Cortical Dysplasie Ursachen, Symptome und Behandlung

Die kortikale Dysplasie Es besteht aus einer Reihe von Fehlbildungen in der Entwicklung der Großhirnrinde, die zunehmend mit refraktärer Epilepsie verbunden ist (eine, die gegen die Behandlung resistent ist).

Trotz seiner komplexen strukturellen Anomalien ist dieser Zustand in Gehirnscans schwer zu erkennen. Dies liegt daran, ihre Manifestationen sehr subtil sein können, Typumwandlung als normale Bildgebung des Gehirns erreicht (Galvez Rojas, Cordovez, Dieb, Campos und Lopez, 2009).

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Merkmale der kortikalen Dysplasie

Die kortikale Dysplasie ist eine sehr spezifische angeborene (bei der Geburt vorliegende) Pathologie, die mit Problemen bei der Geburt und Migration von Neuronen verbunden ist.

Es ist durch epileptische Anfälle gekennzeichnet, die trotz pharmakologischer Behandlungen und radiologischer Bilder und ausgeprägter histologischer Merkmale fortbestehen.

Das Positive ist, dass diese Bedingung durch chirurgische Intervention verbessert werden kann (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Kortikale Dysplasie ist Teil der bekannten „Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung“ (MDC), eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die hauptsächlich für die Beeinträchtigung der Entwicklung der Struktur der Hirnrinde abhebt.

Das Gehirn beginnt sich vor der Geburt zu entwickeln, in der intrauterinen Periode und durchläuft mehrere Phasen, die sich überlappen können.

Die Hauptstadien der Entwicklung der Großhirnrinde sind Zellproliferation und -differenzierung, Migration und Organisation von Zellen in ihren entsprechenden Bereichen und Myelinisierung.

Wenn es irgendeine Art von Veränderung in diesen Prozessen gibt, wird offensichtlich die kortikale Entwicklung beeinträchtigt sein und sich in verschiedenen kognitiven und Verhaltensdefiziten widerspiegeln.

Insbesondere treten kortikalen Dysplasien von während der Proliferation oder die Neurogenese (Wachstum von neuen Neuronen) oder während der Phase der kortikalen Läsionen auftretenden Organisation (Neuronen in Schichten an geeigneten Stellen platzieren).

Auf diese Weise werden die Neuronen und Gliazellen bestimmter Regionen der Großhirnrinde verändert; was manifestiert sich als: spezifische neurologische Defizite, epileptische Anfälle, Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, etc.

Das Konzept der fokalen kortikalen Dysplasie entstand 1971 durch Taylor und Kollegen, als sie Gehirnstücke von Patienten untersuchten, die eine medikamentenresistente Epilepsie hatten.

Sie beobachteten Schäden Zytoarchitektur Rinde als dysmorphe Zellen (mit der veränderten Zytoskelett) cells „Ballon“ oder balonadas (stehen zu sehr dicken Membran seiner abnorm große und schlecht definierten Kanten) und dislaminación (Zellschichten desorganisiert) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera und Pérez-Jiménez, 2013).

Es ist nun bekannt, dass dies nur eine Art der kortikalen Dysplasie ist, die bekannteste und häufig, genannt DCF Typ II oder Taylor (Pascual-CASTRO et al., 2011) ein. Obwohl, wie wir sehen werden, gibt es mehr Typen mit verschiedenen Änderungen.

Kurz gesagt, reicht die Bedingung typischen Läsionen von kleinen Veränderungen praktisch unsichtbar zu gravierenden Veränderungen in der kortikalen Organisation mit dem Auftreten von anormalen Zellen oder Gliose Eileiter neuronalen (Mittel sind in den falschen Stellen positioniert).

Wir beobachten also eine Gruppe großer und bizarrer Neuronen und grotesker Zellen, die tiefe Bereiche der Großhirnrinde und der weißen Substanz besetzen.

