Teilen Sie dies:
Cori-Krankheit Symptome, Ursachen, Behandlungen
Die Cori-Krankheit ist ein genetisch bedingte Pathologie eine abnormal Charakter und pathologische Ansammlung von Glykogen (Glukose Lagerung) Leber, Muskel und / oder Herzniveau (Gershen, Prayson und Prayson, 2015) produziert metabolische.
Dieser Zustand auch unter der Namen Cori-Krankheit oder Cori-Forbes-Krankheit bekannt ist, ist eine seltene Erkrankung in der allgemeinen Bevölkerung, hat ein breites klinisches Spektrum (Verein für Glykogenspeicherkrankheit UK, 2016).
Was die Anzeichen und Symptome von Cori-Krankheit, sind die am häufigsten zu Hypoglykämie, Muskelschwäche, weit verbreitet Verkümmerung oder Hepatomegalie (Morales Vila, 2010) zusammen.
Weiterhin ist eine Ebene ätiologische Erkrankung das Ergebnis einer genetischen Veränderung der autosomal-rezessiv, hauptsächlich aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 1, die Lage 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona und Bermejo-Fernández, 2006).
Neben dem klinischen Verdacht, Diagnose von Krankheiten Cori Labortests, wie zum Beispiel Leberbiopsie, die himnunohistoquímica Techniken unter anderem biochemischen Tests (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez und Arenen sind von wesentlicher Bedeutung , 2005).
Schließlich basiert die Behandlung auf der Kontrolle der medizinischen Konsequenzen. Am häufigsten ist die Ernährungsplanung für die Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels im Körper (Duke University Health System, 2013).
Merkmale der Cori-Krankheit
Cori-Krankheit oder glucogeneosis Typ III, ist eine genetische durch eine abnorme Anhäufung von Glukose (Zucker) verursachte Krankheit in verschiedenen Organen des Körpers, durch einen Komplex namens Glykogen (Genetics Home Reference, 2016).
Somit wird die Cori-Krankheit in eine Gruppe von Stoffwechselstörungen eingeordnet, die insgesamt als Glykogenese bezeichnet werden.
Obwohl wir mehrere Subtypen von Gluconeogenese identifiziert haben, die alle aufgrund einer Störung in Glykogen-Metabolismus (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron und Gajdos, 2010).
Glykogen ist eine biochemische Verbindung, die in unserem Körper vorhanden ist und deren wesentliche Funktion die Energiereserve ist. Insbesondere ist es die Form ist, in der Glucose in verschiedenen Organen gelagert ist, insbesondere in den Muskeln und in der Leber, zusammen mit anderen reich an Glykogen Geweben wie Herz (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron und Gajdos, 2010).
Darüber hinaus unterscheiden sich die Funktionen dieser Verbindung kann auf das Gewebe, das in Abhängigkeit Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline befindet, und Gajdos Hurbert Buron, 2010):
- Leber: Glukose erreicht die Leberzellen durch den Blutkreislauf. So wird es nach der Aufnahme von Nahrung in Form von Glykogen in gespeichert
verschiedene Leberbereiche.
In diesem Sinne setzt das gespeicherte Glykogen Glukose in den Blutkreislauf frei, wenn die Menge an Zucker im Blut reduziert wird, und somit erhält der Rest der Organe den notwendigen Beitrag für sein effizientes Funktionieren.
- SkelettmuskulaturIm Falle der Muskelstruktur wird Glykogen lokal verwendet, um bei körperlicher Anstrengung die notwendige Energie zu erhalten.
Daher ist für unseren Körper die Fähigkeit Glykogen in Glukose für Energiesubstrat zu transformieren, ist es wichtig, dass beteiligt verschiedene Enzyme, wie hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron und Gajdos, 2010).
Im Fall der Cori-Krankheit sind die Merkmale seines klinischen Verlaufs daher von der Anwesenheit von Veränderungen sowohl bei der Lagerung als auch beim Abbau von Glykogen abgeleitet, was sich auch auf die an diesem Prozess beteiligten Enzyme auswirkt.
Insbesondere wurde der Typ II oder Cori-Krankheit Gluconeogenese, zunächst beschrieben durch Sanapper und Van Creveld, im Jahr 1928. Allerdings war es nicht bis 1956, als Illingworth und seine Arbeitsgruppe, den Enzymdefekt beschrieben, das zu dieser gibt Pathologie (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez und Arenas, 2005).
