Patau Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Patau-Syndrom ist eine angeborene genetisch bedingte Erkrankung, die auf eine Trisomie auf Chromosom 13 zurückzuführen ist (Ribate Molina, Uriel und Ramos Quellen, 2010).

Insbesondere ist das Patau-Syndrom die dritthäufigste autosomale Trisomie nach Down-Syndrom und Edwards-Syndrom (Fogu et al., 2008).

Auf klinischer Ebene betrifft diese Pathologie mehrere Systeme. Und verschiedene Änderungen und Nervensystem Anomalien, verallgemeinert Wachstumsverzögerung, Herz-, Nieren- und Muskel-Skelett (Ribate Molina, und Uriel Ramos Quellen, 2010) Defekte häufig auftreten.

Die Diagnose wird meist in der Schwangerschaft gestellt, da klinische Befunde im Routine-Ultraschall nachweisbar sind (Ramos Fuentes, 2016).

Um Falschmeldungen und fehlerhafte Diagnosen auszuschließen, werden in der Regel mehrere genetische Tests durchgeführt, um die Trisomie 13 zu identifizieren (Ribate Molina, Uriel und Ramos fuentes, 2010).

Zur Behandlung gibt es derzeit keine Heilung für Patau-Syndrom, das Überleben der Betroffenen übersteigt in der Regel nicht ein Jahr des Lebens. Kardiorespiratorische Komplikationen sind die häufigsten Todesursachen (Ramos Fuentes, 2016).

Merkmale des Patau-Syndroms

Das Patau-Syndrom, auch als Trisomie 13 bekannt, ist eine medizinische Pathologie genetischen Ursprungs, die mit schwerer geistiger Behinderung sowie multiplen körperlichen Störungen einhergeht (Genetics Home Reference, 2016).

Betroffene Menschen weisen meist schwerwiegende Herzanomalien, diverse Veränderungen des Nervensystems, muskuloskelettale Fehlbildungen, Gesichtsveränderungen, Muskelhypotonie ua auf (Genetics Home Reference, 2016).

Vor allem aufgrund der schwerwiegenden multisystemischen Affek- tion zeigen Personen, die vom Patau-Syndrom betroffen sind, in der Regel eine stark reduzierte Lebenserwartung (Best, 2015).

Dieses Syndrom wurde erstmals 1960 als zytogenetisches Syndrom, also eine genetische Störung im Zusammenhang mit einer Chromosomenanomalie, identifiziert (Best, 2015).

Chromosomen bilden das genetische Material der Zellen, aus denen unser Körper besteht. Insbesondere bestehen die Chromosomen aus Desoxyribonukleinsäure, die auch unter ihrer Akronym-DNA bekannt ist, und weist auch eine Zusammensetzung auf, die durch die Anwesenheit verschiedener Proteinsubstanzen gekennzeichnet ist.

Diese Chromosomen sind normalerweise strukturell paarweise organisiert. Im Fall von Menschen präsentieren wir 23 Chromosomenpaare mit insgesamt 46 Chromosomen.

Beim Patau-Syndrom betrifft die genetische Anomalie spezifisch Chromosom 13. Betroffene Menschen haben eine Trisomie von Chromosom 13, das heißt, sie haben drei Kopien davon.

Auf einer spezifischeren Ebene enthalten jede Eizelle und jedes Spermium jeweils 23 Chromosomen mit dem genetischen Material des mütterlichen und väterlichen Elternteils (Stanford Children's Health, 2016).

Zum Zeitpunkt der Befruchtung führt die Vereinigung beider Zellen zur Bildung von 23 Chromosomenpaaren oder, was das Gleiche ist, insgesamt 46 Chromosomen (Stanford Children's Health, 2016).

Allerdings gibt Gelegenheiten, bei denen ein Fehler oder veränderte während der Ehe, Ereignis führt in Gegenwart von genetischen Anomalien wie das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in ein Paar (Stanford Gesundheit von Kindern, 2016).

Auf diese Weise wird dieser veränderte Prozess eine Folge von neurobiologischen Ereignissen während der fetalen Entwicklung verursachen, die den normalen oder erwarteten genetischen Ausdruck verändern werden, was zu einer organischen Beteiligung in verschiedenen Systemen führen wird.

Statistiken

Patau-Syndrom oder Trisomie 13 gilt als eine seltene oder seltene Krankheit. Verschiedene Untersuchungen schätzen, dass diese Pathologie eine ungefähre Häufigkeit von 1 Fall pro 5.000-12.000 Neugeborenen aufweist (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Trotzdem kommt es in den meisten Fällen nicht zur Ausprägung der Trächtigkeit der vom Patau-Syndrom Betroffenen, so dass die Häufigkeit signifikant ansteigen kann (National Organization for Rare Disorders, 2007).

So wurde beobachtet, dass die jährliche Rate von Spontanaborten in dieser Pathologie hoch ist und etwa 1% der Gesamtzahl dieser Spontanaborte ausmacht (Ramos Fuentes, 2016).

