Idiopathische Epilepsie Symptome, Ursachen und Behandlung

Die idiopathische Epilepsie oder primär ist eine Art von Epilepsie vorwiegend genetischen Ursprungs, bei der Anfälle auftreten, aber keine neurologischen Veränderungen oder strukturelle Läsionen im Gehirn beobachtet werden.

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Episoden starker Zunahme neuronaler Erregung auszeichnet. Diese verursachen Anfälle, auch bekannt als epileptische Anfälle. Während dieser Anfälle können Patienten Anfälle, Verwirrung und Veränderungen im Bewusstseinszustand erfahren.

Epilepsie ist die häufigste neurologische Erkrankung. In den Industrieländern liegt die Prävalenz bei etwa 0,2%, während sie in den Entwicklungsländern sogar noch höher ist (Arcos Burgos et al., 2000).

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation ist die idiopathische Epilepsie die häufigste Form der Epilepsie und betrifft 60% der Epilepsiepatienten. Die Besonderheit dieser Erkrankung ist, dass sie im Gegensatz zur sekundären oder symptomatischen Epilepsie keine erkennbare Ursache hat.

In der Kinderpopulation scheint es jedoch, dass es 30% aller Epilepsien im Kindesalter ausmacht, obwohl der Prozentsatz nach den Forschern variiert.

Die epileptischen Syndrome, die Teil der idiopathischen Epilepsie sind, sind die Epilepsien der genetischen Vererbung, an denen mehrere verschiedene Gene beteiligt sind und die zur Zeit noch nicht im Detail definiert sind. Ebenfalls eingeschlossen sind seltene Epilepsien, bei denen ein einzelnes Gen beteiligt ist und Epilepsie das einzige oder vorherrschende Merkmal ist.

Da die genaue Ursache noch nicht bekannt ist, kann die idiopathische Epilepsie nicht verhindert werden. Es scheint jedoch, dass sich viele Fälle selbst lösen. So manifestieren sich epileptische Anfälle in der Kindheit, verschwinden aber dann, wenn sie sich entwickeln.

Für seine Behandlung werden üblicherweise Antiepileptika ausgewählt.

Arten von idiopathischer Epilepsie

Es gibt zwei Haupttypen von idiopathischer Epilepsie, die generalisierte und die fokussierte oder partielle. Der Hauptunterschied zwischen ihnen ist die Art des Anfalls. Im Allgemeinen nehmen Veränderungen der elektrischen Aktivität des Gehirns das gesamte Gehirn ein; während im fokalen Bereich die veränderte Aktivität in einem bestimmten Bereich konzentriert ist (zumindest die meiste Zeit).

Es sollte jedoch beachtet werden, dass diese Unterscheidung physiologisch relativ ist. Dies liegt daran, dass einige der idiopathischen Epilepsien, die als fokal betrachtet werden, generalisierte physiologische Veränderungen aufweisen, aber es ist schwierig zu bestimmen.

Verallgemeinert

Die generalisierte idiopathische Epilepsie ist diejenige, die in der Literatur häufiger auftritt, da sie die häufigste Form dieser Art von Epilepsie zu sein scheint. Laut Arcos Burgos et al. (2000) stellt dieser Typ bis zum Alter von 40 Jahren etwa 40% aller Formen von Epilepsie dar.

Häufig gibt es eine Familiengeschichte von assoziierter Epilepsie und tendiert dazu, während der Kindheit oder Jugend aufzutreten.

Im Elektroenzephalogramm (ein Test, der die elektrischen Impulse im Gehirn misst) können diese Patienten epileptische Entladungen aufweisen, die mehrere Bereiche des Gehirns betreffen.

Patienten mit dieser Erkrankung können verschiedene Subtypen von generalisierten Anfällen entwickeln. Zum Beispiel generalisierte tonisch-klonische Anfälle (dies kann unterteilt werden in "grand mal random" oder "große Erweckungs-Krankheit"), kindliche Fehlzeiten, juvenile Fehlzeiten oder juvenile myoklonische Epilepsie.

