Neurofibromatose Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Neurofibromatose (NS) ist eine Art von neurokutane Krankheit (Rubio-Gonzalez Alvarez Valiente) und ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen (Ministerium für Gesundheit, Soziales und Gleichstellung, 2016).

Klinisch ist die Neurofibromatose eine multisystemische Erkrankung, die vor allem durch die Entwicklung von Tumorbildungen das Nervensystem, die Haut- und Knochenstruktur beeinflusst (Woodrow, Clarke und Amirfeyz, 2015).

Auf der anderen Seite wurden in der medizinischen Literatur mehr als acht verschiedene Arten beschrieben (Rubio-Gonzáles und Álvarez Valiente), darunter:

• Typ I (NF1) oder Von Recklinghausen-Krankheit (entspricht etwa 95% aller Fälle).
• Typ II (NFII).
• Schwanosis

Was die Diagnose anbelangt, erfordert die medizinische Untersuchung eine spezifische körperliche und neurologische Untersuchung, hauptsächlich durch verschiedene bildgebende Verfahren, die von der genetischen Untersuchung begleitet werden (Mayo Clinic, 2015).

Obwohl eine Neurofibromatose aufgrund ihrer ätiologischen Herkunft nicht heilbar ist, wurden verschiedene therapeutische Ansätze für eine symptomatische Behandlung entwickelt, unter denen chirurgische oder pharmakologische Ansätze herausstechen. Diese können je nach Art der Neurofibromatose variieren (Mayo Clinic, 2015).

Merkmale der Neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Pathologie, die die Entwicklung von Tumorbildungen und anderen Arten von Läsionen in verschiedenen Bereichen des Körpers verursacht. Obwohl es sich um einen multisystemischen Verlauf handelt, beeinflusst es hauptsächlich das Nervensystem, die Haut oder die Knochenstruktur des Körpers (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Pathologien unter dem Begriff klassifizierte Neurofibromatose, gehört ebenfalls zu den neurokutane Erkrankungen, die allgemein als eine Gruppe von Erkrankungen definiert, mit fortschreitender Entwicklung der Haut und den Tumors in verschiedenen Körperbereichen (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009) Läsionen.

Um die verschiedenen Arten der Neurofibromatose herum gibt es viele klinische Klassifikationen, bei denen von drei verschiedenen Pathologien auf 8 Bezug genommen wird.

Gegenwärtig beziehen sich medizinische Klassifikationen jedoch auf drei grundlegende Typen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016):

- Neurofibromatose Typ 1

- Neurofibromatose Typ 2

- Schwanomatose

Obwohl klinische Anzeichen und Symptome variieren im Allgemeinen Person dieser Satz von Bedingungen betroffen auf den spezifischen Subtyp von Neurofibromatose Leiden abhängig wird im wesentlichen durch die Beteiligung des Nervensystems (NS) (Nationales Institut für Neurologische Erkrankungen gekennzeichnet und Schlaganfall, 2016).

Im Allgemeinen verursacht das Vorhandensein von verschiedenen genetischen Anomalien der betroffene Person der Tumorzellproliferation, so abnormal und pathologische Formationen beginnen in Bereichen umgebenden Nervenendigungen und andere Körperbereiche (Neurofibromatosis Netzwerk, 2011) erscheinen.

Normalerweise beginnen sich diese Arten von Tumoren in den Fasern, die die Nervenenden umgeben, dh den Myelinscheiden, zu bilden, was ihre fortschreitende Zerstörung verursacht. Darüber hinaus müssen sie in umliegende Gebiete expandieren (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Obwohl die Typologie der Tumorbildung je nach Körperlage oder den beteiligten Zellen variieren kann, gehören Neurofibrome zu den häufigsten (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Neurofibrome sind eine Art von gutartiger Tumorbildung, die normalerweise aus Schwann-Zellen, Neuriten und Bindegewebe besteht. Im Allgemeinen treten sie gewöhnlich in den peripheren Nerven, der Knochenstruktur oder der Haut und den Weichteilen auf (UCLA Neurosurgery, 2016).

