Zerebrale Mikroangiopathie Symptome, Ursachen, Behandlung

Die zerebrale MikroangiopathieEs ist eine Erbkrankheit, die mehrere Hirninfarkte verursacht, da es den Blutfluss beeinflusst. Es wird auch CADASIL für sein Akronym in Englisch "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy mit subkortikalen Infarkten,

Insbesondere schädigt es die kleinsten Blutgefäße (deshalb kann man es als mikrovaskuläre Erkrankung bezeichnen) des Gehirns, so dass die Muskelzellen, die diese Gefäße umgeben, verändert werden und nach und nach absterben.

Dies führt zu einer Verringerung des Blutflusses, was zu verschiedenen Problemen wie schwerer Migräne, Epilepsie, Lähmung einiger Körperteile, affektiven Störungen, Gedächtnisverlust und sogar Demenz führt.

Definition und andere Bezeichnungen

Diese Krankheit wurde erstmals 1977 von Sourander & Wålinder beschrieben; durch die Verfolgung von drei Generationen einer schwedischen Familie, in der mehrere ihrer Mitglieder mehrere Gehirnschläge erlitten hatten, die zu Demenz führten. Das Akronym CADASIL wurde jedoch erst im Jahre 90 eingeführt.

Es wird derzeit als die häufigste Form der zerebralen Angiopathie des erblichen Typs angesehen.

Es wird auch mit den folgenden Begriffen bezeichnet:

• CADASIL oder autosomal dominante zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten.
• Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie.
• Familiäre vaskuläre Leukoenzephalopathie.
• Erbliche Demenz vom Multiinfarkttyp

Ursprünge

Die zerebrale Mikroangiopathie scheint durch Mutationen im NOTCH3-Gen von Chromosom 19q12 zu entstehen. Dieses Gen ist verantwortlich für das Senden der notwendigen Instruktionen, um ein Protein zu erzeugen, das zu dem NOTCH3-Rezeptor hinzugefügt wird.

Dieser Rezeptor wird normalerweise auf der Oberfläche der glatten Muskelzellen von Blutgefäßen gefunden und ist für das einwandfreie Funktionieren dieser Zellen essentiell.

Diese Krankheit würde aufgrund der Produktion eines abnormalen Proteins auftreten, das an NOTCH3-Rezeptoren bindet und die Funktion und das Überleben von glatten Muskelzellen verändert. Das heißt, diese Zellen können sich am Ende durch einen Prozess namens Apoptose zerstören.

Zusätzlich wird nach und nach eine Zunahme der Dicke und Fibrose in den Arterienwänden erzeugt, was das Auftreten von Hirninfarkten erleichtert.

Diese Krankheit ist in der Regel erblich, mit einem autosomal dominanten Muster. Dies bedeutet, dass eine einzige Kopie des von einem Elternteil mutierten Gens die Krankheit verursachen kann.

Es gibt jedoch einige sehr seltene Fälle, in denen neue Mutationen in diesem Gen auftreten, ohne eine Familienangst der Mikroangiopathie zu haben.

Symptome

Die typischsten Symptome dieser Krankheit sind: Migräne, wiederholte zerebrovaskuläre Unfälle, psychiatrische Störungen und Demenz. Es ist jedoch nicht notwendig, dass alle anwesend sind, um die Diagnose zu stellen; Es ist wichtig zu beachten, dass der Schweregrad und die Art des Auftretens der Symptome stark variieren können.

Das Alter, in dem die ersten Symptome dieser Krankheit auftreten, variiert in der Regel, obwohl die ersten Anzeichen in der Regel im Alter von 20 auftreten. In jedem Fall manifestieren sich die bemerkenswertesten und schwersten Symptome einige Jahre später.

Die zerebrale Mikroangiopathie beginnt gewöhnlich zu Beginn des Erwachsenenalters durch starke Kopfschmerzen, die als Migräne bekannt sind.

Diese Migräne sind manchmal mit fokalen neurologischen Problemen verbunden und sind oft Migräne mit Aura, was bedeutet, dass bevor der Schmerz erscheint bestimmte sensorische, visuelle oder sprachliche Zeichen vorhanden sind.

Diese Schmerzen können rezidivierende zerebrovaskuläre ischämische Episoden verursachen, die das hervorstechendste Merkmal dieser Krankheit sind.

Es ist wahrscheinlich, dass die Betroffenen während ihres ganzen Lebens einen Schlaganfall oder mehr als einen Schlaganfall erleiden und jederzeit von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten können. Es tritt jedoch normalerweise in der Mitte des Erwachsenenalters auf.

