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Alström-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung
Die Alström-Syndrom Es ist eine seltene durch multisystemische Beteiligung genetische Erkrankung zeichnet folgt einen evolutionären Kurs (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin und Martínez Frías, 2008).
Normalerweise ist es während der pränatalen oder Kinderschuhen identifiziert und wird durch die Anwesenheit von signifikanten Sensibilitätsstörungen (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana und Marshall, 2014) charakterisiert.
Der häufigste Grund ist die fortschreitende Entwicklung von Blindheit und Schallempfindungsschwerhörigkeit (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin und Martínez Frías, 2008).
Klinisch auch Alström Syndrom umfasst eine breitere medizinischen Manifestationen wie Adipositas umfassen ganzen Typen-II-Diabetes, miocardopatía und Anomalien andere Funktionen in der Leber, Niere, Lunge und urologische (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla und Martínez Fernández, 2010).
Der ursächliche Ursprung dieser Krankheit ist mit Mutationen im Gen ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana und Marshall, 2014) in Verbindung gebracht. Dieses Gen liegt auf Chromosom 2, 2p13-p12-Region (Martinez ISAF, Bermejo, Rodriguez und Martinez Fernandez Pinilla, 2010).
Die Diagnose der Alström Syndrom ist auf verschiedenen klinischen Kriterien auf die Anwesenheit der Hauptsymptomatik Manifestationen beziehen, die den klinischen Verlauf und die Identifizierung von genetischen Veränderungen (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin und Martinez Frias begleiten 2008).
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit (Spanisches Register des Syndroms von Wolfram, Bradtt-Biedl und Alstrom, 2012)
Die therapeutischen Ansätze sind symptomatisch und konzentrieren sich auf die Behandlung und Kompensation sensorischer Veränderungen und die Kontrolle anderer medizinischer Komplikationen.
Merkmale des Alström-Syndroms
Das Alström-Syndrom ist eine seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung, es zeichnet sich jedoch durch eine große klinische Komplexität aus (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Sein üblicher Verlauf kann sich verallgemeinernd auf mehrere Systeme und körperliche Organe auswirken (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Diese Krankheit wird oft durch die fortschreitende Entwicklung der verschiedenen visueller und akustischer Störungen gekennzeichnet, begleitet von Fettleibigkeit bei Kindern, Diabetes mellitus und anderen medizinischen Komplikationen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Es wurde zum ersten Mal weltweit (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein und Rivera-Vega, 2009) diagnostiziert seitdem mehr als 400 Fälle von Dr. Alström 1959 Registrierung beschrieben.
In seinem ersten klinischen Bericht beschrieben die klinischen Merkmale dieses Syndroms in mehreren schwedischen Familien mit mehreren betroffenen Mitgliedern (Spanisch Registry von Síndormes Wolfram, Alstrom und Brardt-Biedl, 2012)
Das Alström-Syndrom wird normalerweise nicht spezifisch für andere Arten von Krankheiten mit gemeinsamen Merkmalen kategorisiert.
Es wird jedoch in Erkrankungen oder Krankheiten angeborenen Ursprungs und bei seltenen Krankheiten klassifiziert (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Angesichts weltweit seine geringe Inzidenz, ist ein Teil von Störungen oder seltener Krankheiten, dh solche Pathologien, die sehr wenige Individuen Pathologien leiden (Richter et al., 2015) Gruppe.
Wie viele andere ist der Ursprung seltener Krankheiten mit genetischen Anomalien und Veränderungen verbunden (Richter et al., 2015).
Darüber hinaus ist die Präsentation des Alström-Syndroms angeboren. Daher sind die primären Veränderungen bei der betroffenen Person vom Moment der Geburt an vorhanden, obwohl einige der klinischen Merkmale Zeit brauchen, um einen signifikanten oder identifizierbaren Verlauf zu zeigen.
Ist es eine häufige Pathologie?
Das Alström-Syndrom ist eine seltene Pathologie. Obwohl die genauen statistischen Daten nicht bekannt sind, wird geschätzt, dass ihre Häufigkeit weniger als 1 Fall pro 10.000-1.000.000 Menschen weltweit ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Klinische und experimentelle Analysen haben sich einige 900-1200 verschiedene Fälle von Alström Syndrom zu identifizieren (Genetics Home Reference, 2016; National Organization for Rare Disorders, 2016).
Soziodemographischen Merkmale dieses Syndroms bezieht sich auf eine Differenz Prävalenz mit dem Geschlecht verbunden ist, die geografische Herkunft oder Zugehörigkeit zu ethnischen und rassischen Personen (National Organization for Rare Disorders, 2016) Gruppen.
Anzeichen und Symptome
Das grundlegende klinische Merkmal des Alström-Syndroms ist die fortschreitende Entwicklung von sensorischen, auditiven und visuellen Störungen.
Hinzu kommen andere Arten von medizinischen Komplikationen, die wir im Folgenden beschreiben werden.
