Pallister-Killiam-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Pallister-Killian-Syndrom (SPK), auch unter dem Namen Tetrasomie 12, ist eine seltene Krankheit genetischer Herkunft, die durch ein breites Spektrum von Multiorganbeteiligung gekennzeichnet ist.

Klinisch wird dieser Zustand durch geistige Retardierung, psychomotorischer Retardierung, Hypotonie, atypisches Gesicht Phänotyp, Pigmentanomalien der Haut und Alopezie (Toledo-Bravo Laguna, Feldcasanelles, Santana-Rogriguez, Santana definiert -Atilles, Sebastián-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Darüber hinaus können andere Arten von medizinischen Komplikationen auch im Zusammenhang mit Fehlbildungen in verschiedenen Körpersystemen oder konvulsiven Episoden auftreten (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Der ätiologische Ursprung dieser Krankheit ist mit einer genetischen Veränderung verbunden, die in Mosaik verteilt ist. Insbesondere liegt dies an der Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms 12 in einigen Zellen des Organismus (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016).

Die Diagnose des Pallister-Killiam-Syndroms kann sowohl im pränatalen als auch im postnatalen Stadium gestellt werden. Das Hauptziel ist es, die klinischen Merkmale und die Verwendung einer genetischen Studie bestätigt (Mendez Rodriguez, Boluarte, Cartolín, Valdéz und Matheus 2013) zu identifizieren.

Dieses Syndrom hat eine hohe Sterblichkeitsrate (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Der pharmakologisch-medizinische Ansatz und die rehabilitative Behandlung können jedoch wichtige Vorteile für die Lebensqualität und den klinischen Status der Betroffenen bringen (Méndez et al., 2013).

Merkmale des Pallister-Killiam-Syndroms

Das Pallister-Killiam-Syndrom (SPK) ist eine Art Mosaik-Erbkrankheit. In diesem Fall betrifft die chromosomale Veränderung nur einige Zellen des Organismus.

Einige Institutionen wie die Genectis Home Reference (2016) klassifizieren diese Pathologie innerhalb der so genannten Entwicklungsstörungen.

Auf allgemeiner Ebene beziehen sich Entwicklungsstörungen oder Entwicklungsstörungen im internationalen Sprachgebrauch gewöhnlich auf eine breite Palette von Veränderungen und physischen und kognitiven Anomalien. All dies führt zu einer Abweichung oder signifikanten Verzögerung der Entwicklung in Bezug auf die normalen oder erwarteten Muster (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

Beim Pallister-Killiam-Syndrom wird eine breite Affektion verschiedener Systeme und Körperorganismen festgestellt (Genectis Home Reference, 2016)

Es ist vor allem durch geistige Retardierung, Muskelhypotonie, die Entwicklung von unverwechselbaren Gesichtszügen, abnorme Pigmentierung der Haut oder Haarwuchs, unter anderen angeborenen Anomalien (Genectis Home Reference, 2016) gekennzeichnet.

Darüber hinaus ist das Pallister-Kiliam-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit Herkunft (Turleau, 2009), die eine große Anzahl von Namen in der medizinischen Literatur erhalten kann (National Organization for Rare Disorders, 2016):

• Pallister-Killiam-Mosaik-Syndrom.
• Ischromosome 12p-Syndrom.
• Killiam-Syndrom.
• Nicola-Teschler-Syndrom
• Pallister-Mosaik-Syndrom.
• Tetrasomie 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola-Syndrom.

Diese Krankheit wurde erstmals 1977 von Pallister beschrieben (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

In den ersten Veröffentlichungen bemerkte er, zwei Fälle von erwachsenen Patienten, dessen Verlauf durch mehrere Befunde charakterisiert: Krampfanfälle, Muskelhypotonie, geistige Retardierung, Fehlbildungen Muskel-Skelett-und organische, vergröberte Gesicht Konfiguration und Veränderungen der Hautfarbe (Mendez et al., 2013).

Parallel dazu beschrieben Teschler-Nicola und Killiam 1981 dasselbe Krankheitsbild bei einem dreijährigen Mädchen (Méndez et al., 2013).

Daher wird in den ersten klinischen Berichte Referenz es durch die Kombination der Anfälle, mentale Retardierung, und eine charakteristische physikalische Phänotyp (Toledo-Bravo Laguna et al., 2014) gekennzeichnet weithin auf einen medizinischen Zustand hergestellt wird.