Bezüglich der Verteilung des Patau-Syndroms nach Geschlecht wurde beobachtet, dass diese Pathologie Frauen häufiger befällt als Männer (Genetics Home Reference, 2016).

Charakteristische Anzeichen und Symptome

Klinisch kann das Patau-Syndrom sehr heterogen im Körper und zwischen verschiedenen Fällen wirken, so dass es schwierig ist festzustellen, was die hauptsächlichen Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind.

Verschiedene klinische Berichte wie Ribate molina, Puisac Uriel und Ramos Fuentes (2010) zeigen jedoch, welche die häufigsten klinischen Befunde bei Patau-Syndrom oder Trisomie 13 sind:

Veränderung des Wachstums

Das Vorliegen einer generalisierten Wachstumsverzögerung ist einer der häufigsten klinischen Befunde. Insbesondere kann es in etwa 87% der Fälle von Patau Syndrom eine langsame oder verzögerte Wachstum prä- und postnatalen Phase werden zur Kenntnis genommen.

Veränderungen und Fehlbildungen im zentralen Nervensystem (ZNS)

Im Falle des Nervensystems sind verschiedene klinische Befunde, die beobachtet werden können: Hypotonie / Hypertonie, Apnoe Krise, holoprosencephaly, Mikrozephalie, psychomotorischer Retardierung oder schwerer geistiger Behinderung.

• Hypotonie / Muskuläre Hypertonie: Hypotonie der Begriff auf das Vorhandensein von Muskelschlaffheit oder vermindertem Muskeltonus bezieht sich inzwischen bezieht sich der Begriff Hypertonus auf die Anwesenheit einer abnormal hohen Muskeltonus. Beide medizinischen Ereignisse treten bei 26-48% der Betroffenen auf.
• Krise oder Episoden von Apnoe: Apnea Episoden präsentieren in der Regel in etwa 48% der Fälle und für eine kurze Zeit eine Reduzierung oder Einstellung der Atmung.
• Holoprosenzephalie: Dieser Begriff bezieht sich verschiedener Fehlbildungen im Gehirn auf das Vorhandensein, die eine Mehrheit des vordersten Teils zu beeinflussen. Dieser klinische Befund kann in etwa 70% der Fälle von Patau Syndrom zu sehen.
• Mikrozephalie: Einen Kopfumfang unter den Erwartungen für Sex und Reifungs- Ebene über 86% der Befragten hat betroffen.
• Psychomotorische Retardierung: Aufgrund der verschiedenen physikalischen Fehlbildungen, von Patau Syndrom leiden Individuen werden alle Arten von Motor wirkt bei der Koordinierung und Durchführung von ernsthaften Schwierigkeiten bereiten. Dieser Befund kann in 100% der Fälle beobachtet werden.
• Schwere geistige Behinderung: Kognitive Beeinträchtigung und schwerer geistiger Behinderung ist ein klinischer Befund vorhanden Syndrom in allen diagnostizierten Fälle von Patau. Beide neurologischen Erkrankungen entwickeln sich als Ergebnis der umfassenden Beteiligung des Nervensystems.

Veränderungen und kraniofaziale Fehlbildungen

Eine Gesichts- und Schädel Ebene sind auch mehrere klinische Anzeichen und Symptome, die beobachtet werden können:

• Abgeflachte Vorderseite: Abnorme Entwicklung der Vorderseite des Schädels ist in allen Fällen von Patau Syndrom ein Zeichen vorhanden ist.
• Augenveränderungen: Im Fall von Anomalien und Krankheiten, die Augen zu beeinflussen, wobei diese in etwa 88% der Fälle vorhanden ist, wobei die häufigste die microftalmina, Colobom der Iris oder Augen Hypotelorismus.
• Verschiedene Fehlbildungen im Ohrpavillon: Progression der Gesichts- und Schädelanomalien können auch die Ohrmuschel in 80% der Fälle betreffen.
• Lippenspalte und Gaumenspalte: Beide oralen Fehlbildungen sind in etwa 56% der betroffenen Personen vorhanden. Cleft Der Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein von unvollständigem Verschluss der Lippen, der einen Riss in dem medialen Bereich zeigte, während der Begriff Palatine Spalt unvollständigen Verschluss der gesamten Struktur bezeichnet die Gaumen oder das Dach des Mundes bilden.

Muskuloskeletale Fehlbildungen

Mißbildungen und Anomalien Muskel-Skelett verschiedene Bereiche beeinflussen kann, die am häufigsten sind der Hals und Gliedmaßen.

• Halsin den meisten Fällen vorhanden sind Abnormalitäten diesen Bereich zu beeinflussen, insbesondere ein kurzen oder unterentwickelt in 79% des betroffenen Halses beobachtet werden kann, während der überschüssige Haut im Nacken in 59% vorhanden ist: der Fälle.
• Extremitäten: Abnormalitäten, die Glieder sind unterschiedlich zu beeinflussen, ist es möglich, polidactilia 76% der betroffenen Finger gebogen oder überlappend bei 68% zu beobachten, Nuten 64% Hände oder hiperconvexas Nägel 68% der betroffen.

