Fahr-Krankheit Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Fahr-Krankheit Es ist eine erbliche mit der Entwicklung des cerebralen Verkalkungen genetische Krankheit assoziiert (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya und Bolaños García, 2011).

Diese Störung ist hauptsächlich durch neurologische und psychiatrische Störungen gekennzeichnet. Einige von ihnen stehen im Zusammenhang mit der Verschlechterung von mentalen Funktionen, motorischen Veränderungen oder Verhaltensanomalien (Polo Verbel et al., 2011).

Die spezifischen Ursachen dieser Erkrankung sind nicht genau bekannt (Pérez et al., 2012). Einige Autoren wie Oviedo Gamboa und Santiesteban Zegarra (2012), beziehen sich Ätiologie mit einer genetischen Anomalie auf Chromosom 14. Dieses bilaterale und progressive Verkalkung verschiedener Gehirnbereiche produziert, vor allem die Basalganglien und Hirnrinde (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Die Diagnose von neurodegenerativen Erkrankung beruht auf der Verwendung von bildgebenden Verfahren basiert in erster Linie (Maciá Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalerweise ist die Technik der Wahl eine Computertomographie ohne Kontrastmittel (Pérez Maciá et al., 2012).

Es gibt weder eine Heilung für das Fahr-Syndrom noch eine spezifische Behandlung (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Ein symptomatischer und rehabilitativer medizinischer Ansatz wird normalerweise verwendet. Die Prognose von Fahr-Patienten ist jedoch ungünstig (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Es ist eine Krankheit, die eine progressive und behindernde Beeinträchtigung hervorruft (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Eigenschaften desFahr-Krankheit

Die Fahr-Krankheit ist eine Störung dominanter genetischer Herkunft, die durch das Vorhandensein neurologischer und psychiatrischer Störungen gekennzeichnet ist (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Es ist eine degenerative neurologische Störung, die eine systematische Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten, motorischen Fähigkeiten oder Verhaltensweisen verursachen wird. Darüber hinaus können andere Komplikationen wie Krämpfe auftreten (National Organization for Rare Disorders, 2016).

In der medizinischen Literatur der Regel beschäftigen sie eine Vielzahl von Bedingungen für diese Erkrankung zu verweisen: primäre Familie zerebrale Verkalkung, zerebrale ferrocalcinosis, Fahr-Syndrom, Gefäß cerbro ferrocalcinosis, idiopathische zerebrale Verkalkungen etc. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Der Begriff Fahr-Syndrom häufig verwendet, eng ein klinisches Bild, deren Ätiologie zu definieren ist nicht klar definiert oder assoziiert mit Stoffwechselerkrankungen oder Autoimmuncharakter (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Auf der anderen Seite wird der Begriff Morbus Fahr auf eine genetisch bedingte Störung bezogen (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

In beiden Fällen sind die Anzeichen und Symptome mit Verkalkungen in verschiedenen Hirnregionen assoziiert.

Die Bedeutung von Kalzium

Kalzium ist eine grundlegende biochemische Komponente in unserem Körper. Seine Funktionen umfassen ein weites Feld von Einfluss: Regulierung der Herzfrequenz, Produktion von Hormonen, Kontrolle der Blutgerinnung, Regulierung der Muskelaktivität oder der Gehirnaktivität (National Institutes of Health, 2015).

Unser Körper besteht aus einer großen Menge Kalzium, etwa 1000 g bei Menschen im Erwachsenenalter (Gómez Giraldo, 2016). Darüber hinaus verfügen wir über eine Vielzahl von Mechanismen, mit denen wir ihr Volumen und ihre Verteilung steuern können (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Verschiedene pathologische Faktoren wie genetische Anomalien können ihr Gleichgewicht verändern, was zu Hyperkalzämie, Verkalkung von Strukturen usw. führt.

