Ohtahara-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Ohtahara-Syndrom (SO)Auch als infantile epileptische Enzephalopathie früh bekannt ist, ist eine Art von Epilepsie durch Spasmen gekennzeichnet, Anfälle resistent gegen therapeutische Ansätze und schwere psychomotorische Retardierung (Ortega-Moreno et al., 2014).

Diese Art der Epilepsie als eine der frühesten gekennzeichnet ist, in den ersten Monaten des Lebens erscheinen, es ist auch eines der weniger häufig (Lopez, Varela und Mark, 2013).

Eine ursächliche Ebene, dieser Zustand kann durch verschiedene Ereignisse verursacht werden, einschließlich Blutungen, Infarkt, Asphyxie oder strukturelle Veränderungen im Gehirn ist. Doch mehr als 60% der Fälle nicht eine spezifische Ursache (Aviña Aviña Fierro und Hernandez, 2007) zu identifizieren.

in Gegenwart von Krampfanfällen und klinischer Verdacht auf Epilepsie, verschiedene Diagnosetests, wie Computertomographie (CT) oder Elektroenzephalographie (EEG) (Palencia und LLanes, 1989) in Bezug auf die Diagnose verwendet.

Ferner wurde in der Behandlung, neigen dazu, verschiedene Ansätze untergraben werden, die Dosis von Vitamin B1, Valproinsäure, Vigabatrin, ketogene Diät häufig verwendet, usw. (López, Varela und Marca, 2013).

Im Allgemeinen haben Kinder, die an einem Ohtahara-Syndrom leiden, in der Regel eine schlechte medizinische Prognose und sterben in kurzer Zeit. Es gibt jedoch Fälle, die, Fortschritte in Richtung West-Syndrom (Aviña Aviña Fierro und Hernandez, 2007) überleben.

Merkmale des Ohtahara-Syndroms

Ohtahara-Syndrom ist eine Art epileptischer Enzephalopathie, unterschiedlicher Herkunft und Alter abhängig, indem sie ihre ersten klinischen Manifestationen in der pränatalen Phase (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán und Alonso, 2003).

Epilepsie ist eine Art von neurologischer Pathologie, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem betrifft (Mayo Clinic., 2015). In den meisten Fällen ist es eine Krankheit mit einem chronischen Verlauf durch die Entwicklung von Anfällen oder Anfall gekennzeichnet (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Diese Ereignisse führen von abnormer Hirnaktivität, es ist gekennzeichnet durch Perioden von ungewöhnlichen Verhaltensweisen und Empfindungen, Muskelkrämpfen, Verhalten, sogar Bewusstlosigkeit (Mayo Clinic., 2015).

Darüber hinaus gilt Epilepsie als eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen weltweit (Medina, 2015). Über 50 Millionen Menschen haben Epilepsie weltweit (World Health Organization, 2016), jedoch Ohtahara Syndrom oder in der Kindheit epileptische Enzephalopathie, eine Krankheit mit geringer Prävalenz in der allgemeinen Bevölkerung.

Im Fall dieser Krankheit wird der Begriff Enzephalopathie speziell bezieht sich auf verschiedene Störungen, die den Betrieb und die (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2010) beeinflussen Gehirnstruktur.

Einige Autoren wie Aviña Fierro und Herandez Aviña (2007) definieren epileptische Enzephalopathie als eine Reihe von schwer convulsive paroxysmale Syndrome in der Regel ihren klinischen Verlauf in den frühen Stadien des Lebens oder in der frühen Kindheit beginnen und an Epilepsie Fortschritte haben hartnäckig, das geht schnell zum Tod der betroffenen Person.

So im Jahr 1976, Ohtahara und seine Arbeitsgruppe beschrieben eine Art epileptischer Enzephalopathie mit frühen und im Zusammenhang mit anderen Syndromen wie Lennox-Gastaut-Syndrom West (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999) Anfang.

In ähnlicher Weise Clark im Jahr 1987 durch die Analyse von 11 Fällen bestätigt die Merkmale dieser Krankheit und Ohtahara Syndrom (Aviña Aviña Fierro und Hernandez, 2007) genannt.

Auf diese Weise wurde das West-Syndrom durch folgende Merkmale definiert (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999):

• Beginn der krampfhaften Ereignisse in der frühen Kindheit.
• Tonisch-krampfhafte Krämpfe.
• Krampfanfälle, die auf den therapeutischen Ansatz nicht ansprechen.
• Generalisierte Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
• Nicht sehr hoffnungsvolle medizinische Prognose.
• Klinische Entwicklung zum West-Syndrom
• Diverse Ätiologie

Schließlich war es nicht bis 2001, als die Internationale Liga gegen Epilepsie-Syndrom Ohtahara als eine spezifische medizinische Einheit enthalten, innerhalb epileptischen Enzephalopathien des Auftretens eingestuft bei Kindern (Aviña Aviña Fierro und Hernandez, 2007).

