Craniosynostosis Symptome, Ursachen und Behandlung

Die KraniosynostoseEs ist ein seltenes Problem des Schädels, das dazu führt, dass das Baby Deformationen im Kopf entwickelt oder bei der Geburt zeigt. "Craniosynostosis" kommt von Schädel + ohne (zusammen) + Ostose (in Bezug auf Knochen).

Genauer gesagt ist es die frühe Verschmelzung der verschiedenen Teile des Schädels, so dass es nicht richtig wachsen kann und die normale Entwicklung sowohl des Gehirns als auch des Schädels unterbricht.

Beim Neugeborenen besteht der Schädel aus mehreren Knochen, die noch nicht verbunden sind, damit das Gehirn genug Platz hat, um sich weiterzuentwickeln. Tatsächlich werden sich die Schädelknochen in den ersten drei Lebensmonaten verdoppeln und erst in den letzten Jahren der Adoleszenz vollständig verschmelzen.

Tatsächlich ändert sich das Verschmelzungsniveau der Schädelknochen mit dem Alter und entsprechend den Nähten; einen vor anderen schließen. Der Schädel des Neugeborenen besteht aus sieben Knochen und sie werden durch zwei Prozesse entwickelt: Knochenverlagerung und Knochenumbau.

Es scheint, dass der Schädel aus einem einzigen kompakten Stück besteht, aber im Gegensatz zu dem, was man denken könnte, ist der Schädel eher wie ein Fußball: Es hat eine Reihe von Knochen in Platten angeordnet, die zusammen passen und eine Kugel bilden.

Zwischen diesen Platten finden sich stark elastische Stoffe, sogenannte Nähte. Dies sind diejenigen, die dem Schädel die Flexibilität geben, sich zu entwickeln, wenn das Gehirn wächst. Diese Flexibilität ermöglicht auch, dass das Baby geboren wird, indem es durch den Geburtskanal geht.

Was passiert ist, wenn ein Bereich des Schädels, der wächst, verschmilzt und schließt, werden andere Bereiche versuchen, dies auszugleichen, werden prominenter und verändern die normale Form des Kopfes.

Es kann auch in der Literatur als Synostose oder vorzeitiger Verschluss von Nähten auftreten.

Arten der Kraniosynostose

Es gibt verschiedene Arten von Kraniosynostosen, abhängig von den Teilen des Schädels, die verändert sind und der resultierenden Form des Kopfes.

Scaphocephalie

Es ist der häufigste Typ und betrifft am häufigsten Männer. Es ist die vorzeitige Fusion der sagittalen Naht, die in der Mittellinie des oberen Teils des Schädels liegt und von der weichen Stelle (auch Fontanelle genannt) zum Hinterkopf geht.

Es ergibt sich eine lange und schmale Kopfform. Wenn es wächst, wird der Hinterkopf ausgeprägter und spitzer und die Stirn ragt hervor. Dieser Typ ist das geringste Problem für die normale Entwicklung des Gehirns und ist relativ einfach zu diagnostizieren.

Vorherige Plagiozephalie

Es besteht in der frühen Vereinigung einer der koronalen Nähte, wo die Stirn und der Frontallappen des Gehirns nach vorne wachsen. Bei diesem Typ scheint die Stirn abgeflacht und die Augenhöhlen erhöht und geneigt.

Außerdem ragen diese hervor und die Nase wird ebenfalls zur Seite abgelenkt. Ein Zeichen dafür, dass das Baby eine solche Kraniosynostose hat, ist, dass er seinen Kopf zur Seite neigt, um zu vermeiden, dass es doppelt erscheint.

Trigonocephalie

Es ist die Vereinigung der metopischen Naht, die in der Mitte der Stirn des Betroffenen ist und von der weichen Stelle oder Fontanelle zum Anfang der Nase geht.

Es bringt die Augenhöhlen zusammen und sie sind sehr nahe beieinander. Die Stirn hat eine herausragende dreieckige Form.

Posteriore Plagiozephalie

Es ist das am wenigsten verbreitete und resultiert aus dem vorzeitigen Verschluss eines der lamboiden Nähte am Hinterkopf.

Dies führt zu einer Abflachung dieses Bereichs des Schädels, wobei der Knochen hinter dem Ohr hervorsteht (Mastoidknochen), der sich in einem Ohr unterhalb des anderen zeigt. In diesem Fall kann der Schädel auch zur Seite geneigt sein.

Alle diese entsprechen den Verbindungen einer einzigen Naht, aber es können auch Verbindungen von mehr als einer auftreten.

