Erkrankungen des zentralen Nervensystems

Die Erkrankungen des Nervensystems zentral Zwei Subtypen können unterteilt werden: Fehlbildungen und Veränderungen.

Die pränatale und postnatale Entwicklung unseres Nervensystems (SN) folgt einem sehr komplexen Prozess, der auf zahlreichen neurochemischen Ereignissen basiert, genetisch programmiert und sehr anfällig für äußere Einflüsse wie Umwelteinflüsse ist.

Wenn eine angeborene Fehlbildung stattfindet, wird die normale und effiziente Entwicklung der Entwicklungskaskade unterbrochen und es können Erkrankungen des Nervensystems auftreten. Daher werden sie beginnen, Strukturen und / oder Funktionen in abnormaler Weise zu entwickeln, was schwerwiegende Konsequenzen für das Individuum hat, sowohl physisch als auch kognitiv.

Nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sterben in den ersten vier Lebenswochen etwa 276.000 Neugeborene an bestimmten angeborenen Krankheiten. Für seine großen Auswirkungen sowohl auf der Ebene der Betroffenen, ihre Familien, Gesundheitssysteme und Gesellschaft, Herzfehlbildungen, Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom.

Angeborene Anomalien, die Veränderungen des zentralen Nervensystems umfassen, können als eine der Hauptursachen für die fetale Morbidität und Mortalität angesehen werden (Piro, Alongi et al., 2013). Sie können etwa 40% der Todesfälle bei Kindern im ersten Lebensjahr ausmachen.

Darüber hinaus sind diese Anomalien eine wichtige Ursache für Funktionsstörungen bei Kindern und führen zu einer Vielzahl von neurologischen Störungen (Herman-Sucharska et al., 2009).

Die Häufigkeit des Leidens dieser Art von Anomalien wird ungefähr zwischen 2% und 3% geschätzt (Herman-Sucharska et al., 2009). In diesem Bereich leiden zwischen 0,8% und 1,3% der Lebendgeburten (Jiménez-León et al., 2013).

Angeborene Fehlbildungen des SN umfassen eine heterogene Gruppe von Anomalien, die isoliert oder als Teil eines größeren genetischen Syndrom (Piro, Alongi et al. 2013) erfolgen. Ungefähr 30% der Fälle hängen mit genetischen Störungen zusammen (Herman-Sucharska et al., 2009.

Arten von Erkrankungen des zentralen Nervensystems

Die Erkrankungen des zentralen Nervensystems können in zwei Typen unterteilt werden (Piro, Alongi et al., 2013):

• Fehlbildungen: Die Fehlbildungen führen zu Anomalien des Gehirns. Kann die Ursache für genetische Defekte als Chromosomenanomalien oder Ungleichgewichte der Faktoren sein, die die Genexpression steuern, und Phasen, wenn der Zeitpunkt der Befruchtung und die anschließenden Embryos beide stattfinden kann. Darüber hinaus kann es erneut auftreten.
• Unterbrechungen: Es gibt eine Störung der normalen Entwicklung des Nervensystems als Folge von mehreren Umweltfaktoren, wie pränatale Exposition gegenüber Chemikalien, Strahlung, Infektionen oder Hypoxie. Im Allgemeinen sind sie nicht wiederkehrend, wenn die Einwirkung von schädlichen Mitteln vermieden wird. Der Zeitpunkt der Exposition ist jedoch wesentlich, da je früher die Exposition, die schwerwiegenderen Folgen ergeben.

Jedoch ist die Zeit der Exposition gegenüber dem anomalen Prozess oder dem externen Schadstoff wesentlich, da je früher die Exposition, desto schwerwiegender die Konsequenzen sein werden. Der kritischste Moment ist der Zeitraum von der dritten bis zur achten Schwangerschaftswoche, in denen sich die meisten Organe und Hirnstrukturen entwickeln (Piro, Alongi et al., 2013). Zum Beispiel:

• Cytomegalovirus-Infektion vor der Hälfte der Tragzeit kann zur Entwicklung von Mikrozephalie oder Polymikrogyrie führen.
• Cytomegalovirus-Infektion während des dritten Trimesters der Schwangerschaft kann Enzephalitis, die Ursache für andere Krankheiten wie Taubheit verursachen.

