Steinert-Krankheit Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Steinert-Krankheit, Die auch als Muskeldystrophie (DM) bekannt Typ I ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen (Muskeldystrophie Kanada, 2016).

Muskelschwäche, Muskelschwund und myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous und Sarria Quiroga, 2012): Dieser Zustand wird durch drei grundlegende medizinische Befunde aus.

Darüber hinaus ist es eine Multisystemerkrankung, die vor allem die Bereiche des Gesichts, Augen, Gliedmaßen, Herzsystem, zentrales Nervensystem, das Verdauungssystem oder Stoffwechsel (Asssociation Française contre les Myopathien und spanischen Vereinigung beeinflussen können gegen Neuromuskuläre Erkrankungen, 2002).

Ein ätiologischer Ebene Steinert-Krankheit hat eine genetische hauptsächlich mit dem Vorhandensein von Veränderungen in der DMPK Gen befindet sich auf Chromosom 19 (The Muskeldystrophie Association, 2016) verwendet.

Die Diagnose der Steinert-Krankheit wird auf die individuellen und familiären Krankengeschichte entstanden, und die klinische Untersuchung jedoch eine genetische Studie zur Bestätigung (Muskeldystrophie-Stiftung, 2016) notwendig.

Auf der anderen Seite, in Bezug auf der Behandlung, obwohl es keine spezifischen Heilansätze, oft physische Rehabilitation und Kontrolle von medizinischen Komplikationen wie essentielle medizinische Intervention (Queen und Guasch, 2002) verwendet.

Merkmale der Steinert-Krankheit

Steinet-Krankheit ist eine Art von Muskeldystrophie multisystemische Charakter in der Regel von verschiedenen neuromuskulären Komplikationen manifestiert, wie Atrophie, Schwäche oder myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous und Sarria Quiroga, 2012).

Der Begriff neuromuskuläre Erkrankung wird verwendet, um eine Vielzahl von Störungen des neurologischen Ursprungs zu klassifizieren, die in der Regel Nervenstrukturen und Komponenten, die für die Steuerung der Muskulatur (Spanish Federation Neuromuskuläre Erkrankungen, 2016) beeinflussen.

Diese Pathologien betreffen hauptsächlich neuromuskulären Verbindungen, motorische Neuronen oder periphere Nerven, die einen breiten sintomatológico Satzes Herstellung, einschließlich Muskelschwäche, wie charakteristischste Merkmal (Spanish Federation Neuromuscular Diseases, 2016) befindet.

Eine spezifische Ebene, Steinert-Krankheit, eine Art von myotonic Muskeldystrophie (MMD) ist, das heißt, es ist eine Krankheit, die Degeneration verursacht, Schwäche und Muskelkontraktion progressiv, neben anderen Faktoren, in erster Linie betrifft es die Möglichkeit, sich zu entspannen Muskelgewebe (Muskeldystrophie Association, 2016).

Darüber hinaus kann myotonic Muskeldystrophie in zwei Grundtypen (DM1 und DM2) eingestuft werden, je nach den spezifischen klinischen Merkmalen sowie auch Steinert-Krankheit als myotonic Muskeldystrophie Typ bekannt I (Muskeldystrophie-Stiftung, 2016) .

So wurde die erste klinische Beschreibung dieser Pathologie im Jahr 1909 von Hans Steinert gemacht. In klinischen Bericht beschrieb dieser Autor eine Reihe von Fällen durch eine multisystemic Charakter Störung gekennzeichnet, dass das zentrale Nervensystem, Skelettmuskel, Herz, Augen, gatrointestinal System und die endokrinen Drüsen (Barra-Luzar, Estévez wirkt Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar und Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistiken

Epidemiologische Studien zeigen, dass Steinert-Krankheit ist die Form des Muskeldystrophie Beginn im Erwachsenenalter am häufigsten in der allgemeinen Bevölkerung (Muskeldystrophie Kanada, 2016).

