Juvenile Myoclonic Epilepsie Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Juvenile myoklonische Epilepsie (EMJ) ist eine klinische Form der typischen Epilepsie im Jugendalter (Grippo und Grippo, 2007).

Sie ist hauptsächlich durch myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Attacken und / oder Fehlzeiten gekennzeichnet (Grippo und Grippo, 2007).

Auf der klinischen Ebene ist es üblich, starke Schüttelbewegungen der oberen Extremitäten und in geringerem Ausmaß der unteren zu beobachten. Normalerweise tritt bevorzugt nach dem Aufwachen oder im Zusammenhang mit Schlafentzug oder Alkoholkonsum (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto und Jimenez, 2008).

Die ätiologische Ursprung dieses epileptischen Syndrom häufig mit einer Änderung assoziiert auf Chromosom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque FERNÁNDEZ- Nieto und Jimenez, 2008).

Die Diagnose ist klinisch und basiert auf der Untersuchung von Krisen. Es ist jedoch wichtig, Labortests wie Elektroenzephalographie (EGG) oder verschiedene Neuroimaging-Tests durchzuführen.

Die verwendeten therapeutischen Ansätze sind üblicherweise pharmakologisch. In diesem Sinne sind die First-Line-Medikamente in dieser Pathologie sind: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) oder Clobazam (Braga und Alexopoulos, 2013).

Es hat normalerweise einen gutartigen Verlauf ohne signifikante neurologische oder intellektuelle Veränderung. Die Betroffenen tendieren dazu, gut auf die Behandlungen zu reagieren, die in mehr als 80% der Fälle durchgeführt werden (Braga und Alexopoulos, 2013).

Merkmale der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Im Kindesalter und in späteren Stadien gehören Epilepsien zu den häufigsten neurologischen Störungen (López, Varela und Marca, 2013).

Neben der Darstellung sehr unterschiedlicher klinischer Manifestationen ist ein guter Teil davon altersabhängig (López, Varela und Marca, 2013).

Die meisten epileptische Syndrome zwischen Schule und Jugendalter erscheinen, haben in der Regel einen gutartigen Verlauf (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto und Jimenez, 2008)., Wie im Falle von Myoklonischer Epilepsie.

Etwa 70% der pädiatrischen und juvenilen Epilepsien zeigen eine positive Reaktion auf die medizinische Behandlung, sogar eine spontane Remission (López, Varela und Marca, 2013).

Myoklonische Episoden Kurs (Muskelzuckungen am ganzen Körper) wurde von verschiedenen Autoren des neunzehnten Jahrhunderts (Salas-Puig, Calleja Jimenez und Gonzalez-Delgado, 2001) identifiziert.

Erkennungsmerkmal gut, Krisen epileptischer Herkunft und solche, die aus anderen neurologischen Erkrankungen (Salas-Puig, Calleja Jimenez und Gonzalez-Delgado, 2001).

Juvenile myoklonische Epilepsie wurde erstmals im Jahr 1867 von Herpin beschrieben (Grippo und Grippo, 2007).

In seinen ersten klinischen Berichten kam er an, um 68 verschiedene Fälle von Epilepsie zu analysieren. Von diesen wurden 38 Patienten mit einer guten Prognose detailliert zur Kontrolle von Anfällen (Salas-Puig, Calleja Jimenez und Gonzalez-Delgado, 2001).

Théodore Herpin dann als impulssions myoklonische Anfälle (Salas-Puig, Calleja Jimenez und Gonzalez-Delgado, 2001) definiert ist.

Jahre später beschrieben Janz und Christian diese Entität ausführlich und nannten sie "petit mal impulsivo" (Grippo und Grippo, 2007).

Diese Autoren waren diejenigen, die die wichtigsten klinischen Merkmale identifiziert, die heute definieren juvenile myoklonische Epilepsie (Salas-Puig, Calleja Jimenez und Gonzalez-Delgado, 2001).

Einige internationale Institutionen wie die Epilepsie-Stiftung (2016) klassifizieren die juvenile myoklonische Epilepsie innerhalb der generalisierten epileptischen Syndrome, die im Kindes- oder Jugendalter auftreten.

Die generalisierten Charakterkrisen definieren sich als ein epileptisches Ereignis, das durch eine abnormale neuronale Aktivität hervorgerufen wird und die gesamte oder einen großen Teil der Gehirnstruktur betreffen muss (Mayo Clini, 2015).