Darüber hinaus konnte Gilgenkratz bereits 1985 im ersten Fall während der durch moderne Diagnosetechniken heute häufig anzutreffenden Schwangerschaftsphase identifizieren (Méndez et al., 2013).

Statistiken

Die Prävalenzzahlen für das Pallister-Killiam-Syndrom sind nicht genau bekannt. Es wurden nicht viele definitive Diagnosen gestellt und die meisten davon wurden nicht in der medizinischen Literatur veröffentlicht (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016).

Daher definieren alle Autoren und Institutionen dieses Syndrom als seltene oder seltene genetische Pathologie in der Allgemeinbevölkerung (EuRed, 2016).

Vor etwa 15 Jahren wurde das Pallister-Killiam-Syndrom weltweit nur in etwa 100 Fällen identifiziert. Derzeit hat diese Zahl mehr als 200 Betroffene (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016).

Epidemiologische Untersuchungen haben die Inzidenz dieser Krankheit in etwa 5,1 Fällen pro Million neugeborener Kinder geschätzt (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016), obwohl Autoren wie Toledo-Bravo de la Laguna und Mitarbeiter (2014) es auf 1 / setzen 25.000.

Eine höhere Prävalenz im Zusammenhang mit den soziodemografischen Merkmalen der Betroffenen wurde nicht festgestellt. Das Pallister-Killian-Syndrom kann in jedem Geschlecht, jeder technischen und / oder rassischen Gruppe auftreten.

Anzeichen und Symptome

Im klinischen Verlauf des Pallister-Killian-Syndroms kann eine Vielzahl von Symptomen identifiziert werden. Alle von ihnen sind mit kraniofazialen Anomalien und / oder Skelettmuskel- und kognitiven Veränderungen assoziiert.

Gesichtseinstellungen

Die Entwicklung von kraniofazialen Fehlbildungen von der Schwangerschaftsphase bis zum postnatalen und kindlichen Wachstum ist eines der charakteristischsten medizinischen Anzeichen des Pallister-Killiam-Syndroms.

Die häufigsten Anzeichen und Symptome sind Abnormalitäten in den verschiedenen Schädel- und Gesichtsstrukturen, die zu einem rauen und atypischen Erscheinungsbild führen (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014; Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016):

• Brachycephalie: dieser Begriff bezieht sich auf eine kraniale Konfiguration, die zu einer Vergrößerung der Kopfbreite und zu einer Abflachung der Hinterhaupt- und Hinterteilbereiche führt.
• Frontale kraniale Konfiguration: Die vorderen und vorderen Bereiche des Kopfes entwickeln sich mehr als gewöhnlich. Eine prominente oder vorgewölbte Stirn kann gesehen werden.
• Posterior kraniale Konfiguration: der hinterste Bereich des Kopfes klingt nach einem unterentwickelten Zustand. Ein flaches Okziput ist zu sehen.
• Hyperthermie: Die Augen müssen in größerer Entfernung als gewöhnlich platziert werden. Auf einer visuellen Ebene sind die Augen weit voneinander getrennt.
• Nasale Konfiguration: Die Nase hat normalerweise ein großes Volumen mit einer Wurzel oder einer breiten Brücke. Die Nasenlöcher müssen nach vorne gerichtet sein (antevertierte Nasenlöcher).
• Orale und maxillare Konfiguration: die oralen Strukturen müssen eine abnormale Größe aufweisen. Der Kiefer ist kleiner als gewöhnlich (Mikrognathie). Die Oberlippe nimmt ein dünnes und reduziertes Aussehen an, während die Unterlippe dick ist. Die Zunge ist größer als erwartet und die lange Nasolabialkerbe.
• Auditive Pavillons: die Ohren haben eine tiefe Position und sind nach hinten gedreht.
• Alopezie:Das Haarwachstum ist in verschiedenen Bereichen abnormal. Die häufigste ist, kleine Bereiche der Glatze in den Augenbrauen, Wimpern oder Kopf zu beobachten.
• Akromische und hyperchrome Flecken: Es ist möglich, die Entwicklung von kleinen Flecken auf Gesichtsbereichen zu identifizieren. Sie zeichnen sich durch Farbverlust oder dunkle Erscheinung aus.