Wenn wir also auf die klinische Beschreibung dieser Krankheit, Abwesenheit oder Mangel der oben 1,6 Glucosidase Amyl beziehen, erzeugt übermäßige Glykogenspeicherung in der Leber, Muskeln und in anderen Fällen das Herz (Nationale Organisation für seltene Disorder, 2016).
Darüber hinaus weist die Cori-Krankheit verschiedene klinische Subtypen (IIIa, IIIb, IIIc und IIId) auf, die nach spezifischen Anzeichen und Symptomen klassifiziert sind (Genetics Home reference, 2016):
- Typ IIIa und IIIc: grundsätzlich beeinflussen die Leber und Muskelstruktur.
- Typ IIIb und IIId: Normalerweise betreffen sie nur die Leberbereiche.
Statistiken
Zusammen hat die Glykogenese in der Regel eine Prävalenz von weniger als einem Fall pro 40.000 Menschen (Nationale Organisation für seltene Disorder, 2016).
Daher ist die Cori-Krankheit eine seltene genetische Pathologie, im Fall der Vereinigten Staaten wurde die Prävalenz auf etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen geschätzt (Genetics Home Reference, 2016).
Verschiedene Studien weisen darauf hin, dass es sich bei Menschen jüdischer Abstammung, insbesondere in Nordafrika, um eine Krankheit mit höherer Häufigkeit handelt, die etwa 5.400 Menschen erreicht (Genetics Home Reference, 2016).
Darüber hinaus wurde in Bezug auf andere demografische Merkmale, wie etwa Geschlecht, keine höhere Häufigkeit im Zusammenhang mit dem weiblichen oder männlichen Geschlecht festgestellt (Nationale Organisation für seltene Disorder, 2016).
Auf der anderen Seite, in Bezug auf die Subtypen der Cori-Krankheit, ist die häufigste Form IIIa, die 85% aller Fälle darstellt. Dieser Typ wird normalerweise von Form IIIb gefolgt, die 15% der von dieser Pathologie betroffenen Personen darstellt (Genetics Home Reference, 2016).
Häufigste Anzeichen und Symptome
Der klinische Verlauf der Cori-Erkrankung ist in der Regel unterschiedlich, je nachdem, welche Bereiche am stärksten betroffen sind. In den meisten Fällen sind sie jedoch normalerweise während des Säuglingsstadiums sichtbar.
Im Allgemeinen stehen die häufigsten Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016):
a) Hypoglykämie
Mit dem Begriff Hypoglykämie beziehen wir uns auf das Vorhandensein von niedrigen Blutzuckerspiegeln, dh auf einen Mangel an Glukose.
Normalerweise sollte der Spiegel unter 70 mg / dl liegen, um als abnormal oder pathologisch angesehen zu werden.
So kann dieser medizinische Zustand zur Entwicklung anderer Komplikationen wie führen (National Institutes of Health, 2014):
- Veränderung des Rhythmus und der Herzfrequenz.
- Wiederholte Kopfschmerzen.
- Verringerung oder Erhöhung des Appetits.
- Veränderung der Sehfähigkeit, wie unscharfes oder doppeltes Sehen.
- Änderungen der Stimmung: Reizbarkeit, Aggression, Angst usw.
- Schwierigkeiten beim Einschlafen.
- Müdigkeit, Schwäche und generalisierte Müdigkeit.
- Kribbeln und Taubheit.
- Intensives Schwitzen.
- Schwindel und Bewusstlosigkeit.
b) Hyperlipidämie
In diesem Fall beziehen wir uns mit dem Begriff Hyperlipidämie auf das Vorhandensein von hohen Lipidspiegeln, dh auf Fette im Blutstrom.
Normalerweise wird es mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht, die einen Anstieg der Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut verursachen.
Auf einer bestimmten Ebene kann diese Störung zur Entwicklung anderer Arten von medizinischen Komplikationen führen, die hauptsächlich mit
Institute of Health, 2014):
- Herzbeschwerden, Angina pectoris und andere Veränderungen im Zusammenhang mit dem Herzen.
Scharfes und krampfhaftes Gefühl in den unteren Extremitäten.
- Probleme im Zusammenhang mit der Heilung von oberflächlichen Wunden.
