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Sturge-Weber-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung
Die Sturge- Webe-Syndromr, Auch unter dem Namen Gehirn-Trigeminus angiomatosis bekannt, ist eine Art von neurocutanea Störung, die durch die Entwicklung von Gefäßanomalien (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez und Sardiñaz Hernandez, 1999) gekennzeichnet.
Klinisch ist es eine Krankheit, die durch die Anwesenheit von Gehirn, Haut und Auge Angiome (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez und Sardiñaz Hernandez, 1999) definiert ist.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome im Sturge-Weber-Syndrom sind auf die krampfhafte Episoden im Zusammenhang, fokale kognitiven Defiziten, Glaukom, Migräne oder pervasive Entwicklungsverzögerung (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Wie für die ätiologischen Ursprung, obwohl es ein Syndrom der angeborenen Charakter ist noch nicht genau bekannt, die spezifische Rolle der pränatale genetische oder Umweltfaktoren (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas und Lorenzo-Sanz, 2015).
Die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms basiert im Wesentlichen auf der Identifizierung von Gefäßfehlbildungen. Die bevorzugte Technik ist die Magnetresonanztomographie (MRI) oder Computertomographie (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, Türen Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodiguez und Gonzalez, 2016).
Schließlich basiert die Behandlung auf dem Einsatz von Lasertherapie und chirurgischen Eingriffen sowie auf der pharmakologischen Intervention bei medizinischen Komplikationen (Orphanet, 2014).
Merkmale des Sturge-Weber-Syndroms
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung, die angeborenen Ursprungs ist und als neurokutane Erkrankungen klassifiziert wird.
Diese Art von Pathologien wird durch die Entwicklung verschiedener dermatologischer und vaskulärer Anomalien definiert, die mit neurologischen Verletzungen oder Veränderungen einhergehen (Puig Sanz, 2007).
Der Begriff neurokutane Erkrankung wird auf der allgemeinen Ebene verwendet, um eine große Anzahl von Syndromen zu klassifizieren. Diese sind in der Regel in den betroffenen ab dem Zeitpunkt ihrer Geburt und haben im Laufe seines Lebens (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui 2013) Person zu entwickeln.
Diese Erkrankung häufig durch das Vorhandensein von Hautläsionen und die Tumorgefäß Charakter Formationen in verschiedenen Bereichen, wie zum Beispiel ophthalmische, Nerven-, Herz-Kreislauf-, Nieren-System gekennzeichnet ist, usw. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Einige Autoren wie Singh, Traboulsi und Schoenfield (2009) klassifizieren das Sturge-Weber-Syndrom häufig als eine Art Phakomatose.
Die Phakomatose definiert eine Reihe von neurokutanen Erkrankungen. Diese zeichnen sich klinisch durch das Vorherrschen von Erkrankungen und gutartigen oder bösartigen Tumor Fehlbildungen in mehreren Organen (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).
Innerhalb dieser Gruppe Störungen wie Fibromatosis umfasst, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez und Muños-Jareño, 2007).
Sturge-Weber, obwohl er in zahlreichen klinischen Berichte identifiziert wurde, wurde erst 1860 von Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio und Mulas Delgado, 1997) beschrieben.
Später machte Sturge eine detaillierte Beschreibung seines klinischen Verlaufs in 1879. Während Weber (1922), um das Krankheitsbild mit der Identifizierung von Abnormitäten Strahlen abgeschlossen (Mallea Miranda et al., 1997).
Derzeit dieses Syndrom in seiner klassischen Form, wie aus Gehirn definiert ist Anomalien Erkrankung (Angiome leptomeningealen oder pialen), Hauterkrankungen (Gesichts-Angiome) und Auge (Angiome carotis) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia und Sardiñaz Hernández , 1999).
Darüber hinaus hat diese Definition häufig unterschiedliche klinische Manifestationen: Hautunreinheiten, epileptische Anfälle, geistige Retardierung, Glaukom und andere neurologische Erkrankungen (Fernández-Concepcion Gomez Garcia und Sardiñaz Hernandez, 1999).
