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Mikrozephalie Symptome, Ursachen, Behandlung
Die Mikrozephalie ist eine Erkrankung, bei der der Schädelumfang und der Kopf eines Babys oder Kindes im Vergleich zu ihrer Alters- und Geschlechtsgruppe kleiner ist (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016).
Das Wachstum des Schädels ist eng mit dem Gehirnwachstum verbunden (Martí Herrero, 2008), daher kann Mikrozephalie durch das Gehirn des Babys während der Schwangerschaft nicht richtig entwickelt worden sein oder hat nach dem Wachstum nicht weiter zugenommen Geburt (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016).
Mikrozephalie ist eine seltene oder seltene Veränderung, jedoch werden jedes Jahr weltweit mehrere tausend Kinder mit reduziertem Kopfumfang geboren (World Health Organization, 2016).
Obwohl es möglich ist, eine pränatale Diagnose durchzuführen, erfolgt die genaueste Beurteilung 24 Stunden nach der Geburt, wobei die Messung des Umfangs des Kopfes mit den Werten des Wachstumsmusters verglichen wird (World Health Organization, 2016).
Die Schwere der Mikrozephalie ist variabel, es ist möglich, dass sie in einem gutartigen Zustand vorliegt oder dass sie das Auftreten von schweren Entwicklungsstörungen verursacht (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016).
In einigen Fällen können Säuglinge, die mit Mikrozephalie geboren wurden, unter anderem wiederkehrende Anfälle, körperliche Behinderungen, Lerndefizite entwickeln (World Health Organization, 2016).
Gegenwärtig gibt es keine Heilung oder spezifische Behandlung für Mikrozephalie. Alle therapeutischen Interventionen sind palliativ. Pharmakologische und nicht-pharmakologische Ansätze werden hauptsächlich zur Behandlung von Pathologien sekundär zu Mikrozephalie verwendet.
Merkmale der Mikrozephalie
Die Mikrozephalie kann als eine neurologische Störung definiert werden, in der die Kopfgröße ist kleiner als normal oder erwartet weil das Gehirn sich nicht richtig entwickelt hat oder aufgehört hat zu wachsen (Nationales Institut für neurologische Erkrankung und Schlaganfall, 2016).
Da Gehirn und Schädel nicht normal wachsen, können viele Kinder mit Mikrozephalie verschiedene Veränderungen und Verzögerungen erfahren
neurologisch und kognitiv (Boston Children's Hospital, 2016).
In einigen Fällen von Mikrozephalie haben Kinder normale Intelligenz und erfahren keine besonderen Schwierigkeiten in anderen Bereichen wie Schule oder Soziales. Jedoch können in vielen Fällen von Mikrozephalie, insbesondere den schwersten, motorische Dysfunktionen, Lernprobleme, Entwicklungsverzögerungen, Anfallsprozesse, Gesichtsfehlbildungen usw. auftreten. (Boston Children's Hospital, 2016).
Statistiken
Mikrozephalie ist keine sehr häufige neurologische Erkrankung, sie tritt bei etwa 1 von 6.200 bis 8.500 Geburten auf (Cleveland Clinic, 2011).
In den Vereinigten Staaten sind jedes Jahr rund 25.000 Kinder von Mikrozephalie betroffen (Boston Children's Hospital, 2016).
Anzeichen und Symptome
Das charakteristischste Merkmal der Mikrozephalie ist die Kopfgrößesignifikant niedriger als erwartet für Alter und Geschlecht der betroffenen Person (Microcephaly, 2016).
Normalerweise wird die Größe des Kopfes durch den Umfang oder Schädelumfang, dh die Messung der Kontur des Kopfes im oberen Teil gemessen (Microcephaly, 2016).
Der Schädelumfang ist neben Gewicht und Körpergröße normalerweise ein weiterer Wert, den Spezialisten der Pädiatrie bei Routineuntersuchungen untersuchen.
Die Werte, die aus der Messung der Kopfgröße erhalten werden, werden mit einem Standardwachstumsdiagramm verglichen. Kinder mit Mikrozephalie liegen signifikant unter dem Mittelwert ihres Alters und Geschlechts (Microcephaly, 2016).
Das wichtigste Symptom oder Zeichen ist neben der Größe des Kopfes das Reduzierung der Gehirngröße (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016).
