Polymicrogria Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Polymikrogyrie Es ist eine seltene neurologische Erkrankung, die eine zerebrale Fehlbildung verursacht, die durch übermäßige kortikale Falten und flache Rillen gekennzeichnet ist. Mit anderen Worten, eine abnormale Entwicklung des Gehirns, die vor der Geburt auftritt.

Die Oberfläche des Gehirns hat normalerweise viele Falten, sogenannte Windungen. Im Falle des polymikrogischen Patienten entwickelt das Gehirn zu viele Falten, die wiederum ungewöhnlich klein sind.

Daher die wörtliche Bedeutung von Polymikrogyrie: zu viele (Poly-) kleine (Mikro-) Falten (-Gyria) auf der Oberfläche des Gehirns.

Es gibt verschiedene Arten von Polymikrogyrie, einschließlich einseitiger Polymikrogyrie, die die mildeste Form wäre, wenn sie nur einen relativ kleinen Bereich auf einer Seite des Gehirns betrifft. Für den Fall, dass es beide Seiten betrifft, wäre es bilaterale Polymikrogyrie.

Die Symptome hängen davon ab, wie stark das Gehirn betroffen ist und insbesondere von den betroffenen Regionen. Im Allgemeinen tritt es gewöhnlich als ein isoliertes Merkmal auf, obwohl es auch bei anderen Hirnanomalien wie 22q11, 2 Deletionssyndrom, Adams-Oliver-Syndrom, Aicardi-Syndrom oder Zellweger-Spektrumsstörung auftreten kann.

Polymikrogyrie kann sowohl aus genetischen als auch aus umweltbedingten Ursachen resultieren, zusätzlich dazu, dass sie sich als isolierter Befund oder als Teil eines Syndroms präsentieren kann.

Schließlich wird die Behandlung auf den Symptomen in jeder Person basieren.

Symptome

Wie zuvor besprochen, hängen die Symptome von der betroffenen Region und dem betroffenen Ort ab, so dass die Symptome variieren.

Die Polymikrogyrie kann in jedem Alter auftreten, von der Neugeborenenzeit bis zur späten Adoleszenz, und ihre Symptome sind je nach den verschiedenen Lebensphasen sehr unterschiedlich.

Im Allgemeinen sind die Anzeichen für Polymikrogyrie folgende:

- Entwicklungsverzögerung

-Konvulsionen

-Food Probleme

-Mental verzögern

Gehirn Gehirn

- Schwierigkeiten zu sprechen und zu schlucken

-Babeo

- Augen verschränkt oder schielend

Im Folgenden werde ich die Symptome einer unilateralen und bilateralen Polymikrogyrie beschreiben:

Da bei einseitigen Polymikrogyrie nur ein Teil des Gehirns betroffen ist, sind die Symptome in der Regel milder, wie z. B. Krampfanfälle, die leicht mit Medikamenten kontrolliert werden können. Es gibt sogar Menschen mit fokalen einseitigen Polymikrogyrie, die keine damit verbundenen Probleme haben.

Auf der anderen Seite, die bilateralen Formen der Polymikrogyrie, wenn sie dazu neigen, ernstere neurologische Probleme zu verursachen. Zu den Symptomen gehören wiederkehrende Anfälle (Epilepsie), verschränkte Augen, Sprachschwierigkeiten, Schlucken, verzögerte Entwicklung sowie Muskelschwäche oder -lähmung.

Der schwerwiegendste Fall wäre eine generalisierte bilaterale Polymikrogyrie, die das gesamte Gehirn betrifft. Dieser Zustand verursacht eine schwere intellektuelle Behinderung, Probleme in der Bewegung und Krämpfe, die schwer zu kontrollieren sind. Zu den Symptomen einer bilateralen Polymikrogyrie gehören:

-Dartary

- Schwierigkeiten zu kauen

-Disfagia

-Paralyse der Muskeln auf beiden Seiten des Gesichts, Zunge, Kiefer und Rachen

- Von leicht bis schwer, geistige Behinderung

-Konvulsionen und / oder Epilepsie

- Plötzliche unwillkürliche Krämpfe der Gesichtsmuskeln

- Entwicklungsverzögerung

Die Regression der Entwicklung oder des Verlustes von zuvor erworbenen Fähigkeiten tritt im Allgemeinen nicht auf. Einige klinische Manifestationen (insbesondere Anfälle), die später in der Kindheit auftreten, können jedoch den allgemeinen klinischen Verlauf erheblich beeinflussen [Guerrini et al 2003].

Ursachen

Die Polymikrogyrie kann sowohl aus genetischen als auch aus umweltbedingten Ursachen resultieren. Es kann als isolierter Befund ohne andere systemische Beteiligung oder als Teil eines Syndroms mit Multisystembeteiligung auftreten.