Muskuloskeletale Fehlbildungen

Obwohl es weniger bedeutsam ist als Gesichtsveränderungen, ist es sehr üblich, bei Patienten, die vom Pallistersyndrom betroffen sind, mehrere Muskel-Skelett-Abnormitäten zu beobachten (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016):

• Hals: Der Abstand zwischen Kopf und Rumpf ist in der Regel reduziert. Auf einer visuellen Ebene können wir einen kurzen Hals sehen oder kleiner als gewöhnlich.
• Wirbelsäule: Obwohl es nicht sehr häufig ist, spinale Veränderungen zu identifizieren, ist es möglich, dass Spina bifida, sacraler Appendix, Skoliose oder Kyphose auftreten.
• Tipps: Die Arme und Beine zeigen auch ein abnormes Wachstum, das kleiner ist als erwartet für das Geschlecht und biologische Alter der betroffenen Person.
• Polydaktylie: Änderungen in Bezug auf die Anzahl der Finger und Zehen können ebenfalls auftreten. Am häufigsten ist es, mehr Finger auf den Händen zu sehen

Muskelhypotonie und psychomotorische Retardierung

Abnormalitäten im Zusammenhang mit Muskelstruktur und -mobilität sind ein weiteres klinisches Hauptmerkmal des Pallister-Killian-Syndroms (Verständnis von Chromosom-Störungen, 2016):

Muskelhypotonie bezieht sich auf die Erkennung eines abnormal reduzierten Muskeltonus oder Muskelspannung. Auf visueller Ebene können Schlaffheit und Labilität in verschiedenen Muskelgruppen beobachtet werden, insbesondere in den Extremitäten.

Daher wird die muskuläre und skelettale Pathologie eine signifikante Verzögerung beim Erwerb verschiedener motorischer Fähigkeiten sowohl in der Neugeborenen- als auch in der Kindheitsperiode verursachen.

Obwohl die Entwicklungszeiträume unter den Betroffenen unterschiedlich sind, umfasst der häufigste Kalender die folgenden Meilensteine:

• Sedestacion: Die Fähigkeit, Haltungen unabhängig zu erwerben, sitzen oder drehen mit Ihrem eigenen Körper kann beginnen, von 3 Monaten zu entwickeln. Bei Personen, die von diesem Syndrom betroffen sind, kann es jedoch bis zu einem Alter von 8 Jahren verzögert werden.
• Erste SchritteEs ist normal, dass Kinder ihre ersten Schritte ungefähr 12 Monate lang machen. In dieser Pathologie kann dieser evolutionäre Meilenstein jedoch auf 9 Jahre verschoben werden. Darüber hinaus sind in vielen Fällen Kompensationsmethoden wie Schienen oder Spezialschuhe unerlässlich.

Neurologische Veränderungen

Ein weiterer Bereich, der stark betroffen ist, ist das Nervensystem. In den meisten Fällen beziehen sich die Anzeichen und Symptome hauptsächlich auf Anfälle und geistige Behinderung (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014; Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016):

• Anfälle: Die Anwesenheit und Entwicklung einer ungewöhnlichen, veränderten und desorganisierten neuronalen elektrischen Aktivität kann zu wiederkehrenden Ereignissen führen, die durch Muskelkrämpfe, motorische Unruhe oder Bewusstseinslosigkeit definiert sind. Die Gehirnstruktur ist stark beeinträchtigt, was zu erheblichen kognitiven und Gewebeverschlechterungen führt.
• Geistige Behinderung: Obwohl das Niveau der kognitiven Beeinträchtigung variabel ist, wird in den meisten Fällen ein niedriger oder grenzwertiger intellektueller Quotient identifiziert. Die am meisten betroffenen Bereiche sind die psychomotorischen und linguistischen, wobei die klinischen Kriterien der autistischen Spektrumsstörung einen der betroffenen Bereiche erfüllen.
• Generalisierte Verzögerung in der Entwicklung: Der Lernrhythmus der verschiedenen täglichen und akademischen Fähigkeiten ist bei einem guten Teil der Betroffenen in der Regel langsam. Anpassungen und spezialisierte Schulunterstützung sind in der Regel erforderlich.

Andere Anomalien

Obwohl sie seltener auftreten, können auch andere Arten von medizinischen Komplikationen auftreten (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014):

• Fehlbildungen und Herz-, Magen-Darm-, Nieren- und Genitalfehlbildungen.
• Auditorische Stenose.
• Lungenhypoplasie.
• Strabismus und Katarakte.
• Reduktion von Sehschärfe und Hörschärfe.

Ursachen

Der Ursprung des Pallister-Killian-Syndrom der mit einer genetischen Anomalie auf Chromosom 12. Es Kachel zugeordnet ist, wirkt sich nur auf das genetische Material von Zellen aus dem Organismus (Inage et al., 2010).

