Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Symptome, Ursachen und Behandlungen

Die laterale amyotrophe Sklerose (ELA) oder " Lou Gehrins Krankheit"Ist eine neurologische Erkrankung des degenerativen Typs mit einer fortschreitenden Nutzung, die die Motoneuronen beeinflusst, die im Gehirn und im Rückenmark lokalisiert sind (The Journal American Medical Association, 2007).

Die Degeneration dieser Art von Neuronen, die für die Übertragung der willkürlichen Bewegungen auf die Muskeln verantwortlich sind, führt dazu, dass die Fähigkeit des Gehirns, die motorische Ausführung zu initiieren, verloren geht. Daher zeigen die Patienten progressive Muskelatrophie und schwere Lähmungen (Fundación Miquel Valls, 2016).

Neben einer motorischen Behinderung, Beeinträchtigung der Fähigkeit, Sprache zu artikulieren, Schluck- oder Atem haben neuere Studien gezeigt, dass diese Art der Erkrankung auch in Verbindung mit zeitlichen fronto auftreten kann, Demenz Prozesse der kognitiven und Verhaltensstörungen bei Menschen zeigen (Miquel Valls Stiftung, 2016).

Es ist eine Krankheit mit einem progressiven, immer tödlichen Verlauf (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013). Trotzdem können die Lebensqualität der Patienten und sogar die Überlebenszeit je nach Art der medizinischen Intervention erheblich variieren (Orient-López et al., 2006).

Prävalenz der amyotrophen Lateralsklerose

In vielen Fällen gilt die amyotrophe Lateralsklerose als seltene oder Minderheitskrankheit. Die Anzahl der Menschen, die an dieser Krankheit leiden, liegt zwischen 6 und 8 Personen pro 100.000 Einwohner. Trotzdem müssen wir berücksichtigen, dass die Inzidenz der Krankheit 1-3 neue Fälle pro 100.000 Einwohner pro Jahr beträgt (Fundación Miquel Valls, 2016).

Statistische Schätzungen legte die Zahl der Fälle von amyotropher Lateralsklerose in Spanien in etwa 4000, während weltweit bei etwa 350.000 Fälle (Foundation Miquel Valls, 2016) geschätzt wird.

Die ALS ist häufiger bei Männern als bei Frauen, in einem ungefähren Verhältnis von 1,2-1,6: 1, und tritt normalerweise bei Personen im Erwachsenenalter auf. Es wird geschätzt, dass das Durchschnittsalter des Auftretens über 56 Jahre alt ist und dass seine Präsentation vor dem 40. Lebensjahr oder nach 70 Jahren selten ist (Orient-López et al., 2006). Fälle der Krankheit treten jedoch bei Menschen im Alter von 20 bis 40 Jahren auf (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Darüber hinaus ist die mittlere Dauer der Krankheit in der Regel drei Jahre ein Überleben 5 Jahren 20% der Patienten über 10 Jahre und 10% dieser Patienten (Orient- Lopez et al erreicht. , 2006).

Im Allgemeinen treten mehr als 90% der ALS-Fälle zufällig auf, ohne einen klar definierten Risikofaktor zu haben. Patienten haben normalerweise keine erbliche Anamnese oder es wird nicht angenommen, dass eines ihrer Familienmitglieder ein hohes Risiko hat, ALS zu entwickeln. Nur 5-10% der ALS-Fälle werden vererbt (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2013).

Definition vonAmyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die 1874 von Jean-Martin Charcot entdeckt wurde. Die er als eine Art der Erkrankung, bei der die Nervenzellen, die die Bewegung von willkürlichen Muskeln steuern, Motoneuronen, progressiv ihren effizienten Betrieb verringern und sterben, in Schwäche durch resultierende schweren motorischen Atrophie (Paz Rodriguez et al. , 2005).

Motorneuronen sind eine Art Nervenzelle, die sich im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark befinden kann. Diese Motoneurone dienen als Zentren oder Kontrolleinheiten und verbinden den Informationsfluss zwischen der willkürlichen Muskulatur des Körpers und dem Nervensystem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informationen von Motoneuronen im Gehirn (obere motorische Neuronen genannt) sind wiederum mit den motorischen Neuronen übertragen, die auf der Ebene des Rückenmarks befinden (untere motorische Neuronen genannt) und von dort wird der Informationsfluß gesendet zu jedem einzelnen Muskel (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

So, amyotrophe Lateralsklerose, wird es sowohl eine Degeneration oder Tod des oberen motorischen Neuronen und den unteren Motorneuronen National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002) produzieren und werden daher chemische Botschaften und essentiellen Nährstoffen verhindern dass die Muskeln für ihre korrekte Funktion benötigen, erreichen die Muskelbereiche nicht (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Aufgrund der Unfähigkeit zur Funktion zeigen die Muskeln zunehmend Schwäche, Atrophie oder Kontraktionen (Faszikulationen) (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Speziell in dieser Pathologie gibt es eine spezifische Definition für jeden seiner Begriffe (Paz-Rodríguez et al., 2005):

• Sklerose: bedeutet "Härten". Konkret bedeutet es Verhärtung der Gewebe bei einer Desintegration der
  Nervenbahnen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Seite: beinhaltet der Begriff „Seite“ und bezieht sich auf die Nerven, die so bilaetral im Rückenmark laufen gelassen (Paz-Rodriguez et al., 2005).
• Amyotrophe: Dieser Begriff wird oft als "im Zusammenhang mit Muskelatrophie" verwendet, es ist eine schwere Degeneration der Motoneuronen
  verursacht eine fortschreitende Lähmung der Muskeln, die in Bewegung, Sprechen, Schlucken oder Atmen eingreifen (Paz-Rodríguez et al.,
  2005).