Mit dem Begriff Verkalkung bezeichnen wir einen anomalen Prozess, der eine pathologische Akkumulation von Kalzium in jeder Struktur unseres Organismus hervorruft.

Im Fall des Gehirns wird durch die Anhäufung von Kalzium in den kleinen arteriellen und venösen Blutgefäßen, zusätzlich zu den Kapillaren (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia, 2016) definiert.

Diese Situation führt zu einer Veränderung der Durchblutung und der Nervenverletzungen, neben anderen Krankheiten. All diese sind verantwortlich für die Entwicklung der Symptome des Fahr-Syndroms.

Es betrifft normalerweise die kortikalen und subkortikalen Regionen (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Die am stärksten betroffenen Bereiche sind die Basalganglien oder Basalganglien. Diese Gehirnstruktur spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulation und Initiierung von Bewegung (Neurowikia, 2016).

In einigen Fällen kann auch eine abnorme Ablagerung von Eisen, Aluminium, Zink oder Magnesium nachgewiesen werden (Pamo-Reyna et al., 2016).

Der spezifische Mechanismus, durch den eine Akkumulation dieser Substanz auftritt, ist noch nicht bekannt. Einige Autoren, wie Oviedo Gamboa und Zegarra Sanesteban (2012), schlagen einige Hypothesen vor:

• Abnorme Kalziumkonzentrationen intra- und extrazellulär.
• Anomalie in Phosphatkonzentrationen.
• Anomalie in der Blut-Hirn-Schranke.
• Reduzierung der Durchblutung in verschiedenen Hirnarealen.

Im Jahr 1850 wurden verschiedene neurologische Anomalien im Zusammenhang mit dem Fahar-Syndrom identifiziert (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour beschrieb bei 56-jährigen Patienten vaskuläre Verkalkungen in Bereichen der Basalganglien, die mit neurologischen Symptomen assoziiert sind (Polo Verbel et al., 2011).

In späteren Jahren beschrieben andere Forscher wie Bamberger klinische Befunde durch histopathologische Analysen von Hirnverkalkungen (Polo Verbel et al., 2011).

Dies bezog sich auf das Vorhandensein von Verkalkungen in den kleinen zerebralen Blutgefäßen, die mit einer Anamnese von epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung assoziiert sind (Polo Verbel et al., 2011).

Es war nicht bis 1930, als Theodor Fahr dieses medizinische Bild als eine unabhängige klinische Entität bezeichnete, die als Fahr-Krankheit beschrieben wird (Pamo-Reyna et al., 2016).

Ist es eine häufige Pathologie?

Die Fahr-Krankheit ist eine seltene neurologische Störung in der Allgemeinbevölkerung (Saleem et al., 2013). Es wird normalerweise als eine der seltenen Krankheiten eingestuft.

Epidemiologische Analysen assoziieren ihre Inzidenz mit weniger als 1 Fall pro Million Menschen weltweit (Saleem et al., 2013).

Normalerweise nimmt seine Prävalenz mit zunehmendem Alter zu (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro und Izquierdo, 2006).

Der typische Beginn dieser Krankheit liegt zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt (Cassiani et al., 2015).

Darüber hinaus wurden zwei maximale Spitzenwerte identifiziert (Pérez Maciá et al., 2012):

• Beginn der Erwachsenenphase: Es gibt eine Symptomatik, die durch psychiatrische Veränderungen gekennzeichnet ist.
• Von 50 bis 60 Jahren: e stellt eine Symptomatologie dar, die durch kognitive Verschlechterung und psychomotorische Veränderungen gekennzeichnet ist. Psychiatrische Symptome, insbesondere affektive Veränderungen, sind auch in dieser Phase vorhanden.

Anzeichen und Symptome

Die Fahr-Krankheit wird grundsätzlich durch das Vorhandensein und die Entwicklung neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen definiert (Saleem et al., 2013).