Gezielte oder teilweise

Es wird auch benigne fokale Epilepsie genannt. Die häufigste idiopathische fokalisierte Epilepsie ist eine gutartige partielle Epilepsie mit zentral-temporalen Punkten. Es wird auch als rolandische Epilepsie bezeichnet, weil bei der Untersuchung dieser Patienten durch das Elektroenzephalogramm Paroxysmen beobachtet werden, die mit einem Teil des Gehirns namens Rolando-Fissur assoziiert sind.

Auf der anderen Seite gibt es eine Reihe von seltenen idiopathischen Syndromen und Epilepsien, die genetische Ursachen haben.

Ursachen

Der genaue Mechanismus, durch den sich diese Art von Epilepsie entwickelt, ist nicht genau bekannt, aber alles deutet darauf hin, dass seine Ursachen genetisch bedingt sind.

Dies bedeutet nicht, dass idiopathische Epilepsie in sich selbst vererbt wird, sondern dass das, was vererbt wird, eine Prädisposition oder Anfälligkeit sein kann, sie zu entwickeln. Diese Veranlagung kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden und geschieht durch eine genetische Veränderung, bevor der Betroffene geboren wird.

Diese genetische Neigung, an Epilepsie zu leiden, kann mit der Existenz einer niedrigen Anfallsschwelle assoziiert sein. Diese Schwelle ist Teil unserer genetischen Ausstattung und kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, und es ist unser individueller Widerstand gegen epileptische Anfälle oder elektrische Fehlfunktionen des Gehirns.

Jeder hat das Potenzial, Anfälle zu erleiden, obwohl es Individuen gibt, die anfälliger sind als andere. Menschen mit niedrigen Anfallsschwellen beginnen eher epileptische Anfälle als andere mit höheren Schwellenwerten (Epilepsiegesellschaft, 2016).

Es ist jedoch wichtig festzuhalten, dass das Anfallsleiden nicht unbedingt die Existenz von Epilepsie bedeutet.

Arcos Burgoset al.(2000) haben einige mögliche genetische Komponenten spezifiziert, die mit der Anfälligkeit für die Entwicklung von Epilepsie assoziiert sind. Somit kann eine mögliche genetische Locus für juvenile myoklonische Epilepsie (a Subtyp von idiopathischer Epilepsie) würde im EJM1 6p21.2-Gen, 8q24 für idiopathische generalisierter Epilepsie sein; und bei gutartigen neonatalen Anfällen, 20q13.2 im EBN1-Gen.

In einer Studie an der Universität zu Köln in Deutschland eine Beziehung zwischen idiopathische Epilepsie beschreiben und einer Deletion in einer Region von Chromosom 15. In dieser Region auf eine Vielzahl von neurologischen Erkrankungen wie Autismus, Schizophrenie und geistige Retardierung verwandt zu sein scheint, ist idiopathische Epilepsie generalisiert am häufigsten. Eines der beteiligten Gene ist CHRNA7, das an der Regulation neuronaler Synapsen beteiligt zu sein scheint.

Symptome

Idiopathische Epilepsie, wie viele Arten von Epilepsie, wird die EEG-Aktivität im Zusammenhang mit etwas Ungewöhnliches und plötzlichem Auftreten von epileptischen Anfällen. Es werden keine motorischen Folgen, kognitive Fähigkeiten oder Intelligenz beobachtet. In der Tat, viele Fälle von idiopathischer Epilepsie übertragen sich spontan.

Während Anfällen können verschiedene Arten von Anfällen bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie auftreten:

- Myoklonische Krise: sie sind plötzlich, von sehr kurzer Dauer und sind durch Schütteln der Extremitäten gekennzeichnet.

- Krise der Abwesenheit: Sie zeichnen sich durch Verlust des Bewusstseins, festen Blick und fehlende Reaktion auf Reize aus.

- Tonisch-klonische Krise (oder von großem Übel): Es ist gekennzeichnet durch einen plötzlichen Verlust des Bewusstseins, Körpersteifigkeit (tonische Phase) und dann rhythmisches Schütteln (klonische Phase). Die Lippen bekommen einen bläulichen Ton, es kann einen Biss im Inneren des Mundes und der Zunge und Harninkontinenz geben.

Die Symptome variieren jedoch leicht je nach dem genauen Syndrom, über das wir sprechen. Im folgenden Abschnitt werden sie genauer beschrieben.