- Symptome im Zusammenhang mit zerebrovaskulären Ereignissen: Muskelschwäche oder -lähmung, Sprachprobleme usw.
c) Muskelhypotonie
Eines der ersten Anzeichen für diese Pathologie ist das Vorhandensein einer ausgeprägten Muskelschwäche.
Der Muskeltonus wird abnormal reduziert, wodurch es schwierig wird, alle Arten von Aktivitäten und motorischen Handlungen durchzuführen.
d) Myopathie
Das wiederkehrende Vorhandensein von Hypotonie und anderen Veränderungen im Zusammenhang mit der motorischen Funktion führt zur Entwicklung von Myopathien.
Unter dem Begriff Myopathie verstehen wir eine Vielzahl von Muskelerkrankungen, die durch chronische Muskelentzündungen und -schwächen gekennzeichnet sind.
Daher gehören zu den medizinischen Komplikationen, die mit Myopathien in Zusammenhang stehen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2011):
- Progressive Muskelschwäche, ausgehend von den proximalen Strukturen, dh den Muskeln am nächsten zum Rumpf.
- Gewebeschädigung in Muskelfasern.
- Ermüdung und Müdigkeit im Zusammenhang mit motorischen Handlungen: Gehen, Atmen, Schlucken usw.
- Wiederkehrende Muskelschmerzen.
- Erhöhung der Hautempfindlichkeit.
- Schwierigkeiten beim Gehen, Haltung, Sprechen, Schlucken usw.
e) Hepatomegalie
Mit dem Begriff Hepatomegalie beziehen wir uns einerseits auf das Vorhandensein einer abnorm großen Leber.
Normalerweise dringt die Leber aufgrund von Entzündung und / oder volumetrischem Anstieg in verschiedene Bereiche ein und erreicht die unteren Bereiche der Rippen.
Einige der Anzeichen und Symptome, die Hepatomegalie verursachen kann, stehen im Zusammenhang mit:
- Schmerzen und Blähungen.
- Schwindelgefühl.
- Wiederkehrende Übelkeit und Erbrechen.
- Gelbsucht.
- Veränderung der Färbung des Urins und / oder Fäkalien.
f) Leberzirrhose und Leberinsuffizienz
Unter Zirrhose versteht man das Vorliegen einer fortschreitenden Leber- strukturabschwächung, sowohl strukturell als auch funktionell.
Insbesondere wird gesundes Lebergewebe vernarbend, wodurch die Blutzirkulation durch seine verschiedenen Strukturen verhindert wird.
Neben einer Vielzahl von Symptomen (Übelkeit, Erbrechen, Schwäche, Müdigkeit, anhaltende Bauchschmerzen, etc.) kann Zirrhose zur Entwicklung von wichtigen medizinischen Komplikationen führen (Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs-und Nierenerkrankungen, 2016):
- Tumorbildungen.
- Diabetes.
- Hepatische Enzephalopathie.
- Gallensteine.
- Portale Hypertension.
- Espenomegalie.
- Gelbsucht.
- Leberinsuffizienz.
- Blutungen und Prellungen.
- Ödeme und Aszites.
g) Kardiomyopathie
In diesem Fall wird der Begriff Kardiomyopathie im medizinischen Bereich verwendet, um auf verschiedene pathologische Prozesse zu verweisen, die die Integrität beeinflussen und
Funktionieren des Herzmuskels.
Im Allgemeinen beziehen sich Änderungen auf (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Mangelhafte Kontraktion: Das Vorhandensein einer schlechten Kontraktion des Herzmuskels erschwert den Austritt von Blut aus seinem Inneren.
- Schlechte Entspannung: Das Vorhandensein einer schlechten Entspannung des Herzmuskels behindert den Eintritt von Blut in das Innere.
Kontraktion und mangelnde Entspannung: Das Vorhandensein von Anomalien in beiden Prozessen behindert das normale und effiziente Pumpen von Blut aus dem Herzen in die
übrige Bereiche und Körperorgane.
h) Verzögerung im Wachstum
Die verschiedenen hepatischen, muskulären und kardialen Symptome können wichtige wachstumsbedingte Veränderungen verursachen.
Normalerweise haben die betroffenen Personen im Vergleich zu anderen Menschen des gleichen Geschlechts und biologischen Alters gewöhnlich eine geringe Statur und ungewöhnlich niedrige Wachstumsstandards.