Obwohl die mit der Neurofibromatose verbundenen medizinischen Komplikationen zwischen verschiedenen Subtypen beträchtlich variieren können, erzeugen sie oft neurologische, sensorische, muskuloskelettale, Wachstumsveränderungen usw..

In diesem Sinne, obwohl sie kompatibel klinische Beschreibungen mit dieser Pathologie im dreizehnten Jahrhundert (Woodrow, Clarke und Amirfeyz, 2015) identifiziert wurde Neurofibromatose ursprüngliche Form beschrieben von einem deutschen Forscher Friedrich Daniel von Recklinghausen in Jahr 1882 (Spanische Vereinigung der Neurofibromatose, 2001).

So Von Recklinghausen, besonders interessiert an Pathologien im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Veränderungen im Nervensystem zu studieren, konnte eine Assoziation zwischen Haut und Tumor mit Neurofibromatose (Woodrow und Amirfeyz Clarke, 2015) Läsionen beschreiben.

Frequenz

Die Spanische Gesellschaft für Neurofibromatose (2001) stellt fest, dass die Neurofibromatose die genetische Pathologie dominanter erblicher Merkmale ist, die in der Allgemeinbevölkerung häufiger auftritt.

Obwohl im Allgemeinen knappe statistische Daten identifiziert werden, wurde geschätzt, dass in den Vereinigten Staaten etwa 100.000 an dieser Art von Pathologie leiden (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Auf der anderen Seite, in Bezug auf die soziodemographischen Merkmale der Betroffenen ist es nicht gelungen, eine größere Anzahl von Fällen mit dem Geschlecht, die geografischen Herkunft oder der Zugehörigkeit zu ethnischen und / oder rassistischen Personen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall assoziiert zu identifizieren , 2016).

So wurde in Bezug auf eine andere Art von Merkmalen festgestellt, dass mehr als die Hälfte der von Neurofibromatose betroffenen Personen eine Familiengeschichte von Neurofibromatose haben, während der verbleibende Prozentsatz irgendeine Art von genetischer Mutation aufweist. de novo (Neurofibromatose Netzwerk, 2016).

Anzeichen und Symptome

Verschiedene Autoren weisen darauf hin, dass die Neurofibromatose einen weitgehend heterogenen Verlauf und eine klinische Charakterisierung vorweisen kann, hauptsächlich aufgrund der unterschiedlichen Ätiologien, die von jeder der Subtypen dieser Störung verursacht werden.

Obwohl einige der klinischen Anzeichen von Neurofibromatose können ab dem Zeitpunkt der Geburt identifiziert werden ist häufige Symptome um das Ende der frühen Kindheit oder frühe Pubertät offensichtlich sind (Heredia-Garcia, 2012).

Die häufigsten Änderungen betreffen daher:

• Kutane Manifestationen (Spots, Neurofibrome, Erytheme, diffuse Pigmentierung, etc.).
• Neurologische Manifestationen (Kopfschmerzen, Parästhesien, Lähmungen und Muskelschwäche, Krampfanfälle usw.).
• Okuläre Manifestationen (pigmentierte Läsionen, Flecken, Sehstörungen, etc.) (Heredia-García, 2012).

Typen

Die verschiedenen Arten der Neurofibromatose werden nach der genetischen Grundlage und ihren eigenen klinischen Merkmalen klassifiziert. Die klassische Kategorisierung und am häufigsten auf Krankenhaus- und experimenteller Ebene verwendet, bezieht sich grundsätzlich auf drei verschiedene Arten:

1- Neurofibromatose Typ I (NF1): Von Recklinghausen-Krankheit

Typ-I-Neurofibromatose stellt eine der häufigsten neurologischen Störungen in der Allgemeinbevölkerung dar und repräsentiert etwa 95% der gesamten Fälle von Neurofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Auf klinischer Ebene stellt diese Pathologie einen variablen Verlauf dar, der durch das Auftreten von Veränderungen in der Haut, dem Nervensystem und den Augen gekennzeichnet ist, die im Alter von etwa 10 Jahren auftreten (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

