalographie usw. erforderlich sein. Vor allem in jenen Makrozephalie nicht bestimmten Ursprungs.

Gibt es eine Behandlung für Makrozephalie?

Derzeit gibt es keine Heilbehandlung für Makrozephalie. Im Allgemeinen ist die Behandlung symptomatisch und hängt von der genauen Diagnose der Ätiologie ab.

Bei der Erfassung von Makrozephalie ist es für die Gestaltung der besten Therapieansätze, weil in den Fällen, die zugrunde liegende Ursache untermauern bestimmen, wo es eine der Hauptursachen für Hydrocephalus macrocephaly notwendig sein, chirurgische Eingriffe zu verwenden.

Daher wird die Behandlung einen deutlichen palliativen Wert haben. Pharmakologische Ansätze zur Kontrolle von medizinischen Komplikationen können als nicht-pharmakologische Ansätze zur Behandlung der neurologischen und kognitiven Folgen verwendet werden.

In allen Fällen von Makrozephalie und anderen Veränderungen der Hirnentwicklung, ist es wichtig, dass eine neurologische Untersuchung und / oder neuropsychologische die Gesamtleistung Ebene zu untersuchen, wird durchgeführt: Entwicklungsdefizit, die kognitiven Funktionen, Sprachdefizite, Motorik usw. (Nationales Institut für neurologische Erkrankung und Schlaganfall, 2016).

Einige der nicht-pharmakologische Interventionen, die bei symptomatischen Fällen verwendet werden können, sind macrocefalia (Martiherrero und Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische Rehabilitation.

- Frühe Stimulation.

- Spezielle Ausbildung.

- Ergotherapie.

Prognose

Die Prognose und Entwicklung dieser Pathologie hängt wesentlich von der Herkunft und der damit verbundenen Symptomatik ab.

Bei Kindern, die an einer gutartigen Mikrozephalie leiden, wird das Fehlen von Symptomen oder signifikanten medizinischen Komplikationen es ihnen ermöglichen, alle Bereiche normal zu entwickeln (Erickson Gabbey, 2014).

In vielen anderen Fällen hängen die Zukunftsperspektiven jedoch vom Vorhandensein medizinischer Komplikationen ab (Erickson Gabbey, 2014). Im Allgemeinen werden Kinder, die an Makrozephalie leiden, signifikante Verzögerungen in der generalisierten Entwicklung zeigen und daher therapeutische Intervention benötigen, um den Erwerb neuer Fähigkeiten und das Erreichen eines effizienten Funktionsniveaus zu fördern.

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