Da das Gehirn der betroffenen Person nicht vollständig entwickelt ist oder eine reduzierte Größe aufweist, kann eine Vielzahl von Komplikationen auftreten, von leicht bis schwerwiegend und die oft chronisch bleiben können (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
Nicht alle Kinder mit Mikrozephalie zeigen Symptome und eindeutige Anzeichen für das Vorhandensein dieser Pathologie. Es ist möglich, dass es eine sehr heterogene Symptomatik gibt, die einige Symptome beinhaltet, wie: Appetitlosigkeit, verschlimmertes Weinen, Spastizität, leichte Entwicklungsverzögerungen usw. (Boston Children's Hospital, 2016).
Komplikationen oder mögliche Konsequenzen
Wie oben erwähnt, werden viele von Mikrozephalie betroffene Menschen eine normale Entwicklung haben, trotz der Tatsache, dass die Größe des Kopfes unter der für ihr Geschlecht und Alter erwarteten liegt (Microcephaly, 2016). In diesen Fällen ist es möglich, den Ausdruck "gutartige Mikrozephalie"Um auf sie zu verweisen.
Allerdings tritt in einigen Fällen eine gutartige Mikrozephalie auf, so dass die charakteristischste Folge dieser neurologischen Erkrankung das Vorhandensein von a ist weit verbreitete Verzögerung in der Entwicklung (Verzögerung beim Erwerb von Gangarten, Sprache usw.) (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016).
Trotzdem können, abhängig von der Ursache oder Ätiologie der Mikrozephalie, andere Arten von Komplikationen oder Konsequenzen auftreten, wie zum Beispiel (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):
- Konvulsive Episoden.
- Veränderungen oder sensorische Störungen: Taubheit, Blindheit.
- Missbildungen oder körperliche Veränderungen: Gesichtsveränderungen, Kleinwuchs, etc.
- Veränderung des Muskeltonus: Spastizität, Muskelhypotonie usw.
- Defekte oder motorische Veränderungen.
- Bewegungsstörungen: Defizit in der Koordination von Bewegung, Gleichgewicht usw.
- Schwierigkeiten beim Füttern.
Ursachen
Das Schädelwachstum wird hauptsächlich durch die Ausdehnung und Entwicklung des Gehirns bestimmt (Cleveland Clinic, 2015).
Daher ist Mikrozephalie eine neurologische Pathologie, die auf eine abnormale Entwicklung des Gehirns zurückzuführen sein kann, die nicht mehr oder nicht normalisiert aufgehört hat (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Auf diese Weise kann Mikrozephalie von Geburt an vorhanden sein oder sich in den frühen Stadien des Lebens entwickeln (Cleveland Clinic, 2015).
Die meisten Fälle von Mikrozephalie sind auf das Vorhandensein von Abnormitäten genetischen Typs zurückzuführen, die das Wachstum von Bereichen der Großhirnrinde während der frühen Stadien der Embryonalentwicklung stören. Es ist jedoch auch möglich, dass es Fälle von Mikrozephalie aufgrund pränataler Exposition gegenüber schädlichen Agenzien gibt: Alkohol- und Drogenkonsum, bakterielle oder virale Infektionen, mütterliche Erkrankungen usw.
Im Allgemeinen ist Mikrozephalie mit Down-Syndrom und anderen neurometabolischen Syndromen assoziiert (Cleveland Clinic, 2015).
Arten von Mikrozephalie
Im Wesentlichen können wir gemäß der Ätiologie und der ursächlichen Pathologie verschiedene Arten von Mikrozephalie unterscheiden (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):
Primäre Mikrozephalie
Die primäre Mikrozephalie hat mit a zu tun Defekt in der Gehirnentwicklung; Reduktion der Größe und Anzahl der Nervenzellen, meist mit einer genetischen Ätiologie (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):
- Gehirnfehlbildungen.
- Autosomal rezessive Mikrozephalie.
- Primitive Mikrozephalie Essenz.
- Störungen im Zusammenhang mit chromosomalen Veränderungen: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom, etc.
- Störungen im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen: Seckel-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Smith-Lemli-Optid-de-Rett-Syndrom, Angelman-Syndrom usw.
- Störungen im Zusammenhang mit neuronaler Migration.
Sekundäre Mikrozephalie
Die Mikrozephalie sekundären Ursprungs hat mit der Hemmung oder Verzögerung des Hirnwachstums aufgrund der Wirkung verschiedener Faktoren zu tun (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):
- Anwesenheit oder Exposition gegenüber schädlichen Mitteln während der Schwangerschaft: toxische Aufnahme, mütterliche Pathologien, Strahlung usw.