Ursachen
Die Cori-Krankheit hat einen genetischen Ursprung, hauptsächlich im Zusammenhang mit verschiedenen Mutationen auf Chromosom 1, an der Stelle 1p21 (Tegay, 2014).
In diesem Fall werden die genetischen Veränderungen eine mangelhafte oder unzureichende Aktivität des Enzyms Glykogen-Entzweigung hervorrufen (Morales Vila, 2010).
Als Konsequenz werden die betroffenen Menschen eine merkliche Schwierigkeit bei der Durchführung der verschiedenen biochemischen Prozesse der Glukosefreisetzung aus Glykogen haben, und daher wird eine abnormale Akkumulation von diesen und verschiedenen Pathologien im Zusammenhang mit Energiereserven auftreten (Morales Vila, 2010).
In vielen der diagnostizierten Fälle wurden mindestens 4 oder 5 defekte Gene identifiziert und mit den klinischen Merkmalen der Cori-Krankheit in Zusammenhang gebracht (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Diagnose
Die klinischen Merkmale der Cori-Krankheit sind im Kindesalter von Bedeutung, so dass bei klinischem Verdacht aufgrund der Anamnese und der körperlichen Untersuchung eine metabolische Untersuchung unerlässlich ist (Froissart, 2009).
Durch eine Blutuntersuchung und Biopsie verschiedener Gewebe ist es notwendig, das Vorhandensein von enzymatischen Mängeln im Zusammenhang mit Glykogen zu identifizieren (Froissart, 2009).
Behandlung
Obwohl es keine definitive Heilung für die Cori-Krankheit gibt, wurden verschiedene therapeutische Interventionen entworfen, von denen einige von der Spanischen Vereinigung von Patienten mit Glucogenese beschrieben wurden (Morales Vila, 2010):
- Behandlung von Episoden von Hypoglykämie: Erhöhung der Kohlenhydratdosis, Nahrungsregulation, Verabreichung von subkutanem oder venösem Glucagon, intravenöse Glucose-Insertion, etc.
- Chirurgische Versorgung: In schweren Fällen von Leberzirrhose sind chirurgische Ansätze notwendig, und grundsätzlich Lebertransplantation.
- Pharmakologische Behandlung: Die Verabreichung von Medikamenten bezieht sich hauptsächlich auf die Behandlung von Schmerzepisoden und Herzveränderungen.
- Ernährungspflege: Die Regulierung der Nahrungsaufnahme ist ein grundlegender Aspekt bei dieser und anderen Pathologien metabolischer Natur. Es ist notwendig, eine ausgewogene Ernährung mit einer nächtlichen Versorgung mit Glukose aufrechtzuerhalten.
Referenzen
- AGSD. (2016). Glykogenspeicherkrankheit Typ III. Abgerufen von The Associatin für Glukogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Typ-III-Glykogenose im Zusammenhang mit Leberzellkarzinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- Duke University Gesundheitssystem. (2016). Was sind die verschiedenen Arten von Glykogenspeicherkrankheit? Erhalten von Duke Children's.
- FEC. (2016). Kardiomyopathien. Erhalten von Spanish Heart Foundation.
- Froissart, R. (2016). Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Mangel an Glykogen-Debranching-Enzym. Erhalten von Orphanet.
- Gershen, L., Prayson, B., und Prayson, R. (2015). Pathologische Eigenschaften der Glykogenspeicherkrankheit III in der Skelettmuskulatur. Fallberichte / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villalabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., und Bermejo-Fernández, G. (2016).Glykogenose Typ III. Rehabilitation (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A. & Gajdos, V. (2010). Glykogenose EMC.
- Morales Vila, A. (2010). Informationshandbuch für die Typ-II-Fukogenese (Cori-Forbes-Krankheit). Spanischer Verband von Patienten mit Glykogenose.
- NIH. (2015). Familiäre kombinierte Hyperlipidämie. Erhalten von MedlinePlus.
- NIH. (2015). Niedriger Blutzucker. Erhalten von MedlinePlus.
- NIH. (2016). Glykogenspeicherkrankheit Typ III. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
- NIH. (2016). Zirrhose. Vom nationalen Institut für Diabetes und Verdauungs-und Nierenkrankheiten.
- NORD. (2016). Forbes-Krankheit. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
- Tegay, D. (2014). Genetik der Glykogenspeicherkrankheit Typ III. Erhalten von Medscape.