Doppelfaden-Kraniosynostose

Zum Beispiel:

- Anteriore Brachyzephalie: Es wird bicoronal genannt, weil es auftritt, wenn die beiden Kronennähte, die von Ohr zu Ohr gehen, vor der Zeit verschmolzen sind und den Bereich der Stirn und der Augenbrauen flach erscheinen lassen. Der Schädel sieht im Allgemeinen breiter als normal aus.

- Hintere Brachyzephalie: der Schädel erweitert sich auch, aber wegen der Vereinigung der zwei Lamboidnähte (die, wie wir sagten, sind in der Rückseite).

- Escaphocephalie der Sativa-Naht und der Metopie-Naht: Der Kopf hat eine lange und schmale Erscheinung.

Craniosynostosis mehrerer Nähte

Zum Beispiel:

- Turribraquizephalie, durch die Vereinigung von zwei-, sagittalen und metatopischen Nähten: der Kopf ist spitz und ist charakteristisch für das Apert-Syndrom.

- Multisuturas zusammen geben sie dem Schädel eine "Kleeblatt" -Form.

Prävalenz

Diese Krankheit ist selten und betrifft etwa 1 von 1800 oder 3000 Kindern. Es ist häufiger bei Männern, wobei 3 von 4 Fällen bei Männern betroffen sind, obwohl dies abhängig von der Art der Kraniosynostose zu variieren scheint.

Zwischen 80% und 95% der Fälle gehören zu der nicht-syndromalen Form, dh als isolierte Erkrankung.

Obwohl andere Autoren geschätzt haben, dass 15% bis 40% der Patienten Teil eines anderen Syndroms sein könnten (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Bei den Kraniosynostosen scheint die Sagittalnaht am häufigsten zu sein (40-60% der Fälle), gefolgt von der koronalen (20-30%) und dann der metopischen (10% oder weniger). Die Verbindung der lambdoiden Naht ist sehr selten.

Ursachen

- Die Kraniosynostose kann syndromisch sein, dh sie ist mit anderen seltenen Syndromen verbunden. Ein Syndrom ist eine Reihe von assoziierten Symptomen, die aus der gleichen Ursache stammen und in den meisten Fällen genetisch bedingt sind.

- Auf der anderen Seite kann es auch nicht syndromisch sein; Die Ursachen sind variabel und nicht vollständig bekannt.

Es ist bekannt, dass es Faktoren gibt, die die Kraniosynostose erleichtern können:

- Wenig Raum innerhalb der Gebärmutter oder abnormale Form davon, verursacht hauptsächlich koronale Synostose.

- Störungen, die den Knochenstoffwechsel beeinflussen: Hyperkalzämie oder Rachitis.

- Es kann auch die sogenannte sekundäre Kraniosynostose auftreten, die häufiger vorkommt und ihre Ursache in einem Versagen der Gehirnentwicklung hat. Das heißt, das Wachstum des Gehirns ist dasjenige, das die Knochenplatten aktiviert, so dass sie ihre normale Form annehmen; Wenn das Gehirn richtig wächst, wird die Fusion der Schädelnähte stattfinden. Normalerweise führt dies zu Mikrozephalie oder verminderter Schädelgröße.

Daher wird hier die Kraniosynostose zusammen mit anderen Gehirnentwicklungsproblemen wie Holoprosenzephalie oder Enzephalozele auftreten.

- Es kann auf hämatologische (Blut) Störungen, wie angeborene hämolytische Gelbsucht, Sichelzellenanämie oder Thalassämie zurückzuführen sein.

- In einigen Fällen ist die Kraniosynostose eine Folge iatrogener Probleme (dh verursacht durch den Fehler eines Arztes oder eines Arztes)

- Es kann auch durch teratogene Mittel verursacht werden, dh jede chemische Substanz, Mangelzustand oder irgendein schädliches physikalisches Mittel, das morphologische Veränderungen im fötalen Stadium erzeugt. Einige Beispiele sind Substanzen wie Aminopterin, Valproat, Fluconazol oder Cyclophosphamid, unter anderem.

Symptome

In einigen Fällen kann sich eine Kraniosynostose erst einige Monate nach der Geburt bemerkbar machen. Insbesondere, wenn es mit anderen kraniofazialen Problemen verbunden ist, kann es von Geburt an gesehen werden, aber wenn es milder ist oder andere Ursachen hat, wird es beobachtet, wenn das Kind wächst.

Darüber hinaus treten einige der hier beschriebenen Symptome in der Regel in der Kindheit auf.