Darüber hinaus in der Regel machen myotonic dystrophies Art der Pathologie die häufigste neuromuskulären Ursprungs bei Erwachsenen (Nationales Institut für Behinderung und Rehabilitation Forschung, 2016) auf.

Insbesondere bei über 98% der Menschen mit Muskeldystrophie leiden an Typ I oder Steinert-Krankheit, während nur 2% Typ II (National Organization for Rare Disorders, 2007) haben.

So wird geschätzt, dass die Steinert-Krankheit eine Prävalenz von 1 Fall pro 8.000-12.000 Einwohner in der Allgemeinbevölkerung aufweist (Orphanet, 2014).

Auf der anderen Seite, einige Organisationen spanische Vereinigung gegen neuromuskuläre Krankheiten (2002) oder Asssociation Française contre les Myopathien (2002) zeigt, dass die Zeit der häufigste Darstellung der Krankheit Steinert zwischen 20 und 25 ist, obwohl es sehr variabel

Anzeichen und Symptome

Steiners Krankheit gilt als eine multisystemische Pathologie aufgrund der Diffusion von sekundären medizinischen Komplikationen: muskuläre, kardiovaskuläre, neurologische, digestive Manifestationen usw.

Allerdings sind Muskeleigenschaften der kardinalen Zeichen der Krankheit Steinert (Asssociation Française contre les Myopathien und spanische Vereinigung gegen neuromuskuläre Krankheiten, 2002):

Schwäche und Muskelschwund

Eines der ersten Symptome der Steinert-Krankheit ist die Entwicklung von Muskelermüdung, die sich zu einem fortschreitenden Verlust von Kraft und Muskelkapazität entwickelt.

Generell muss Muskelatrophie symmetrisch auftreten, ebenso betroffene Muskelgruppen auf beiden Seiten des Körpers, einschließlich der glatten und gestreiften Muskeln.

Eine glatte Muskulatur ist an unwillkürlichen motorischen Aktivitäten beteiligt, die hauptsächlich in den inneren organischen Strukturen (Herzmuskel, Atmungssystem, Verdauungssystem usw.) lokalisiert sind.

Im Falle der Steinert-Krankheit ist das am stärksten betroffene glatte Muskelgewebe daher verwandt mit:

• Das Verdauungssystem oder Gerät.
• Der Uterus, der von abnormen und unkoordinierten Kontraktionen grundlegend betroffen ist.
• Die Ziliarmuskulatur des Auges.

Auf der anderen Seite ist die quergestreifte Muskulatur an willkürlichen motorischen Aktivitäten beteiligt, daher ist sie mit der knöchernen Körperstruktur verbunden.

Im Falle der Steinert-Krankheit ist das am stärksten betroffene quergestreifte Muskelgewebe daher verwandt mit:

• Muskuläre Gruppen im Gesichts- und Nackenbereich.
• Die distalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten, insbesondere im Unterarm.
• Die Dorsalflexor Muskelstruktur der Füße.
• Das Zwerchfell Muskelgewebe und die Interkostalräume.
• Die Augenmuskeln.
• Die pharyngeale und linguale Muskelstruktur.
• Die Beckenmuskelstrukturen.

Myotonie

Myotonie ist eine weitere der grundlegenden klinischen Zeichen der Steinert-Krankheit.

Dieser medizinische Zustand ist hauptsächlich durch eine abnormale Muskelrelaxation gekennzeichnet, das heißt, wenn wir uns freiwillig zusammenziehen oder eine Muskelgruppe provozieren, wird die Intensität oder Progression der posterioren Relaxation beeinflusst, die mit einem Muster anormaler Langsamkeit auftritt.

Auf einer praktischeren Ebene, wenn wir an Steinert-Krankheit mit einer signifikanten Myotonie leiden und wir die Hände mit einer Person schütteln, werden wir eine wichtige Schwierigkeit zum Zeitpunkt der Freigabe finden, da die Muskelgruppe eine längere Zeit als normal braucht, um die zu verlieren Spannung und dadurch, dass wir die Hand zurückziehen können.