Laut einer Studie, die sich auf die Gattung Gunda et al. (2012), Migräne mit Aura tritt vor allem bei Frauen von 50 Jahren oder weniger, während Hübe häufiger bei Männern im gleichen Alter auftreten. Darüber hinaus scheint es, dass Männer in diesem Alter einen stärkeren kognitiven Verfall aufweisen als Frauen.

Da eine solche Schädigung des Gehirns ausgesetzt ist, wird es eine langsame und progressive kognitive Beeinträchtigung produzieren mit Demenz identifiziert oft ein Profil finden, die durch Funktionsstörungen bei Frontal- und Defizitbereiche in der Verwertung von Speichern gespeichert sind dadurch gekennzeichnet ist, Erinnerung, während die Sprache intakt bleibt.

Wenn Striche in dem subkortikalen Teil des Gehirns (die tiefste) auftreten, kann es einen fortschreitenden Verlust der kognitiven Funktionen führt Speicher zu beeinflussen, die Einrichtung und emotionale Regulation und Bewegung.

Zerebrale Mikroangiopathie kann auch mit Bluthochdruck und zerebraler Amyloidangiopathie assoziiert sein. Auf der anderen Seite ist es üblich, Leukoenzephalopathie zu entwickeln.

Als nächstes werden wir eine Reihe verwandter Symptome auflisten:

• transitorische ischämische Attacken (TIA)
• Intrazerebrale Blutung
• Krämpfe
• Pseudobulbärparalyse.
• Apraxie des Gehens, Beobachtung, dass mehr als die Hälfte der Betroffenen über 60 Jahre nicht ohne Hilfe gehen konnte.
• Bewegungsstörungen oder Parkinson-Krankheit.
• Psychomotorische Verzögerung.
• Stimmungsstörungen, die in einem Bereich zwischen 10 und 20% der Betroffenen liegen: Apathie, Depression ...
• Psychose
• Schwindel
• Harninkontinenz
• Schwäche in verschiedenen Graden.
• Sensorische Defizite (variiert auch je nach Patient).

Prävalenz

Die zerebrale Mikroangiopathie ist eine sehr seltene Erkrankung, die genaue Prävalenz ist jedoch nicht bekannt, ebenso die Mortalitätsrate.

In Europa wird geschätzt, dass die Prävalenz dieser Krankheit zwischen 1: 50 000 und 1: 25 000 liegt.Auf jeden Fall muss mehr über die Prävalenz bekannt sein, da sie in der ganzen Welt und in allen ethnischen Gruppen aufgetreten ist.

Es scheint, dass das Alter des Beginns des Schlaganfalls 45 oder 50 Jahre ist, während Todesfälle häufiger über 61 Jahre auftreten können (vorausgesetzt, dass es mehr als 23 Jahre dauert, die Symptome zu präsentieren).

Diese Krankheit scheint Männer und Frauen gleichermaßen zu betreffen, obwohl das Geschlecht in Bezug auf die Schwere der Erkrankung wichtig zu sein scheint, so dass Männer in der Regel früher sterben als Frauen.

Ursachen

Eine Studie von Schmieder (2011) schlägt prädisponierende Faktoren vor:

- Herzkrankheiten

- Diabetes mellitus

- Hypercholesterinämie

Okroglic et al. (2013) sind die Risikofaktoren für diesen Zustand noch nicht klar, während die Anzahl der Diagnosen zunimmt. Deshalb führten sie eine Studie durch, die darauf abzielte, die Faktoren herauszufinden, die den Hirnschaden erhöhten, indem sie feststellten, dass sie beeinflusst haben:

- Ein höheres Alter.

- Bluthochdruck, von dem gezeigt wurde, dass er sowohl den Ausbruch der Krankheit als auch dessen Entwicklung moduliert.

- Das Vorhandensein von Fettleibigkeit.

- Präsens zerebrale Makroangiopathie.

In jedem Fall wird betont, dass diese Faktoren keine wesentliche Voraussetzung für den Ausbruch der zerebralen Mikroangiopathie darstellen.

Wie kann es erkannt werden?

Laut der Neurosciences Group of Antioquia (Kolumbien), wenn Lähmung in irgendeinem Bereich des Körpers oder Demenz oder Thrombose auftritt, oder es mehrere Familienanamnese gibt, die eines der Symptome hatten oder hatten, sollten Sie den Arzt aufsuchen. Insbesondere für einen Experten in Neurologie.

Wenn die Familiengeschichte dieser Krankheit existiert, aber die Symptome nicht auftreten; Es kann günstig sein, eine Kernspinresonanz durchzuführen, um zu beobachten, ob es in der weißen Substanz Affek- tionen gibt.

