Encephalocele Symptome, Ursachen und Behandlung

Die EnzephalozeleCephalozele, Craniocele oder Cranio Bifida ist eine Erkrankung, die durch einen Defekt im Neuralrohr (NTD) entsteht. Es tritt sehr früh auf, wenn sich der Embryo in der Gebärmutter entwickelt; und was passiert, ist, dass die Zellen, aus denen der Schädel besteht, sich nicht so vereinigen, wie sie sollten, also lassen sie einen Teil des Gehirns draußen.

Es besteht aus einer Reihe von angeborenen Fehlbildungen, die während des Embryonalstadiums entstehen, in denen der Schädel sich nicht schließt und aus ihm einen Teil des Hirngewebes herausragt. Es kann verschiedene Stellen im Schädel der betroffenen Person haben, was die Diagnose, Behandlung und den Fortschritt der Krankheit beeinflussen wird.

Es ist ein seltener Defekt, und wird durch eine Ausstülpung Sicht außerhalb des Schädels, wie ein Sack manifestiert, der normalerweise durch eine dünne Membranschicht oder die Haut bedeckt ist.

dann zu einem Defekt in den Knochen Schädel verursachen Teil davon der Meningen vorstehenden (für das Gehirn), Gehirngewebe, Herzkammern, Spinalflüssigkeit oder Knochen.

Es kann in jedem Bereich des Kopfes auftreten; Am häufigsten ist jedoch der mittlere Rücken (in der Mitte des Okzipitalbereichs des Gehirns). Wenn sich die Enzephalozele an diesem Ort befindet, treten normalerweise neurologische Probleme auf.

Etwa die Hälfte der von Enzephalozele Betroffenen wird ein signifikantes kognitives Defizit, hauptsächlich motorisches Lernen, haben, obwohl dies von den betroffenen Gehirnstrukturen abhängt.

Oft wird dieser Zustand vor der Geburt oder unmittelbar danach diagnostiziert, da er sehr gut sichtbar ist, obwohl es in seltenen Fällen Fälle gibt, in denen die Ausstülpung sehr klein ist und übersehen werden kann.

Ursachen von Enzephalozele

Die genaue Ursache, die zu einer Enzephalozele führt, ist noch unbekannt, obwohl angenommen wird, dass dies wahrscheinlich auf die gemeinsame Beteiligung mehrerer Faktoren zurückzuführen ist; wie sie scheinen, die Ernährung der Mutter, die Exposition des Fötus gegenüber toxischen oder infektiösen Mitteln oder sogar die genetische Veranlagung.

Diese Bedingung ist häufiger bei Menschen, die bereits eine Familiengeschichte von Krankheiten zu Neuralrohrdefekten (wie Spina bifida) verbunden haben, so dass wir spüren, dass Beteiligung von Genen sein kann.

Jemand, der eine genetische Prädisposition für bestimmte Störungen hat, kann jedoch Träger eines Gens oder von Genen sein, die mit der Krankheit assoziiert sind; aber es wird es nicht unbedingt entwickeln. Es scheint, dass auch Umweltfaktoren dazu beitragen müssen. Tatsächlich treten die meisten Fälle sporadisch auf.

All diese Faktoren würden zu einem Versagen des Neuralrohrverschlusses während der Entwicklung des Fötus führen. Was das Gehirn und das Rückenmark bilden kann, ist das Neuralrohr.

Es ist ein schmaler Kanal, der in der dritten oder vierten Schwangerschaftswoche gefaltet werden muss, um das Nervensystem richtig aufzubauen. Das schlechte Schließen des Neuralrohrs kann an jeder Stelle dieses Neuralrohrs passieren, und deshalb gibt es Arten von Enzephalozele mit verschiedenen Orten.

Es gibt spezifische Faktoren, die mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht wurden, wie der Mangel an Folsäure der Mutter. In der Tat scheint es, dass die Rate der Enzephalozele abnimmt, da Frauen in der fruchtbaren Phase keinen Mangel an Folsäure in der Ernährung haben.