- Die grundlegende ist die unregelmäßige Schädelform, die durch die Art der Kraniosynostose bestimmt ist, die sie besitzt.

- Ein fester Grat kann durch Berührung im Verbindungsbereich der Nähte wahrgenommen werden.

- Der weiche Teil des Schädels (Fontanelle) wird nicht wahrgenommen oder unterscheidet sich von normal.

- Der Kopf des Babys scheint nicht proportional zum Rest des Körpers zu wachsen.

- Es kann zu einem Anstieg des intrakraniellen Drucks kommen, der bei jeder Art von Kraniosynostose auftreten kann. Es ist natürlich aufgrund von Fehlbildungen des Schädels, und je mehr Nähte zusammengefügt werden, desto häufiger wird dieser Anstieg und desto ernster. Zum Beispiel wird bei der Art der multiplen Nähte in etwa 60% der Fälle ein Anstieg des intrakraniellen Drucks auftreten, während in Fällen einer einzelnen Naht der Prozentsatz auf 15% abnimmt.

Als Folge des vorhergehenden Punktes treten die folgenden Symptome auch bei der Kraniosynostose auf:

- Anhaltende Kopfschmerzen, hauptsächlich am Morgen und in der Nacht.

- Sehschwierigkeiten wie Doppelgänger oder verschwommenes Sehen.

- Bei etwas älteren Kindern fällt die schulische Leistung ab.

- Verzögerung der neurologischen Entwicklung.

- Wird die Erhöhung des intrakraniellen Drucks nicht behandelt, kann Erbrechen, Reizbarkeit, langsame Reaktion, Schwellung der Augen, Schwierigkeiten bei der Nachfolge, Hör- und Atemprobleme auftreten.

Diagnose

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Missbildungen des Schädels Kraniosynostose sind. Zum Beispiel kann eine abnormale Kopfform auftreten, wenn das Baby für eine lange Zeit in der gleichen Position bleibt, beispielsweise auf dem Rücken liegt.

In jedem Fall ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren, wenn Sie bemerken, dass der Kopf des Babys sich nicht richtig entwickelt oder Unregelmäßigkeiten aufweist. Die Diagnose wird jedoch bevorzugt, da bei allen Babys, bei denen der Spezialist das Wachstum des Schädels untersucht, routinemäßige pädiatrische Untersuchungen durchgeführt werden.

Wenn es eine mildere Form ist, kann es nicht erkannt werden, bis das Kind wächst und es gibt einen Anstieg des intrakraniellen Drucks. Daher dürfen wir die oben genannten Symptome nicht ignorieren, die in diesem Fall zwischen 4 und 8 Jahren auftreten würden.

Die Diagnose sollte Folgendes abdecken:

- Eine körperliche Untersuchung: Ertasten des Kopfes der betroffenen Person, um zu prüfen, ob sich Grate an den Nähten befinden oder ob Gesichtsdeformitäten vorliegen.

- BildstudienB. die Computertomographie (CT), mit der Sie die verbundenen Nähte sehen können.Sie können feststellen, dass es dort, wo es eine Naht geben sollte, nicht ist, oder dass die Linie im Kamm hervorsticht.

- Röntgenstrahlen: Um genaue Messungen des Schädels (durch Cephalometrie) zu erhalten.

- Gentest: wenn es vermutet wird, dass es erblich mit einem Syndrom verbunden sein könnte, um zu erkennen, was das Syndrom sein würde, und es so schnell wie möglich zu behandeln. Normalerweise erfordern sie einen Bluttest, obwohl manchmal auch Proben von anderen Geweben wie Haut, Zellen des inneren Teils der Wange oder der Haare analysiert werden können.

Assoziierte Syndrome

Es gibt mehr als 180 verschiedene Syndrome, die eine Kraniosynostose verursachen können, obwohl sie alle sehr selten sind (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Einige der markantesten sind:

- Crouzon-Syndrom: Dies ist am häufigsten und ist mit bilateralen koronalen Kraniosynostose, Anomalien des mittleren Gesichts Drittel und vorstehenden Augen verbunden. Es scheint auf eine Mutation im FGFR2-Gen zurückzuführen zu sein, obwohl einige Fälle spontan auftreten.

- Apert-Syndrom: Es zeigt auch bilaterale koronale Kraniosynostose, obwohl andere Formen der Synostose beobachtet werden können. Fusionen treten an der Schädelbasis auf, zusätzlich zu Missbildungen in den Händen, Ellenbogen, Hüften und Knien. Sein Ursprung ist erblich und führt zu charakteristischen Gesichtszügen.

