Huntington-Krankheit Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Huntington-Krankheit (EH) oder auch genannt Chorea von HuntingtonEs handelt sich um eine neurologische, erbliche und chronische Erkrankung (Asociacion Corea de Huntington Española, 2016).

Chorea Huntington ist eine durch progressive Entstehung neurodegenerative Störung von dà © ficits motorischen, kognitiven und psiquiátricas Veränderungen (ASHA, 2016), die einen starken Einfluss auf die Fähigkeiten und die Lebensqualität der Person (Mayo Clinic haben , 2014).

Die Symptome dieser Pathologie werden drei der folgenden Bereiche vorgestellt: motorische Kontrolle, Kognition und Verhalten. Es ist möglich, Schwierigkeiten beim Artikulieren und Ausdrücken von Sprache, Schlucken und / oder mangelnder motorischer Koordination zu beobachten. Darüber hinaus werden Defizite in Gedächtnis, Sequenzierung, Argumentation, Lernfähigkeit und Problemlösung beschrieben (ASHA, 2016).

Abgesehen davon ist das charakteristischste Symptom der Chorea Huntington-Krankheit, ist eine Veränderung, die mit einer motorischen Unruhe beginnt, die nicht beobachtbare Prinzip sehr zu fortschreitet Begrenzung (Ramalle-Gómara, et al., 2007) .

Im Allgemeinen beginnen sich die Symptome in den meisten Fällen zwischen 30 und 40 Jahren zu entwickeln (Mayo Clinic, 2014). und sie entwickeln sich schrittweise durch verschiedene Schweregrade.

Verschiedene pharmakologische Interventionen, die für die Kontrolle der Symptome von Nutzen sind, wurden beschrieben, jedoch ist es eine tödliche Krankheit (Mayo Clinic, 2014).

Merkmale der Huntington-Krankheit (HD)

Die Huntington-Krankheit (EH) Es ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung autosomal ist, genetische © tica -hereditaria dominant (Ramalle-Gómara et al., 2007) und wird durch © s von neurologischen und kognitiven Beeinträchtigung psiquiátricas (Arango-Lasprilla et al manifestiert., 2003).

Die erste Beschreibung dieser Pathologie stammt aus dem Jahr 1872 von Dr. George Huntington, von dem es heißt (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Erste Kliniken Hinweise auf Krankheit mit Tee © Der Begriff des Â'corea ‚Huntington bezeichnet, basierend auf unwillkürliche Bewegungen, die sie in einem charakteristischen auftreten (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ta © Der Begriff Â'corea bezieht sich auf, wie die Menschen mit der Huntington-Krankheit verzieht, krümmen oder Spin Bewegungen machen konstant und unkontrollierbar wie ein Tanz (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Auf der anderen Seite, in der Antike ist es referÃan, um es als Tanz oder St. Veit, ähnlich wie bei anderen Krankheiten, bei denen Korea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistiken

Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene Erkrankung betrachtet, weil es eine Prävalenz von 1 Fall pro 10.000 Menschen in den meisten Ländern der Europäischen Gemeinschaft (Verein Chorea ± ola Spanien, 2016) hat.

Im Fall von Spanien ± a, rund 4.000 Menschen mit der Krankheit und 15.000 anderer Situation stellen ein hohes Risiko mit Erbfaktoren des Leidens der Huntington-Krankheit (Chorea Huntington Verband Espaà ± ola, 2016).

Auf der anderen Seite leiden in den Vereinigten Staaten etwa 30.000 Menschen an dieser Krankheit. Statistische Studien haben die Prävalenz in 1 Fall von jeweils 10.00, wie in der europäischen Bevölkerung geschätzt. Darüber hinaus wird angenommen, dass mindestens 150.000 Menschen eine Chance von 50% haben, die Krankheit zu entwickeln (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2014).

Wie für die genetische © tica Verteilung, Huntington-Krankheit mit einer ähnlichen Verteilung bei Männern und Frauen vorgestellt, ohne soziale Unterschiede oder ethnischen à © (Verband Chorea Espaà ± ola, 2016).

Die Daten über das Alter des Auftretens der ersten Symptome, sitúan den Ausgangspunkt zwischen 30 und 40 Jahren ± o des Alters (Mayo Clinic, 2014) und einen progressiven Zeitraum von 10 bis 25 Jahren ± o (HuntingtonÂ-Krankheit verschlimmern Gesellschaft von Amerika, 2016).

Die Krankheit kann jedoch auch früh auftreten. Es wurden verschiedene Fälle beschrieben, bei denen sich die Symptome im Alter von etwa 20 Jahren zu entwickeln beginnen. In diesem Fall wird die Krankheit Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014) genannt.

Symptome

Wie bereits erwähnt, betreffen die Symptome der Huntington-Krankheit (HK) verschiedene Bereiche: motorisch, kognitiv, psychiatrisch (Mayo Clinic, 2014).