Statistiken
Das Sturge-Weber Syndrom ist eine der neurokutane Syndromen Prävalenz betrachtet der häufigsten Gefäßerkrankungen in der allgemeinen Bevölkerung (FERNÁNDEZ- Concepcion Gomez Garcia und Sardiñaz Hernandez, 1999).
Die genaue Anzahl der Inzidenz und Prävalenz dieses Syndroms ist nicht genau bekannt.
Verschiedene Studien haben es geschafft, sie in Werten nahe einem Fall pro 20.000-50.000 Geburten zu schätzen (Nationale Organisation für seltene Disaroden, 2016).
In Bezug auf die Daten über ihre klinischen Merkmale zeigt etwa 1 von 1.000 neugeborenen Kindern Gesichtsflecken (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Allerdings weisen nur 6% dieser Patienten neurologische Anomalien auf, die mit dem Sturge-Weber-Syndrom in Zusammenhang stehen (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Die Untersuchung der soziodemografischen Merkmale des Sturge-Weber-Syndroms hat gezeigt, dass es bei beiden Geschlechtern gleichwertig dargestellt werden kann (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Es ist normalerweise nicht mit bestimmten geografischen Regionen oder bestimmten ethnischen und sozialen Gruppen assoziiert (Nationale Organisation für seltene Disaroden, 2016).
Anzeichen und Symptome
Sturge-Weber in der Regel durch die Entwicklung mehrerer Haut, Auge und Gehirn Gefäßmalformationen (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herandez-Fustes und Francisco, 2000) definiert.
Klinische Berichte beziehen sich auf eine klassische Trias von medizinischen Befunde: Hautunreinheiten, zerebrale Angiome und Glaukom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho und Temudo, 2012):
Gesichtspunkte
Das klinische Hauptmerkmal ist das Vorhandensein von Gesichtsflecken, die aufgrund ihres Aussehens und ihrer Färbung "Portweinflecken" genannt werden (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Diese Punkte werden durch eine kutane vaskuläre Mißbildung gebildet, bekannt als facial Angioma (Chinone-Coneo et al., 2015) oder Weinfleck (Mallea Miranda et al., 1997).
Angiome, sowohl auf Gesichtsebene als auch in anderen Bereichen des Körpers, bestehen aus einer abnormalen und pathologischen Gruppierung von erweiterten Blutkapillaren (Angioma Alliance, 2016).
Diese Missbildungen werden visuell als eine Ansammlung von Blasen oder Höhlen mit einer Himbeerstruktur beschrieben. Im Inneren enthalten sie Blut und sind von einer dünnen Schicht Hautgewebe bedeckt (Angioma Alliance, 2016).
Die Flecken erscheinen meist als rötliche oder purpurfarbene Flecken und haben eine variable Größe mit definierten Rändern (Puig Sanz, 2007).
Bei Neugeborenen bekommt diese Gesichtsanomalie meist ein flaches, rosafarbenes Aussehen (Maraña Pérez et al., 2016).
Zudem neigen sie mit zunehmendem Alter zu einem intensiven Rot oder Burgunder (Maraña Pérez et al., 2016).
Sie bestehen während des Lebens der Person, die leidet und dazu neigt, einseitig auf einer Seite des Gesichtes zu liegen. Vor allem auf der Stirn und in der Nähe der Augenlider (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Der Nervus flammeus betrifft die vom Nervus trigeminus innervierten Bereiche des Gesichts (Maraña Pérez et al., 2016). Dies ist in erster Linie für den Fluss von sensorischen und motorischen Informationen aus den Augen- und Oberkieferbereichen verantwortlich.
Zusätzlich zu ästhetischen Implikationen können Angiome Blutungsepisoden oder andere Arten von neurologischen Veränderungen verursachen, wenn sie in Endungen oder Nervenäste eindringen (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Zerebrale Angiome
Eine weitere charakteristische Erkrankung des Sturge-Weber-Syndroms ist die Entwicklung von vaskulären Fehlbildungen im Nervensystem (Nationale Organisation für seltene Disaganzen, 2016).
Wie bei Gesichtsanomalien nimmt sie meist die Form von Angiomen an, die auch als zerebrale Hämangiome bezeichnet werden (Angioma Alliance, 2016).