Die klinischen Symptome sind in der Regel nicht bei der Geburt offensichtlich ist es erscheint immer häufiger nach und nach (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez und Martinez Pinilla Fernández, 2010).
Der klinische Verlauf des Alström-Syndroms ist evolutionär (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla und Martínez Fernández, 2010).
Progressive Blindheit
Der Verlust der Fähigkeit und Sehschärfe ist eines der wichtigsten Anzeichen für Alström Syndrom (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert und Martinez Frias Collin, 2008).
Diese Erkrankung ist vor allem auf deutliche Zapfendystrophie und Dauben Auge (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert und Martinez Frias Collin, 2008).
Die Netzhaut ist eine der wesentlichen Augenstrukturen. Es ist empfindlich gegenüber Lichtreizen und seine wesentliche Funktion besteht darin, diese Information in elektrische Signale umzuwandeln, so dass der Sehnerv sie zu den Gehirnzentren transportiert (National Institutes of Health, 2016).
Diese Struktur wird von verschiedenen Zellen gebildet, unter denen wir die Zapfen und Stöcke finden.
Die Zapfen sind als lichtempfindliche Zellen definiert: Es gibt Zapfen, die rotes, blaues oder grünes Licht erkennen können.
Auf der anderen Seite sind die Canes für die Lichtwahrnehmung vor Umweltbedingungen mit geringer Leuchtkraft zuständig.
Die Inzidenz pathologischer Faktoren wie genetische Veränderungen kann die Integrität der Netzhautzellen verändern, was zu einer Dystrophie und einem Verlust der Photorezeptorfunktion führt (Hamel, 2005).
In den von Alström Syndrom betroffen sind, manifestiert sich diese Krankheit in der Regel durch andere sekundäre Erkrankungen (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein und Rivera-Vega, 2009):
- Progressives Sehdefizit: Die Sehschärfe geht nach und nach mit dem Anstieg des biologischen Alters des Patienten verloren. Am häufigsten ist die Degeneration des peripheren Sehens, gefolgt von der zentralen.
- Fotofobia: Es ist möglich, eine Intoleranz gegenüber Lichtreizen zu identifizieren. Die Betroffenen beschreiben es als eine lästige oder schmerzhafte Empfindung. Sie müssen in Richtung totaler Intoleranz gegenüber Licht voranschreiten.
- Horizontaler Nystagmus: die Augen müssen unwillkürliche, schnelle und krampfhafte Bewegungen in einer horizontalen Ebene zeigen.
- Blindheit: Die Sehfähigkeit geht durch die oben beschriebenen Zeichen und die Entwicklung der Amaurose völlig verloren.
Manche Menschen können auch unterschiedliche Grade von Katarakten entwickeln, dh eine Trübung der Augenlinse (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Obwohl Sehstörungen zum Zeitpunkt der Geburt nicht zu erkennen sind, ist der klinische Verlauf vollständig vor Alter von 15 Monaten eingeführt (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein und Rivera-Vega, 2009).
Die Vision tendiert dazu, im Laufe der ersten und zweiten Lebensdekade nach und nach schlechter zu werden. Es ist üblich, dass es im Jugendalter bereits eine Situation der totalen Blindheit gibt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Innenohrschwerhörigkeit
Die Hörfähigkeit ist ein weiterer Bereich, der am stärksten vom Alström-Syndrom betroffen ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Zum Zeitpunkt der Geburt und die Neugeborenenphase Hörschärfe hat normales oder Standardniveau jedoch während der ersten Dekade des Lebens kann progressive Schwerhörigkeit (National Organization for Rare Disorders, 2016) identifiziert werden.
Bei mehr als 70% der diagnostizierten Personen wird bilateral eine sensorineurale Taubheit beider Ohren festgestellt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Der Begriff sensorineurale Taubheit bezieht sich auf einen Verlust der Hörfähigkeit, der aus Verletzungen resultiert, die in den inneren, in den terminalen und auditorischen Nervenfasern lokalisiert sind. Die Hörnerven verlieren die Fähigkeit, Sinnesreize an das Gehirn zu übertragen.
Der Schweregrad der Taubheit ist bei den Betroffenen unterschiedlich. Einige betroffene Kinder haben einen leichten oder mittelschweren Hörverlust, der in der letzten Phase der Kindheit oder zu Beginn der Adoleszenz zu einem ernsthaften Grad fortgeschritten ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Wir können auch andere Arten von Erkrankungen wie die Entzündung der Mittelohrbereiche (Otitis media) identifizieren (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Andere Änderungen
Hör- und Sehfähigkeit sind die zentralen Merkmale des Alström-Syndroms (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Kognitive und intellektuelle Funktionen sind in der Regel nicht betroffen, einige Menschen können jedoch erhebliche Entwicklungsverzögerungen (Sprachkenntnisse, Lernen usw.) aufweisen (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Außerdem können wir andere medizinische Komplikationen von Fettleibigkeit, Diabetes Typ II identifizieren, miocardopatía und verschiedenen Funktionen in den Leberstörungen, Nieren-, Lungen- und urologische (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez und Martinez Pinilla Fernández, 2010).
