Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit es ist eine sensorisch-motorische Polyneuropathie, dh eine medizinische Pathologie, die eine Schädigung oder Degeneration der peripheren Nerven verursacht (National Institutes of Health, 2014). Es ist eine der häufigsten neurologischen Pathologien erblichen Ursprungs (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Es erhielt seinen Namen von den drei Ärzten, die es zum ersten Mal beschrieben, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie und Howard Henry Thooth, im Jahre 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Es zeichnet sich durch einen klinischen Verlauf aus, in dem sensorische und motorische Symptome auftreten, darunter Deformität oder Muskelschwäche in den oberen und unteren Extremitäten und insbesondere in den Füßen (Cleveland Clinic, 2016).

Darüber hinaus ist es eine genetische Krankheit, die durch die Existenz verschiedener Mutationen in den Genen verursacht wird, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die mit der Funktion und Struktur peripherer Nerven zusammenhängen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall,
2016).

Im Allgemeinen treten die charakteristischen Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in der Adoleszenz oder in den frühen Stadien des Erwachsenenalters auf und ihre Progression verläuft gewöhnlich graduell (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Obwohl diese Pathologie das Leben der betroffenen Person in der Regel nicht gefährdet (Muscular Dystrophy Association, 2010), ist eine Heilung noch nicht entdeckt worden.

Die Behandlung bei Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst in der Regel physikalische Therapie, die Verwendung von chirurgischen und orthopädischen Geräten, Ergotherapie und die Verschreibung von Medikamenten zur Symptomkontrolle (Cleveland Clinic, 2016).

Merkmale der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine motorisch-senile Polyneuropathie, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die peripheren Nerven befällt und eine große Vielzahl von Symptomen hervorruft, darunter: gewölbte Füße, Unfähigkeit zu erhalten der Körper in einer horizontalen Position, Muskelschwäche, Gelenkschmerzen, unter anderem (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Der Begriff Polyneuropathie bezieht sich auf die Existenz einer Läsion in mehreren Nerven, unabhängig von der Art der Verletzung und dem betroffenen anatomischen Bereich (Colmer Oferil, 2008).

Insbesondere betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit die peripheren Nerven, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks liegen (Clinica Dam, 2016) und für die Innervation der Muskeln und Sinnesorgane der Extremitäten verantwortlich sind. (Cleveland Clinic, 2016).

Daher sind die peripheren Nerven durch ihre verschiedenen Fasern für die Übertragung motorischer und sensorischer Informationen verantwortlich (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Pathologien, die die peripheren Nerven betreffen, werden daher als periphere Neuropathien bezeichnet und je nach den betroffenen Nervenfasern als motorisch, sensorisch oder sensorisch-motorisch bezeichnet.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst somit die Entwicklung verschiedener motorischer und sensorischer Störungen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Statistiken

Die Charcot-Marie-Tooh-Krankheit ist die häufigste Form der peripheren hereditären Neuropathie (Errando, 2014).

Normalerweise handelt es sich um eine Pathologie im Kindes- oder Jugendalter (Bereciano et al., 2011), deren Durchschnittsalter bei der Präsentation etwa 16 Jahre beträgt (Errando, 2014).

Diese Pathologie kann jeden Menschen betreffen, unabhängig von Rasse, Herkunftsort oder ethnischer Gruppe, und weltweit wurden etwa 2,8 Millionen Fälle registriert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

In den Vereinigten Staaten betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit etwa 1 von 2.500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Auf der anderen Seite hat es in Spanien eine Prävalenz von 28,5 Fällen pro 100 Einwohner (Bereciano et al., 2011).

Symptome und charakteristische Anzeichen

Abhängig von der Beteiligung der Nervenfasern werden die für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit charakteristischen Anzeichen und Symptome progressiv dargestellt.

Normalerweise sind die klinischen Symptome der Charto-Maria-Tooth-Krankheit durch die fortschreitende Entwicklung von Schwäche und Muskelatrophie der Extremitäten gekennzeichnet.

Die Nervenfasern, die die Beine und Arme innervieren, sind die größten, so dass sie die ersten betroffenen Bereiche sein werden (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Im Allgemeinen beginnt der klinische Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in der Regel mit den Füßen, die Muskelschwäche und Taubheit verursachen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Obwohl es verschiedene Formen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit gibt, sind die charakteristischsten Symptome (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016):

• Knochen- und Muskeldeformität in den Füßen: Vorhandensein von Cavus oder Bogenfuß oder Hammerzehen.
• Schwierigkeit oder Unfähigkeit, die Füße in einer horizontalen Position zu halten.
• Signifikanter Verlust von Muskelmasse, besonders in den unteren Extremitäten.
• Änderungen und Balance Probleme.

