Dandy Walker Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Krankheit oder Dandy Walker Syndrom (SDW) Dies ist eine Anomalie angeborener Typ, der in der Regel während der Kindheit entwickelt und wird durch die Anwesenheit des Hydrocephalus, anormale Bereiche des Kleinhirns und zystischer Dilatation des vierten Ventrikels, was zu einer Verbreiterung der posterioren Fossa (Rodríguez Virgili und Cabal gekennzeichnet García, 2010).

Diese Änderung erhält einige andere Namen, wie Missbildung von Dandy Walker, Missbildung, Zyste, Missbildung von Luschka und Magendie usw. (García Caballero, 2012).

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome, die in der frühen Kindheit auftreten, sind durch langsame motorische Entwicklung und abnormes Wachstum des Schädels gekennzeichnet (Dandy-Walker Alliance, 2009).

In einigen älteren Kindern im Zusammenhang kann treten die Symptome auf intrakranielle Hypertension, Reizbarkeit, Erbrechen, Krämpfe, Instabilität, fehlende Muskelkoordination oder krampfhafte Bewegungen (Dandy-Walker-Allianz, 2009).

Darüber hinaus ist diese Art der Pathologie mit Veränderungen in anderen Bereichen des zentralen Nervensystems, wie Abwesenheit des Corpus callosum und / oder Herz, Gesichtsfehlbildungen verbunden sind, und die oberen und unteren Extremitäten (Allianz Dandy-Walker, 2009).

In Bezug auf Prognose und Behandlung konzentrieren sich die Interventionen auf die Behandlung von assoziierten Störungen und Problemen: Senkung des intrakraniellen Drucks, Kontrolle der damit verbundenen Defizite, Behandlung von Herzfehlbildungen usw. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Merkmale des Dandy-Walker-Syndroms (SDW)

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine Art von Missbildung, die das Gehirn während der Embryonalentwicklung beeinflusst, vor allem in der Entwicklung des Kleinhirns (US National Library of Medicine, 2015).

Das Kleinhirn ist eine der Gehirnstrukturen mit größerer Dimension, die Teil unseres Nervensystems ist. Es stellt ungefähr 10% des Gehirngewichts dar und kann ungefähr mehr als die Hälfte der Gehirnneuronen enthalten.

Traditionell wurde ihm eine herausragende Rolle bei der Ausführung und Koordination von motorischen Handlungen und der Aufrechterhaltung des Muskeltonus zur Balancekontrolle aufgrund seiner Position in der Nähe des Hauptmotors und der sensorischen Bahnen zugewiesen.

Darüber hinaus wurde seine Teilnahme an komplexen kognitiven Prozessen, wie Exekutivfunktionen, Lernen, Gedächtnis, visuell-räumliche Funktionen oder sogar Beitrag zur emotionalen Sphäre und sprachlichen Bereich hervorgehoben.

Bei Menschen, die an dieser Krankheit leiden, können sich mehrere Teile des Kleinhirns abnormal entwickeln: der zentralste Teil oder die Vermis, können ein sehr kleines Volumen, eine anomale Position oder gar nicht vorhanden sein. Auf der anderen Seite können auch beide Hemisphären des Kleinhirns betroffen sein (US National Library of Medicine, 2015).

Außerdem mit Fluid zwischen dem Hirnstamm und Cerebellum (vierte Ventrikel) und dem Bereich des Schädels, die das Cerebellum und Hirnstamm (posterior fossa) enthält, einer anomalen Erweiterung (US National in einem der Hohlräume kann gesehen werden, gefüllt sind Bibliothek der Medizin, 2015).

Alle diese Veränderungen führen normalerweise zu Problemen der muskulären Koordination und Bewegung, neurologischen Funktionen, intellektueller Leistung, Stimmung und anderen (US National Library of Medicine, 2015).

Statistiken

In den USA wurde geschätzt, dass die Häufigkeit von Fehlbildungen oder Dandy-Walker-Syndrom (SDW) ist ein Chaos von 25.000-30.000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Darüber hinaus ist es häufiger bei Frauen mit einem Verhältnis von 3: 1 (Rodríguez und Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Symptome

Bei den meisten Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom, was die Symptome von abnormer Entwicklung der verschiedenen Hirnregionen sind von Geburt an oder entwickeln während des ersten Lebensjahr (US National Library of Medicine, 2015).

Die klinischen Manifestationen von Menschen mit dieser Art von Pathologie hängen jedoch von mehreren Faktoren ab (García-Caballero, 2012):

• Die Schwere, mit der Dandy-Walker-Syndrom auftritt.
• Die damit verbundenen Fehlbildungen.
• Das Alter und die Zeit der Diagnose.

In fast allen Fällen treten die charakteristischen Symptome in der Kindheit auf: obstruktiver Hydrocephalus, erhöhter Kopfumfang, Muskeldystrophie, Augenveränderungen usw. (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010).