Die verschiedenen Fortschritte in den bildgebenden Verfahren machen es jedoch möglich, diese Anomalien der kortikalen Dysplasie besser zu erkennen.

Symptome

In diesem Moment werden wir uns fragen: Was verursachen diese Veränderungen des Gehirns in der Person? Als nächstes werde ich versuchen, die Frage zu beantworten, indem ich die häufigsten Symptome auflistet:

- Refraktäre Epilepsie bei 76% der Patienten: In der Literatur scheint kortikale Dysplasie kontinuierlich mit Epilepsie verbunden zu sein und die Ursache davon anzunehmen.

Epilepsie kann von jedem Typ sein, aber es wird normalerweise mit arzneimittelresistenter Epilepsie (refraktär) assoziiert.

Daher haben diese Patienten häufige Krisen, die in jedem Alter vom intrauterinen Stadium ausgehen und lebenslang andauern; obwohl sie in der Kindheit häufiger sind.

Je nachdem, wo die Anomalien im Gehirn und das Alter des Patienten befinden, können Krisen sein: einfach teilweise (nur einen kleinen Teil des Gehirns beeinflussen), Teilkomplex (beide Hemisphären des Gehirns beteiligt und zum Verlust des Bewusstseins) oder generali ( Anfälle, die durch eine veränderte elektrische Aktivität von praktisch dem gesamten Gehirn verursacht werden)

- fokale neurologische Defizite: sie nehmen Probleme in irgendeinem konkreten Teil unserer Operation wegen der zerebralen Ursachen an.

die Empfindlichkeit von einer Seite des Gesichts, des Körpers Bewegung, Vision in einem Auge, Rede Schwierigkeit ausdrückt, emotionale Kontrolle Probleme usw.: Sie können als sehr variiert werden

- Intellektuelle Probleme: manchmal kann es auch mit einer Intelligenz unter dem Durchschnitt, Konzentrationsschwierigkeiten und Schwierigkeiten beim Lernen neuer Dinge verbunden sein.

- Verzögerung der kognitiven und psychomotorischen Entwicklung: Der beste Weg zu wissen, wie sich ein kleines Kind entwickelt, ist, seine motorischen Fähigkeiten zu beobachten.

Wenn Sie in der Lage sind, bestimmte Entwicklungsaufgaben zu lösen oder zu bewältigen, wie aufrecht zu bleiben, zu laufen, einen Löffel aufheben zu können usw. Sie kommen sehr spät an oder zeigen Schwierigkeiten ohne bekannte körperliche Probleme und mit adäquater Stimulation ist es möglich, dass es neurologische Ursachen gibt.

Dies kann bei Babys mit kortikaler Dysplasie passieren.

Was das Aussehen des Gehirns anbelangt, sind die Anomalien in einigen Fällen schwierig zu beobachten, da sie auf zellulärer Ebene mikroskopisch sind. Während in anderen Fällen kann es durch Gehirnscans gesehen werden. Einige Beispiele sind:

- Lissenzephalie: das Gehirn sieht glatt aus, das heißt, es zeigt nicht die normalerweise beobachteten Windungen.

- Polymikrogyrie: Es ist gekennzeichnet durch mehr Falten in der Großhirnrinde als normal, aber mit flachen Rillen.

- Paquigiria: weniger Faltungen als üblich, sehr flach und dick.

- Doppelkrusten-Syndrom: Es ist ein ernsthafter Zustand, in dem sich die Neuronen aufgrund von Migrationsproblemen aufeinander stapeln und zwei Hirnrinden bilden.

Ursachen

Wie gesagt, wenn das Baby in der Gebärmutter ist, beginnt das Nervensystem sich zu entwickeln. Zuerst werden die Gehirnzellen geboren und gruppiert.

Jeder hat spezifische Anweisungen darüber, welcher Teil des Gehirns reisen muss, um sich dort zu platzieren, wo es hingehört. Nach und nach entstehen leitfähige Pfade, wie Straßen, durch die sich diese Zellen bewegen, um sich selbst 6 verschiedene Schichten der Großhirnrinde zu bilden.