Die klinische Definition von zerebralen Angiomen bezieht sich auf vaskuläre Fehlbildungen auf der Ebene des Gehirns oder der Wirbelsäule (Genetics Home Reference, 2016).
Diese Art von Veränderungen kann durch Blutlecks oder mechanischen Druck erhebliche Schäden verursachen (Genetics Home Reference, 2016).
Im Falle des Sturge-Weber-Syndroms werden zerebrale vaskuläre Fehlbildungen oft als leptomeningeale Angiomatose bezeichnet (Maraña Pérez et al., 2016).
Leptomeningeal Angiomatose ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von zerebralen Angiomen im parietalen und occipitalen Bereich gekennzeichnet ist (Maraña Pérez et al., 2016).
Klinische Berichte zeigen, dass 100% der mit Sturge-Weber-Syndrom diagnostizierten Patienten leptomeningeale Angiome aufweisen (Maraña Pérez et al., 2016).
Mehr als 38% der betroffenen intrakraniellen Angiome in der Regel in mehr als drei verschiedenen Hirnlappen, wobei die am stärksten betroffenen Hinterhaupts (Maraña Perez et al., 2016).
Obwohl die Fehlbildungen meist einen gutartigen oder nicht krebserzeugenden Charakter haben, können sie das Gehirngewebe durch die Invasion von Strukturen und Nervenästen verletzen.
Der mechanische Druck, der durch zerebrale Angiome ausgeübt wird, verursacht eine Vielzahl von neurologischen Komplikationen, von denen viele einen ernsthaften klinischen Status haben.
Glaukom
Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch mit verschiedenen Augenerkrankungen Gefäß Charakter (Fernández-Concepcion Gomez Garcia und Sardiñaz Hernandez, 1999) in Verbindung gebracht werden.
Das Vorhandensein von Augenangiomen führt zur Entwicklung verschiedener Komplikationen, am häufigsten ist das Glaukom (Rios et al., 2012).
Das Glaukom ist eine Pathologie, die einen signifikanten Druckanstieg innerhalb der Augenstruktur verursacht (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Dementsprechend tritt eine Schädigung des Sehnervs, die Schlüsselrolle ist die Übertragung der sensorischen Informationen aus dem Auge zu den Hirnzentren Bereiche (Nationalen organzation for Rare Disorders, 2016).
Die Entwicklung von Glaukom Surge-Weber-Syndrom, eine signifikante Verschlechterung der Sehfähigkeit (Nationalen organzation for Rare Disorders, 2016) produzieren.
Der klinische Verlauf der ophthalmologischen Störungen entwickelt sich zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens (Nationalen organzation for Rare Disorders, 2016).
Andere medizinische Komplikationen, die mit dem visuellen Bereich verbunden sind, können ebenfalls auftreten (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Konjunktivale, choroidale und corneale Angiome.
- Optikusatrophie
- Kortikale Blindheit
Was sind die häufigsten medizinischen Komplikationen?
Die oben beschriebenen Anzeichen werden zu einem breiten Spektrum von medizinischen Komplikationen führen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Unter diesen sind die neurologisch schwersten (National Institutes of Health, 2016):
Epilepsie
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung Ursprung durch die Entwicklung verschiedener Episoden oder Krise, die so genannte Anfälle definiert ist.
Verletzungen des Nervengewebes aufgrund der Anwesenheit von Hirn neuronale Aktivität verändert Angiome, ein desorganisiert elektrisches Muster verursacht (Mayo Clinic., 2015).
Als Folge können sich starke motorische und muskuläre Erregungszustände, Bewusstseinsverlust oder Fehlzeiten entwickeln (Mayo Clinic., 2015).
Diese Pathologie ist eine der schwerwiegendsten. Das gesamte Nervensystem kann schwer beeinträchtigt werden, was zu psychomotorischen und kognitiven Defiziten führt.
Lähmung und Schwäche
Wie im vorherigen Fall können intrakraniale Hämangiome die Integrität verschiedener Hirnareale, in diesem Fall die der Muskelkontrolle, verändern.
Auf einer allgemeinen Ebene wird die Körperbewegung und Koordination von Gelenken und Muskelgruppen stark beeinträchtigt, was zu Hemiplegie oder Hemiparese führt.