Bedingungen und verbundene Syndrome

Es gibt eine große Vielfalt an epileptischen Zuständen, die zur Kategorie der idiopathischen Epilepsie gehören. Um jede einzelne besser zu beschreiben, wurden Syndrome klassifiziert, je nachdem, ob sie verallgemeinert oder partiell sind.

Generalisierte idiopathische epileptische Syndrome

Allen gemeinsam ist das Fehlen von neuro-psychischen Veränderungen, häufige Familienanamnese von Fieberkrämpfen und / oder Epilepsie. Zusätzlich zu elektroenzephalographischen (EEG) Aktivität von normaler Basis, aber Spike-wave-Komplexen (CPO) bilateral (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto und Jimenez, 2008).

Epilepsie mit Absenzen (EA)

Es ist ein Zustand, der zwischen 3 Jahren und der Pubertät auftritt. Es zeichnet sich durch tägliche Krisen aus, die abrupt beginnen und enden, in denen sich das Bewusstsein kurz ändert. Das Elektroenzephalogramm spiegelt schnelle generalisierte Spike-Wave-Entladungen wider.

Das Fehlen Epilepsie verschwindet in der Regel spontan und in 80% der Fälle wirksam mit Antiepileptika behandelt (Ureña Horn et al., 2004).

Sie kann auch zwischen 10 und 17 Jahren auftreten und wird als Epilepsie mit juvenilen Fehlzeiten bezeichnet. Nieto Barrera, Fernández Mensaque und Nieto Jiménez (2008) weisen darauf hin, dass 11,5% der Fälle epileptische Anfälle in der Familie aufweisen. Die Krisen entstehen leichter, wenn der Patient weniger als nötig oder mit Hyperventilation schläft.

Juvenile myoklonische Epilepsie

Auch Janz-Krankheit (JEM) genannt, macht es zwischen 5 und 10% aller Epilepsien aus. Sein Verlauf ist meist gutartig, ohne die geistigen Fähigkeiten zu beeinträchtigen.

Es ist gekennzeichnet durch plötzliche Zuckungen, die vorwiegend die oberen Extremitäten, aber auch die unteren betreffen können. Sie beeinflussen normalerweise nicht das Gesicht. Sie treten oft beim Erwachen auf, obwohl sie auch durch Schlafentzug und Alkoholkonsum erleichtert werden.

Es betrifft beide Geschlechter und erscheint zwischen 8 und 26 Jahren. Wie es in Familien in 25% der Fälle wiederholt wird, scheint dieser Zustand mit genetischen Faktoren verbunden zu sein. Insbesondere wurde es mit einem Marker auf Chromosom 6p verknüpft.

Epilepsie der großen Krankheit des Erwachens (GMD)

Es wird auch als "Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen" bezeichnet, hat eine gewisse Dominanz bei Männern und beginnt zwischen 9 und 18 Jahren. 15% dieser Patienten haben eine eindeutige Familiengeschichte von Epilepsie.

Ihre Krisen dauern ungefähr 30 bis 60 Sekunden. Sie beginnen mit Starrheit, dann klonischen Zuckungen aller Extremitäten, begleitet von unregelmäßiger Atmung und gutturalen Geräuschen. Die Betroffenen können während dieser Zeit die Zunge oder die Innenseite des Mundes beißen und sogar die Kontrolle über die Schließmuskeln verlieren.

Glücklicherweise sind Anfälle nicht sehr verbreitet, da Schlafentzug, Stress und Alkohol die Risikofaktoren sind.

Partielle idiopathische epileptische Syndrome

Diese Syndrome haben gemeinsam, dass sie genetisch bedingt sind, das Fehlen von neurologischen und psychologischen Veränderungen; und eine gute Entwicklung. Die Symptome, die Häufigkeiten der Anfälle und die Anomalien im EEG sind sehr unterschiedlich.

Rolándica Epilepsie oder benigne partielle Epilepsie mit zentral-zeitlichen Punkten

Es zeichnet sich dadurch aus, dass es ausschließlich in der zweiten Kindheit (zwischen 3 und 12 Jahren) erscheint, in Abwesenheit von Hirnverletzungen jeglicher Art. Anfälle betreffen teilweise das Gehirn in 75% der Fälle und treten häufig während des Schlafes auf (beim Einschlafen, in der Nacht und beim Erwachen). Diese Attacken betreffen hauptsächlich die buccofaciale motorische Region. Diese Krisen treten jedoch nach 12 Jahren nicht mehr auf.