Durch die Aufteilung der Entwicklung des Embryos in verschiedenen Perioden sind die Ursachen, die die SN-Bildung beeinflussen würden, folgende:

• Erstes Trimester der Schwangerschaft: Anomalien in der Bildung des Neuralrohrs.
• Zweites Trimester der Schwangerschaft: Anomalien in Proliferation und neuronaler Migration.
• Drittes Trimester der Schwangerschaft: Anomalien in der neuralen Organisation und Myelinisierung.

Angeborene Veränderungen können zudem auf kranialer, enzephalischer oder spinaler Ebene auftreten.

• Haut: Kranialer Hautsinus und Gefäßmissbildungen (Chrysoidaneurysma, Sinus pericranii).
• Schädel: Kraniosynostose, kraniofaziale Anomalien und Schädelknochendefekte.
• Gehirn: Dysraphias (encephalocele), Hydrocephalus (Stenosen Sylvio aqueduct Syndrom Dandy-Walker), angeborene Zysten und Phakomatosen).
• Spinale: Esponlidolisis, Spinal Dysraphie (asymptomatische Spina Bifida, -Sinus, symptomatische dermal Spina Bifida Schnur angebunden, Lipom sacrum, etc- offene -Meningocele Spina bifida, myelocele, mielomeningocele-).

Je nach dem Zeitpunkt des Auftretens, der Dauer und der Intensität der schädlichen Exposition treten verschiedene morphologische und funktionelle Läsionen auf (Herman-Sucharska et al., 2009).

Veränderungen der Neuralrohrbildung

Fusion dieser Struktur tritt in der Regel etwa 18 und 26 und die Strömungsfläche des Neuralrohrs führen zu der Wirbelsäule; der rostrale Teil wird das Gehirn bilden und die Höhle wird das ventrikuläre System bilden. (Jiménez-León et al., 2013).

Veränderungen in Neuralrohr Bildung auftreten als Folge eines Defekts in Schließung. Wenn eine allgemeine Versagen von Neuralrohrschlusses auftritt Anenzephalie auftritt. Auf der anderen Seite, wenn eine defekte Schließung des hinteren Bereichs auftritt, wird auf Schäden wie encefelocele und Spina bifida occulta führen.

Spina bifida und Anenzephalie sind die beiden häufigsten Neuralrohrdefekten und beeinflussen 1-2 1000 Lebendgeburten (Jimenez-Leon et al., 2013).

Anenzephalie

Anenzephalie ist eine mit dem Leben unvereinbare tödliche Veränderung. Es wird durch eine Anomalie in der Entwicklung der zerebralen Hemisphären (teilweise oder vollständige Abwesenheit, mit teilweise oder vollständigen Fehlen von Schädelknochen und Kopfhaut (Herman-Sucharska et al, 2009 gekennzeichnet). Einige Kinder können ein paar Tage überleben oder Wochen und zeigen einige Saugreflex, Moro oder Krämpfe. (Jiménez-León et al., 2013).

Je nach Schweregrad können wir zwei Arten von Anenzephalie unterscheiden:

• Gesamtanenzephalie: Es tritt zwischen der zweiten und dritten Schwangerschaftswoche an der neuronale Platte oder Abwesenheit von Induktion von Neuralrohrdefekten als Folge von Schäden. Es tritt Abwesenheit der drei Hirnbläschen, das Fehlen von Rautenhirn ohne die Entwicklung des beide Schädeldaches als optische Vesikel (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Partielle Anenzephalie: Teil Entwicklung von optisch und hindbrain Vesikel (Herman-Sucharska et al, 2009) auftritt.

Enzephalozele

In encephalocele existiert es einen Gewebedefekt Mesoderm mit Herniation verschiedener Hirnstrukturen und den Abdeckungen (Jimenez-Leon et al., 2013). Innerhalb solcher Veränderungen unterscheiden: -cervical opccipito bifid Schädel encefalomeningocele (Protrusion der meningealen Schichten), die oben Enzephalozelen (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidalen und frontonasalen), anschließende Enzephalozelen (Malformation Arnol-Chiari und Abnormitäten Bindungs ), optische Anomalien, endokrine Störungen und Cerebrospinalflüssigkeit.