Was diese Anomalie verursacht, ist noch unklar. Es scheint, dass die intrauterine Infektion durch Zygomegalovirus (CMV) die Grundlage für einen signifikanten Prozentsatz von ihnen sein könnte; Darüber hinaus wurde in den letzten Jahren eine große Anzahl von Genen entdeckt, die an der Pathophysiologie dieser Art von Gehirnfehlbildungen beteiligt sein könnten.

Darüber hinaus haben Forscher mehrere Umwelt- und genetische Faktoren identifiziert, die für die Krankheit verantwortlich sein könnten.

Zu den umweltbedingten Ursachen von Polymicrogirie gehören bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft und ein Mangel an Sauerstoff für den Fötus, der als intrauterine Ischämie bezeichnet wird. Es kann auch wegen Toxoplasmose, Syphilis und Varicella-Zoster auftreten.

In Bezug auf genetische Faktoren scheint es, dass der Zustand das Ergebnis von Deletionen oder Umlagerungen von genetischem Material von mehreren verschiedenen Chromosomen sein kann.

Zusätzlich wurde gefunden, dass Mutationen in einem ADGRG1-Gen eine schwere Form der Krankheit verursachen, die bilaterale frontoparietale Polymykorrhizie genannt wird. Dieses Gen scheint für die normale Entwicklung der äußeren Schicht des Gehirns kritisch zu sein.

Zwei Formen von Polymikrogyrie wurden lokalisiert: das bilaterale Perislivium auf dem X-Chromosom und das bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie auf dem Chromosom 16.

Aicardi Syndrom wurde ebenfalls mit Polymikrogyrie und anderen Hirnfehlbildungen einschließlich agenesis des Corpus callosum und subependymale heterotalia Mangel falx verbunden. [Barkovich ua 2001]

Andere angeborene Stoffwechselstörungen, die mit Polymikrogyrie umfassen Glycin Enzephalopathie, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Glutarsäure Wissenschaft Typ II Zelweger Syndrom und neonatalen Adrenoleukodystrophie. [Harding und Copp 1997].

Im Allgemeinen glauben die Forscher, dass viele andere Gene möglicherweise in die verschiedenen Formen der polymikrogischen Präsentation involviert sind.

Epidemiologie

Zur Zeit ist die Prävalenz unbekannt. Die Forscher glauben, dass, obwohl Polymyrogrythia in allen ihren Formen eine ziemlich häufige Gehirnfehlbildung ist, jede Störung in der Bevölkerung einzeln selten ist.

Die perisylvische Polymikrogyrie scheint das am häufigsten beschriebene Syndrom zu sein, aber ihre Prävalenz ist wie bei den anderen Symptomen ebenfalls unbekannt.

Diagnose

Um die Diagnose von Polymikrogyrie zu stellen, wird eine Reihe von Auswertungen durch die verschiedenen bildgebenden Verfahren durchgeführt, die uns eine detaillierte Information darüber geben, wo sich die Gehirnanomalie befindet.

Bevor man jedoch mit der Diagnose beginnen kann, ist es notwendig, eine Reihe von Bewertungen durchzuführen, wie:

• Das Studium der detaillierten persönlichen Geschichte, da sie auf zugrunde liegende Umweltätiologien hinweisen kann, wie Infektionen in der Gebärmutter oder Toxizität eines Arzneimittels während der Schwangerschaft.
• Familiengeschichteunter besonderer Berücksichtigung von Lernschwierigkeiten, mentaler Retardierung, Epilepsie und dysmorphen Merkmalen, die uns Aufschluss über die mögliche Art der Vererbung geben können.
• Es muss auch durchgeführt werden Studium des Karyotyps chromosomale Anomalien zu identifizieren. Abgesehen von Orientierungsproblemen wird dies uns helfen, Loci oder mehr Gene zu identifizieren, die an der Entwicklung von Polymikrogyrie beteiligt sind.
• Die Serum-Kreatinkinase Es sollte auch gemessen werden, um das Vorhandensein von kongenitaler Muskeldystrophie auszuschließen.
• Für den Fall, dass Personen in der Familie sind Perisivian PolymikrogirieDiese sollten getestet werden, um festzustellen, ob eine Verbindung zu Xq28 besteht. Wenn diese Verbindung bestätigt wird, können Familien bezüglich des Vererbungsmusters, das mit dem X-Chromosom verbunden ist, beraten werden.

Auch Patienten mit frontoparietaler Polymikrogyrie sollten untersucht werden, um festzustellen, ob eine Mutation im GPR56-Gen auf Chromosom 16q12.2-21 vorliegt. Wenn eine Mutation gefunden wird, werden auch die Familienmitglieder untersucht und daher wird die pränatale Diagnose zur Option.

Normalerweise erfolgt die Diagnose von Polymikrogyrie mittels Magnetresonanztomographie, da Computertomographie oder andere bildgebende Verfahren in der Regel keine ausreichende Auflösung oder keinen ausreichenden Kontrast zur Identifizierung kleiner Falten aufweisen.