- Vorhandensein oder Exposition gegenüber pränatalen InfektionenVarizellen, Herpes, Syphilis, Röteln, Cytomegalovirus usw.
- Vorhandensein oder Exposition gegenüber postnatalen Infektionen: Bakterielle, virale, tuberkulöse Meningitis, Hirnabszesse usw.
- Andere Faktoren: Hypoglykämie, Mangelernährung, Schädel-Hirn-Traumatisierungen, Dehydrierung, Einwirkung toxischer oder schädlicher Substanzen, Asphyxie, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie usw.
Diagnose
Es gibt Fälle, in denen die charakteristischen Merkmale der Mikrozephalie bereits während der Schwangerschaft offensichtlich sind. Daher kann Mikrozephalie manchmal vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen diagnostiziert werden (Cleveland Clinic, 2015).
In den routinemäßigen medizinischen Konsultationen zur Kontrolle der Schwangerschaft wird mittels der Ultraschalltechnik eine biometrische Untersuchung des Kopfes des Fötus oder Embryos durchgeführt, um sie mit den Standardparametern für ihren Entwicklungszeitpunkt zu vergleichen.
In vielen anderen Fällen ist es jedoch nicht möglich, Abnormalitäten im Schädelvolumen bis etwa zum dritten Trimester zu erkennen und daher kann dies nicht in den ersten Konsultationen diagnostiziert werden (Cleveland Clinic, 2015).
Die häufigste ist, dass die Diagnose nach der Geburt oder in den frühen Phasen des Lebens gestellt wird. Die körperliche Untersuchung Es ist wichtig, den Umfang und das Volumen des Schädels zu bestimmen.
Die Familienanamnese sollte zusammen mit den prä- und postnatalen Vorerkrankungen und den aus den klinischen Beobachtungen abgeleiteten Daten von einem medizinischen Spezialisten ausgewertet werden, um das Vorhandensein einer möglichen Mikrozephalie festzustellen.
Darüber hinaus ist es auch möglich, Neuroimage-Tests wie Computertomographie oder Magnetresonanz durchzuführen, um die ätiologische Ursache zu bestimmen und andere mögliche Pathologien auszuschließen (Microcephaly, 2016).
Zusammenfassend sind die am häufigsten verwendeten Techniken zur Bestätigung der möglichen Anwesenheit einer Mikrozephalie (Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention, 2016):
- Während der Schwangerschaft: Fetale Ultraschalluntersuchung am Ende des zweiten Trimesters und / oder Beginn des dritten Trimesters der Schwangerschaft.
- Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, Schädelumfangsmessung, Computertomographie, Magnetresonanz, unter anderem.
Was ist der richtige Schädelumfang für jedes Alter?
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO, 2016), bietet Standardparameter für den idealen und erwarteten Kopfumfang für jede Altersgruppe nach Geschlecht.
Über den folgenden Link können die kindlichen Wachstumsmuster betrachtet werden.
Abgesehen davon sollten alle Werte, die sich auf das Wachstum im Kindesalter beziehen, von einem Arzt untersucht werden.
Gibt es eine Behandlung für Mikrozephalie?
Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für Mikrozephalie, die die Gehirngröße auf Standardwerte wiederherstellen kann.
Die therapeutischen Interventionen konzentrieren sich darauf, die Auswirkungen der Komplikationen zu reduzieren, die sich aus dieser Pathologie ergeben: körperliche, neurologische Defizite usw. (Nationales Institut für neurologische Erkrankung und Schlaganfall, 2016).
Es ist wichtig, dass eine neurologische und neuropsychologischen Untersuchung durchgeführt, um das Vorhandensein von kognitiven Defiziten zu bestimmen und entwirft einen Plan spezifische Intervention: Intervention in Sprache, Motorik, Aufmerksamkeit, exekutive Funktion, Speicher usw. (Nationales Institut für neurologische Erkrankung und Schlaganfall, 2016).
Einige der häufigsten nicht-pharmakologischen Interventionen in der Mikrozephalie sind (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):
- Neuropsychologische Rehabilitation.
- Frühe Stimulation.
- Spezielle Ausbildung.
- Ergotherapie.