Auf der anderen Seite ist es auch üblich, andere Anzeichen einer Schädigung des Kleinhirns zu sehen, wie Ataxie oder Nystagmus und Anfälle, Hypotonie und Spastik (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010).

Zu den charakteristischsten Symptomen des Dandy-Walker-Syndroms gehören (National Organization for Rare Disorders, 2008):

• Generalisierte Verzögerung in der Entwicklung.
• Intellektuelle Defizite.
• Verringerung des Muskeltonus (Hypotonie).
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrocephalus).
• anormaler Anstieg des Kopfumfang (Makrozephalie).
• Schädeldruck aufgrund der Entwicklung des Hydrocephalus erhöht.
• convulsive Episoden.

Viele Fälle von Kindern mit Dandy-Walker-Syndrom, haben abnormale Ansammlung von Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn (Hydrocephalus), die eine erhöhte Kopfgröße umfassen kann (Makrozephalie) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Zusätzlich wurde beobachtet, dass mehr als die Hälfte der von dieser Pathologie betroffenen Individuen eine Art von geistiger Veränderung zeigen, von leicht bis schwer, während andere Individuen, obwohl sie ein intellektuelles Niveau innerhalb der erwarteten normativen Intervalle präsentieren, ernsthafte Schwierigkeiten darstellen können des Lernens (US National Library of Medicine, 2015).

Im Hinblick auf die generalisierte Entwicklungsverzögerung ist es üblich, eine Verzögerung bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu beobachten, insbesondere beim Crawlen, Branding oder der Bewegungskoordination (US National Library of Medicine, 2015).

In Bezug auf den Muskeltonus können sie in vielen Fällen Muskelsteifheit oder -schwäche oder partielle Lähmung der unteren Extremitäten erfahren (US National Library of Medicine, 2015).

Darüber hinaus ist der Zustand des Dandy-Walker-Syndroms nicht nur mit Veränderungen im Gehirn, die häufig im Zusammenhang beschriebene Probleme Defekte, Anomalien in utogenital Behandlung, Veränderungen oder Fehlbildungen der Finger und Zehen, und / oder bedienungsfreundlichen Eigenschaften cadíacos abnormal (US National Library of Medicine, 2015).

Wie wir früher bemerkt haben, beginnt sich der klinische Verlauf nicht in allen Fällen in den ersten Augenblicken des Lebens zu manifestieren. Ungefähr 10-20% der Fälle zeigen eine erste Symptomdarstellung in der letzten Phase der Kindheit oder im Erwachsenenalter (US National Library of Medicine, 2015).

Die späte Manifestation des Dandy-Walker-Syndroms hat oft einen unterschiedlichen klinischen Bereich: kognitive Kopfschmerzen, Instabilität im Meer hat, Gesichtslähmung, Muskeltonus erhöht, Muskelkrämpfe, Verhaltensänderungen und (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndrome und verwandte Veränderungen

Insbesondere gibt es verschiedene Anomalien und Syndrome, die mit der Entwicklung der Dandy-Walker-Missbildung (SDW) García-Caballero, 2012, in Verbindung stehen:

• Angeborene Störungen im Zusammenhang mit dem zentralen Nervensystem: Dysgenesis des Corpus callosum, holoproscenfalia, Gyrus cinguli Dysplasie, Makrozephalie, Spina bifida, lumbosacral Meningozele.
• Angeborene Störungen, die nicht mit dem Zentralnervensystem in Verbindung stehen: orofaziale und palatinale Fehlbildungen, Herzanomalien, polyzystische Nieren, Netzhautdysgenesie, Meckel-Gruber-Syndrom.
• Syndrome im Zusammenhang mit der SDW: Aase-Smith-Syndrom, Aicardi-Syndrom, Gehirn-Coulomoscular-Syndrom, Sarg-Siris-Syndrom und Cornelia de Lange-Syndrom.

Es ist selten, dass Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom keine gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit dieser Erkrankung haben. Insbesondere sind Veränderungen im Zusammenhang mit Hydrozephalus und Komplikationen im Zusammenhang mit der Behandlung die häufigste Todesursache bei dieser Art von Pathologie (US National Library of Medicine, 2015).

Ursachen

Das Dandy-Walker-Syndrom (SDW) ist eine angeborene Erkrankung (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010). Es tritt als Folge von embryonalen Defekten in der Entwicklung des Kleinhirns und einiger verwandter Strukturen auf (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Die Entwicklung des Nervensystems (SN) folgt einem sehr komplexen Prozess, der auf einer Vielzahl genetisch programmierter neurochemischer Ereignisse beruht, die stark von Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Wenn es passiert eine angeborene Fehlbildung auf der Ebene des NervensystemsDie normale und effiziente Entwicklung der Ereigniskette wird unterbrochen. Daher werden sie beginnen, Strukturen und / oder Funktionen in abnormaler Weise zu entwickeln, was schwerwiegende Konsequenzen für das Individuum hat, sowohl physisch als auch kognitiv.