Aber dieser ganze Prozess ist sehr komplex und viele Faktoren greifen in ihn ein, wenn einer dieser Prozesse beschädigt ist, kann kortikale Dysplasie entstehen.

Es ist bekannt, dass, um diese Bedingung zu erfüllen, sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren oder erworbene Faktoren vorhanden sein müssen (Kabat & Król, 2012).

Es kann aus Gründen wie genetische Anomalien, pränatale Infektionen, Ischämie (Probleme der Blutversorgung des Gehirns) oder Exposition gegenüber toxischen Elementen (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos und López, 2009) auftreten.

- Genetische Faktoren: Sie sind nicht vollständig erforscht, und obwohl mehr Forschung benötigt wird, ist bekannt, dass die Genetik etwas zu tun hat, da es Fälle von Familien mit kortikaler Dysplasie gibt und dass dies nicht auf eine einzige genetische Mutation zurückzuführen ist.

Einige Autoren haben herausgefunden, dass die TSC1- und TSC2-Gene mit dieser Bedingung in Verbindung stehen können, da sie für die oben erwähnten "Ballonzellen" verantwortlich zu sein scheinen.

Es gibt auch Veränderungen in den Signalwegen von Wnt- und Notch-Proteinen. Diese sind verantwortlich für eine ordnungsgemäße neuronale Migration, die bei kortikaler Dysplasie geschädigt wird.

Somit könnte jede genetische Mutation, die die Regulierung dieser Wege beeinflusst, mit dieser Pathologie in Verbindung gebracht werden.

- Externe Faktoren: Es wurde gezeigt, dass Strahlung und Methylazoxymethanol zu DNA-Schäden führen können, die letztendlich zu einer kortikalen Dysplasie führen.

Arten von kortikaler Dysplasie

Die kortikale Dysplasie kann irgendeinen Teil des Gehirns umfassen, sie kann in Ausdehnung und Lage variieren; und kann sogar fokal oder multifokal sein (besetzt mehrere verschiedene Bereiche des Gehirns) (Kabat & Król, 2012).

Wenn es eine komplette Hemisphäre oder einen großen Teil beider Hemisphären bedeckt, wird es als Giant Cortical Dysplasia (CGD) bezeichnet.

Obwohl der Begriff fokale kortikale Dysplasie häufig verwendet wird, kortikale Dysgenesie; oder etwas allgemeiner, Veränderungen in der neuronalen Migration (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Aufgrund der heterogenen und komplexen strukturellen Veränderungen, die dieser Zustand verursachen kann, wurden viele Klassifikationen vorgeschlagen.

Im Allgemeinen wird die kortikale Dysplasie unterteilt in:

· Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (MLDC):

Es bezieht sich auf eine Gruppe von schlecht definierten mikroskopischen histologischen Veränderungen von Läsionen, die durch Gehirnscans wie Magnetresonanztomographie nicht sichtbar sind. Es kann unter dem Namen "Mikrodysgenesie" auftreten und ist das mildeste.

Innerhalb gibt es zwei Subtypen:

- MLDC Typ I: Es gibt ektopische Neuronen (dh sie befinden sich in der Schicht I des Kortex oder in dessen Nähe, wenn sie nicht dort sein sollten).

- MLDC Typ II: Sie ist charakterisiert durch mikroskopische Heterotopien außerhalb der Schicht I, die sich auf Gruppen von Neuronen bezieht, die noch nicht an ihrem richtigen Platz angekommen sind und dort verankert sind, wo sie nicht hätten sein sollen.

Fokale kortikale Dysplasie Typ I

Es ist auch eine sehr milde Form, die sich mit Epilepsie, Veränderungen im Lernen und in der Wahrnehmung manifestiert. Es wird normalerweise bei Erwachsenen beobachtet.