Darüber hinaus können verschiedene sensorische Symptome auftreten, wie Taubheit der unteren Extremitäten, Muskelschmerzen, verminderte oder Verlust der Empfindung in den Beinen und Füßen, unter anderem (Mayo Clinic, 2016).

Dies führt dazu, dass die betroffenen Personen oft stolpern, wenn sie gehen, fallen oder häufig einen veränderten Gang zeigen.

Da die Beteiligung peripherer Nervenfasern fortschreitet, können sich außerdem ähnliche Symptome in den oberen Extremitäten, Armen und Händen entwickeln (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Obwohl dies die häufigste Symptomatik ist, ist die klinische Darstellung sehr unterschiedlich. Einige Patienten können eine schwere Muskelatrophie in den Händen und Füßen sowie verschiedene Deformitäten aufweisen, während bei anderen nur eine leichte Muskelschwäche oder ein Höhlenfuß beobachtet werden kann (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .

Ursachen

Der klinische Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beruht auf einer Veränderung der motorischen und sensorischen Fasern der peripheren Nerven (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle diese Fasern werden von einer Vielzahl von Nervenzellen gebildet, durch die der Informationsfluss zirkuliert. Um die Effizienz und Geschwindigkeit der Übertragung zu verbessern, sind die Axone dieser Zellen mit Myelin beschichtet (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Wenn die Axone und ihre Hüllen nicht intakt sind, können die Informationen nicht effizient zirkulieren, und daher wird sich eine Vielzahl sensorischer und motorischer Symptome entwickeln (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Das Vorhandensein genetischer Mutationen kann in vielen Fällen zu Veränderungen der normalen oder habituellen Funktion der peripheren Nerven führen, wie dies bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit der Fall ist (Mayo Clinic, 2016).

Experimentelle Studien haben gezeigt, dass genetische Mutationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in der Regel erblich sind.

Darüber hinaus wurden mehr als 80 verschiedene Gene im Zusammenhang mit dem Auftreten dieser Pathologie identifiziert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt mehrere Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016), die in der Regel nach verschiedenen Kriterien wie das Erbmuster, der Zeitpunkt der klinischen Präsentation oder die Schwere der Pathologie (Muskulös Dystrophie Association, 2010).

Zu den Haupttypen gehören jedoch CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016)

Als nächstes werden wir die Hauptmerkmale der häufigsten Arten beschreiben (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth Typ I und Typ II (CMT1 und CMT2)

Typ I und Typ II dieser Pathologie treten typischerweise im Kindes- oder Jugendalter auf und sind die häufigsten Formen.

Typ I hat eine autosomal dominante Vererbung, während Typ II eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung aufweisen kann.

Darüber hinaus können auch einige Subtypen unterschieden werden, wie im Falle von CMT1A, das sich als Folge einer Mutation im PMP22-Gen auf Chromosom 17 entwickelt. Diese Art der genetischen Beteiligung ist für etwa 60% der diagnostizierten Fälle verantwortlich von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Charcot-Marie-Tooth Typ X (CMTX)

Bei dieser Art von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist der typische Beginn des klinischen Verlaufs auch mit Kindheit und Jugend assoziiert.

Es stellt eine genetische Vererbung in Verbindung mit dem X-Chromosom dar. Diese Art von Pathologie weist klinische Merkmale auf, die den Typen I und II ähnlich sind, und betrifft außerdem gewöhnlich das männliche Geschlecht.

Charcot-Marie-Tooth Typ III (CMT3)

Typ III des Charco-Marie-Tooth enferemdad ist in der Regel als Krankheit oder Dejerine Sottas-Syndrom (DS) bekannt (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

In dieser Pathologie erscheinen die ersten Symptome gewöhnlich in der ersten Lebensphase, typischerweise vor dem 3. Lebensjahr.

Auf genetischer Ebene kann es eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung darstellen.

Außerdem ist es eine der schwersten Formen der Charto-Marie-Tooh-Enferemdad. Die Betroffenen haben eine schwere Neuropathie mit generalisierter Schwäche, Sensibilitätsverlust, Knochendeformitäten und in vielen Fällen einen signifikanten oder leichten Hörverlust.

Charcot-Marie-Tooth Typ IV (CMT4)

Beim Typ IV der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit tritt der typische Beginn von Symptomen während der Kindheit oder Jugend auf und ist darüber hinaus auf genetischer Ebene eine autosomal-rezessive Affektion.

Insbesondere Typ IV ist die demyelinisierende Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Einige der Symptome sind Muskelschwäche in distalen und proximalen Bereichen oder sensorische Dysfunktion.