Statistiken

Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, von der weltweit etwa 50 Millionen Menschen betroffen sind (World Health Organization, 2016).

Insbesondere haben Studien geschätzte Prävalenz in ca. 4-10 Fällen pro 1.000 Einwohner (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie in der allgemeinen Bevölkerung, und es gibt nur wenige Fälle, in den klinischen Berichten berichteten, gibt es einen höheren Anteil der Fälle bei Frauen zu sein (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999).

Aus epidemiologischer Sicht wird das Ohtahara-Syndrom daher als eine seltene Krankheit angesehen, dessen Prävalenz auf etwa 0,2-4% der gesamten Kinderepilepsien (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi und Ruggieri) geschätzt wird. , 2012).

Anzeichen und Symptome

Das Hauptmerkmal des Ohtahara-Syndroms ist die Präsentation von Anfällen oder epileptischen Anfällen. Normalerweise sind die Krisen tonisch, aber auch die myoklonischen sind häufig (International League Against Epilepsy, 2016).

Im Allgemeinen variieren die Symptome von epileptischen Anfällen in Abhängigkeit von der spezifischen ätiologischen Ursache und dem individuellen klinischen Verlauf, da, während sie bei einigen Menschen für einige Sekunden abwesend zu sein scheinen, andere starke Muskelschüttelungen zeigen.

Konkret können epileptische Ereignisse je nach Strukturausdehnung und Herkunftsschwerpunkt der epileptischen Entladung als generalisiert und fokal klassifiziert werden (Mayo Clinic., 2015).

Im Falle des Ohtahara-Syndroms sind die Krisen in der Regel generalisierter Natur, dh die abnorme neuronale Entladung betrifft alle oder einen großen Teil der Hirnareale (Mayo Clinic., 2015).

Obwohl es verschiedene Arten von generalisierten Anfällen (Absencen, tonische, atonische, klonische, micronische und tonisch-klonische Anfälle) gibt, sind die häufigsten beim Tonus und Tonikum.

- Tonische KrämpfeIn diesem Fall sind epileptische Anfälle durch die Entwicklung eines abnormal erhöhten Muskeltonus gekennzeichnet, das heißt einer signifikanten Muskelstarre, insbesondere in den Extremitäten und im Rücken. Die Muskelveränderung führt in vielen Fällen zum Sturz der betroffenen Person.

- Myoklonische AnfälleIn diesem Fall sind epileptische Anfälle durch starkes Muskelzittern in den Beinen und Armen gekennzeichnet.

Außerdem ist dieses Hauptsymptom durch seinen hartnäckigen Charakter gekennzeichnet, in den meisten Fällen funktionieren die klassischen pharmakologischen und chirurgischen Ansätze, die bei der Behandlung von Epilepsie verwendet werden, normalerweise nicht bei dem Ohtahara-Syndrom.

Wie ist der klinische Verlauf?

Was den Beginn der klinischen Manifestationen des Ohtahara-Syndroms anbelangt, beginnen sich Anfälle und epileptische Anfälle gewöhnlich in den frühen Stadien des Lebens zu manifestieren (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).

Spezifisch manifestieren sich tonisch-myoklonische Anfälle gewöhnlich in den ersten drei Lebensmonaten, in einigen frühen Fällen jedoch bereits in 10 Tagen nach der Geburt (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).

Nach einer Geburt ohne Zwischenfälle und einer normalen Entwicklung in den ersten Augenblicken des Lebens müssen die Krisen akut und plötzlich auftreten (Palencia und Llanes, 1989).

Somit dauern diese tonisch-myoklonischen Ereignisse in der Regel etwa 10 Sekunden und können zudem während der Schlafphase oder während des Tages im Wachzustand auftreten (López, Varea und Marca, 2013).

In der Regel muss sich der klinische Verlauf des Ohtahara-Syndroms aufgrund medizinischer Komplikationen und der Entwicklung einer schweren neurologischen Affek- tion (Struktur und Funktion) zu einer medizinischen Prognose von schlecht bis mangelhaft entwickeln (Beald, Cherian und Moshe, 2012).

Die meisten Menschen mit dem Ohtahara-Syndrom sterben während der ersten Kindheitsphase, in anderen Fällen entwickelt sich diese Erkrankung jedoch zum West-Syndrom (Beald, Cherian und Moshe, 2012).

Was sind die klinischen Auswirkungen von Anfällen beim Ohtahara-Syndrom?