Dieser pathologische Prozess kann die glatte und quergestreifte Muskulatur systematisch beeinflussen, am stärksten betroffen sind jedoch die Extremitäten und Extremitäten.

Was sind die häufigsten medizinischen Komplikationen? 

Zusammengenommen verursachen Muskelerkrankungen folgende Situationen (AFM und ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):

- Muskelstarre nach Bewegungen.

- Progressiver Verlust der Muskelkraft.

- Schwierigkeit für den Gesichtsausdruck.

- Abstieg der oberen Augenlider.

- Reduzierung der Bewegungskapazität der Hände und Unterarme, Beine und Füße.

- Herzveränderung, die hauptsächlich durch eine Anomalie in Rhythmus und Überleitung gekennzeichnet ist.

- Veränderungen im Zusammenhang mit dem Nervensystem, gekennzeichnet hauptsächlich durch die Entwicklung von Störungen der Schlaf-Wach-Zyklen und die Entwicklung von depressiven Symptomen.

- Veränderungen im Zusammenhang mit dem Verdauungssystem, die hauptsächlich durch das Auftreten von Anomalien beim Schlucken und anderen Verdauungserkrankungen gekennzeichnet sind.

- Metabolische Anomalien, hauptsächlich gekennzeichnet durch die Entwicklung von Diabetes.

Kann die Steinert-Krankheit unterschiedliche klinische Verlauf haben?

Verschiedene Autoren, wie Turner und Hilton-Jones (2010), unterscheiden je nach Zeitpunkt des Auftretens und ihrer spezifischen klinischen Form unterschiedliche Verlaufsformen der Steinert-Krankheit:

Kongenitale Myotone Dystrophie

In diesem Fall sind einige der für Steinert-Krankheit charakteristischen Anzeichen und Symptome bereits während der Schwangerschaft vorhanden, gekennzeichnet durch eine signifikante und abnorme Verringerung der intrauterinen Bewegungen.

Zum Zeitpunkt der Geburt kann das Vorhandensein von Muskelschwäche mit schwerer Beeinträchtigung der Atemkapazität unterschieden werden. Auf der anderen Seite entwickelt sich der Rest des klinischen Bildes in der Regel im frühen Erwachsenenalter. Es handelt sich jedoch um einen Subtyp mit hoher Mortalität, da die Betroffenen in der Regel das 45. Lebensjahr nicht überschreiten.

Myotone Dystrophie I im Kindesalter Beginn

Bei frühem Auftreten der Steiners Krankheit sind die Betroffenen in der Regel anwesend
eine erhebliche Verzögerung beim Erwerb von motorischen Fähigkeiten, in der Regel begleitet von einer moderaten geistigen Behinderung.

Die charakteristischsten klinischen Anzeichen und Symptome dieses Subtyps umfassen Dysarthrie, manuelle Myotonie und Muskelschwäche der Gesichtsstrukturen.

Myotone Dystrophie Ich beginne im Erwachsenenalter

Es ist der Subtyp, der normalerweise die vollständige klinische Form (Muskeldystrophie, Myotonie, Herzbeteiligung, gastrointestinale Beteiligung, Hauterkrankungen, psychiatrische Probleme usw.) aufweist und normalerweise zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr auftritt.

Was die Prognose anbelangt, so liegt der Zeitraum des gewohnheitsmäßigen Todes wegen respiratorischer oder kardiovaskulärer Komplikationen bei etwa 48-60 Jahren.

Myotone Dystrophie I von spätem Beginn oder asymptomatisch

In diesem Fall kann der Beginn zwischen 20 und 70 Jahren stark variieren, was sich in Bezug auf die oben beschriebenen klinischen Formen beträchtlich verzögert.

Die signifikantesten Anzeichen und Symptome sind mit einer leichten Myotonie und der Entwicklung von Augenveränderungen wie Katarakten verbunden.