Als nächstes werden wir einige der häufigsten beschreiben:

Neurologische Veränderungen

• Hypo- / Muskelhypertonie: Muskeltonus ist in den meisten Fällen verändert. Es kann eine signifikante Schlaffheit oder Steifheit geben. Freiwillige und unfreiwillige Bewegungen werden oft stark reduziert.
• Tremor: wir können das Vorhandensein einer konstanten und rhythmischen unwillkürlichen Bewegung erkennen. Es betrifft normalerweise den Kopf, Arme und Hände.
• Parkinsonismus: Es ist möglich, dass die Erschütterungen und andere Symptome zu einem klinischen Bild ähnlich dem von Parkinson entwickeln. Die häufigsten Merkmale sind Zittern der Ruhe, Abwesenheit von willkürlichen Bewegungen, Muskelstarre, Instabilität der Haltung usw.
• Spastische LähmungDie verschiedenen Muskelgruppen erreichen einen sehr hohen Muskeltonus, der die Durchführung jeglicher Art von Bewegung verhindert. Diese Art der Lähmung kann zur Entwicklung von Monoparese / Monoplegie, Hemiparese / Hemiplegie, Diparese / Diplegie, Tetraparese / Tetrapegie führen.
• Athetosische Lähmung Der Muskeltonus neigt dazu, ständig zu schwanken, was zur Entwicklung unwillkürlicher Bewegungen und / oder primitiver Reflexe führt.
• Motorische Apraxie: Vorhandensein einer ausgeprägten Schwierigkeit oder Unfähigkeit, motorische Aktivitäten im Zusammenhang mit einem früheren Planungsprozess (Sequenzen, Ziel / Ziel, Anweisung usw.) auszuführen.
• Konvulsive Anfälle: Die Entwicklung von Episoden von Muskelkrämpfen und -kontraktionen oder motorischer Erregung, die mit einer abnormalen und synchronen neuronalen Aktivität einhergehen, ist häufig. Es kann auch Episoden vorübergehenden Bewusstseinsverlustes oder Wahrnehmung von abnormalen Wahrnehmungsempfindungen (Lichtreize, Kribbeln usw.) geben.
• Kognitives Defizit: Das charakteristischste Merkmal der vom Fahr-Syndrom betroffenen Patienten ist die fortschreitende Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten. Am häufigsten ist es, eine Aufmerksamkeitsverpflichtung, eine Verringerung der Verarbeitungsgeschwindigkeit, eine Raum-Zeit-Desorientierung oder Speicherprobleme zu beobachten. Normalerweise wird diese Box als pseudodementieller Prozess bezeichnet.
• Sprachstörungen: Patienten beginnen mit Schwierigkeiten, den Faden einer Konversation beizubehalten, die richtigen Worte zu finden oder die Sprache zu artikulieren. Diese Art von Anomalien kann zu einer partiellen oder totalen kommunikativen Isolation fortschreiten.

Psychiatrische Erkrankungen

• Verhaltensauffälligkeiten: Muster von verändertem Verhalten erscheinen normalerweise. Diese sind hauptsächlich durch das Vorhandensein von sich wiederholenden Aktivitäten und stereotypen Verhaltensweisen gekennzeichnet. Betroffene Menschen neigen dazu, die gleiche Art von Aktivitäten dauerhaft durchzuführen.Darüber hinaus zeigen sie inkohärentes oder unangemessenes Verhalten gegenüber kontextuellen Situationen.
• Persönlichkeit ändert sich: die Persönlichkeitsmerkmale des Betroffenen sind oft verzerrt und führen zu emotionaler Labilität, Reizbarkeit, mangelnder Initiative, Demotivation, sozialer Isolation, Angst.
• Psychose: es gibt einen erheblichen Verlust des Kontakts mit der Realität. Obsessionen, falsche Überzeugungen, Wahnvorstellungen oder Halluzinationen werden normalerweise beobachtet.
• Agitationskrise: Episoden von Aggression, motorischer Erregung, Unruhe, Nervosität, unorganisierter Sprache oder Euphorie können sich entwickeln.
• Depression: Es ist möglich, mit Depression und Hoffnungslosigkeit, Traurigkeit, Reizbarkeit, Verlust von Interesse, ständige Müdigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten, Schlafstörungen assoziiert einige oder mehrere Symptome, Gedanken an den Tod, erscheinen Kopfschmerzen usw.