Im allgemeinen ist es Veränderungen in einem Divertikel Hirngewebe und Hirnhaut ragt durch Defekte in der Kalotte, das heißt, ein Defekt des Gehirns, in dem die Beschichtung und die Schutzflüssigkeit außerhalb ist, eine Form okzipitale Ausstülpung sowohl der Bereich und der vordere und sincipital Bereich (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalerweise wird die Begriff Spina bifida verwendet, um eine Vielzahl von Abnormitäten der durch einen Fehler in der Schließ der Wirbelbögen, beeinflusste sowohl oberflächliche Gewebe und Strukturen des Wirbelkanals (Triapu-Ustarroz et al., 2001) definiert, zu charakterisieren.

Die versteckte Spina Bifida ist in der Regel asymptomatisch. Der Fall von Spina bifida wird durch einen defekten Verschluss der Haut gekennzeichnet und führt zu den myelomeningocele. In diesem Fall schließen Sie das Kabel Linie der Wirbelsäule und Wirbelkanal nicht richtig. Infolgedessen können Mark und Meningen nach außen vorstehen.

Darüber hinaus ist Spina bifida häufig mit Hydrocephalus assoziiert, Es gekennzeichnet durch eine Anhäufung von Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) eine abnormale Erweiterung der Ventrikel und Kompression des Gehirngewebes (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Auf der anderen Seite wird, wenn das vordere abnormal Neuralrohr entwickelt und zugehörige Strukturen, treten Störungen in Spaltungen der Hirnmittellinie Vesikeln und kraniofazialen (Jimenez-Leon et al. 2013) . holoprosencephaly Einer der schwerwiegendsten Manifestationen ist, in dem eine Anomalie in der hemisphärischen Teilung prosoencéfalo als wichtige kortikale Desorganisation auftritt.

Veränderungen der kortikalen Entwicklung

Aktuelle Einstufungen auf kortikale Entwicklungsstörungen sind Anomalien, die mit Zellproliferation assoziiert, neuronale Migration und kortikaler Organisation.

Veränderungen der Zellproliferation

Für das reibungslose Funktionieren des Nervensystemes ist es notwendig, dass unsere Strukturen eine optimale Anzahl von neuronalen Zellen erreichen und die ihrerseits durch einen Prozess der Zelldifferenzierung verlaufen genau jeden seiner Funktionen bestimmen.

Wenn Defekte in der Zellproliferation und Differenzierung auftreten, können sie Veränderungen haben, wie Mikrozephalie, Makrozephalie und Hemimegalencephalie (Jimenez-Leon et al., 2013).

• Mikrozephalie: In einem solchen Veränderungen gibt es eine offensichtliche Mißverhältnis durch Schädel- und Hirn zu neuronalen Verlust (Jimenez-Leon et al, 2013).Der Schädelumfang zeigt näherungsweise mehr als zwei typische Abweichungen unter dem Mittelwert für Alter und Geschlecht. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Megalenzephalie Makrozephalie: Aufgrund einer abnormalen Zellproliferation besteht eine größere Gehirngröße (Jiménez-León et al., 2013). Der Schädelumfang hat einen Umfang größer als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert. Wenn vorhanden Makrozephalie ohne Hydrocephalus oder Dilatation des Subarachnoidalraum wird Megalenzephalie genannt (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalenzephalie: eine agradamiento einer der zerebralen Hemisphären oder zerebelläre (Herman-Sucharska et al, 2009) auftritt.

Änderungen der Migration

Neurone benötigt einen Migrationsprozess zu initiieren, das heißt, die an ihre endgültigen Positionen bewegen, um kortikale Bereiche zu erreichen und beginnen, ihre funktionelle Aktivität (Piro, Alongi et al., 2013).

Wenn eine Änderung dieser Verschiebung wird in seiner schwersten Form statt Veränderungen nehmen, es lissencephaly und mildere Formen auftreten kann, erscheint abnormal Laminierung des Neokortex oder microdisgenesias (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissenzephalie: Es ist eine Veränderung, bei der die kortikale Oberfläche glatt und ohne Rillen ist. Es hat auch eine weniger strenge Variante, in der die Rinde verdickt und mit einem Mangel an Furchen erscheint.

