Netherton-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Netherton-Syndrom Es handelt sich um eine seltene dermatologische Erkrankung genetischen Ursprungs (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006).

Klinisch ist es durch die Darstellung einer klassischen symptomatischen Triade von Atopie, Ichthyosis und strukturellen Haarveränderungen gekennzeichnet (De Anda, Larre Borges und Pera, 2005).

Darüber hinaus entwickeln viele Betroffene auch andere Arten von Störungen wie generalisierte Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder immunologische Anomalien (Zambruno, 2008).

Seine ätiologische Herkunft ist mit dem Vorhandensein spezifischer Mutationen im SPINK5-Gen verbunden, die für die Produktion des LEKT1-Proteins essentiell sind (Genetics Home Reference, 2016).

Neben der klinischen Studie ist bei der Diagnose eine immunhistochemische Untersuchung mittels Hautbiopsie unerlässlich. Darüber hinaus ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um seine Anwesenheit zu bestätigen (Zambruno, 2008).

Es gibt keine Heilung für Netherton-Syndrom. Medizinische Behandlung wird auf den medizinischen Komplikationen hängt jedoch in der Regel auf Basis von dermatologischen Intervention und Überwachung verschiedener Hygienemaßnahmen (Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Merkmale des Netherton-Syndroms

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in der Regel durch ein breites Spektrum dermatologischer Erkrankungen gekennzeichnet ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Bei betroffenen Menschen ist es häufig, schuppige, trockene und / oder rote Haut zu sehen; Anomalien im Haar und eine erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung von Ekzemen und Hautwunden (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es stellt einen angeborenen Verlauf dar, so dass viele seiner Manifestationen vom Moment der Geburt an vorhanden sind und sogar in der pränatalen Phase identifiziert werden können (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus kann es mit wichtigen immunologischen Pathologien einhergehen (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl es selten ist, wird das Netherton - Syndrom normalerweise in die Gruppe der Pathologien eingeordnet, die als bekannt sind Ichthyose (Spanische Vereinigung von Ichthyosis, 2016).

Im medizinischen Bereich wird der Begriff Ichthyose eine große Anzahl und heterogene Erkrankungen, deren gemeinsamen Zeichen ist das Vorhandensein oder die Entwicklung von flockig, zerbrechlich und trockenen Haut, ähnlich wie bei einem Fisch (Spanische Vereinigung Ichthyose, 2016) zu klassifizieren.

Es gibt verschiedene Arten von Ichthyosis. Daher ist das Netherton Syndrom definiert als a circumflex lineare Ichthyosis (Spanische Vereinigung von Ichthyosis, 2016).

Dieses Syndrom wurde ursprünglich von Comen 1949. In seiner klinischen Bericht identifiziert bezog sich auf eine Frau mit einem Feld von angeborenen Ichthyose im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Läsionen des Charakters erythematodes in den Extremitäten und des Rumpfes (Diez de Medina, Antezana und Saguenza 2015 ).

Er stellte fest, dass die Hautläsionen einen doppelten Plattenrand erlangten und diesen Gesundheitszustand als definierten circumflex lineare Ichthyosis (Díez de Medina, Antezana und Sagüenza, 2015).

Im Jahr 1958 veröffentlichte der Forscher E. W. Netherton eine weiteren klinischen Bericht, in dem er einen pädiatrischen Fall durch die Anwesenheit von Dermatitis, Zigarillo und abnormer Haaren (fein und undurchsichtig) (Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015) charakterisierte beschrieben.

Allerdings war es nicht bis 2000, als eine Gruppe von Forschern der Universität Oxford, die genetische Veränderung verantwortlich für den klinischen Verlauf von Netherton identifiziert (Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015) Syndrom.

Ist es eine häufige Pathologie?

Das Netherton-Syndrom gilt als seltene genetische Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Gevna, 2015).

Obwohl die tatsächliche Inzidenz nicht bekannt ist, wird sie in einigen Studien in weniger als einem Fall pro 50.000 Menschen erhoben (Gevna, 2015).

In der medizinischen Literatur wurden mehr als 150 verschiedene Fälle erfasst, obwohl ihre Prävalenz möglicherweise unterschätzt wird (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es ist möglich, dass die Anzahl der betroffenen Personen viel höher ist und dass diagnostische Schwierigkeiten die Identifikation erschweren (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2016).

Die ersten Symptome der Krankheit treten gewöhnlich zwischen der ersten und sechsten Lebenswoche auf. Darüber hinaus wurden die meisten Fälle bei Mädchen diagnostiziert (Gevna, 2015).

Anzeichen und Symptome von Netherton-Syndrom

Die grundlegenden klinischer Verlauf Netherton-Syndrom Symptome durch eine Trias von Atopie, Ichthyose und strukturelle Veränderungen Haare (ANDA Larre Borges und Birne, 2005).

Ichthyosis

Wie bereits erwähnt, bezieht sich der Begriff Ichthyosis auf die Entwicklung von dermatologischen Veränderungen, die zu einer schuppige Haut, trocken und zerbrechlich (Spanische Vereinigung der Ichthyosis, 2016).