Enzephalozele Hand in Hand mehr als 30 verschiedene Syndrome, einschließlich Syndrom Fraser, Roberts-Syndrom, Meckel-Syndrom, Frucht Band-Syndroms oder Walker-Warburg-Syndrom, Dandy-Walker-Syndrom, Chiari-Malformation gehen ; unter anderem.

In Bezug auf zukünftige Schwangerschaften, wenn eine isolierte Enzephalozele auftritt; Es besteht kein Risiko für zukünftige Schwangerschaften mit der gleichen Erkrankung. Wenn es jedoch Teil eines Syndroms mit mehreren assoziierten Anomalien ist, kann es bei zukünftigen Kindern wiederholt werden.

Typen

Die Enzephalozele kann je nach Gewebe in verschiedene Arten eingeteilt werden:

Meningozele: nur ein Teil der Meninge ragt hervor.

- Encalomeningozele: enthält Meningen und Hirngewebe.

- Hydroenzephalogeningozele: Es ist schwerer, da Gehirngewebe, einschließlich Ventrikel und Teile der Hirnhäute, hervorstehen.

Wie bereits erwähnt, werden sie auch nach ihrem Standort klassifiziert. Die häufigsten Orte, an denen sich die Enzephalozele entwickelt, sind:

- Occipital: in der Rückseite des Schädels.

- Die obere mittlere Zone.

- Frontobasal: zwischen der Stirn und der Nase, die in nasofrontales, nasoetmoidales oder nasorbital unterteilt werden kann.

- Sphenoid oder die Basis des Schädels (mit dem Keilbein)

Was ist seine Prävalenz?

Enzephalozele ist eine sehr seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 5000 Lebendgeburten weltweit auftritt. Es scheint in der Regel mit fetalen Tod vor der 20. Schwangerschaftswoche verbunden zu sein, während nur 20% lebend geboren werden.

In der Tat, nach dem Mängeln Programm Metropolitan Atlanta Angeborene (Siffel et al., 2003) trat die meisten Todesfälle von Kindern mit encephalocele während des ersten Tages des Lebens und Überlebenswahrscheinlichkeit bei 20 Jahren alt geschätzt wurde von 67,3%.

Es scheint, dass bei mindestens 60% der Patienten mit Enzephalozele andere Fehlbildungen und / oder Chromosomenanomalien auftreten können.

Okzipitale Encephalozelen kommen häufiger in Europa und Nordamerika vor, während Frontobasale in Afrika, Südostasien, Russland und Malaysia häufiger vorkommen.

Laut den "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) entwickeln diejenigen, die zum weiblichen Geschlecht gehören, eher eine Enzephalozele im hinteren Schädelbereich, während sie bei Männern eher im vorderen Teil des Schädels auftreten.

Symptome

Die Symptome einer Enzephalozele können von einem Individuum zum anderen variieren, abhängig von vielen verschiedenen Faktoren, einschließlich der Größe, Position und Menge und Art des Hirngewebes, das aus dem Schädel herausragt.

Die Enzephalozelen werden normalerweise begleitet von:

- Kraniofaziale Fehlbildungen oder Hirnanomalien.

- Mikrozephalie oder reduzierte Kopfgröße. Das heißt, der Umfang des Babys ist kleiner als erwartet für das Alter und Geschlecht des Babys.

- Hydrocephalus, dh eine Ansammlung von überschüssiger Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit, die auf das Gehirn drückt.

- Spastische Tetraplegie, dh progressive Muskelschwäche durch Tonuserhöhung, die zu Lähmungen oder totalem Kraftverlust der Arme und Beine führen kann.

- Ataxie (Mangel an Koordination und freiwillige motorische Instabilität).

- Verzögerung der Entwicklung, einschließlich geistiger Behinderung und Wachstum, die Sie daran hindern, normal zu lernen und Meilensteine ​​der Entwicklung zu erreichen. Einige betroffene Kinder können jedoch eine normale Intelligenz haben.

- Sehprobleme.

- Krämpfe.

Es ist jedoch wichtig darauf hinzuweisen, dass nicht alle betroffenen Personen die oben genannten Symptome zeigen.

Wie wird es diagnostiziert?

