Klippel-Trenaunay-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) ist eine angeborene Pathologie der Natur, die in der Kindheit und Jugendstadium (Estrada Martinez, Guerrero Avendaño, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006) auftritt.

Seine Ätiologie ist unbekannt und der klinische Ausdruck ist weitgehend heterogen (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisch ist es eine seltene Krankheit, die durch die Anwesenheit von kutanen Mißbildungen, venöse gekennzeichnet und / oder lymphatischen Abnormalitäten und Entwicklung Knochenhypertrophie und Weichgewebe (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho und Frava, 2013).

Der klinische Verlauf tendiert deutlich bei den Betroffenen, da die Entstehung von asymptomatischen massiven inneren Blutungen (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón und römisch-Belmonte, 2009) Flecke zu variieren.

Oft ist es durch Einbeziehung der oberflächlichen Hautstruktur, Muskulatur und / oder der Brust- und Bauchhöhle (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas und Sequera Rahola Schwarz, 2005) charakterisiert.

Was die ätiologischen Ursachen haben aktuelle Forschung noch nicht gelungen, den Ursprung des Klippel-Trenaunay Syndrom zu klären (Martínez Gimeno et al., 2005).

Es wurde jedoch mit fetalen Veränderungen, genetischen Mutationen oder erhöhtem intrauterinen kapillären und venulären Blutfluss in Verbindung gebracht (Martínez Gimeno et al., 2005).

Die Diagnose von Klippel-Trenaunay Syndrom ist in erster Linie auf der Grundlage der Analyse der Geschichte oder Anamnese, körperlicher Untersuchung und Durchführung verschiedenen Labortests (Vazquez-Ariño et al., 2009).

Die therapeutischen Maßnahmen müssen symptomatisch und individualisiert sein. Allgemein pharmakologischer und rehabilitativer Charakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García und Gil Hernández, 2004).

Merkmale des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine Erkrankung der vaskulären Herkunft, angeboren und ungewöhnlich in der Allgemeinbevölkerung (Cleveland Clinic, 2016). In dem es möglich ist, eine abnormale Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen oder dem lymphatischen System zu beobachten (Mayo Clinic, 2015).

Die betroffenen Strukturen sind durch folgende Merkmale definiert (National Institutes of Health, 2016):

• Blutgefäße: Es ist eine Struktur von röhrenförmigen Aussehen, die die Zirkulation von Blut durch sie zu allen Körperregionen erlaubt. Beim Klippel-Trenaunay-Syndrom sind die am stärksten betroffenen Fälle diejenigen, die sich in den oberflächlichsten Schichten der Haut befinden.
• Weichteile: eine breite Gruppe von Strukturen und Elementen, die dadurch gekennzeichnet sind, dass sie andere Arten von organischen Strukturen erhalten, verbinden oder umgeben. Weichteile neigen dazu, Sehnen, Bänder, einige Blutgefäße, Fettgewebe und Muskeln zu umfassen.
• Lymphsystem: Es besteht aus einer Gruppe von Organen (Lymphe, Kanälen und Behältern) die wesentliche Funktion der Transport von Lymphe (weiße Blutzellen, Proteine, Fettsubstanzen, etc.) aus dem Körpergewebe in den Blutstrom aufweisen. Es spielt eine zentrale Rolle im menschlichen Immunsystem.

Die klinischen Merkmale betreffen normalerweise die unteren und oberen Extremitäten, insbesondere neigen sie dazu, sich auf eines der Beine zu konzentrieren (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Wie üblich in dem Klippel-Trenaunay Syndrom ist einen Fleck auf der Haut rosa oder kastanienbraun beobachtet, von einer Fehlbildung der Haut Kapillaren resultierend (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Verschiedene Anomalien, die mit übermäßigem Gliedmaßenwachstum, kardiovaskulären, neurologischen Veränderungen usw. in Zusammenhang stehen, werden ebenfalls beschrieben. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Die ersten Fälle dieser Pathologie wurden im Jahr 1900 von Klippel und Trenaunay beschrieben (Martínez Gimeno et al., 2005).