Es ist üblich, dass die Betroffenen ein gerötete Haut in einer verallgemeinerten Art und Weise. Diese Art von Anomalie wird oft als Erythrodermie oder exfoliative Dermatitis bezeichnet (National Organizzation for Rare Disorders, 2016).

Es ist eine ernste Affektiertheit, durch die sich die Haut entzündet, desquamiert und gerötet wird infolge eines abnormen Anstiegs der Blutzirkulation (Romaní de Gabriel, 2016).

Eine weitere häufige Bedingung ist die Entwicklung von Ekzem. Diese Erkrankung umfasst in der Regel eine Vielzahl von Hautläsionen bei denen der Entwicklung von Vesikeln (Bläschen oder erhöhten tastbare Bildung der aus Lymphflüssigkeit) umfasst, Papeln (erhöhte und gut definierten Bereich von einigen Zentimetern lang) und Erythem (area entzündetes und rötliches Produkt der Vasodilatation).

Veränderungen in den Haaren

Haaranomalien sind ein weiteres zentrales Merkmal des Netherton-Syndroms (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Das Haar ist sehr zerbrechlich, neigt leicht zu brechen, so dass es nicht zu lang wird (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalerweise werden diese Arten von Änderungen als "Bambushaare"O Invasive trichorrexis (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015).

Das Haar ist strukturell deformiert und zeigt eine konkave Form des Stiels, die den Bambus simulieren soll.

Diese Art von Anomalien treten bevorzugt in den Augenbrauen auf, mehr als in der Kopfhaut (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Darüber hinaus ist es möglich, ein knappes, sehr fragiles und langsam wachsendes Volumen zu identifizieren (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Atopie

Mit Bezug auf die immunologischen Anomalien, die das Netherton-Syndrom in den meisten Fällen begleiten können, ist es möglich, dass Pathologien im Zusammenhang mit Atopie und allergischen Prozessen auftreten.

Atopische Diathese bildet die ein und wird durch die Entwicklung von allergischem Asthma, Fieberschübe, Urtikaria, Angioödem oder eccematososas Läsionen (Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015) gekennzeichnet.

In einigen betroffenen beschriebenen Überempfindlichkeit gegen allergische Reaktion auf die Aufnahme bestimmter Lebensmittel (Nüsse, Eier, Milch, etc.) oder das Vorhandensein von Umwelteinflüssen (Milben, Staub, Haare, etc.) (Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Andere Änderungen

In den Betroffenen von Netherton-Syndrom oder anderen Manifestationen der systemischen Komplikationen (De Anda, Larre Borges und Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015) erscheinen:

• Weit verbreitete WachstumsverzögerungIn den meisten Fällen werden die Betroffenen vorzeitig geboren. Sie haben normalerweise ein geringes Gewicht und eine geringe Höhe. Während der Kindheitsphase müssen sie ernste Ernährungsprobleme entwickeln.
• Verzögerung in der kognitiven Entwicklung: Fälle mit einer variablen geistigen Behinderung oder andere neurologische Störungen wie Epilepsie wurden beschrieben.
• Wiederkehrende Infektionen: Hautläsionen und Immunerkrankungen neigen dazu, häufige infektiöse Prozesse zu verursachen.

Ursachen

Der Ursprung des Netherton-Syndroms liegt in genetischen Anomalien (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Insbesondere liegt es an einer Mutation des SPINK5-Gens. Es befindet sich auf Chromosom 5, am Standort 5q32 (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Herstellung biochemischer Anweisungen zur Herstellung von LEKT1-Proteinen, die für das Immunsystem essentiell sind (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Die Identifizierung der klinischen Merkmale der betroffenen kann ausreichend sein, um die Diagnose von Netherton-Syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca und Zambrano, 2006) zu etablieren.

Bei vielen Patienten sind jedoch die Symptome oft verwechselt oder sehr offensichtlich, vor allem in den frühen Stadien des Lebens (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca und Zambrano, 2006).

Es beginnt wieder weit eine histopathologische Untersuchung von Hauterkrankungen bei anderen Krankheiten (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca und Zambrano, 2006) verwendet wird.

Darüber hinaus ist es wichtig, eine genetische Studie durchzuführen, um genetische Anomalien zu identifizieren, die mit diesem Syndrom kompatibel sind.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für Netherton-Syndrom. Die Behandlung ist symptomatisch und schwer an die spezifischen medizinischen Komplikationen jedes Patienten anzupassen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Mediziner verschreiben häufig topische Wirkstoffe, Emollients und feuchtigkeitsspendende Lotionen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Die Erstbehandlung umfasst auch die Verabreichung von Antihistaminika (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Schließlich ist es wichtig, eine gute Hygiene und Pflege beizubehalten, um die Entwicklung von Hautläsionen zu kontrollieren (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Referenzen

1. AEI. (2016). Netherton-Syndrom. Erhalten von der Spanischen Vereinigung von Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., und Pera, P. (2005). Netherton-Syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Von Dermatol Pediatr Lat bezogen.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton-Syndrom oder Bambushaare). Aus MedScape erhalten.
4. NIH. (2016). Netherton-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für Seltene DIorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., und Zambrano, A. (2006). Netherton-Syndrom. Actas Dermosifioligr.
7. Netherton-Syndrom: Kommunikation von zwei Patienten. (2015). CMQ Dermatologie.