So sind einige der häufigsten Symptome Hautflecken, Knötchen oder die Entwicklung von Neurofibromen (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

In Bezug auf die ätiologische Herkunft der Neurofibromatose Typ I ist sie mit genetischen Faktoren verbunden, insbesondere mit einer Mutation des ND1-Gens, das auf Chromosom 17 lokalisiert ist (Genectis Home Reference, 2016).

Die Diagnose dieser Pathologie basiert im Wesentlichen auf den Kriterien, die im Konsensus des National Institute of Heath (1987) vorgeschlagen wurden, die im Bereich der physikalischen, neurologischen und ophthalmologischen Exploration identifiziert wurden (Puig Sanz, 2007).

Auf der anderen Seite konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Beseitigung von Tumorbildungen durch chirurgische Eingriffe. Darüber hinaus werden pharmakologische Behandlungen auch zur Behandlung von Symptomen und medizinischen Komplikationen eingesetzt (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Definition

Typ-I-Neurofibromatose wird auch zu Ehren ihres Entdeckers von der Reclinckhausen-Krankheit genannt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Wie wir bereits haben, zeigen, ist es im Wesentlichen durch das Wachstum von multiplen Tumoren charakterisiert, in der Regel gutartig, Nervenendigungen in der Haut oder Geweben wie Augen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Im Gegensatz zu anderen Subtypen, ist der Kardinal Merkmal der Neurofibromatose Typ die Entstehung von breiten, mit einem Kaffee-wie Farbe mit Milch in mehreren Bereichen des Körpers, zusammen mit der Beteiligung des Nervensystems, die zur Entwicklung von Symptomen führen kann neurologisch (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Darüber hinaus ist das Übliche, dass klinische Manifestationen in der Kindheitsphase auftreten, die im Alter von 10 Jahren offensichtlich sind (Mayo Clinic, 2016).

Frequenz

Neurofibromatose Typ I gilt als einer der häufigsten Subtypen. So zeigen die verschiedenen epidemiologischen Analysen, dass es eine Prävalenz von etwa 1 Fall pro 3.000 in der allgemeinen Bevölkerung hat (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Somit ist es möglich, dass weltweit gibt es etwa 2 Millionen diagnostizierte Fälle, von denen 20.000 werden in Großbritannien und anderen 13.000 auf Spanisch medizinischen Leistungen (Spanisch Neurofibromatose Association, 2001) identifiziert worden.

Darüber hinaus betrifft es Männer und Frauen gleichermaßen, es erscheint parallel in allen Bevölkerungsgruppen (Spanische Vereinigung der Neurofibromatose, 2001).

Symptomatologie

Im Allgemeinen wird der Typ I Neurofibromatose, gekennzeichnet durch drei wichtigste klinische Merkmale: Haut, Knötchen und Neurofibromen Lishc (Spanish Neurofibromatose Association, 2001; Kinder Tumor-Stiftung, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2016) Punkte:

- Flecken auf der Haut

Die häufigsten Hauterscheinungen in dieser Pathologie sind Flecken auf der Haut. In diesem Fall haben sie ein charakteristisches Aussehen, das durch eine hellbraune Farbe definiert ist und die Farbe von Kaffee mit Milch simuliert.

Diese Art von Manifestationen sind das Produkt eines abnormalen Anstiegs der Hautpigmentierung, dh Substanzen, die der Haut Farbe verleihen, wie Melanin.

So ist die häufigste, dass sie zahlreich sind, etwa sechs oder mehr und mit einer Ausdehnung von etwa 5 mm. Sie neigen jedoch dazu, sich in der Pubertät auszubreiten und bis zu 15 mm zu erreichen.