Bei dieser Art Anzeichen und Symptome im ganzen Körper erzeugt, ist es extrem schwierig, eine bestimmte Ausgangsposition (Epilepsie-Stiftung, 2016) zu identifizieren

Statistiken

Epidemiologische Studien weisen darauf hin, dass juvenile myoklonische Epilepsie bei etwa 1 von 1.000 Menschen weltweit auftritt (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus macht die juvenile myoklonische Epilepsie 5% aller klinisch diagnostizierten Epilepsien aus (Genetics Home Reference, 2016).

Diese Zahlen könnten jedoch höher sein und bis zu 10% der Gesamtzahl der Epilepsien erreichen (Selph, 2016).

Soziodemografische Merkmale

Alter

Juvenile myoklonische Epilepsie tritt meist zu Beginn der Adoleszenz oder in den ersten Jahren der Adoleszenz auf (Selph, 2016).

Obwohl Fälle von frühem Beginn oder am späten Alter 6 bis 36 beschrieben sind, am häufigsten beginnt klinischer Verlauf mich zu manifestieren, um 12-18 Jahre (Selph, 2016).

Sex

Obwohl die Daten zur Inzidenz bei beiden Geschlechtern widersprüchlich sind, scheinen einige davon bei Frauen häufiger zu sein (Selph, 2016).

Andere Studien weisen jedoch darauf hin, dass die Häufigkeit bei Frauen und Männern ähnlich ist (Selph, 2016).

Rassische und ethnische Gruppen

Obwohl keine signifikanten rassischen Unterschiede festgestellt wurden, ist es möglich, dass einige genetische Anomalien bei einigen Menschen ihren Anteil erhöhen (Selph, 2016).

Zum Beispiel wurde die EFHC1-Mutation bei Menschen mexikanischen und japanischen Ursprungs mit dieser Störung in Verbindung gebracht (Selph, 2016).

Charakteristische Anzeichen und Symptome

myoklonische Anfälle, generalisierte Anfälle tonischklonische und Absencen (Epilepsie-Stiftung, 2016): Juvenile myoklonische Epilepsie ist durch drei grundlegende Arten von Ereignissen aus.

Myoklonische Anfälle

Der Begriff Myoklonus wird üblicherweise verwendet, um sich auf eine kurze, plötzliche und unwillkürliche Kontraktion einer oder mehrerer Muskelgruppen zu beziehen (Nieto Barrera, 1999).

Auf visueller Ebene wird ein Shake von etwa 20-120 ms beobachtet (Nieto Barrera, 1999).

Es kann einen lokalisierten oder generalisierten, isolierten oder wiederkehrenden Verlauf und sogar rhythmische oder arrhythmische Formen aufweisen. Darüber hinaus können sie auftreten, ohne auszulösen oder mit bestimmten Situationen verbunden zu sein (Nieto Barrera, 1999).

Im Fall der juvenilen myoklonische Epilepsie kann es nach einer Zeit des Schlafes in den ersten Augenblick des Erwachens oder mit dem Alkoholkonsum (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto und Jimenez, 2008) erscheinen.

Darüber hinaus wurde sein Beginn mit Schlafentzug, Stress und sogar Menstruation in Verbindung gebracht (López, Varela und Marca, 2013).

Myoklonische Anfälle treten bei 100% der diagnostizierten Fälle auf und dominieren in den Schultern und Händen (López, Varela und Marca, 2013).

In über 20% der Fälle myoklonische Zuckungen auf einer Seite des Körpers beschränkt, während andere einen bilateralen Kurs (Epilepsie-Stiftung, 2016) haben kann.

Am häufigsten treten sie in Clustern auf und erzeugen wiederholt und anhaltend myoklonische Anfälle (Epilepsie-Stiftung, 2016).

Tonisch-klonische Krise

Sie erscheinen in der Regel nach myoklonischen Anfällen (Epilepsie-Stiftung, 2016) und dessen Beginn durch eine übertriebene Erhöhung des Muskeltonus definiert beeinflussen im gesamten Körper (andalusischen Epilepsy Association, 2016).

Es ist möglich, dass es in einigen Fällen zu einem Wissensverlust kommt und dies zu einem Sturz führt (andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

Nach diesem Ereignis treten in der Regel rhythmische Muskelkrämpfe auf, in denen Bisse auftreten können, Harnabfluss, Verletzungen durch Stürze usw. (Andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

Abwesenheitskrise

Es ist eine Art von Krise, die sich von den zuvor beschriebenen unterscheidet, sie ist nicht durch übertriebene Muskelmuster oder spektakuläre Stürze gekennzeichnet (Andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

Optisch, der in einem Zustand der Abwesenheit erscheint die Person regungslos, fest und völlig fremd externe Stimulation (andalusische Epilepsy Association, 2016) sehen.

