Kuzniecky-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Kuzniecky-Syndrom Es handelt sich um eine sehr seltene neurologische Störung, die die Hirnrinde (den äußersten Teil des Gehirns) betrifft. Es hat seinen Namen von dem Neurologen Ruben Kuzniecky, der 1991 seine Symptome beschrieb.

Es ist Teil von Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung (MDC), ein Untertyp von Polymikrogyrie. Dies bezieht sich auf den Zustand, in dem das Gehirn mehr Falten als normal hat, während es sehr flache Rillen hat.

Es scheint, dass es aufgrund von Problemen in der Gehirnentwicklung während des embryonalen Stadiums entsteht, wobei einige Fälle eine Familiengeschichte haben, während andere sporadisch auftreten. Es kann bereits bei der Geburt gesehen werden, obwohl es zu anderen Zeiten später in der Kindheit gesehen wird.

Es ist vor allem durch kognitive Veränderungen, Anfälle und Defizite in der Funktionsweise der Mund- und Zungenmuskulatur gekennzeichnet.

Ursachen des Kuzniecky-Syndroms

Wie wir bereits sagten, scheint es, dass es auf Probleme der neuronalen Migration in der embryonalen Phase des Individuums zurückzuführen ist, die Veränderungen in der Entwicklung der Großhirnrinde verursachen.

Neuronale Migration ist ein Prozess, bei dem Neuroblasten (oder embryonale Zellen, die zu Neuronen und Gliazellen werden) von der Keimmatrix in die Großhirnrinde wandern, wobei sie in verschiedenen Schichten organisiert sind. Jede Zelle wird angewiesen, sich an einer bestimmten Stelle im Gehirn zu positionieren.

Da während dieses Prozesses viele Probleme auftreten können, ist der konkrete Schritt, in dem das Versagen des Kuzniecky-Syndroms noch nicht bekannt ist, unbekannt.

Es ist nur bekannt, dass das Problem in der neuronalen Migration liegt, die eine anomale Zunahme der Anzahl der Falten (Falten) und eine größere Tiefe der Rillen an den Seiten der beiden Hemisphären (Silvio-Fissuren) hervorruft. Der Riss von Rolando kann ebenfalls betroffen sein. Diese Veränderungen können durch einen Gehirnscan beobachtet werden.

In den meisten Fällen tritt dieses Syndrom sporadisch auf, während es in anderen seltenen Fällen ein erbliches autosomal-rezessives Muster zu haben scheint. Was bedeutet, dass es durch eine genetische Affektation auftreten kann, wenn die gleiche Mutation eines Gens so sehr von der Mutter wie vom Vater erhalten wird.

Prävalenz

Dieser Fall ist sehr selten und aufgrund seiner kürzlichen Entdeckung wurde seine Prävalenz noch nicht geschätzt. Es ist bekannt, dass es Männer und Frauen gleichermaßen betrifft.

Symptome

Einige treten bereits in den ersten 6 Lebensmonaten auf, während verschiedene Formen der Epilepsie in der Regel zwischen 2 und 12 Jahren auftreten. Es kann unterschiedliche Gewichte haben und sich als leichte Dysarthrie oder völlige Sprachlosigkeit manifestieren. Dasselbe kann mit der kognitiven Entwicklung passieren.

- Teillähmung der Muskeln auf beiden Seiten des Gesichts (Diplegie), Kiefer, Zunge und Rachen; was zu Problemen bei Sprache (Dysarthrie), Kauen und Schlucken (Dysphagie) führt. Dies liegt daran, dass die Muskeln nicht richtig gesteuert werden können.

- Wenig Sprachentwicklung, mit betroffenem Ausdruck und erhaltenem Verständnis.

- Es ist häufig mit kortikalen Pseudobulbärparalyse verbunden.

- Es kann auch zu unwillkürlichen und plötzlichen Krämpfen in den Gesichtsmuskeln kommen.

- Sporadische Krämpfe.

- Epilepsie: gekennzeichnet durch unkontrollierte elektrische Entladungen von Neuronen, die unwillkürliche Muskelkontraktionen, Sensibilitätsstörungen und Bewusstseinsverlust verursachen. Sie scheinen generalisierter Art zu sein (betrifft beide Hemisphären).

- EEG: abnormal.

- geistige Behinderung von leicht bis schwer.

- Verzögerung der körperlichen, motorischen und geistigen Entwicklung.