Die ersten Symptome und Anzeichen der Krankheit können von Mensch zu Mensch stark variieren; Es ist jedoch üblich, dass je früher sie auftreten, desto schneller entwickelt sich die Krankheit (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Darüber hinaus wird die Dominanz der verschiedenen Veränderungen im Verlauf der Erkrankung variieren, einige spezifische Störungen können sich stärker auf die funktionelle Leistungsfähigkeit der Person auswirken (Mayo Clinic, 2014).

Im Folgenden beschreiben wir die wichtigsten und charakteristischen Symptome der Huntington-Krankheit in jedem der betroffenen Bereiche (Mayo Clinic, 2014):

Motoränderungen

Motorische Veränderungen bei der Huntington-Krankheit können sowohl die willkürlichen als auch die unwillkürlichen Bewegungen beeinflussen:

• Schütteln und unwillkürliche Bewegungen wie Verdrehen oder Verdrehen (Chorea).
• Muskelstarre und anhaltende Muskelkontraktionen.
• Langsame und abnormale Augenbewegungen.
• Defizit und Verschlechterung von Gangart, Haltung und Gleichgewicht.
• Schwierigkeit für die Produktion und Artikulation der Sprache.
• Schluckbeschwerden

Im Allgemeinen haben die verschiedenen Veränderungen, die die Produktion von freiwilligen Bewegungen beeinflussen, einen starken Einfluss auf die Fähigkeit des Individuums, Aktivitäten, die mit dem täglichen Leben und der Arbeit zusammenhängen, effizient und optimal durchzuführen.

Kognitive Störungen

Die Huntington-Krankheit hat einen starken Einfluss auf das Funktionieren der betroffenen Person:

• Schwierigkeiten bei der Organisation und Priorisierung von Aktivitäten.
• Schwierigkeiten bei der Pflege und Pflege.
• Mangel an kognitiver Flexibilität Es ist üblich, die Bewahrung von Gedanken und Handlungen zu beobachten.
• Defizit bei der Steuerung von Impulsen (Verhaltensexplosionen, unangemessenes Verhalten usw.).
• Abwesenheit von Bewusstsein für die eigenen Fähigkeiten und Verhaltensweisen.
• Verringerung der Geschwindigkeit der Informationsverarbeitung.
• Verringerung der Fähigkeit, neue Informationen und neue Erkenntnisse zu gewinnen.

Psychiatrische Veränderungen

In den meisten Fällen ist die häufigste psychische Störung bei Menschen mit Huntington-Krankheit Depression:

• Reizbarkeit, Traurigkeit, Apathie.
• Sozialer Ruhestand.
• Schlaflosigkeit
• Müdigkeit, Energieverlust, Müdigkeit.
• Wiederkehrende und obsessive Gedanken über Tod und / oder Selbstmord.

Zusätzlich zur Depression ist es möglich, die Entwicklung anderer psychiatrischer Störungen wie Zwangsstörungen, Manie oder bipolarer Störung zu beobachten.

Physische Veränderungen

• Kontraktion und Muskelstarre.
• Schwierigkeit, Bewegungen auszuführen, die Feinmotorik implizieren.
• Zittern oder leichte unwillkürliche Bewegungen.

Stadien der Huntington-Krankheit

Trotz der Heterogenität, die bei der Präsentation und Progression der Symptome beobachtet wird, ist das Fortschreiten der Huntington-Krankheit in der Regel in drei Stadien unterteilt (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Frühes Stadium

Die ersten Symptome der Krankheit umfassen normalerweise fast unmerkliche Veränderungen der motorischen Koordination. Sie beeinflussen normalerweise unwillkürliche Bewegungen (Chorea).

In Bezug auf den kognitiven Bereich erscheinen Schwierigkeiten, die Informationen zu verarbeiten oder Probleme zu lösen. Darüber hinaus können emotionale Störungen wie Reizbarkeit und depressive Stimmung auftreten.

Die Symptome werden beginnen, das Niveau der üblichen Arbeitsleistung und Funktionalität in Aktivitäten des täglichen Lebens zu beeinflussen.

Zwischenstufe

In diesem Stadium beginnen motorische Symptome mehr als einen Bereich zu betreffen. Es wird notwendig sein, Medikamente zu verwenden, um unwillkürliche Bewegungen wie körperliche Eingriffe zu kontrollieren, um die Kontrolle über willkürliche Bewegungen zu erhalten.

In Bezug auf den kognitiven Bereich werden die Denk- und Denkfähigkeiten signifikant beeinflusst. Das Defizit in der Produktion von Sprache und Schlucken wird sich stärker entwickeln. In der Regel werden die üblichen Aktivitäten stark beeinträchtigt und damit die Funktionalität des Patienten.

Letzte Stufe oder letzte Stufe

In diesem letzten Stadium ist die funktionelle Abhängigkeit der von der Huntington-Krankheit betroffenen Person vollständig.

Die motorischen Symptome sind sehr ernst, Menschen hören oft auf zu gehen und zu reden. Die Möglichkeit des Erstickens ist in diesem Stadium eines der Hauptrisiken des Todes.

In Bezug auf Korea können sie ihre Präsentation erhöhen oder verschwinden.