In klinischen Bericht, definiert diese Forscher diese Erkrankung durch eine Trias von kutanen Manifestationen von angiomatosis gekennzeichnet, Hypertrophie von Geweben und Entwicklung von Krampfadern (Moreno Martin et al., 2004).

Später wurden die klinischen Beschreibungen von Weber 1918 durch die Definition mehrerer weiterer Fälle erweitert (Martínez Gimeno et al., 2005).

Derzeit werden die ersten klinischen Befunde für ihre diagnostische Beschreibung berücksichtigt, die genauen ätiologischen Ursachen sind jedoch noch nicht genau definiert.

Statistiken

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Genetics Home Reference, 2016).

Einige epidemiologische Studien weisen auf eine geschätzte Prävalenz von 1 Fall pro 100.000 Menschen weltweit hin (Genetics Home Reference, 2016).

Was die soziodemographischen Merkmale der Betroffenen, hat es keinen Unterschied Prävalenz im Zusammenhang mit Geschlecht, bestimmte geographische Regionen oder bestimmte ethnische und / oder ethnische Gruppen (National Organization for Rare Disroders, 2016) identifiziert.

Anzeichen und Symptome

Aber kann ein breites Spektrum von Anomalien, Klippel-Tranaunay wird durch das Vorhandensein von Kapillar-Fehlbildungen, Knochenhypertrophie und Weichgewebe, venöse Fehlbildungen und Krampfadern (Gimeno, Riera, Cardenas Schwarz und Sequera Rohaola, 2005) gekennzeichnet.

(; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Fernandes et al, 2013 Vázquez-Arino et al, 2009, ...). Wir werden einige der häufigsten Anzeichen und Symptome beschreiben:

Haarfehlbildungen

Eines der Merkmale des Klippel-Trenaunay-Syndroms sind kapillare Fehlbildungen. Mit diesem Begriff beziehen wir uns grundsätzlich auf die Entwicklung von kutanen Angiomen oder Hämangiomen.

Angiome gelten als eine Art von gutartiger Tumorbildung. Sie bilden sich aus einer abnormen Gruppierung von Hautkapillaren, die sich ausdehnen und eine voluminöse Struktur bilden müssen.

Sie erhalten eine granatrote oder rötliche Erscheinung, weshalb sie in vielen Fällen auch genannt werden Portweinflecken. Außerdem haben sie eine abgeflachte Konfiguration und gut definierte Kanten.

In ihrer inneren Struktur speichern Angiome normalerweise Blut, weshalb sie ein hohes Risiko für einen Bruch und Blutungen aufweisen. In den meisten Fällen ist seine Anwesenheit mit der Entwicklung von massiven inneren Blutungen verbunden.

Solche Fehler auf der Oberfläche der Haut treten in der Regel in tieferen Schichten auch in inneren Organen und Strukturen.

In der Reihenfolge ihres Auftretens befinden sie sich im Unterhautgewebe, der Muskelstruktur, der Bauchhöhle oder der Brusthöhle.

Sie stellen einen klar definierten Wachstumskurs dar, der von einer Phase der Proliferation, Stabilisierung und einer anderen und Involution gebildet wird. Am häufigsten ist jedoch, dass diese Hauterkrankung während des gesamten Lebens der betroffenen Person vorhanden ist.

Neben einer starken ästhetischen Wirkung hat, haben Hämangiome schwere systemische und neurologischen Auswirkungen, wenn sie andere Bereiche eindringen.

Angiome befinden sich bei mehr als 80% der Betroffenen in der Regel in einer der unteren Extremitäten. Meistens sind sie einseitig, das heißt, sie erscheinen nur auf einer Seite des Körpers.