Veränderungen des Herz-Kreislauf-Systems

Anomalies auf das kardiovaskuläre System bezogen sind das schwerwiegendste Patau Syndrom Erkrankung, da sie ernsthaft das Überleben der Betroffenen droht.

In diesem Fall sind die häufigsten Befunde intraventrikuläres Kommunikation von 91%, persistierender Ductus arteriosus in 82% und der interventrikulären Kommunikation in 73%

Veränderungen des Urogenitalsystems

Genitourinary Manifestationen sind in der Regel auf das Vorhandensein von Kryptorchismus bei Männern, polyzystische Nieren, Uterus bicornis bei Frauen und Hydronephrose bezogen.

Ursachen

Wie oben erwähnt, wird Patau Syndrom mit genetischen Anomalien auf dem Chromosom 13 zugeordnet.

Die meisten Fälle aufgrund der Anwesenheit von drei vollständigen Kopien des Chromosoms 13, so dass das zusätzliche genetische Material ändert sich die Entwicklungsstandard und damit auf den charakteristischen klinischen Verlauf von Patau Syndrom (Genetics Home Reference BEGRÜNDE, 2016).

Allerdings gibt es auch Fälle von Patau Syndrom verursacht Vervielfältigung von Teilen des Chromosoms 13.Es ist möglich, dass einige betroffene Personen alle intakten Kopien davon präsentieren und ein weiteres an einem anderen Chromosom haftet (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus wurden Fälle berichtet, in denen Individuen nur in einigen Körperzellen diese Art von genetischer Veränderung aufweisen. In diesem Fall erhält die Pathologie den Namen Trisomie 13 in Mosaik, und daher hängt die Darstellung der Anzeichen und Symptome von der Art und Anzahl der betroffenen Zellen ab (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Betroffene mit Patau-Syndrom präsentieren eine Reihe von klinischen Manifestationen, die von dem Moment der Geburt vorhanden sind.

Aufgrund der Beobachtung der Anzeichen und Symptome ist eine klinische Diagnose möglich. Wenn jedoch ein Verdacht besteht, ist es notwendig, eine andere Art von ergänzenden Tests durchzuführen, um das Vorhandensein des Patau-Syndroms zu bestätigen.

In diesen Fällen sind die Tests der Wahl genetische Tests des Karyotyps, die uns Informationen über das Vorhandensein / Fehlen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 geben können.

In anderen Fällen ist es auch möglich, die Diagnose in der pränatalen Phase durchzuführen. Die Durchführung von Routine-Ultraschalluntersuchungen kann Alarmindikatoren anzeigen, so dass im Allgemeinen genetische Analysen angefordert werden, um ihre Anwesenheit zu bestätigen.

Die häufigsten Tests im pränatalen Stadium sind Ultraschalluntersuchungen am Fötus, Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Nach der definitiven Diagnose des Patau-Syndroms, sei es in der pränatalen oder postnatalen Phase, ist es unabdingbar, eine kontinuierliche medizinische Nachsorge durchzuführen, um mögliche medizinische Komplikationen frühzeitig zu erkennen, die das Überleben des Betroffenen gefährden. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2007).

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keine spezifische oder kurative Behandlung für das Patau-Syndrom, daher werden therapeutische Interventionen auf die Behandlung von medizinischen Komplikationen gerichtet sein.

Aufgrund der schwerwiegenden multisystemischen Affektiertheit benötigen Menschen, die vom Patau-Syndrom betroffen sind, ab dem Zeitpunkt der Geburt medizinische Hilfe (Ramos Fuentes, 2016).

Auf der anderen Seite sind Herz- und Atemwegserkrankungen die Haupttodesursachen, daher ist es wichtig, dass beide Erkrankungen nachuntersucht und detailliert behandelt werden (Ramos Fuentes, 2016).

Neben dem pharmakologischen Eingriff bei verschiedenen Anzeichen und Symptomen ist es auch möglich, chirurgische Eingriffe zu verwenden, um einige Fehlbildungen und Muskel-Skelett-Anomalien zu korrigieren.

Zusammenfassend wird die Behandlung des Patau-Syndroms oder der Trisomie 13 in Abhängigkeit von dem jeweiligen Fall und dem damit verbundenen klinischen Verlauf spezifisch sein. In der Regel erfordert die Intervention die koordinierte Arbeit verschiedener Fachärzte: Kinderärzte, Kardiologen, Neurologen usw. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2007).

Referenzen

1. Best, R. (2015). Patau-Syndrom. Erhalten von Medscape.
2. Genetik Home Referenz. (2016). Trisomie 13. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
3. NIH. (2016). Trisomie 13. Erhalten von MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomie 13. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
5. Orphanet. (2008). Trisomie 13. Erhalten von Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-Syndrom (Trisomie 13). Erhalten aus Trisomie 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., und Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Spanische Vereinigung für Pädiatrie, 91-95.
8. Stanford Kindergesundheit. (2016). Trisomie 18 und 13. Erhalten von Stanford Children's Health.