Derzeit werden die meisten Fälle vor der Geburt diagnostiziert. Hauptsächlich durch einen routinemäßigen pränatalen Ultraschall, der die Schallwellen reflektiert und das Bild des Fötus projiziert.

Die Enzephalozele kann als Zyste auftreten. Wie gesagt, einige Fälle bleiben jedoch unbemerkt; vor allem, wenn sie auf der Stirn oder in der Nähe der Nase sind.

Beachten Sie, dass das sonographische Erscheinungsbild einer Enzephalozele während des ersten Trimesters der Schwangerschaft variieren kann.

Sobald eine Enzephalozele diagnostiziert wurde, sollte eine gründliche Suche nach den möglichen assoziierten Anomalien durchgeführt werden. Dafür können andere zusätzliche Tests verwendet werden, wie zum Beispiel die pränatale Magnetresonanz, die mehr Details bietet.

Im Folgenden stellen wir die Tests vor, die für die Diagnose und Bewertung dieser Krankheit verwendet werden können:

- Ultraschall: Seine Auflösung der feinen Details des Gehirns und / oder des ZNS ist manchmal durch die physische Konstitution der Mutter, die umgebende Fruchtwasser und die Position des Fötus begrenzt. Wenn es jedoch 3D-Ultraschall ist; Liaoet al. (2012) weisen darauf hin, dass diese Technik helfen kann, die Enzephalozele im fetalen Stadium frühzeitig zu erkennen und eine anschauliche visuelle Darstellung zu liefern, die wesentlich zur Diagnose beiträgt.

- Radiographie

- Magnetresonanzbild: Es kann zu besseren Ergebnissen als fetale Ultraschall führen, da das zentrale Nervensystem des Fötus sehr detailliert und nicht-invasiv gesehen werden kann. Es erfordert jedoch Anästhesie der Mutter und des Embryos. Es kann bei Babys mit diesem Problem auch nach der Geburt nützlich sein.

- Computertomographie: Obwohl es manchmal für die Frühdiagnose der Enzephalozele und der damit verbundenen Probleme verwendet wurde, wird Strahlung bei Föten nicht empfohlen; hauptsächlich in den ersten 2 Trimestern der Schwangerschaft. Es ist besser, sie nach der Geburt zu verwenden, da sie die knöchernen Defekte des Schädels gut darstellen. Es ist jedoch nicht so effektiv wie Magnetresonanztomographie (MRT), um Weichgewebe darzustellen.

- Kernbilder, wie Kernventrikulographie oder Zisternographie mit Radionukliden. Letzteres ist nützlich, um die Zirkulation von Zerebrospinalflüssigkeit zu beobachten, und geschieht durch Injektion radioaktiver Substanzen als Marker, die dann durch eine bildgebende Technik wie SPECT oder Computertomographie mit Monophotonemission im Körper zirkulieren.

- Angiographie: Sie dient hauptsächlich zur Beurteilung intrakranieller und extrakranieller vaskulärer Aspekte und wird in der Regel vor einer chirurgischen Intervention eingesetzt. Seine Verwendung wird empfohlen, wenn Bedenken hinsichtlich der wahrscheinlichen venösen Verlagerung der Ausstülpung bestehen. Seine Verwendung zur Beurteilung einer Enzephalozele ist jedoch selten, da die Magnetresonanz auch die Beobachtung der Venenanatomie ermöglichen kann.

- Amniozentese kann auch durchgeführt werden, um mögliche Anomalien oder chromosomale Auswirkungen zu erkennen.

Auf der anderen Seite wird eine genetische Beratung in jeder Familie empfohlen, die ein Baby hat, das von Enzephalozele betroffen ist.

Was ist deine Behandlung?

Normalerweise wird eine Operation verwendet, um das hervorstehende Gewebe innerhalb des Schädels zu platzieren und die Öffnung zu schließen, sowie um kraniofaziale Fehlbildungen zu korrigieren.Die Protuberanzen können sogar entfernt werden, ohne signifikante Behinderungen zu verursachen. Der mögliche Hydrocephalus wird ebenfalls durch chirurgische Behandlung korrigiert.