Insbesondere kann MRI eine Unregelmäßigkeit der kortikalen Oberfläche zeigen, die auf mehrere kleine Falten oder ein unregelmäßiges ausgebuchtetes Erscheinungsbild an der Verbindung von grauer Substanz und weißer Substanz hindeutet; Letzteres ist oft offensichtlicher, und deshalb verursacht es die besagte zerebrale Anomalie. [Raybaud ua 1996]

Differenzialdiagnose

Bevor eine endgültige Diagnose von Polymikrogyrie Festlegung muss es eine Differentialdiagnose machen, da es Krankheiten, die mit polimicrogia zwischen ihrem Syndrom Zellweger ist.

Auf der anderen Seite können Patienten mit Fukuyama-Muskeldystrophie auch Polymikrogyrie präsentieren.

Zusätzlich zu diesen Syndromen muss Polymikrogyrie auch von pachygyria zu unterscheiden, die eine andere Hirnfehlbildungen Polymikrogyrie ist, in denen die Falten der Hirnoberfläche zu breit und knapp sind.

lissencephaly auch (glattes Gehirn), die extreme Form des pachygyria ist, muss berücksichtigt werden, da sie wenig oder keine Rillen an der kortikalen Oberfläche sind, die sie in einem breiten Spektrum.

Lissenzephalie mit der radiologisch Polymikrogyrie verwechselt wird, vor allem Bilder, die mit niedriger Auflösung sind, aber die Tatsache, die Glätte und das Fehlen von Unregelmäßigkeiten an der Kreuzung von grauweiß, mit dem deutlichen Anstieg der kortikalen Dicke, unterscheidet sich von Lissenzephalie.

Behandlung

Behandlungspläne variieren je nach Schwere der Erkrankung und wie sie sich in jedem einzelnen Patienten manifestiert.

Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und umfasst sowohl Medikamente gegen Krampfanfälle als auch eine angemessene Sonderausbildung.

Zu den Gesundheitsbereichen, die wahrscheinlich evaluiert und bewertet werden müssen, gehören: Sprechen, Sehen, Hören, geistige Behinderung und Zerebralparese.

Die Behandlung beinhaltet:

-Physikalische Therapie

-Pharmakologische Behandlung

- Orthopädische Geräte

-Therapie der Sprache für Menschen mit Sprachstörungen

-Die Antiepileptika (AEDs) für Anfälle abhängig von der Art der spezifischen Epilepsie

- Beschäftigungstherapie für Menschen mit Sprachstörungen

- Chirurgie für Menschen mit spastischem motorischen Mangel

Prognose

Wie wir im ganzen Artikel gesehen haben, gibt es eine genetische Heterogenität von Polimicrogiria. Viele Typen erscheinen als ein einziges Gen Störungen vererbt werden, während in einigen Fällen ist multifaktoriell Vererbung, mit dem Zusammenwirken mehrerer Modifikator-Genen.

Daher hängt die Prognose davon ab, welcher Bereich betroffen ist, vom Ort und natürlich von den Symptomen, die er verursacht.

Diejenigen mit milderen Formen von Polymikrogyrie überleben bis zum Erwachsenenalter, während die mit den schwersten Formen in einem frühen Alter als Folge von Komplikationen wie Krampfanfälle oder Lungenentzündung sterben.

Guerrini et al berichtete über eine Reihe von neun Patienten (bilateral zwei, sieben seitig) mit Polymikrogyrie und elektrischem Status epilepticus im Schlaf (ESES) mit einer günstigen Prognose. In einer Serie von 15 Patienten, bestätigte Ohtsuka et al, dass Patienten mit einseitiger lokalisierten Polymikrogyrie ESES neigen dazu, eine relativ günstige Prognose zu haben.

Prävention

Vorbeugung ist von größter Bedeutung und es ist angemessen, dass Eltern über gemeinsame Präsentationen von Anfällen aufgeklärt werden.

Auch Maßnahmen unterstützen, vor allem für diejenigen von Zerebralparese leiden einen Polymikrogyrie ergibt, kann helfen, die Entwicklung von Komplikationen wie Gelenkkontrakturen und Dekubitus zu verhindern.

Referenzen

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani Epilepsie und Fehlbildungen der Großhirnrinde. Epileptische Störungen. 2003; 5 Ergänzung 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesie des Corpus callosum mit einer Zyste: ein besseres Verständnis und eine neue Klassifikation. Neurologie 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Fehlbildungen Es ist: Graham DI, Lantos PL, Hrsg. Neuropathologie von Greenfield. 6 ed. London, Vereinigtes Königreich: Arnold, 1997
4. Polymikrogyrie: Epidemiologie, neurologische und anatomische Faktoren und klinische Entwicklung einer Reihe von 34 Fällen. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a und M.A. López Pino. Neuropädiatrischer Dienst, Kinderkrankenhaus der Universität Niño Jesús, Madrid, Spanien
5. Polymikrogyrie Autor: Dr. Laurent Villard 1 Gründungsdatum: Oktober 2002 Update: August 2004 Wissenschaftlicher Herausgeber: Professor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Frankreich