Es ist zwar auch für solche Anomalien bilateral oberen und unteren Gliedmaßen oder Körper entlang des Rumpfes in den meisten dieser gemeinsamen betroffen identifiziert.

Es ist auch möglich, dass sie auf dem Gesicht, in den frontalen Bereichen oder nahe den Augenhöhlen erscheinen. In diesem Fall besteht ein hohes Risiko für eine neurologische Beteiligung, da es in vom Nervus trigeminus innervierte Bereiche eindringen kann.

Hypertrophie von Knochen und Weichgewebe

Eine andere häufige Muskel-Skelett-Störung beim Klippel-Trenaunay-Syndrom ist das Vorhandensein von Hypertrophie.

Dies bezieht sich hauptsächlich auf eine Volumenzunahme, Verdickung und / oder Verlängerung der Strukturen, aus denen die Extremitäten bestehen.

Diese Art von Anomalie ist angeborener Natur, so dass einige Merkmale vom Geburtszeitpunkt an identifiziert werden können, wie zum Beispiel die Asymmetrie des Kaps.

In anderen Fällen zeigt es sich jedoch in frühen Kindheitsphasen.

Diese fortschreitende Größenzunahme kann sowohl die Knochenstruktur als auch die Weichteile, aus denen die Gliedmaßen bestehen, beeinflussen.

Die Hypertrophie betrifft hauptsächlich die Extremitäten, inferior oder superior. Die häufigste ist, dass es sich auf ein Mitglied oder mehrere Mitglieder auswirkt. Darüber hinaus kann es einseitig oder bilateral erscheinen.

Andere Arten von Veränderungen wurden ebenfalls in diesem Bereich beschrieben (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndaktylie: Anomale und pathologische Fusion von einem oder mehreren Fingern kann auftreten. Es kann sich auf Hände und Füße auswirken. Die häufigste ist, dass die Finger durch die Haut verbunden sind, aber es wurden Fälle identifiziert, in denen eine Knochenverbindung auftritt.
• Makrodaktylie: Es kann ein Überwachsen von einem oder mehreren Fingern auftreten, entweder an den Händen oder an den Füßen. Das häufigste ist, dass es isoliert erscheint und auf einen einzelnen Finger wirkt.
• PolydaktylieEine andere häufige Veränderung ist das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger. Außerdem zeigen die betroffenen Finger meist eine schlechte oder unvollständige Entwicklung.
• Equinovaro Fuß: Die Knochenstruktur der Füße kann auch aufgrund einer abnormalen Drehung der Spitze oder des vorderen Bereichs in Richtung der Innenseite der Beine verändert werden.
• GelenkdislokationenKnochen tendieren häufig dazu, sich von ihrer üblichen Gelenkstelle zu lösen. Es kann schwere Episoden von Schmerzen, Taubheit, Entzündungen, Einschränkung oder Verlust von Bewegung und sogar Verringerung des Blutflusses erzeugen.
• OsteomyelitisMenschen, die vom Klippel-Trenaunay-Syndrom betroffen sind, neigen dazu, an Knocheninfektionen zu erkranken.

Venöse Malformation und Krampfadern

Veränderungen und venöse Fehlbildungen sind bei allen Betroffenen des Klippel-Syndroms - Tenaunay - unvermeidlich.

Der Grad der Beteiligung ist jedoch in der Regel unterschiedlich.Anomalien können in einer Gliedmaße auftreten oder in großen Teilen des Körpers verallgemeinert wirken. In diesem Sinne ist eines der häufigsten Anzeichen die Entwicklung von Krampfadern.

Mit dem Begriff Krampfader bezeichnen wir die Präsidentschaft mehrerer Veränderungen in der Struktur dieser Blutgefäße. Einige der häufigsten sind Dilatation, Entzündung oder Verdrehung.

Visuell werden Krampfadern gewöhnlich in den oberflächlichsten Schichten der Haut mit einer rötlichen oder bläulichen Farbe gesehen.