In einigen Fällen können wir Blinzeln und andere Augen- und Muskelbewegungen erkennen (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Ursachen

Obwohl die spezifische Ursache der juvenilen myoklonischen Epilepsie noch nicht bekannt ist, verbindet sie ein guter Teil der Forschung mit genetischen Faktoren (Selph, 2016).

So beschreiben Suzuki und seine Arbeitsgruppe Mutationen im EFHC1-Gen auf Chromosom 6 an der p12-p11-Lokalisation (Selph, 2016).

Das EFHC1-Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung biochemischer Anweisungen für die Herstellung eines Proteins mit einer herausragenden Rolle bei der Regulation der neuronalen Aktivität (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus hat es untersucht auch die Rolle des GABRA1 Gen, dessen Veränderung mit juvenile myoklonische Epilepsie in verschiedenen Fällen (Genetics Home Reference, 2016) verbunden ist.

Diagnose

Die Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie konzentriert sich in der Regel auf das Studium der Typologie und der Dauer der Krisen (Epilepsie-Stiftung, 2016).

Es ist jedoch wichtig, einige Bestätigungslabortests durchzuführen (Epilepsie-Stiftung, 2016):

- Elektroenzephalographie (EEG): Es ist der Labortest der Wahl. Bei Menschen, die nicht behandelt wurden, wird normalerweise ein abnormales elektrisches Muster unterschieden, das durch generalisierte Spitzen von 3,5 Hz und Wellenentladungen definiert ist. Darüber hinaus wird in mehr als 30% der untersuchten Fälle ein auffälliges EEG bei Bestrahlung mit blinkenden Lichtern festgestellt.

- Magnetresonanztomographie (MRT): In den meisten Fällen werden keine signifikanten Anomalien identifiziert. Die Ergebnisse sind normalerweise normal.

Behandlung

Die juvenile myoklonische Epilepsie erfordert meist eine chronische Behandlung, da ihr chronischer Verlauf medikamentenabhängig ist (Grippo und Grippo, 2016).

Wenn die Medikation früh zurückgezogen wird, ist es möglich, dass die charakteristische Symptomatik wieder auftritt. Es ist möglich, dass die Betroffenen mehr als 10 Jahre Medikamente benötigen (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Das Mittel der Wahl bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist Valproat oder Valproinsäure.Darüber hinaus können andere Drogen wie Lamotrigin oder Benzodiazepine sind auch wirksam als therapeutische Alternative (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán und Alonso, 2011) unter Beweis gestellt.

Auch wirksam Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) oder Clobazam (Braga und Alexopoulos, 2013).

Medizinische Prognose

Die Prognose dieser Krankheit ist günstig. In den meisten Fällen kann eine vollständige Kontrolle der Anfälle erreicht werden (Selph, 2016).

Jedoch kann die Entnahme von Medikamenten zu Rezidiv führen in mehr als 80% der Betroffenen (Selph, 2016).

Sobald kontrollierten klinischen natürlich nicht in der Regel berichten signifikante funktionelle Komplikationen, obwohl einige Patienten durch soziale Isolation oder Depression (Selph, 2016) betroffen sind.

Referenzen

1. Andalusische Vereinigung der Epilepsie. (2016). Juvenile myoklonische Epilepsie. Erhalten von der Andalusischen Vereinigung der Epilepsie.
2. Braga, P. & Alexopoulos, A. (2013). Juvenile myoklonische Epilepsie. Chilenisches Epilepsiemagazin.
3. Epilepsie-Stiftung. (2016). Juvenile myoklonische Epilepsie. Erhalten von der Epilepsie-Stiftung.
4. Grippo, J. & Grippo, T. (2007). Juvenile myoklonische Epilepsie: gutartig und chronisch. Bogen Argent Pediatr.
5. Lopez, I., Varela, X., & Mark, S. (2013). Epileptische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen. Rev. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoklonus und myoklonische Epilepsien in der Kindheit. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Fernandez-Mensaque Candau, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsien und epileptische Syndrome des Jugendlichen und Jugendlichen. Spanische Vereinigung für Pädiatrie.
8. NIH. (2016). juvenile myoklonische Epilepsie. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., und Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLÓNIC EPILEPSIAS IM KIND UND IM JUGENDLICHEN. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jimenez, L., & Gonzalez-Delgado, M. (2001). Juvenile myoklonische Epilepsie. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenile myoklonische Epilepsie. Erhalten von Medscape.