- Fettleibigkeit: Obwohl Größe und Geburtsgewicht normal sind, zeigen Kinder, die vom Alström-Syndrom betroffen sind, in der Regel ein ungewöhnlich hohes Bedürfnis zu essen (Hyperphagie), was im ersten Lebensjahr schnell zu Gewichtszunahme führt Rumpf, eine Ansammlung von Fett in der Brust, Bauch Arme und Beine.
- Dilatative KardiomyopathieIn dieser Herzpathologie findet eine Dilatation und Hypertrophie der Herzstrukturen statt. Es erzeugt eine wichtige Schwäche, die zu einer schweren Herzinsuffizienz führt. Einige der sekundären Symptome sind Tachypnoe, Zyanose, Dyspnoe oder Anorexie.
- Typ II Diabetes: Obwohl die Bauchspeicheldrüse in der Lage ist, Insulin zu produzieren, wird der Organismus der Betroffenen gegen seine Wirkung resistent. Eine unzureichende Aufnahme von Glukose tritt auf und es kommt zu einem abnormalen und pathologischen Anstieg der Glukose im Blutkreislauf. Einige der sekundären Symptome umfassen unter anderem Polyurie, Polydipsie.
- Lebererkrankungen: Der Leberbereich kann durch die Erhöhung der Lebergröße (Hepatomegalie) oder durch Erhöhung der Leberenzyme beeinflusst werden. Es ist möglich, dass diese Pathologien in Richtung der Entwicklung von Leberzirrhose und Leberfunktionsstörungen voranschreiten.
- NierenveränderungenDie häufigsten Symptome sind unter anderem die Kontrolle der Blasenmuskulatur, Harninkontinenz. In einigen Fällen ist es möglich, eine progressive Funktionsstörung der Nierenfunktion zu identifizieren.
- Lungenveränderungen: Atemanomalien sind mit Atemwegsinfektionen wie Sinusitis oder Bronchitis verbunden.
Ursachen
Das Alström-Syndrom ist auf eine Mutation im ALMS1-Gen zurückzuführen, das zum Chromosom 2 gehört und in der 2p13-p12-Region lokalisiert ist (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla und Martínez Fernández, 2010).
Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Herstellung biochemischer Anweisungen für die Herstellung des ALMS1-Proteins, dessen niedrige Spiegel einen Verlust der normalen Funktion der Gewebe und Strukturen verursachen, die vom Alström-Syndrom betroffen sind (Genetics Home Refrence, 2016).
Diagnose
Die Diagnose des Syndroms basiert auf einer vollständigen und erschöpfenden klinischen Bewertung (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Die am häufigsten verwendeten diagnostischen Kriterien im medizinischen Bereich weisen unter anderem auf die Identifizierung von visueller Dystrophie, sensorineuraler Taubheit, Kardiomyopathie, Fettleibigkeit, Nierenfunktionsstörungen und Diabetes hin (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Es gibt keinen einzigen Test, der das Vorhandensein dieses Syndroms anzeigt. Üblicherweise werden verschiedene klinische Tests verwendet: Elektroretinogramm, Audiometrie, Magnetresonanz, Echokardiogramm, genetische Analyse usw. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Gibt es eine Behandlung für das Alström-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Alström-Syndrom (Spanisches Register der Wolfram Syndrome, Brandt-Biedl und Alstrom, 2012)
Der am häufigsten verwendete therapeutische Ansatz ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Kontrolle von sensorischen, kardialen und endokrinen Veränderungen (Spanisches Register der Wolfram Syndrome, Brandt-Biedl und Alstrom, 2012).
Zur Verbesserung visueller und auditiver Veränderungen können kompensatorische Methoden wie Linsen oder Cochlea-Implantate eingesetzt werden (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Für die Behandlung einiger sekundärer Komplikationen wie Diabetes ist die pharmakologische Behandlung von grundlegender Bedeutung (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Referenzen
- Hamel, C. (2005). Dystrophie von Zapfen und Stöcken. Erhalten von Orphanet.
- Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., und Martínez-Fernández, M. (2010). Alström-Syndrom: Merkmale, diagnostische und vorausschauende Leitlinien. Kollaborative spanische Studie von angeborenen Missbildungen.
- Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., und Martinez Frias, M. (2008). Präsentation eines Falles mit Alström-Syndrom: klinische, molekulare Aspekte sowie diagnostische und antizipative Leitlinien. Med Clin (Barc).
- Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., und Rivera Vega, M. (2009). Alström-Syndrom, Bericht über eine mexikanische Familie, multidisziplinäres Management und Überprüfung der Literatur. Rev Med Hosp Gen Mex.
- NIH. (2016). Alström-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
- NIH. (2016). Alström-Syndrom. Erhalten von MedlinePlus.
- NORD. (2016). Alström-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
- REWBA. (2012). Informationen für den Patienten. SPANISCHES REGISTER DES SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.