Ursachen

Autoren wie Lacoma Latre, Sanchez Lalana und Rubio Barles (2016) definieren Fahr-Krankheit als eine unbestimmte oder Syndrom unbekannter Ätiologie mit der Entwicklung von Verkalkungen in bilateral verschiedenen Hirnregionen assoziiert ist.

Aber auch andere als Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Ketten Ramos und Barrios Ayola (2015) beziehen sich auf ein vererbte genetisches Coursing ohne das Auftreten von anderen infektiösen, traumatischen, toxischen Faktoren, biochemisch oder systemisch

Sein Ursprung ist, um eine genetische Veränderung auf Chromosom 14 (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012) und SLC20A2 Gen verbunden (Genetics Home Reference, 2016) lokalisiert verwandt.

Dieses Gen ist hauptsächlich dafür verantwortlich, biochemische Anweisungen für die Herstellung eines Proteintyps bereitzustellen. Es spielt unter anderem eine wichtige Rolle bei der organischen Regulierung des Phosphatspiegels (Genetics Home Reference, 2016).

Einige klinische Studien, wie die von Wang et al. (2012), weisen in mehreren Familien Mutationen im SLC20A2-Gen und den klinischen Verlauf des Fahr-Syndroms auf (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Zusätzlich wurde eine andere Art genetischer Anomalien identifiziert, die mit dem Fahr-Syndrom in Zusammenhang stehen: Mutationen im PDGF-Gen und PDGFRB (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnose

Die Diagnose der Fahr-Krankheit erfordert die Kombination einer neurologischen und psychiatrischen Untersuchung.

Bei der neurologischen Untersuchung basiert die grundlegende Intervention auf der Durchführung einer Computertomographie (Pérez Maciá et al., 2012).

Diese Art der bildgebenden Verfahren ermöglicht es, das Vorhandensein und den Ort von zerebralen Verkalkungen zu identifizieren (Pérez Maciá et al., 2012).

Es ist wichtig, eine neuropsychologische Untersuchung durchzuführen, um das gesamte Spektrum der kognitiven und psychomotorischen Anomalien und Anomalien zu spezifizieren.

Die Art der neuropsychologischen Tests, die verwendet werden können, ist breit, hängt normalerweise von der Wahl des Fachmannes ab. Einige der am häufigsten verwendeten sind: Wechler Intelligence Skala für Erwachsene (WAIS), König abgeschlossene Figur, Stroop Test, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Darüber hinaus wird diese Bewertung von einer psychologischen und psychiatrischen Begutachtung zur Identifizierung von Veränderungen in Bezug auf Stimmung, Wahrnehmung der Realität, Verhaltensmuster usw. begleitet.

Behandlung

Wie wir in der ersten Beschreibung festgestellt haben, gibt es immer noch keine Heilung für das Fahr-Syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grundlegende medizinische Interventionen sind auf die Behandlung von Symptomen und medizinischen Komplikationen gerichtet: pharmakologische Behandlung von Anfällen, kognitive Rehabilitation der Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten oder körperliche Rehabilitation von motorischen Komplikationen.

Obwohl es experimentelle Therapien gibt, berichten sie normalerweise nicht über signifikante Vorteile.

Wie ist die medizinische Prognose der Betroffenen?

Kognitive, physische und funktionelle Beeinträchtigungen sind exponentiell. Diese Krankheit schreitet gewöhnlich zu einer totalen Abhängigkeit und dem unvermeidlichen Tod der betroffenen Person fort.

Referenzen

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