Diese Veränderungen und angeborenen Fehlbildungen können als eine der Hauptursachen für die fetale Morbidität und Mortalität angesehen werden (Piro, Alongi et al., 2013). Verschiedene Untersuchungen haben gezeigt, dass sie 40% der Säuglingssterblichkeit in den ersten Lebensmomenten darstellen können. Darüber hinaus sind diese Anomalien eine wichtige Ursache für Funktionsstörungen in der Kinderpopulation und führen zu einer Vielzahl von Störungen neurologische Störungen (Herman-Sucharska et al., 2009).

Der Fall des Dandy-Walker-Syndroms, haben Entwicklungsstörungen mit dem Auftreten von Chromosomenanomalien in Verbindung gebracht worden: Deletion des Chromosoms 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 oder Duplizierung 9q (National Organization for Rare Disorders , 2008).

Insbesondere tritt das Dandy-Walker-Syndrom am häufigsten bei Individuen auf, die auf Chromosom 18, 23, 21 oder 9 eine Trisomie haben (US National Library of Medicine, 2015).

Ein großer Teil Fälle dieser Krankheit sind sporadisch, dass häufig bei Menschen, deren Familiengeschichte auftreten Sinn nicht auf die Anwesenheit von Dandy-Walker-Syndrom (US National Library of Medicine, 2015) zusammen.

Obwohl ein reduzierter Anteil der Fälle in Zusammenhang mit der Familienanamnese steht, wurde ein eindeutig definiertes Erbmuster Walker (US National Library of Medicine, 2015) nicht identifiziert. Trotzdem haben Angehörige ersten Grades einer von Dandy-Walker betroffenen Person ein höheres Erkrankungsrisiko als die Allgemeinbevölkerung (US National Library of Medicine, 2015).

In allen anderen Fällen, in denen keine es ist klar definiert und auf die oben ätiologische Ursache chromosomalen Veränderungen im Zusammenhang es entwickelte sich als Folge von anderen genetischen Veränderungen oder Umweltfaktoren (National Organization for Rare Disorders, 2008) wahrscheinlich werden soll.

Diagnose

Um diese Pathologie zu diagnostizieren, ist es üblich, verschiedene Neuroimaging-Studien durchzuführen, um das Vorhandensein von Abnormitäten auf der Ebene des Gehirns zu bestätigen (Spanish Federation of Rare Diseases, 2016).

Die Diagnose dieser Krankheit im Erwachsenenalter ist selten, und ist in der Regel übrigens nach dem Abschluss der klinischen Studien zur posterioren Fossa (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010) im Zusammenhang nachgewiesen.

Behandlung

Therapeutische Interventionen für das Dandy-Walker-Syndrom (SDW) konzentrieren sich auf die Behandlung der klinischen Intensität und der damit verbundenen Probleme (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010).

Hydrocephalus behandelt häufig durch chirurgische Eingriffe centriculoperitoneal einen Shunt-Platzierung, oder medikamentöse Behandlung verwenden, für die Behandlung anderer Symptome (Rodriguez Cabal Virgili und Garcia, 2010).

Ein weiterer therapeutischer Ansatz bei Kindern mit Dandy-Walker-Syndrom konzentriert sich auf der Anwendung spezielle Ausbildung, physikalische Therapie, neuropsychologische Intervention und andere medizinische Dienste maximale körperliche und geistige Entwicklung (National Organization for Rare Disorders, 2008) zu erreichen.

Prognose

Die mit dieser Pathologie verbundene Prognose hängt von den Anomalien und den damit verbundenen Veränderungen ab (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010).

Wenn es schwere Anomalien und mehrere Fehlbildungen sind, ist es wahrscheinlich, dass mehrere Systeme und Organe ernsthaft betroffen sind, verursacht Tod (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010).

Auf der anderen Seite, Diagnose und Prognose ist es günstig, wenn frühzeitig behandelt und richtig Hydrocephalus und Defizite (Rodríguez Virgili und Cabal García, 2010) in Verbindung gebracht.

Referenzen

1. DWA. (2016). Was ist Dandy-Walker? Von der Dandy-Walker-Allianz: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Dandy Walker-Syndrom. Erhalten von der Spanischen Föderation seltener Krankheiten: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). Das Dandy Walker-Syndrom und wenn Intervention in der Kindheit. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Missbildungen des fötalen Zentralnervensystems auf MR-Bildern. Gehirn & Entwicklung(31), 185-199.
5. Medizin, U. N. (2015). Dandy-Walker-Missbildung. Von Genetic Home-Referenz abgerufen: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Dandy-Walker-Syndrom. Vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfälle: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Dandy Walker Fehlbildung. Von der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems: Allgemeine Fragen. Mediterranes Medizin-Gesetz(29).
9. Rodríguez Virgili, J. & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker-Syndrom. Primärversorgung, 42(1), 50-51.