- Leichte oder leichte neurologische Zeichen.

- Bei etwas älteren Kindern gibt es eine Sialorrhö: nasale Stimme, Unfähigkeit, Süßigkeiten zu saugen oder Bewegungen mit der Zunge nachzuahmen (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Verhaltens- oder aggressive Störungen.

- In 30% der von Burneo (2002) beobachteten Patienten wurden Fehlbildungen wie multiple Arthrogryposis, Mikrognathie oder Syndaktylie gefunden.

Diagnose

Wenn es bei Saug- oder Fütterproblemen aufgrund von Fehlfunktionen des Oropharyngo-Glosses, übermäßigem Speichelfluss oder langsamer Gesichtsbewegung zu ersten Schwierigkeiten kommt, ist es besser, zum Arzt zu gehen, um das Vorhandensein der Krankheit zu überprüfen.

Die beste Diagnose kann durch eine vollständige körperliche Untersuchung und eine detaillierte Anamnese und neurologische Untersuchung erhalten werden.

Für die definitive Diagnose wird empfohlen, das Gehirn durch einige der folgenden Tests zu untersuchen:

- Elektroenzephalographie (EEG), Aufzeichnung der elektrischen Impulse des Gehirns. Kinder mit diesem Syndrom haben epilepsietypische Gehirnwellenmuster.

- Computertomographie (CT).

- Magnetresonanz (MR), die in diesem Fall als am besten geeignet definiert ist.

Der Nachweis durch diese Mikropoligiria-Techniken, mit verdickten Bereichen in der Großhirnrinde und das Vorhandensein von glatten Oberflächen in den rolandic und silvian Bereichen, zusammen mit anderen Symptomen, weisen auf die Diagnose von Kuzniecky-Syndrom.

Bei Kindern, die Sprache haben sollten, ist es wichtig, die Sprache und die Existenz von Dysarthrie zu untersuchen.Sie würden auch analysieren, ob es Schwierigkeiten gibt, bestimmte Vokale oder bestimmte Laute auszusenden.

Prävention und Behandlung

Ein frühes Eingreifen ist unerlässlich, damit die von dieser Krankheit Betroffenen ein möglichst zufriedenstellendes Leben führen können.

Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die in jedem Individuum auftreten. Das Hauptziel besteht darin, die negativen Auswirkungen der Krankheit zu lindern, wobei eine koordinierte Anstrengung einer Gruppe von Spezialisten erforderlich ist, zu der Kinderärzte, Neurologen, Neuropsychologen, Physiotherapeuten und sogar Chirurgen gehören.

Die Interventionen umfassen diese Aspekte:

- Rehabilitation der Sprache.

- Behandeln Sie motorische Defizite.

- Ergotherapie, mit dem Ziel, den Patienten so abhängig wie möglich zu machen, ohne Probleme in den Aktivitäten des täglichen Lebens zu bewältigen.

- Antiepileptische Therapie: für die Betroffenen mit verschiedenen Arten von Epilepsie typisch für dieses Syndrom, das aus der Verabreichung von Antiepileptika besteht. Babys können sogenannte infantile Spasmen oder das West-Syndrom haben, von dem gezeigt wurde, dass es in einigen Fällen durch Corticotropin-Hormone wirksam behandelt wird.

- Callosotomie: In den Fällen, in denen eine medikamentöse Therapie bei Epilepsie nicht wirksam ist (therapierefraktäre Epilepsie), kann eine operative Entfernung bestimmter Hirnareale wie des Corpus callosum erwogen werden.

Dies hat in vielen Fällen eine Reduktion der Anfälle und eine nahezu vollständige Unterdrückung atonischer Krisen gezeigt, zusätzlich zu einer Verbesserung des Sozialverhaltens dieser Patienten (Burneo, 2002).

Referenzen

1. Bilaterale perisylvische Polymikrogyrie. (7. Juni 2015). Vom Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Das Kuzniecky-Syndrom. Zeitschrift für Neuro-Psychiatrie; 65: 217-222.
3. Bilaterales kongenitales perisylvisches Syndrom. (s.). Abgerufen am 16. Juni 2016 von der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.). Am 16. Juni 2016 von Wikipedia abgerufen.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J. M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Angeborenes bilaterales perisylvisches Syndrom: Beitrag von zwei neuen Fällen. Ein Esp Pediatr, 44:617-619.