Seine Hauptursache ist eine gewisse erbliche Veranlagung. Die meisten Eltern und / oder Geschwister dieser Kinder hatten in der Kindheit epileptische Anfälle.

Gutartige vielseitige oder rotierende Epilepsie

Es scheint zwischen 8 und 17 Jahren bei Kindern mit einer Familiengeschichte von Fieberkrämpfen. Die Krisen treten meist bei Rotation des Kopfes und der Augen zur Seite auf. Es ist auch in der Regel von einer plötzlichen Drehung des gesamten Körpers von mindestens 180 Grad begleitet, und es kann Verlust des Bewusstseins oder nicht sein. Diese Patienten sprechen normalerweise gut auf Antiepileptika an.

Key Focal Epilepsie mit variablen Foki

Die Krisen treten normalerweise während des Tages auf und fangen ungefähr 12 Jahre alt an. Sie neigen dazu, teilweise (bestimmte Bereiche des Gehirns betroffen) und die Symptome variieren je nach den aktiven Bereichen des Gehirns.

Fokale Familienepilepsie mit auditorischen Symptomen

Das Erkrankungsalter liegt zwischen 4 und 50 Jahren, tritt jedoch gewöhnlich in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist mit einem molekularen Marker auf Chromosom 10q22-24 assoziiert.

Sein Name beruht auf der Tatsache, dass seine Hauptmanifestationen akustische Symptome sind. Das heißt, der Patient hört wenig definierte Geräusche, summt oder klingelt. Bei manchen Menschen gibt es Verzerrungen wie Lautstärkeänderungen, komplexe Geräusche (sie hören bestimmte Stimmen oder Lieder).

Manchmal wird es von einer iktalen rezeptiven Aphasie begleitet, das heißt einer plötzlichen Unfähigkeit, Sprache zu verstehen. Interessanterweise treten einige Angriffe auf, nachdem ein Geräusch zu hören ist, wie ein Telefon klingelt. Sein Verlauf ist gutartig und spricht gut auf Medikamente an (Ottman, 2007).

Autosomale Dominanz nächtliche frontale Epilepsie

Dieser Typ tritt häufiger bei Frauen auf und tritt erstmals nach 12 Jahren auf. Es ist mit einer Mutation in 20q13.2 verbunden und die Anfälle sind durch Erstickungsgefühle, epigastrische Beschwerden, Angst und wiederholte und desorganisierte Bewegungen der Gliedmaßen während der Nacht gekennzeichnet.

Familienepilepsie des Temporallappens

Sie beginnt zwischen 10 und 30 Jahren und ist autosomal dominant vererbt. Sie sind mit bestimmten Stellen auf den Chromosomen 4q, 18q, 1q und 12q assoziiert.

Die Krisen werden begleitet von Gefühlen von "Deja vu", Angst, visuellen, auditiven und / oder olfaktorischen Halluzinationen.

Behandlung

Wie erwähnt, sind viele der idiopathischen epileptischen Syndrome gutartig. Das heißt, sie lösen sich in einem bestimmten Alter auf. Unter anderen Umständen muss der Patient möglicherweise sein ganzes Leben lang antiepileptische Medikamente einnehmen.

Es ist wichtig, ausreichende Ruhezeiten zu haben, den Alkoholkonsum zu begrenzen und Stress zu behandeln. da diese Faktoren leicht epileptische Anfälle auslösen.

In diesen Fällen ist es am häufigsten, Antiepileptika zu verwenden, die normalerweise sehr wirksam bei der Bekämpfung von Anfällen sind.

Valproat wird für die Epilepsie verwendet, die während der gesamten elektrischen Aktivität des Gehirns auftritt. Nach Nieto, Fernández und Nieto (2008); bei Frauen neigt es dazu, durch Lamotrigin verändert zu werden.

Auf der anderen Seite, wenn Epilepsie fokal idiopathisch ist, wird empfohlen, auf die zweite oder dritte Krise zu warten. Anpassung der Behandlung an ihre Häufigkeit, ihren Zeitplan, ihre Eigenschaften oder ihre Auswirkungen. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Carbamazepin, Oxcarbazepin, Lamotrigin und Valproat.

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