Jedoch, gemäß Kinderkrankenhaus von WisconsinEs sollte erwähnt werden, dass diese Operation nicht sofort nach der Geburt durchgeführt wird, sondern dass eine Verzögerung erwartet wird; das kann von Tagen bis zu Monaten reichen, so dass sich das Baby an das Leben außerhalb der Gebärmutter anpasst, bevor es sich für die Operation entscheidet.

Auf diese Weise werden die meisten chirurgischen Eingriffe zwischen der Geburt und 4 Monaten durchgeführt. Die Dringlichkeit der Operation hängt jedoch von verschiedenen Faktoren ab, die von der Größe, Lage und den damit verbundenen Komplikationen abhängen. Zum Beispiel sollte es dringend betrieben werden, wenn es existiert:

- Mangel an Haut, die den Sack bedeckt.

- Blutung.

- Behinderung der Atemwege.

- Sehprobleme.

Wenn es nicht dringend ist, wird eine gründliche Untersuchung des Babys durchgeführt, um andere Abnormalitäten zu erkennen, bevor der chirurgische Eingriff durchgeführt wird.

Was den chirurgischen Eingriff betrifft, wird der Neurochirurg zuerst einen Teil des Schädels (Kraniotomie) extrahieren, um Zugang zum Gehirn zu erhalten. Schneiden Sie dann die Dura, die Membran, die das Gehirn bedeckt, und platzieren Sie das Gehirn, die Hirnhäute und die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit richtig und entfernen Sie den verbleibenden Sack. Anschließend wird die Dura geschlossen, der Teil des extrahierten Schädels versiegelt oder ein künstliches Stück als Ersatz hinzugefügt.

Auf der anderen Seite kann Hydrocephalus mit einem Implantat einer Röhre im Schädel behandelt werden, die die überschüssige Flüssigkeit ableitet.

Eine weitere zusätzliche Behandlung hängt von den Symptomen jedes Einzelnen ab und kann einfach symptomatisch oder unterstützend sein. Wenn das Problem sehr schwerwiegend ist und / oder von anderen Veränderungen begleitet wird; Es ist üblich, palliative Pflege zu empfehlen.

Mit anderen Worten, Sauerstoff wird gepflegt, gefüttert und eingefüllt, um seinen maximalen Komfort zu erhöhen. aber es wird nicht versucht, das Leben des Babys mit lebenserhaltenden Maschinen zu verlängern.

Bildung für Eltern ist sehr wichtig für die Behandlung, da sie sehr nützlich sein kann und Erleichterung bei den Verbänden und lokalen, regionalen und nationalen Organisationen sein kann.

Bezüglich der Prävention gibt es Studien, die gezeigt haben, dass das Hinzufügen von Folsäure (eine Form von Vitamin B) zur Ernährung von Frauen, die in der Zukunft schwanger werden wollen, das Risiko von Neuralrohrdefekten bei Kindern verringern kann. . Diesen Frauen wird empfohlen, täglich 400 Mikrogramm Folsäure zu sich zu nehmen.

Andere wichtige Faktoren, um Enzephalozele zu verhindern, sind Gesundheitsmaßnahmen vor und nach der Schwangerschaft wie das Rauchen aufzugeben und den Alkoholkonsum zu beseitigen.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose dieser Krankheit hängt von der Art des Gewebes ab, wo die Säcke sind und den daraus folgenden Fehlbildungen.

Zum Beispiel neigen die Enzephalozelen, die sich in der Frontalzone befinden, dazu, kein Hirngewebe zu enthalten, und haben daher eine bessere Prognose als diejenigen im Hinterkopf. Das heißt, die Abwesenheit von Hirngewebe innerhalb der Pons ist ein Indikator für bessere Ergebnisse sowie das Fehlen von assoziierten Fehlbildungen.

In den "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) untersuchen, was die Risikofaktoren für Enzephalozele sein können, vorläufig, dass Kinder mit dieser Krankheit eine niedrigere Überlebensrate haben und: mehrere Defekte bei der Geburt, niedriges Geburtsgewicht geboren, Frühgeburt und schwarz oder Afroamerikaner sein.

Referenzen

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