Pharmakologische Interventionen werden auch verwendet, um einige neuromuskuläre Symptome zu kontrollieren, krampfhafte Episoden oder Hyperaktivität (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), obwohl es auch möglich ist, dass ein chirurgischer Ansatz zur Korrektur von jedem medizinischen Zustand notwendig ist, zugeordnet (Martí Herrero und Cabrera López, 2008).
Prognose
Die Prognose von Mikrozephalie ist sehr variabel und hängt hauptsächlich von der Anwesenheit von Symptomen und anderen medizinischen Bedingungen ab. Trotzdem wird allgemein geschätzt, dass Menschen mit Mikrozephalie eine kürzere Lebenserwartung haben als die Allgemeinbevölkerung (Cleveland Clinic, 2015).
In schweren Fällen behindern die Folgen der Krankheit signifikant den Erwerb eine funktionell effizienten Art und Weise jedoch, in leichteren Fällen die Verwendung von therapeutischen Maßnahmen wichtige Vorteile (Cleveland Clinic, 2015).
Häufig gestellte Fragen
Zusätzlich zu den zuvor genannten Aspekten Boston Kinderkrankenhaus, mittig an Harvard Medizinische Schule, führt eine Zusammenstellung einiger der häufigsten Fragen oder Fragen auf, die Eltern und Verwandte von Kindern mit Mikrozephalie häufig im Gesundheitswesen durchführen, einige von ihnen sind:
1. Ist mein Sohn in Ordnung? Die spezifische Prognose der Krankheit hängt immer von der Symptomatologie und dem Schweregrad ab. Obwohl es keine kurativen Behandlungen gibt, treten keine medizinischen Komplikationen in allen Fällen auf.
2. Kann Mikrozephalie immer bei der Geburt festgestellt werden? Mikrozephalie kann zum Zeitpunkt der Geburt unbemerkt bleiben, weil es möglich ist, dass teilweise deutlich reduzierte Größe des Kopfes des Neugeborenen beobachtet wird. Daher ist es möglich, dass die Diagnose der Mikrozephalie spät nach der Präsentation der ersten Symptome erfolgt.
3. Gibt es verschiedene Arten von Mikrozephalie? Die Klassifikation der Mikrozephalie basiert auf der Schwere und Symptomatik. Es gibt leichte Müdigkeit, in der es eine gutartige Mikrozephalie gibt, ohne damit verbundene Symptome. Es gibt jedoch noch ernstere Fälle, in denen wichtige körperliche und neurologische Komplikationen auftreten können.
4. Gibt es immer Komplikationen im Zusammenhang mit Mikrozephalie? Es ist möglich, dass es Fälle von Mikrozephalie ohne offensichtliche oder signifikante klinische Symptomatologie gibt.
5. Gibt es eine Möglichkeit, Mikrozephalie zu vermeiden? Wenn Mikrozephalie einen genetischen Ursprung hat, gibt es keine modifizierbaren Faktoren. Allerdings gibt es andere, wie die Vermeidung von Drogenmissbrauch, die Exposition während der Schwangerschaft zu vermeiden toxischen usw., die die Wahrscheinlichkeit einer solcher Krankheiten zu reduzieren.
6. Welche Art von Behandlung gibt es? Neben pharmakologischen Interventionen, die Verwendung von körperlichen, kognitiven und / oder Ergotherapie zu stimulieren und den Umfang einer effizienten Therapie funktioneller Ebene zu fördern wird entscheidend sein.
Bibliographie
- Boston Kinderkrankenhaus. (2016). Mikrozephalie Symptome und Ursachen. Von Boston Children's Hospital abgeholt.
- CDC. (2016). Fakten über Mikrozephalie. Wird von den Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention erhalten.
- Klinik, C. (2011). Mikrozephalie bei Kindern. Erhalten von Cleveland Clinic Children's.
- Martí Herrero, M. & Cabrera López, J. (2008). Makro- und Mikrozephalie. Störungen des kranialen Wachstums. Spanische Vereinigung für Pädiatrie .
- Mikrozephalie (2016). Mycocephalie. Erhalten von Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
- NIH. (2015). Erhöhter Kopfumfang.
- NIH. (2013). Mikrozephalie. Erhalten von MedlinePlus.
- NIH. (2016). Mikrozephalie Informationsseite. Gewonnen aus Nationalen Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
- WHO. (2016). Mikrozephalie. Von der Weltgesundheitsorganisation erhalten.