Chromosomen sind ein Teil des Zellkerns aller im menschlichen Körper vorkommenden Zellen. Sie bestehen aus einer Vielzahl biochemischer Komponenten und enthalten die genetische Information jedes Individuums (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Menschen haben 46 verschiedenen Chromosomen, die paarweise organisiert und nummeriert von 1 bis 23. Auch bei der individuellen Ebene, jedes Chromosom einen kurzen Arm bezeichneten Bereich oder „p“ und einen langen Namen „q“ (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Die Anomalie betrifft Chromosom 12 und führt zur Anwesenheit eines Chromosoms mit einer anomalen Struktur, dem so genannten Isokromosom (Genetics Home Reference, 2016).

Daher neigt dieses Chromosom dazu, zwei kurze Arme anstelle einer Konfiguration p (kurz) und lang (q) zu haben (Genetics Home Reference, 2016).

Als Ergebnis wird das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material und / oder abnormal wird den normalen und effizienten Verlauf der körperlichen und kognitiven Entwicklung der betroffenen Person, die zu den klinischen Charakteristika von Pallister-Killian-Syndrom (Genetics Home Reference, 2016) ändern .

Diagnose

Das Pallister-Killian-Syndrom kann während der Schwangerschaft oder im postnatalen Stadium anhand der klinischen Merkmale und der Ergebnisse verschiedener Labortests identifiziert werden (Turleau, 2009).

Die am häufigsten verwendeten Tests während der Schwangerschaft sind Ultraschallultraschall, Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (Turleau, 2009).

In diesem Sinne kann uns die Analyse des genetischen Materials des Embryos eine Bestätigung dieser Pathologie bieten, indem wir kompatible Anomalien identifizieren (Turleau, 2009).

Auf der anderen Seite, wenn die Diagnose nach der Geburt gestellt wird, ist es grundlegend (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016):

• Hautbiopsie.
• Blutanalyse
• Untersuchung von Blutlymphozyten.
• Fluoreszenz-Hybridisierung in situ.
• Vergleichende genomische Hybridisierung.

Behandlung

Für die Behandlung von Patienten mit Pallister-Killian-Syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016) wurden keine spezifischen Therapien entwickelt.

Das Pallister-Killian-Syndrom ist in der Regel mit probre neurologischer Prognose und einem hohen Sterblichkeit (Ferandez Ramirez Garcia Cavazos, Sánchez Martínez, 2007) in Verbindung gebracht.

Rehabilitation, Sonderpädagogik und Ergotherapie können jedoch eine gute funktionelle Prognose und eine Steigerung der Lebensqualität der Betroffenen bieten.

Zum Beispiel beschreiben Méndez und sein Team (2013) einen Fall einer rehabilitativen Behandlung, gekennzeichnet durch:

• Verbesserungen der psychomotorischen Fähigkeiten: Kontrolle des Kopfes, unabhängiges Sitzen und Stehen.
• Verbesserung der Wachsamkeit, Aufmerksamkeit, Verhaltensregulierung.
• Verbesserung der Feinmotorik, wie manueller Druck.
• Emission von Klängen und kontextuelles Lächeln.
• Visuelle Verfolgung, Fixierung und Unterscheidung von auditiven Reizen.

Referenzen

1. Veredelt. (2016). Pallister-Killian-Syndrom. Von Ecured abgerufen.
2. Genetik Home Referenz. (2016). Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
3. Inageet al. (2010). Phänotypische Überlagerung von Trisomie 12p und PallistereKillian Syndrom. Europäische Zeitschrift für Medizinische Genetik, 159-161.
4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdéz, G., & Matheus, F.(2013). Killian-Pallister-Syndrom. Bericht eines Falles in der interdisziplinären Rehabilitationstherapie. Rev Med Hered.
5. NORD. (2016). Pallister Killian Mosaiksyndrom. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., und Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam-Syndrom. Mitteilung eines Falls. Ginecol und obsta Mex, 414-18.
7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., und Cabrera-Lopez, J. (2014). Vorstellung von drei Fällen des Pallister-Killiam-Syndroms. Rev Neurol, 63-68.
8. Turleau, C. (2009). Tetrasomie 12p. Erhalten von Orphanet.
9. Chromosomenstörungen verstehen. (2016). Pallister-Killiam-Syndrom. Chromosomenstörungen verstehen.
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