Kinder mit dem Ohtahara-Syndrom zeigen eine generalisierte Unterentwicklung der Gehirnhemisphären, ein Produkt von Ereignissen und epileptischen Entladungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Als Folge davon wird ein großer Teil der Betroffenen eine signifikante Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung aufweisen, die besonders im Erwerb neuer Fähigkeiten und motorischer Fähigkeiten in der frühen Kindheit akzentuiert wird (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Wenn sich diese medizinische Einheit in Richtung West-Syndrom entwickelt, können zusätzlich zu den oben genannten Symptomen einige der folgenden hinzugefügt werden:

- Infantile Krämpfe: Ganzkörperschütteln, charakterisiert durch totale Flexion, Steifigkeit in den Extremitäten und Lumbalbogenbildung (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

- Hypsarrhythmie: Dieses Ereignis ist definiert als ein Muster der zerebralen elektrischen Entladung der absoluten Unordnung, gekennzeichnet durch Entladungen von langsamen Wellen, Spikes und scharfen Wellen mit vollkommenem Fehlen der Hemisphären-Synchronisation (Klinik der Universität von Navarra, 2015)

- Regression der motorischen FähigkeitenZusätzlich zu einer ausgeprägten Schwierigkeit beim Erwerb einiger Fertigkeiten im Zusammenhang mit Muskelkoordination oder der Kontrolle von willkürlichen Bewegungen kann in vielen Fällen der Verlust der Fähigkeit zu lächeln, den Kopf halten, aufrecht stehen oder sich hinsetzen, auftreten Epilepsie, 2016).

- Muskuläre Lähmung: Die Entwicklung von Diplegie, Tetraplegie oder Tetraplegie ist möglich.

- Mikrozephalie: Entwicklung eines reduzierten Schädelumfangs im Vergleich zu Personen gleichen Alters und Geschlechts.

Ursachen

Die Ätiologie von epileptischen Enzephalopathien, wie im Falle des Ohtahara-Syndroms, ist sehr unterschiedlich (López, Varea und Marca, 2013).

Allerdings sind einige der häufigsten das Vorhandensein oder die Entwicklung von strukturellen Veränderungen im zentralen Nervensystem (ZNS), metabolische Erkrankungen Zeichen oder Zeichen genetische Veränderungen (Lopez, Varea und Brand, 2013).

Im Falle von genetischen Anomalien, hat einige Fälle untersucht das Vorhandensein einer Mutation in dem Gen assoziiert STXBP1 klinischen Verlauf dieser Krankheit (Beald, Cherian und Moshe, 2012) gezeigt.

Diagnose

Gegenwärtig gibt es keinen spezifischen Test oder Test, der seine Anwesenheit eindeutig anzeigt, daher ist das beim Ohtahara-Syndrom angewandte Diagnoseprotokoll ähnlich zu anderen Arten von epileptischen Störungen.

In der Klinik, zusätzlich zu der Untersuchung der Symptome und Merkmale von Krisen und Krämpfe, können Sie einige zusätzliche Tests wie Magnetresonanz, Elektroenzephalographie, Computertomographie, neuropsychologische Tests oder genetische Studie (National Institute of Neurological beschäftigen Störungen und Schlaganfall, 2015).

Behandlung

Die Behandlung in Ohtahara Syndrom beruht auf der Kombination verschiedenen Medikamente in anderen Arten von Epilepsie-Erkrankungen (Hernández und Aviña Aviña Fierro, 2007) verwendeten, basiert im Wesentlichen.

So einige der Ansätze: Phenobarbital, Valproinsäure, Clonazepam, Midazolam, Vigabatrin, Topiramat, unter anderem (Aviña Aviña Fierro und Hernandez, 2007).

Darüber hinaus werden andere Arten von Interventionen im Zusammenhang mit Steroidtherapie, Chirurgie, diätetischer Therapie oder der Behandlung von metabolischen Veränderungen versucht (Epilepy Foundation, 2016).

Die meisten von diesen haben jedoch keine vorteilhafte Wirkung bei der Kontrolle von Anfällen und dem Fortschreiten der Pathologie. Im Laufe der Zeit werden die Anfälle wiederkehrend und gehen mit einer schwerwiegenden Beeinträchtigung der physischen und kognitiven Entwicklung einher (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Referenzen

1. Aviña Fierro, J., und Hernández Aviña, D. (2007). Frühkindliche epileptische Enzephalopathie. Beschreibung eines Falles von Otahara-Syndrom. Rev. Mex. Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., und Moshe, S. (2012). Frühauffällige epileptische Enzephalopathien: Othara-Syndrom und frühe myoklonische Enzephalopathie. Pädiatrische Neurologie, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara-Syndrom Erhalten von der Epilepsie-Stiftung.
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10. Yelin, K., Alfonso, I. & Papazian, O. (1999). Ohtahara-Syndrom. Rev Neurol, 340-342.