Kartagener Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Kartagener Syndrom (SK), auch unter dem Namen primäre Ziliendyskinesie, ist eine seltene Pathologie genetischen Ursprungs (Caballero Iglesias, Sánchez López und Iribarren Marín, 2012).

Es ist hauptsächlich durch das Vorhandensein von Situs inversus und die Entwicklung einer progressiven Affektation der Atemwege charakterisiert (Caballero Iglesias, Sánchez López und Iribarren Marín, 2012).

Auf der ätiologischen Ebene ist es das Produkt eines genetischen Defekts, der die Struktur und Funktion der Flagellen der Haarzellen des Organismus beeinflusst (González de Dios et al., 1996).

In Bezug auf die klinischen Merkmale sind einige der häufigsten Pathologien mit Sinusitis, Bronchiektasen, chronischen Atemwegsinfektionen oder Anomalien in Verbindung mit der Veränderung der Position der inneren Organe verbunden (Mittal und Shah, 2012).

Die Diagnose des Kartagener-Syndroms ist aufgrund der klinischen Merkmale in der Regel komplex. Eine radiologische und mikroskopische Untersuchung der Gewebebiopsie ist jedoch unerlässlich (González de Dios et al., 1996).

Obwohl es keine Heilung für das Kartagener Syndrom gibt, ist die medizinische Intervention multidisziplinär. Es konzentriert sich auf die Kontrolle von medizinischen Komplikationen und die zentralen Symptome dieser Krankheit (Napolitano, González, Iñíguez und Fonseca, 2002).

Merkmale des Kartagener-Syndroms

Das Kartagener Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine abnormale Position der inneren Organe (reverser Situs), Veränderungen im Zusammenhang mit der respiratorischen Funktion und das variable Vorhandensein von Infertilität gekennzeichnet ist (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus gilt das Kartagener-Syndrom als eine Variante oder Art primärer Ziliendyskinesien (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Die mit dieser Pathologie verbundenen genetischen Veränderungen müssen auf mikroskopischer Ebene die Haarzellen beeinflussen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diese Art von Zellen zeichnet sich dadurch aus, dass sie in ihrer Struktur Zellstrukturen aufweisen, die Cilien genannt werden. Sie befinden sich gewöhnlich in den Eileitern, dem Vas deferens, einigen zellulären Gruppen des Nervensystems, den Bronchien oder den Atemwegen (Napolitano, González, Iñíguez und Fonseca, 2002).

Die Zilien stellen eine Verlängerung oder ausgedehnte Zellprojektion dar, die durch die Plasmamembran geschützt wird. Darüber hinaus besitzt es die Fähigkeit zur intrinsischen Mobilität (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Die wesentliche Funktion dieser zellulären Komponenten besteht darin, die Bewegung der Zelle durch Flüssigkeit voranzutreiben und zu erleichtern oder eine flüssige Substanz auf einer Zelloberfläche zu verdrängen (Napolitano, González, Iñíguez und Fonseca, 2002).

Einige ihrer Aufgaben beziehen sich auf (Torres und Rodríguez, 1995):

• Die Reinigung von verschiedenen organischen Oberflächen.
• Der Transport von Gameten und anderen Abfallstoffen.
• Die Strömung und Bewegung von Flüssigkeiten in verschiedenen Körperhöhlen.
• Der Austausch von gasförmigen Flüssigkeiten im Atem.
• Die Aufnahme, Filtration und Aufnahme von Nährstoffen.

Trotz der vielfältigen Aufgaben und Aktivitäten dieser Zellgruppe kann ihre optimale und effiziente Funktionsweise beeinträchtigt werden. Grundsätzlich aufgrund der Häufigkeit verschiedener Faktoren wie genetische Veränderungen.

Das Vorhandensein von Ziliar-Immobilität oder die fehlende Koordination der Bewegung sind die häufigsten Anomalien beim Kartagener-Syndrom (Napolitano, González, Iñíguez und Fonseca, 2002).

Diese Pathologie wurde zuerst von Siewert (1904) und Oeri (1909) identifiziert (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Es wurde jedoch erst 1933 eine klinische Kategorisierung etabliert, die von Manes Kartagener, einem Pneumologen, erstellt wurde, der sich 1933 in Zürich niederließ (Serapinas et al., 2013).

In seinem klinischen Bericht beschrieb Kartagener eine Gruppe von 4 Patienten, deren klinischer Status durch die Anwesenheit von reversen Situs, rezidivierender Sinusitis und Bronchiektasen gekennzeichnet war (González de Dios et al., 1996).

Dank des technischen Fortschritts bei der Untersuchung der Zellstruktur auf mikroskopischer Ebene war es im Jahrzehnt der 70er Jahre möglich, die klinischen Merkmale dieses Syndroms mit verschiedenen strukturellen und funktionellen Veränderungen der Zilien der Betroffenen in Verbindung zu bringen.

Statistiken

Kartagener Syndrom ist eine seltene Krankheit. Epidemiologische Studien haben ihre Inzidenz in 1-2 Fällen pro 30.000 Geburten geschätzt (Serapinas et al., 2013).

Gegenwärtig ist eine höhere Anzahl von Fällen im Zusammenhang mit dem Geschlecht oder der geografischen Herkunft nicht beobachtet worden.

Anzeichen und Symptome

Das Kartagener Syndrom wird durch das Vorhandensein einer anomalen Organisation der inneren Organe und durch die fortschreitende Entwicklung von respiratorischen Pathologien definiert.