In der Kindheit betroffene Menschen neigen zu einer generalisierten Verzögerung der motorischen Entwicklung, zusätzlich zu einem defekten Muskelvolumen.

Diagnose

Die erste Phase der Identifizierung der Charcot-Marie-Tooh-Krankheit bezieht sich sowohl auf die Entwicklung der Familiengeschichte als auch auf die Beobachtung der Symptomatik.

Es ist wichtig zu bestimmen, ob die betroffene Person eine hereditäre Neuropathie hat. In der Regel werden mehrere Familienerhebungen durchgeführt, um das Vorhandensein anderer Fälle dieser Pathologie festzustellen (Bereciano et al., 2012).

Daher werden einige der Fragen, die an den Patienten gestellt werden, mit dem Auftreten und der Dauer ihrer Symptome sowie mit der Anwesenheit anderer Mitglieder der Familie, die von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Auf der anderen Seite ist die physikalische und neurologische Untersuchung auch für die Bestimmung des Vorhandenseins einer Symptomatik, die mit dieser Pathologie kompatibel ist, von grundlegender Bedeutung.

Während der körperlichen und neurologischen Untersuchung versuchen verschiedene Spezialisten, das Vorliegen von Muskelschwäche in den Extremitäten, eine signifikante Reduktion der Muskelmasse, verminderte Reflexe oder Verlust der Sensitivität zu beobachten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Darüber hinaus ist es auch das Vorhandensein von anderen Arten von Veränderungen wie Deformitäten in den Füßen und Händen (Graben Fuß, Hammerzeh, flache Pisse oder umgekehrte Ferse), Skoliose, Dysplasie in der Hüfte, unter anderem (Nationales Institut für Neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Da jedoch viele der Betroffenen asymptomatisch sind oder sehr subtile klinische Symptome aufweisen, wird es auch notwendig sein, einige Tests oder klinische Tests zu verwenden (Bereciano et al., 2012).

Daher wird häufig eine neurophysiologische Untersuchung durchgeführt (Bereciano et al., 2012):

• NervenleitungsstudieBei dieser Art von Tests besteht das Ziel darin, die Geschwindigkeit und Effizienz von elektrischen Signalen zu vermitteln, die durch Nervenfasern übertragen werden. Im Allgemeinen werden kleine elektrische Impulse verwendet, um den Nerv zu stimulieren, und die Antworten werden aufgezeichnet. Wenn die elektrische Übertragung schwach oder langsam ist, bietet sie einen Hinweis auf mögliche nervöse Affektiertheit (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyographie (EMG)In diesem Fall wird die elektrische Muskelaktivität aufgezeichnet, die Auskunft über die Fähigkeit des Muskels gibt, auf Nervenstimulation zu reagieren (Mayo Clinic, 2016).

Darüber hinaus werden auch andere Arten von Tests durchgeführt, wie zum Beispiel:

• NervenbiopsieBei dieser Art von Tests wird ein kleiner Teil des peripheren Nervengewebes entfernt, um das Vorhandensein von histologischen Anomalien festzustellen. Normalerweise haben Patienten mit dem CMT1-Typ eine abnormale Myelinisierung, während solche mit dem CMT2-Typ normalerweise eine axonale Degeneration aufweisen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).
• Gentest: Diese Tests werden verwendet, um das Vorhandensein von Defekten oder genetischen Veränderungen zu bestimmen, die mit der Krankheit vereinbar sind.

Behandlung

Die Chacot-Marie-Tooth-Krankheit zeigt einen fortschreitenden Verlauf, daher werden die Symptome im Laufe der Zeit meist schlechter.

Muskelschwäche und Taubheitsgefühl, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts oder orthopädische Probleme führen in der Regel zu schweren funktionellen Behinderungen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Gegenwärtig gibt es keine Behandlung, die die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit heilt oder stoppt.

Zu den am häufigsten verwendeten therapeutischen Maßnahmen gehören in der Regel (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Physikalische und ErgotherapieSie dienen dazu, die muskulären Fähigkeiten zu erhalten und zu verbessern und die funktionelle Unabhängigkeit der betroffenen Person zu kontrollieren.
• Orthopädische Geräte: Diese Art von Ausrüstung wird verwendet, um physikalische Veränderungen zu kompensieren.
• ChirurgieEs gibt einige Arten von Knochen- und Muskeldeformitäten, die durch orthopädische Operationen behandelt werden können. Das grundlegende Ziel ist es, die Gehfähigkeit zu erhalten oder wiederherzustellen.

Referenzen

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2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostischer Leitfaden für den Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Neurologie, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., und Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Übersicht mit Schwerpunkt auf der Pathophysiologie des Cavusfußes. Rev. cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
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