- Tischler-Syndrom: Dieses Syndrom ist normalerweise mit posteriorer Plagiozephalie oder Vereinigung von Lamboidnähten verbunden, obwohl auch Scaphocephalie auftritt. Es unterscheidet sich durch Deformationen auch in den Extremitäten und durch eine weitere Ziffer in den Füßen, unter anderem.

- Pfeiffer-Syndrom: Die einoronale Kraniosynostose ist in diesem Zustand ebenso häufig wie Gesichtsdeformitäten, die Hörprobleme verursachen, und in den Extremitäten. Es ist auch mit Hydrocephalus assoziiert.

- Saethre-Chotzen-Syndrom: meist einseitige kraniale Kraniosynostose, mit sehr eingeschränkter Entwicklung der vorderen Schädelbasis, Haarwuchs sehr gering, Gesichtsasymmetrie und Entwicklungsverzögerung. Es ist auch angeboren.

Behandlung

Es sollte darauf geachtet werden, eine frühzeitige Behandlung zu entwickeln, da viele der Probleme durch das schnelle Wachstum des Gehirns und die Flexibilität des Schädels des Babys, sich an die Veränderungen anzupassen, behoben werden können.

Wenn wir in der Situation sind, in der andere Deformationen im Schädel aufgetreten sind, wie zum Beispiel positionsbedingte Plagiozephalie, oder eine Seite des Kopfes flachgedrückt wird, indem sie sich für lange Zeit in derselben Position befindet, aufgrund von Druck des Uterus oder Komplikationen bei der Geburt; Sie können die Form des normalen Kopfes mit a wiedererlangen Formender Helm personalisiert für das Baby.

Eine andere Möglichkeit ist die Neupositionierung, die in 80% der Fälle wirksam war. Es besteht darin, das Baby auf die unbeeinträchtigte Seite zu legen und die Muskeln des Halses zu bearbeiten, indem man es mit dem Mund nach unten auf seinen Bauch legt. Diese Technik ist wirksam, wenn das Baby weniger als 3 oder 4 Monate alt ist.

Selbst in Fällen, die sehr mild sind, kann es keine spezifische Behandlung empfehlen, aber es wird erwartet, dass ihre ästhetische Wirkung nicht so ernst ist, wie die betroffenen Haare entwickelt und wächst.

Wenn die Fälle nicht sehr ernst sind, ist es bequem, nicht-chirurgische Methoden zu verwenden. Normalerweise werden diese Behandlungen das Fortschreiten der Krankheit verhindern oder verbessern, aber es ist üblich, weiterhin ein gewisses Maß an Entstellung zu haben, das mit einer einfachen Operation gelöst werden kann.

Die chirurgischer Eingriff entwickelt von einem kraniofazialen Chirurgen und einem Neurochirurgen, ist indiziert bei schweren kraniofazialen Problemen, wie lamphatischer oder koronaler Kraniosynostose, oder bei einer Erhöhung des intrakraniellen Drucks. Chirurgie ist die Behandlung, die normalerweise für die meisten kraniofazialen Fehlbildungen ausgewählt wird, insbesondere solche, die mit einem Hauptsyndrom verbunden sind.

Die Operation zielt darauf ab, den Druck, den der Schädel auf das Gehirn ausübt, zu reduzieren und genug Platz für das Wachstum des Gehirns sowie für die Verbesserung der physischen Erscheinung zu schaffen.

Nach der Operation kann die betroffene Person später eine zweite Intervention benötigen, wenn sie neigt, Kraniosynostose zu entwickeln, wie es wächst. Das gleiche passiert, wenn sie auch Gesichtsdeformitäten aufweisen.

Eine andere Art von Chirurgie ist das endoskopischedas ist viel weniger invasiv; da es sich um die Einführung eines beleuchteten Tubus (Endoskop) durch kleine Einschnitte in der Kopfhaut handelt, um den genauen Ort der später zu öffnenden Naht zu erkennen. Diese Art der Operation kann in nur einer Stunde durchgeführt werden, die Schwellung ist nicht so ernst, es gibt weniger Blutverlust und die Genesung ist schneller.

Bei anderen zugrundeliegenden Syndromen ist es notwendig, das Wachstum des Schädels periodisch zu überwachen, um den Beginn eines erhöhten intrakraniellen Drucks zu überwachen.

Wenn Ihr Baby ein zugrunde liegendes Syndrom hat, kann der Arzt regelmäßige Nachuntersuchungen nach der Operation empfehlen, um das Kopfwachstum zu kontrollieren und einen erhöhten intrakraniellen Druck zu überprüfen.

Referenzen

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