Obwohl die zystischen Manifestationen dieser Pathologie eine große Variabilität aufweisen können, sind sie normalerweise in den Phasen nach dem neonatalen Stadium sichtbar

Inverses Situs

Mit dem Begriff Situs inverse bezeichnen wir eine Inversion der Position der Strukturen und Körperorgane (Mittal und Shah, 2012).

Es ist ein angeborener Zustand, in dem das Herz, die Leber oder andere Baucheingeweide eine Spiegelstelle darstellen können, das heißt, sie befinden sich an der entgegengesetzten Stelle des Üblichen (Caballero Iglesias, Sánchez López und Iribarren Marín, 2012).

Auf der anderen Seite kann dieser medizinische Zustand zwei grundlegende Formen der Präsentation haben:

• Situs inverses Parcial: Die Positionsänderung betrifft ausschließlich das Herz, das sich in der rechten Körperhälfte befindet.
• Gesamter umgekehrter SitusEs ist auch möglich, dass eine vollständige Delokalisation der Brust- und Baucheingeweide auftritt, was zu einer umgekehrten Position von all diesen führt.

Inverse Situs verursacht normalerweise nicht offensichtliche medizinische Komplikationen. Die meisten betroffenen Menschen entwickeln ein normales Leben, jedoch können zwischen 20-25% einige Veränderungen in Bezug auf die Atmungs- oder Herzfunktion auftreten (Mittal und Shah, 2012).

Atemstörung

Sowohl die oberen als auch die unteren Atemwege sind in der Regel von Veränderungen der Zilien betroffen. Einige der häufigsten Pathologien beim Kartagener-Syndrom sind:

• Brocoquiectasia: Es gibt eine Erweiterung oder Entzündung der Hauptluftwege, die zur Entwicklung von Läsionen auf der Lungenebene führt.
• Sinusitis: Es beobachtet eine Infektion und Entzündung der Nasennebenhöhlen, das heißt, die knochigen Höhlen in der frontalen Schädelregion, die mit Luft gefüllt sind.
• Andere PathologienAndere Komplikationen können auftreten, wie Asthma, Lungenentzündung oder Otitis.

Ursachen

Das Kartengener-Syndrom ist auf das Vorhandensein von Veränderungen und Anomalien zurückzuführen, die mehrere genetische Komponenten umfassen (Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, 2016).

Sie steht im Wesentlichen in Zusammenhang mit spezifischen Mutationen in Genen, die an der Funktion und Struktur zellulärer Zilien beteiligt sind (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

In ungefähr 30% der diagnostizierten Fälle wurden primäre Veränderungen in den Genen DNAI1 und DNAH5 identifiziert (Gentics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus wurden auch andere Arten von Veränderungen identifiziert, die jedoch nur in einem sehr kleinen Prozentsatz auftreten (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnose

Das Kartagener Syndrom ist eine angeborene Krankheit, dh es ist vom Zeitpunkt der Geburt an vorhanden (Serapinas et al., 2013).

Allerdings sind die Symptome im ersten Lebensjahr meist nicht signifikant oder evident (Serapinas et al., 2013).

Der klinische Verdacht oder die definitive Diagnose wird in der Regel erst in der zweiten Kindheit, Jugend oder sogar im Erwachsenenalter verzögert (Serapinas et al., 2013).

Atemwegskomplikationen sind der wichtigste medizinische Befund. Folglich werden normalerweise verschiedene Ansätze verwendet, um ihre ätiologische Ursache zu analysieren (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Körperliche Untersuchung
• Blutzucker-Analyse.
• Bakteriologische Studie.
• Analyse der Leber- und Ventilationsfunktion.
• Oximetrie

Darüber hinaus sind Tests von anatomischen Bildern eine weitere der grundlegenden Ressourcen. Sie ermöglichen die visuelle Beobachtung von strukturellen Veränderungen im Zusammenhang mit der Atmungsfunktion (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Aufgrund der asymptomatischen Natur des umgekehrten Situs bei den meisten Betroffenen handelt es sich normalerweise um eine sekundär in der Bildgebung des Atmungssystems identifizierte Anomalie.

Um die definitive Diagnose zu stellen, ist eine mikroskopische Untersuchung der Ziliarstruktur unerlässlich. Ziel ist es, funktionelle Defizite im Zusammenhang mit dieser Art von Zellen zu identifizieren.

Behandlung

Gegenwärtig ist es in klinischen und experimentellen Studien nicht gelungen, ein Heilmittel für das Kartagener Syndrom zu identifizieren (Genetic and Rare Diseases Information Centre, 2016).

Die Behandlung ist speziell auf die individuellen Symptome abgestimmt. Im Allgemeinen ist das wesentliche Ziel die Behandlung von Atemwegserkrankungen (Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, 2016).

Zu den am häufigsten verwendeten Maßnahmen gehören die Reinigung der Atemwege, die Verschreibung von Antibiotika, die Reparatur von Operationen oder die Lungentransplantation (empfohlen nur in Fällen von extremer Schwere) (Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, 2016).

Referenzen

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., und Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener Syndrom. Bilddiagnose, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., und Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener Syndrom: genetische Grundlagen und klinische Befunde. Bericht eines Falles ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Bürgermeister, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., und Vera Luna, J. (1996). Kartagener Syndrom: Eine seltene Ursache für neonatale Atemnot. Ein Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: Assoziation des Kartagener Syndroms mit diffuser Broquiolitis und Azzospermie. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., und Fonseca, X. (2002). Primäre Ziliendyskinesie: Bibliographische Übersicht. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
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10. Torres, O. & Rodríguez, G. (1996). Primäre Ziliendyskinesie oder immobiles Ziliensyndrom. Aktueller Status Biomedizinisch, 37-43.