Symptome derAmyotrophe Lateralsklerose

Bei vielen Gelegenheiten kann das Erscheinungsbild sehr subtil sein und Anzeichen aufweisen, die so gering sind, dass sie oft übersehen werden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Frühe Symptome können Kontraktionen, Krämpfe, Muskelsteifheit, Schwäche, beeinträchtigte Sprache, Schwierigkeiten beim Kauen umfassen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013). Insbesondere können sie auftreten (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskelschwäche in einem oder mehreren der folgenden Bereiche: obere Gliedmaßen (Arme oder Hände); untere Gliedmaßen (speziell die Beine); der Artikulationsmuskeln der Sprache; Muskeln, die am Schlucken oder Atmen beteiligt sind.
• Tics oder Muskelkrämpfe, die am häufigsten in den Händen und Füßen auftreten.
• Unfähigkeit, Arme oder Beine zu benutzen.
• Sprachdefizite: Wie man "Worte schluckt" oder Schwierigkeiten bei der Projektion der Stimme.
• In fortgeschritteneren Stadien: Kurzatmigkeit, Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden.

Die Körperteile, die durch frühe Symptome der Muskelatrophie Lateralsklerose betroffen sein werden, hängen von den Muskeln im Körper werden zunächst (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2013) beschädigt .Für was die ersten Symptome oft stark von Person zu variieren ein anderer

In einigen Fällen können Sie erleben Gang Stolpern, Schwierigkeiten beim Gehen oder als die wichtigste Form der Manifestation läuft, während andere Schwierigkeiten mit sich bringen, wenn sie einen oberen Extremität, Schwierigkeiten Heben oder Ergreifen von Gegenständen, oder in anderen Fällen verwenden müssen, vorhanden Stottern (Amyotrophe Lateral Sklerose Association, 2016).

Progressiv erstreckt sich die Affektierung in einem Muskelbereich oder einer Extremität kontralateral. Somit wird das Defizit in allen vier Extremitäten symmetrisch. In einem nicht länger als ein Jahr, der größte Teil der Patienten hat tetraparesia mit unterschiedlichem Schweregrad (Orient- López et al., 2006).

Nach und nach wird die Entwicklung der Krankheit bulbar Ebene beeinflussen, eine Veränderung der Muskeln des Halses, Gesicht, Rachen und Kehlkopf erzeugt wird. Beginnt zu zeigen ernsthafte Verschlechterung der Artikulation von Worten und Schlucken zu Beginn von Flüssigkeiten und Feststoffen auch progressiv (Orient- Lopez et al., 2006).

In den späteren Stadien der Krankheit, wie die Krankheit im fortgeschrittenen Stadium ist, Schwäche und Muskellähmung breitet sich auf die Atemmuskulatur (Orient- López et al., 2006), verlieren die Patienten die Fähigkeit, selbstständig zu atmen und sein die Verwendung eines künstlichen Beatmungsgerätes ist notwendig, um diese lebenswichtige Funktion aufrechtzuerhalten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013)

In der Tat ist respiratorische Insuffizienz die häufigste Todesursache bei Menschen mit amyotropher Lateralsklerose, während andere Ursachen wie Lungenentzündung sind weniger verbreitet (The Journal American Medical Association, 2007).

In den meisten Fällen innerhalb von 3-6 Jahren nach dem ersten Auftreten der Symptome tritt in der Regel den Patienten fallecimeinto, obwohl in einigen Fällen oft mehrere Jahrzehnte mit dieser Krankheit leben (The Journal American Medical Association, 2007).

Aufgrund der Tatsache, dass in erster Linie amyotrophe Lateralsklerose Motorneuronen beeinflusst, nicht die somatosenrial, Hör-, Geschmacks- und Geruch Funktion beeinträchtigt werden. Darüber hinaus kommt es in vielen Fällen auch zu keiner Beeinträchtigung der Augenbeweglichkeit und der Sphinkterfunktion (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Ursachen für dieAmyotrophe Lateralsklerose

Die spezifischen Ursachen der amyotrophen Lateralsklerose sind nicht genau bekannt. In den Fällen, in denen die Krankheit erblich präsentiert, haben genetische Faktoren dominant drei Loci im Zusammenhang mit autosomal (21q22, 9q34 und 9q21) und zwei autosomal-rezessiv (2q33 und 15q15-q21) identifiziert (Orient- López et al., 2006).