Ursachen

Die Steinert-Krankheit hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, dh das klinische Bild dieser Erkrankung kann sich trotz der Tatsache, dass eine einzelne Kopie des pathologischen Gens vererbt oder entwickelt wird, entwickeln (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Insbesondere steht die Steinert-Krankheit in Zusammenhang mit genetischen Anomalien auf Chromosom 19 an der Stelle 19q13.2-q13.3, assoziiert mit einer spezifischen Mutation des DMPK-Gens (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Diagnose 

Die erste Phase der Diagnose des Steinert-Syndroms beginnt mit der Analyse der individuellen und familiären Krankengeschichte mit dem Ziel, mögliche differentielle Pathologien zu identifizieren, die den klinischen Verlauf erklären.

Auf der anderen Seite ist eine körperliche Untersuchung unerlässlich, insbesondere das Studium der Muskelfunktion. In diesem Fall ist einer der am häufigsten verwendeten Labortests Elektromyographie und Muskelbiopsie.

Um jedoch die medizinischen Komplikationen zu spezifizieren, die in jedem einzelnen Fall vorhanden sind, ist es wichtig, eine multidisziplinäre Bewertung durchzuführen, dh eine ophthalmologische, kardiale, gastrointestinale usw.

Darüber hinaus wird die endgültige Diagnose in der Regel durch eine genetische Analyse bestätigt, mit dem Ziel, die genetische Anomalie, die mit Steinterts-Krankheit verbunden ist, zu identifizieren.

Daher kann die genetische Untersuchung während des Säuglings- oder Erwachsenenstadiums durch eine Blutprobe oder in der pränatalen Phase durch das Fruchtwasser oder die Chorionzotten durchgeführt werden, wenn ein hohes Risiko für Heritabilität besteht.

Behandlung

Es gibt immer noch keine Heilung für die Steinert-Krankheit, noch wurden Behandlungen identifiziert, die das Fortschreiten dieser Erkrankung verlangsamen oder verlangsamen könnten. Es gibt jedoch einige Ansätze, die auf eine symptomatische Behandlung ausgerichtet sind (Muskeldystrophie Kanada, 2016):

- Chirurgische Verfahren zur Korrektur von Augenerkrankungen wie Katarakte.

- Medikamente gegen Muskelkrankheiten, hauptsächlich für medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit Myotonie.

- Chirurgische und pharmakologische Verfahren für kardiale Pathologien.

- Pharmakologische Behandlungen zur Behandlung von Veränderungen der Schlaf-Wach-Zyklen.

- Mechanische Beatmung bei Atemstillstand.

- Rehabilitation und physikalische Therapie.

Bei der Behandlung der Steinertschen Krankheit ist die Rolle des Rehabilitationsspezialisten von grundlegender Bedeutung.

Die medizinischen Komplikationen, die mit dieser Pathologie in frühen Lebensstadien verbunden sind, wie etwa Gliederschwäche, Verzögerung beim Erwerb motorischer Fähigkeiten oder die Entwicklung einiger Muskel-Skelett-Fehlbildungen, haben einen starken Einfluss auf die Funktionalität der betroffenen Person und deshalb ihre Lebensqualität.

Es wurden viele Fälle von Steinert-Krankheit identifiziert, die bei der Entwicklung von depressiven Gefühlen üblich sind, so dass es üblich ist, dass zusätzlich zur medizinischen Behandlung eine psychotherapeutische Intervention erforderlich ist.

Referenzen

1. ASEM und AFM. (2002). Steinert-Myotone Dystrophie. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert-Myotone Dystrophie. Französischer Verband gegen Myopathien.
3. Kanada, M.D. (2016). Myotone Dystrophie Typ I.
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villalabeitia, K. & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Kongenitale Myotone Dystrophie. Klinische elektrophysiologische und genetische Befunde unserer Kasuistik. Rehabilitation (Madr.), 144-150.
5. Mayo-Klinik (2014). Muskeldystrophie.
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10. Forschung, N. I. (2016). Steinert-Krankheit oder Myotone Dystrophie.
11. Turner, C., und Hilton-Jones, D. (2012). Myotone Dystrophien: Diagnose und Management. Die myotonen Dystrophien: Diagnose und Magnament. Neurol. Arg., 127-141.