Es kann jedoch keine Symptome haben. Tatsächlich gibt es eine Studie, die zeigt, dass diese Art von Dysplasie in 1,7% der gesunden Personen gefunden werden kann.

Normalerweise werden sie nicht mit einem MRT gesehen, oder die Veränderungen sind sehr mild. Sie werden normalerweise im temporalen Bereich des Gehirns gefunden und in zwei Untergruppen eingeteilt:

- DCF Typ IA: Veränderungen in der Architektur isoliert.

- DCF Typ IB: Die Architektur ist ebenfalls beschädigt, aber es gibt auch Riesenzellen. Keine dysmorphen Zellen werden hier beobachtet (mit Fehlbildungen im Zytoskelett)

Kortikale Dysplasie Typ II oder Taylor:

In diesem Fall treten die Symptome in einem jüngeren Alter, auf Kinder und häufiger haben Krampfanfälle und Krämpfe als Typ I.

Darüber hinaus ist es der Typ, der am meisten mit der therapieresistenten Epilepsie zusammenhängt.

Es ist mit einer erhöhten sehr großen anomalen Zellen mit veränderten Zytoskelett (dysmorphe) zugeordnet und sind für die elektrischen Signale des Gehirns.

Sie befinden sich auch an falschen Orten und verändern die übliche Architektur der Großhirnrinde. Dies geschieht, weil sie aufgrund einer Veränderung des Zelldifferenzierungsprozesses von Neuronen und Gliazellen sowie ihrer Migration entstehen.

Innerhalb dieser Kategorie können wir zwei Unterkategorien entsprechend der Existenz oder Abwesenheit von Ballonzellen definieren.

Interessanterweise ist der Ort, an dem diese Arten von Zellen gefunden werden, weniger mit Epilepsie verbunden als andere in der Nähe befindliche veränderte Bereiche.

Dieser Typ wird besser durch Gehirnscans gesehen, daher können ihre Anomalien chirurgisch auf eine genauere Weise korrigiert werden.

Diese Veränderungen befinden sich häufig in nicht temporalen Hirnarealen.

Doppelpathologie

Sehr mit Epilepsie verbunden sind, es ist die Anwesenheit von zwei Bedingungen gleichzeitig: Hippocampus-Sklerose (Veränderungen im Hippocampus und in anderen Bereichen des Gehirns assoziiert) und fokale kortikale Dysplasien Besatzungs temporalen Bereiche.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für kortikale Dysplasie eher Interventionen konzentrieren sich die behindernden Symptome zu behandeln, die Anfälle häufig sind.

Dazu werden zuerst Antiepileptika und Antikonvulsiva eingesetzt und der Fortschritt des Patienten beobachtet.

Auf der anderen Seite gibt es Fälle, in denen Epilepsie trotz Medikamenten fortgesetzt wird. Dies wird sehr ärgerlich, da bis zu 30 epileptische Anfälle pro Tag auftreten können.

In diesen Fällen ist es empfehlenswert, auf die Neurochirurgie zurückzugreifen, die sehr gute Ergebnisse liefert, um diesen Zustand zu lindern.

Es wird chirurgisch in das Gehirn eingegriffen, um abnormale Zellen aus anderen gesunden Gehirnbereichen zu entfernen oder zu trennen.

Es kann die vollständige Entfernung einer Hemisphäre (Hemisphärektomie), einen kleinen Teil davon oder mehrere kleine Bereiche umfassen.

In der Regel wird auch eine Physiotherapie gewählt, die für Babys und Kinder mit Muskelschwäche sehr nützlich sein kann.

Hinsichtlich der Entwicklungsverzögerungen ist es ratsam, die Mitarbeiter der Schule zu informieren, damit sie das Schulprogramm an die Bedürfnisse des Kindes anpassen.

Richtige Stimulation und Pflege können diesen Kindern sehr dabei helfen, ein befriedigendes Leben zu führen.

Referenzen

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