Veränderungen der kortikalen Organisation

Fehlbildungen der kortikalen Organisation werden zu Veränderungen in der Organisation der verschiedenen Schichten des Hirnrinde beziehen und können sowohl mikroskopische und makroskopische Ebene.

Sie sind meist einseitige Art und mit anderen Anomalien im Nervensystem wie Hydrozephalus, holoprosencephaly oder Agenesie des Corpus callosum verbunden. Je nach Veränderung kann asymptomatisch oder mit geistiger Retardierung, Ataxie und ataktische Zerebralparese (Jiménez-León et al., 2013) auftreten gemacht werden.

Zu den Veränderungen der kortikalen Organisation ist Polymikrogyrie eine Bedingung, die die Organisation der tiefen Schichten der Hirnrinde und führt zur Entstehung einer großen Anzahl von kleinen Faltungen (Kline-Fath & Clavo García, 2011) beeinflusst .

Diagnose

Die frühzeitige Erkennung dieser Art von Veränderungen ist wesentlich für den späteren Ansatz. Die WHO empfiehlt preconceptivos Aufmerksamkeit beiden Perioden als postconceptivos mit dem reproduktiven Gesundheit Praktiken oder für allgemeinen genetischen Nachweis von Erbkrankheiten solche Tests. So weist die WHO auf verschiedene Interventionen hin, die in drei Perioden durchgeführt werden können:

• Vor der Konzeption: Während dieser Zeit werden die Tests verwendet, um das Risiko für bestimmte Arten von Veränderungen zu identifizieren und congenitally ihre Nachkommen übertragen. Familiengeschichte und Erkennung des Zustandes des Carriers werden verwendet.
• Während der SchwangerschaftBestimmen Sie die am besten geeignete Versorgung basierend auf identifizierten Risikofaktoren (früh oder erweitert lamadre, Alkohol, Schnupftabak oder psychotrope Substanzen). Darüber hinaus kann die Verwendung von Ultraschall oder Amniozentese hilft Fehler zu Chromosomenanomalien und SN Zusammenhang zu erkennen.
• Neugeborenenzeitsie sind wesentliche körperliche Untersuchung und Prüfung für hämatologische, metabolische, hormonelle, Herz und SN Veränderungen für die frühen Beginn der Behandlung in diesem Stadium.

Bei angeborenen Erkrankungen von SN, Prüfung mittels Ultraschall während der Schwangerschaft ist das wichtigste für die pränatalen Screeningverfahren Fehlbildungen. Seine Bedeutung liegt in seiner sicheren und nicht-invasiven Natur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Auf der anderen Seite gibt es verschiedene Studien und Versuche, MRI resonacia (RM) zur Erfassung Missbildungen des Fötus anzuwenden. Obwohl es nicht-invasive Art ist, die möglichen negativen Einfluss der Magnetfeld-Exposition auf die embryonale Entwicklung (Herman-Sucharska et al, 2009) untersucht. Trotzdem ist es ein wichtiges ergänzendes Verfahren zur Erkennung von Fehlern, wenn es einen klaren Verdacht ist, mit der optimalen Zeit für die Umsetzung zwischen den Wochen 20 und 30 der Trächtigkeit (Piro, Alongi et al., 2013).

Für den Nachweis von Veränderungen im Neuralrohr, kann dies durch Messen der Niveaus von α-Fetoprotein, sowohl maternalen Serum und Fruchtwasser durch Amniozentese der Technik durchgeführt werden innerhalb von Die ersten 18 Schwangerschaftswochen. Wenn ein Ergebnis mit einem hohen Grad erhalten wird, soll es einen hochauflösende Ultraschall zur Früherkennung von möglichen Fehlern vor Woche 20 machen (Jiménez-León et al., 2013).

Die frühzeitige Erkennung komplexer Fehlbildungen und die frühzeitige Diagnose werden für die adäquate pränatale Kontrolle dieser Art von Veränderungen von entscheidender Bedeutung sein.

Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems

Viele Arten von angeborenen Fehlbildungen des SN sind zugänglich für eine chirurgische Korrektur, beide Interventionen in utero im Falle von Hydrozephalus und Myelomeningozele oder durch neonatale Interventionen. In anderen Fällen ist die chirurgische Korrektur heikel und kontrovers (Jiménez-León et al., 2013).

In Abhängigkeit von den funktionellen Konsequenzen, zusätzlich zu einem pharmakologischen oder chirurgischen Ansatz Art, eine multidisziplinäre Intervention mit Physiotherapie, orthopädischen, urologischen und psychotherapeutischer Versorgung (Jimenez-Leon et al., 2013) ist ebenfalls erforderlich.

In jedem Fall hängt der therapeutische Ansatz vom Zeitpunkt des Nachweises, der Schwere der Anomalie und der funktionellen Auswirkung ab.

Prävention

Aufgrund der enormen Auswirkungen von angeborenen Erkrankungen des Nervensystems gilt die Prävention dieser Anomalien als ein wesentlicher Punkt im Gesundheitssystem. Zahlreiche Untersuchungen haben gezeigt, wie unterschiedliche Veränderungen wirksam auf primäre und sekundäre Präventionsmaßnahmen reagieren.

Zum Beispiel reduziert vor mütterlicher Folat-Supplementierung zu Konzeption im wesentlichen des daraus folgende Anomalien Defekte Neuralrohrschlusses zwischen 50 und 70% (Olufemi und Dairo, 2010). So gehören viele Länder Programme Prävention in der Verschreibung von Multivitaminen mit Folsäure, da eine Einnahme von 400 mg / Tag vor der Empfängnis stattfindet und während der ersten 12 Wochen der Schwangerschaft verhindert viele dieser Mängel (Jiménez- León et al., 2013).

Auf der anderen Seite erlaubt die Verwendung von pränatalen Bildern wie Ultraschall eine frühzeitige Erkennung von Anomalien, die eine effektivere Intervention ermöglichen.

Auch vermeiden Exposition gegenüber schädlichen äußeren Einflüssen, wie beispielsweise Einlass Valproinsäure, Strahlenexposition, die Einnahme von Folsäure-Antagonisten (Trimethoprim, Carbamazepin, Phenytoin und fenobarbaital), Unterernährung oder Alkoholkonsum Jimenez-Leon et al., 2013) wird die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Veränderungen im Zusammenhang mit der Entwicklung des Nervensystems erheblich verringern.

Im Allgemeinen bietet die WHO (2015) in Bezug auf die allgemeine Prävention von angeborenen Anomalien eine Reihe von Leitlinien, die sich auf die Primärprävention beziehen:

• Lebensmittel Regulierung der Frauen im gebärfähigen Alter, die garantiert eine ausreichende Zufuhr von Vitaminen und Mineralien, vor allem Folsäure, entweder durch ein Add oral oder Lebensmittel wie Maismehl oder Weizen.
• Beschränken Sie den Verbrauch von schädlichen Substanzen wie Alkohol.
• Bekämpfung von Krankheiten wie Diabetes.
• Vermeiden Sie die Exposition gegenüber schädlichen Umwelteinflüssen wie Schwermetallen und Pestiziden während der Schwangerschaft.
• Exposition gegenüber gerechtfertigten Medikamenten und Bestrahlung, basierend auf einer detaillierten Analyse der Vorteile und Risiken.
• Verbesserung der Durchimpfungsrate Verabreichung von Rötelnimpfungen bei Mädchen und sogar einen Monat vor der Schwangerschaft bei nicht geimpften erwachsenen Frauen, die diese Krankheit noch nicht hatten.
• Förderung der Früherkennung.

Fazit

Die angeborenen Erkrankungen des SN können wichtige funktionelle Konsequenzen für die Betroffenen haben. Obwohl viele Veränderungen durch Kinderchirurgie korrigiert werden können, ist eine frühzeitige Erkennung unerlässlich. Diese Art von Krankheiten kann genetischen oder umweltbedingten Ursprungs sein, und dieser zweite Faktor ist ein wichtiger Punkt für seine Prävention.

Referenzen

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