Trotz der Schwere der körperlichen Symptome sind sie in der Lage, die Sprache zu verstehen und die Informationen relativ zu den Menschen ihres Insassen zu behalten.

Die Schwere der Symptome zusammen mit der Entwicklung von Komplikationen wie Infektionen, Gewichtsverlust, Atemstillstand, kann unter anderem zum Tod des Individuums führen.

Ursachen

Die Huntington-Krankheit (HK) wird durch eine neuronale Degeneration verursacht, die auf genetischer Ebene in bestimmten Bereichen des Gehirns programmiert ist (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Die Zellen, die von dieser programmierten Degeneration besonders betroffen sind, sind die Basalganglien, essentielle Strukturen in der Koordination von Bewegungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Darüber hinaus sind auch andere kortikale Bereiche betroffen, die kognitive Defizite, Veränderungen der Exekutivfunktion, Gedächtnis, Aufmerksamkeit usw. hervorrufen. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).

Die programmierte neuronale Degeneration ist auf einen erblichen Defekt eines einzelnen Gens zurückzuführen (Mayo Clinic, 2014).

Wie wir in der Einleitung festgestellt haben, ist die Huntington-Krankheit eine dominante autosomal-dominante Erkrankung, das heißt, eine Person benötigt eine einzige Kopie des defekten oder abnormalen Gens, um diese Störung zu entwickeln (Mayo Clinic, 2014).

Insbesondere wurde der genetische Defekt von Huntington auf Chromosom 4 identifiziert, Gen IT15, das eine Erweiterung der Anfrage der Nukleotidbasen enthält. In normalen Chromosomen gibt es zwischen 9 und 39 Wiederholungen, während Menschen, die das mit Huntington verwandte Gen erben, eine Anzahl von Wiederholungen von mehr als 39, manchmal bis zu 120 oder mehr haben (Arango-Laspirilla et al., 2003).

In Bezug auf die Wirksamkeit der Huntington-Krankheit, wenn einer der Eltern die Huntington-Genmutation präsentiert, könnte die gesunde Kopie oder die defekte Kopie des Gens an ihre Nachkommen weitergegeben werden, und daher hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50%. Erben des Gens, das die Entwicklung der Krankheit verursacht (Mayo Clinic, 2014).

Behandlungen

Gegenwärtig gibt es keine Heilbehandlung für die Huntington-Krankheit, noch stoppt sie das Fortschreiten der Symptome.

Alle Interventionen sind, wie bei den meisten seltenen Krankheiten, auf die Verbesserung und Kontrolle von Symptomen und sekundären Pathologien ausgerichtet.

In der Regel verschreiben die Spezialisten den Einsatz verschiedener Medikamente, um die motorischen Koordinationsstörungen und psychischen Störungen zu reduzieren (Mayo Clinic, 2014).

Wir müssen daran denken, dass viele dieser Medikamente für die Behandlung einiger Symptome nützlich sind, aber dennoch können sie andere verschlechtern oder Nebenwirkungen hervorrufen (Mayo Clinic, 2014).

Einige Medikamente für Bewegungsstörungen sind:

• Tetrabenazin: wird speziell zur Unterdrückung unwillkürlicher Bewegungen (Chorea) eingesetzt.
• Antipsychotika: Haloperidol oder Chlorpromazin, haben Auswirkungen auf die Unterdrückung von verschiedenen Bewegungen, aus diesem Grund kann für die Behandlung von Chorea vorteilhaft sein. Sie können jedoch Muskelsteifigkeit und Kontraktion verschlechtern.
• Es gibt andere Medikamente wie Amantanin, Levitiracetam und Clonazepan, die die Symptome der Chorea verbessern können, aber für die kognitiven Fähigkeiten und Fähigkeiten schädlich sein können.

Bei psychiatrischen Erkrankungen kommt es häufig zu Antidepressiva, Antipsychotika oder Stimmungsstabilisatoren (Mayo Clinic, 2014).

Neben der Behandlung mit Drogen, die Verwendung von:

• Physiotherapie: um Muskelsteifheit zu reduzieren.
• Neuropsychologische Intervention: Aufrechterhaltung der allgemeinen kognitiven Fähigkeiten und Generierung von Kompensationsstrategien.
• Logopedica-Intervention: Verbesserung und Aufrechterhaltung der sprachlichen Artikulation.
• Ergotherapie: kann dem Patienten und der Familie helfen, indem er Hilfsgeräte einsetzt, die die Funktionsfähigkeit verbessern.

Referenzen

1. ACHE. (2015). Was ist Huntington-Krankheit? Erhalten von Korea Association of Huntingtong Española: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Symptome und Progression. Erhalten von der spanischen Jagd-Kern-Vereinigung: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., und Lopera, F. (2003). Klinische und neuropsychologische Merkmale der Huntington-Krankheit: eine Überprüfung. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Huntington-Krankheit. Von der Amerikanischen Speech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Was ist Huntington-Krankheit? Von der Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
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9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., und Posada-De-la-Paz, M. (2007). Sterblichkeit aufgrund der Huntington-Krankheit in Spanien im Zeitraum 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.