Die häufigste ist, dass Krampfadern in einem Mitglied auftreten, das bereits von einem der zuvor beschriebenen medizinischen Befunde betroffen ist (Hypertrophie und Hautfehlbildungen).

In einigen Fällen können Krampfadern leichte oder unbedeutende Symptome verursachen: lokalisierte Schmerzen, leichte Entzündungen, ästhetische Anomalien oder Juckreiz.

In anderen Fällen kann es jedoch aufgrund der Entwicklung von Geschwüren, Verhärtung der Haut, Anomalien der Blutzirkulation, Vorhandensein von Aneurysmen usw. einen ernsthaften medizinischen Status erlangen.

Lymphatische Veränderungen

Die strukturelle und funktionelle Integrität des Lymphsystems kann auch durch das Klippel-Trenaunay-Syndrom beeinflusst werden.

Die häufigste ist, dass es eine anormale Ansammlung von Flüssigkeit und Entzündung der betroffenen Körperbereiche gibt, dies wird als Lymphödem bezeichnet.

Darüber hinaus ist es auch möglich, die Entwicklung von Lymphzysten oder Zellulitis Produkt von infektiösen Prozessen zu identifizieren.

Ursachen

Die aktuelle Forschung zum Klippel-Trenaunay-Syndrom konnte seine ätiologischen Ursachen noch nicht genau identifizieren (Martínez Gimeno et al., 2005).

Einige Institutionen, wie die Genetics Home Reference (2016), weisen auf genetische Faktoren als einen der möglichen Faktoren hin, die ihre Herkunft erklären.

Es ist normalerweise mit spezifischen Mutationen in einem oder mehreren Genen assoziiert, die mit der Bildung von Blutgefäßen während der embryonalen Entwicklungsphase in Zusammenhang stehen (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Neben den üblichen diagnostischen Ansätzen in jeder Pathologie (Anamnese, körperliche Untersuchung, neurologische Untersuchung usw.) umfasst dieses Syndrom die Durchführung mehrerer Labortests (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Zu den häufigsten Komplementäruntersuchungen gehören: traditioneller Ultraschall, Abdominal-Doppler-Ultraschall, Becken-, Thorax-, Unter- und Oberarm-Ultraschall (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Darüber hinaus ist es üblich, Computertomographie und Magnetresonanztomographie (Narional Organization for Rare Disorders, 2016) zu verwenden.

Das wesentliche Ziel des diagnostischen Ansatzes ist die Identifizierung der Anwesenheit und Lokalisation von vaskulären, muskulären und skelettalen Fehlbildungen (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Klippel-Tranaunay-Syndrom gibt, gibt es verschiedene Interventionen zur Behandlung von Symptomen und medizinischen Komplikationen (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutane Fehlbildungen

Für die Eliminierung oder Verbesserung von kutanen Angiomen ist es am üblichsten chirurgische Resektion, Hauttransplantationen, Lasertherapie oder Sklerotherapie zu verwenden.

Hypertrophie

Übermäßiges Wachstum eines oder mehrerer Gliedmaßen erfordert eine chirurgische Korrektur, um den Umfang oder die Länge einer der Extremitäten zu verringern.

Darüber hinaus ist dieses Verfahren auch zur Beseitigung von abnormalen Fettansammlungen wirksam.

Venöse Fehlbildungen

Aufgrund der Gefahr von medizinischen Komplikationen beginnt die Behandlung von venösen Fehlbildungen üblicherweise mit der Verabreichung von Antikoagulanzien wie Heparin.

Die anschließende Beseitigung von Krampfadern erfordert eine Operation, Lasertherapie oder radiologische Therapie.

Lymphom-Fehlbildungen

Wie bei Hautfehlbildungen zählen zu den häufigsten therapeutischen Maßnahmen der chirurgische Eingriff und die Sklerosierung.

Referenzen

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2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R. & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay-Syndrom. Klinische und Bildbefunde. Annalen der Radiologie Mexiko, 245-254.
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