Allerdings haben sie auch vorgeschlagen, eine Reihe von verschiedenen Ursachen wie möglich etiolóficos Faktoren amyotrophe Lateralsklerose eslerosis: Umwelt, die Exposition gegenüber Schwermetallen, Virusinfektionen, Prionen enferemedades, Autoimmunfaktoren, paraneoplastischen Syndromen, usw., obwohl keine schlüssigen Beweise seine Arbeit (Orient-López et al., 2006).

Einige der physiopathologischen Mechanismen, die in Bezug auf diese Pathologie identifiziert wurden, sind (Fundación Miquel Valls, 2016).

• Reduzierte Verfügbarkeit von neurotrophen Faktoren
• Veränderungen des Calciumstoffwechsels
• Excitoticity aufgrund von überschüssigem Glutamat
• Erhöhte renoinflammatorische Reaktion
• Veränderungen im Zytoskelett
• Oxidativer Stress
• Mitochondriale Schädigung
• Protein-Aggregation
• Änderungen der Transkription
• Andere Faktoren

Aufgrund dieser anfänglichen descrioción der indiencia der genetischen betont haben klinische Untersuchungen verschiedene Arten von ALS (Amyotrophe Lateralsklerose Association, 2016) vorgeschlagen:

• Sporadisch: Es ist in der Regel die am weitesten verbreitete Form der amyotrophen Lateralsklerose. Insbesondere in den Vereinigten Staaten wird rund 90-95% aller Fälle präsentiert. Es wird jedoch angenommen, dass endogene Faktoren (metabolische und genetische) und exogene Faktoren (Umweltfaktoren, die mit dem Lebensstil des Individuums zusammenhängen) eingreifen (Fundación Miquel Valls, 2016).
• Vertraut: in der Regel aufgrund einer dominanten genetischen Vererbung und tritt mehr als einmal in einer Familienlinie auf. Es handelt sich um eine kleine Anzahl von Fällen, etwa 5-10%. Beschrieben Beteiligung einiger Gene: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Setschin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls-Stiftung, 2016).
• Gumaniana: Verschiedene Studien haben eine hohe Inzidenz von ALS in Guam und die Treuhandgebieten des Pazifiks in den 1950er Jahren (Amyotrophe Lateralsklerose Association, 2016) gefunden.

Diagnose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwer zu diagnostizierende Pathologie. Derzeit gibt es keinen einzigen Test oder ein Verfahren, um die definitive Diagnose der Krankheit zu stellen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Daher ist die Diagnose dieser Krankheit im wesentlichen klinische und basiert auf dem Nachweis der Anwesenheit von Anzeichen und Symptomen von Motoneuron-Beteiligung, wie Schwäche, Atrophie oder fasciculation (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Eine vollständige Differentialdiagnose sollte die meisten der nachfolgend beschriebenen Verfahren umfassen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsanalyse (NCV).
• Blut- und Urintests: sollte Serum-Protein-Elektrophorese, Analyse von Schilddrüsen- und Parathormonspiegeln und Nachweis von Schwermetallen umfassen.

Es gibt mehrere Krankheiten, die einige der Symptome verursachen können, die bei ALS auftreten. Da die meisten dieser behandelbar sind, empfiehlt die Amyotrophe Lateralsklerose Association (2016), dass eine Person, die mit ALS diagnostiziert wurde, eine zweite Meinung mit einem ausgebildeten Profi zu suchen, um auszuschließen, mögliche Fehlalarme.

Behandlung

Gegenwärtig haben experimentelle Studien keine Heilung für ALS gefunden. Bisher wurde keine Heilung für ALS gefunden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013)

Das einzige Medikament, das eine Verzögerung dieser Pathologie bewiesen hat, ist Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Es wird angenommen, dass dieses Medikament die Schädigung von Motoneuronen verringert, indem es die Freisetzung von Glutamat verringert (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Im Allgemeinen zielt die Behandlung von ALS auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität von Patienten ab (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2013).

Die jüngsten Studien zeigen, dass umfassende und integrierten multidisziplinäre Betreuung Ärzte, Apotheker, physikalische Therapie, berufliche, Logopädie, Ernährungswissenschaftler, soziale, usw. Pflege, um die Lebensqualität von Patienten mit ALS verbessern und ihren Familien, einen Beitrag zum Prologar die Entwicklung der Krankheit (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Schlussfolgerungen

Die progressive und behindernde Natur von ALS, zusammen mit der Tatsache, dass es keine Heilung gibt, macht es zu einer schwierigen Krankheit, die es zu bewältigen gilt. Neben der medizinischen Versorgung brauchen Patienten emotionale Unterstützung von Familie, Freunden, Ärzten und Pflegepersonal (The Journal American Medical Association, 2007).

Referenzen

1. Verein, A. M. (2016). Amyotrophe Lateralsklerose, ALS. Das Journal der American Medical Association, 298(2).
2. Katalanische Stiftung für Amyotrophe Lateralsklerose Miquel Valls. (2016). Von http://www.fundaciomiquevalls.org/es/
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., und Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitative Behandlung von amyotropher Lateralsklerose. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., und Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionale Konsequenzen der Betreuung des Patienten mit amyotropher Lateralsklerose. Rev Neurol, 40(8), 459-464.
5. Quellbild