Die definitive Diagnose ist jedoch genetisch bedingt. Da mehr als 90% der von dieser Krankheit betroffenen Patienten Mutationen im NOTCH3-Gen haben, können Gentests nützlich sein und durch eine kleine Blutprobe durchgeführt werden. Diese Tests sind sehr zuverlässig, da sie eine Empfindlichkeit nahe 100% haben.

Diese Art von Tests wird auch empfohlen, wenn einige Symptome beobachtet werden, die den Verdacht auf eine zerebrale Mikroangiopathie aufkommen lassen, aber es gibt keine absolute Sicherheit.

Darüber hinaus wurde von Pescini et al. (2012); die CADASIL-Skala, die das Ziel hat, Patienten auszuwählen, die eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, dass genetische Tests durchgeführt werden.

Wie gesagt, ist auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) erforderlich. Bei Patienten, die älter als 21 Jahre sind, ist es üblich, Hyperintensitäten in der weißen Substanz (was in diesem Fall Veränderungen des Gehirns bedeutet) in den temporalen Bereichen zu beobachten. Dies wird das Vorhandensein von zerebraler Mikroangiopathie von einer chronischen mikrovaskulären Ischämie, die durch Bluthochdruck verursacht wird, unterscheiden.

Je größer das Volumen der Läsion ist, die in den Bildern der Resonanz beobachtet wird, desto größer ist natürlich der Grad der Behinderung, der die Krankheit in der Person verursacht.

Auf der anderen Seite kann Hautbiopsie für die Diagnose verwendet werden. Eine Immunfärbung von Hautproben, die von diesen Patienten entnommen wurde, kann ein zuverlässiger Test zum Nachweis des NOTCH3-Proteins sein, das eng mit der Krankheit verbunden ist.

Diese Technik kann auch ultrastrukturelle Veränderungen in den Blutgefäßen der Haut zeigen, ähnlich denen in den zerebralen Arterien.

Prognose

Die zerebrale Mikroangiopathie schreitet allmählich während des gesamten Lebens voran, und der Grad der Beteiligung, den sie produziert, kann sehr heterogen sein, sogar innerhalb der gleichen Familie.

Das Durchschnittsalter des Auftretens der Symptome liegt bei 46 Jahren. Es gibt jedoch sehr vereinzelte Fälle, die nach 8 Jahren Symptome zeigen.

Im Allgemeinen ist die Prognose schlecht und die am meisten betroffenen Menschen entwickeln Demenz und landen im Bett, wo sie ständig versorgt werden müssen.

Tatsächlich befinden sich etwa 80% der Betroffenen vor dem Tod in einer vollständigen Abhängigkeit. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist in der Regel nicht sehr lang, mit einem durchschnittlichen Alter von 68 Jahren.

Behandlungen

Bisher gibt es keine endgültige Heilung für zerebrale Mikroangiopathie, kann aber Behandlungen angewandt werden, um die Symptome zu bekämpfen und sie bestimmte Gewohnheiten abzubringen, die Lebensqualität der Person zu verbessern, während das Fortschreiten der Krankheit verhindert wird.

Wie von der Gruppe der Neurowissenschaften von Antioquia angegeben, ist es wichtig, dass diese Patienten richtig diagnostiziert werden, da es bestimmte Behandlungen, die nicht effektiv wie Triptane oder Drogen entworfen sind, um Migräne, zerebrale Angiographie oder gerinnungshemmende Behandlungen zu bekämpfen.

Kurz gesagt, der Einsatz von Medikamenten bei dieser Art von Patienten wird nicht empfohlen, da sie das Risiko einer intrazerebralen Blutung erhöhen oder gar keinen Nutzen bringen können.

Allerdings gibt es einige dokumentierte Fälle von Nutzen von Acetazolamid (ACZ) zu einem der Migräne zerebralen Mikroangiopathie zu verbessern, aber mehr Forschung ist notwendig.

Das Ideal ist ein interdisziplinärer Ansatz, der Folgendes kombiniert:

• Neurologische Nachsorge
• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Periodische Evaluation und neuropsychologische Rehabilitation, um die betroffenen kognitiven Fähigkeiten zu kompensieren, wiederherzustellen oder zu verbessern.
• Psychiatrische Hilfe für Patienten mit dieser Art von Störung.
• Änderung von Gewohnheiten und Gebräuchen wie: Rauchen beenden, abnehmen oder überflüssige Fette aus der Nahrung eliminieren.
• Als primäre Prävention sollten Patienten und ihre Familien alle Informationen erhalten, die zum Verständnis der Krankheit, ihrer Ursachen und der bestehenden Wahrscheinlichkeit, sie zu übertragen oder zu entwickeln, notwendig sind.

Referenzen

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