Mit dem Begriff Hemiparese bezeichnen wir eine allgemeine Abnahme sowohl der Muskelkraft als auch der Beweglichkeit einer der Körperhälften. Diese Pathologie ist gewöhnlich in den oberen und unteren Extremitäten stärker betont
Auf der anderen Seite, Hemiplegie bezieht sich auf totale und partielle Lähmung der Körperhälfte, rechts oder links.
Cephalad und Migräne
Kopfschmerzen bezieht sich auf das Auftreten von wiederkehrenden Kopfschmerzen. Dieses Symptom ist eines der häufigsten beim Sturge-Weber-Syndrom.
Darüber hinaus neigen sie in den meisten Fällen zu Migräne-Episoden zu entwickeln.
Migräne ist eine Art von neurologischer Erkrankung, die durch einen schweren und anhaltende Kopfschmerzen gekennzeichnet betrachtet, begleitet von Pulsieren, Lichtempfindlichkeit, Übelkeit und Erbrechen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2014).
Ursachen
Einige Autoren wie Quinones-Coneo und Arbeitsgruppe (2015), zeigen, dass das Sturge-Weber-Syndrom eine unklare Herkunft hat, möglicherweise mit einer Vielzahl von Faktoren (genetische Veränderungen, pränatale Anomalien, Umweltereignisse, etc.) zugeordnet .
Andere wie Comi und Pevsner (2014) assoziieren ihre Präsentation jedoch mit einer genetischen Veränderung.
Dies ist speziell in dem GNAQ Gen befindet sich auf Chromosom 9 am Ort 9q21 (Comi und Pevsner, 2014).
Experimentelle Studien deuten darauf hin, dass GNAQ Gene eine wichtige Rolle bei der Produktion von Proteinen spielen im Zusammenhang mit verschiedenen zellulären Funktionen und Regulierung von Blutgefäßen (Nationaler organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnose
Die effektivste für die Diagnose von Sturge-Weber-Syndrom Methoden sind diejenigen, die uns ein visuelles Bild der Lage von Angiome (National Institutes of Health, 2016) erhalten ermöglichen.
Einige der am häufigsten verwendeten Tests sind (National Institutes of Health, 2016):
- Kernmagnetische Resonanz (NMR).
- Computertomographie (CT)
- Konventionelle Röntgenaufnahmen (Röntgenaufnahmen).
Behandlung
Die Behandlung bei Sturge-Weber-Syndrom sollte sich auf die Kontrolle von medizinischen Komplikationen und die Beseitigung von Angiomen konzentrieren.
Im Falle von sekundären medizinischen Komplikationen konzentrieren sich medizinische Interventionen auf die Behandlung von neurologischen Störungen. Am häufigsten ist die Verabreichung von Antiepileptika, Analgetika usw.
Auf der anderen Seite kann der Laser zur Entfernung von Angiomen in den Gesichtsbereichen oder in der Chirurgie zur direkten Entfernung im Gehirn verwendet werden.
Darüber hinaus ist es wichtig, eine physikalische Therapie durchzuführen, um Lähmungen und Muskelschwäche zu verbessern.
Der Einsatz der kognitiven Rehabilitation zur Behandlung möglicher kognitiver Defizite (Aufmerksamkeitsprobleme, Gedächtnis, etc.).
Referenzen
- Comi, A. & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber-Syndrom.Erhalten von Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A., und Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge-Weber-Syndrom. Rezension ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. & Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weber-Syndrom: Erfahrung in 14 Fällen. Spanische Annalen der Pädiatrie, 138-142.
- Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Analyse des Sturge-Weber-Syndroms: retrospektive Untersuchung multipler assoziierter Variablen. Neurologie
- NIH. (2016). Sturge-Weber-Syndrom. MedlinePlus
- NORD. (2016). Sturgeweber-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten.
- Puig Sanz, L. (2009). Gefäßverletzungen: Hamartome.
- Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., und Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber-Syndrom ohne Gesichtsnävus: frontale leptomeningeale Angiomatose mit günstiger Entwicklung. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., und Temudo, T. (2012). Sturge-Weber-Syndrom: klinische und bildgebende Variabilität ... Anales de Pediatría, 397-402.
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