Darüber hinaus ist es auch üblich, das exponentielle Auftreten von Sommersprossen (oder Sommersprossen) in verschiedenen Bereichen zu beobachten, insbesondere in den Achselhöhlen oder in den Inguinalbereichen.

- Nurofibrome

Wie wir bereits erwähnt haben, bilden Neurofibrome bei der Neurofibromatose den häufigsten Tumorbildungs-Thymus.

Sie sind gutartige Tumore und müssen in diesem Fall um die Nervenenden oder unter der Hautoberfläche wachsen, obwohl sie auch in anderen tieferen Bereichen auftreten können.

Im Allgemeinen verursachen Neurofibrome signifikante Muskel-Skelett-Fehlbildungen und neurologische Symptome.

- Knoten von Lishc

Mit dem Begriff Lish nodule bezeichnen wir eine abnormale Anreicherung von Pigment in der Iris des Auges, also im farbigen Teil des Augapfels.

Obwohl es normalerweise nicht mit Veränderungen der Sehfähigkeit assoziiert ist, ist diese Veränderung einer der häufigsten Indikatoren für Neurofibromatose Typ I, sie wird in mehr als 97% der Fälle identifiziert.

Medizinische Komplikationen

Obwohl die medizinischen Komplikationen von leichter bis schwerer, einige der häufigsten beziehen sich auf Defizite in Wachstum, Skoliose, kraniofazialen Mißbildungen, krampfhafte Folgen, beeinträchtigte Sehschärfe, wiederkehrende Kopfschmerzen, Lernstörungen, kognitive Beeinträchtigungen reichen können usw. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Im Allgemeinen verschlechtern sich die Symptome und Komplikationen exponentiell, da die Neurofibromatose Typ I als progressive Erkrankung angesehen wird.

Die Symptome gefährden jedoch normalerweise nicht das Überleben der Person, so dass sich die Lebenserwartung nicht von der der generierten Population unterscheidet.

Ursachen

Von Recklinghausen-Krankheit ist auf das Vorhandensein von Anomalien auf Chromosom durch 17 (Mayo Clinic, 2015), und zwar in der NF1 (National Organization for Rare Disorders, 2016) Genen.

Das ND1-Gen, beteiligt ist, insbesondere bei der Herstellung von biochemischen Anweisungen für die Herstellung eines Proteins in Tumorsuppression beteiligt ist, das heißt, ist dieses Protein in erster Linie verantwortlich für die Steuerung Wachstum und die Zellteilung (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Typ I Neurofibromatose wird durch die Identifizierung von verschiedenen klinischen Befunden, durch physikalische, neurologische und ophthalmologische Untersuchung diagnostiziert.

Um diese Pathologie zu bestätigen, müssen daher folgende medizinische Merkmale identifiziert werden:

- 6 oder mehr braune Flecken auf der Haut mit einer Ausdehnung von ca. 1,5 cm nach der Pubertät oder 0,5 vor der Pubertät.

- 2 oder mehr mit Neurofibromen kompatible Tumorbildungen.

- Vorhandensein von Sommersprossen oder Sommersprossen in Englisch und Achselhöhlen.

- 2 oder mehr Lish Knötchen.

- Eine signifikante Knochenläsion: Dysplasie des Os sphenoidale oder der langen Knochen.

- Vorhandensein der Familiengeschichte dieser Pathologie.

Behandlung

Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Kontrolle von Neurofibromen, da das Wachstum eines Tumors in nervösen Bereichen zur Entwicklung von wichtigen medizinischen Komplikationen führen kann.

Trotz der Tatsache, dass keine Ansätze identifiziert wurden, die in der Lage sind, ihr Wachstum zu verlangsamen, wird normalerweise eine chirurgische Resektion verwendet, um sie zu beseitigen. (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Es gibt jedoch Fälle, in denen der Zugang zu ihnen trägt erhebliche Risiken für das Überleben des Patienten, so dass andere Ansätze wie Chemotherapie oder Strahlenbehandlung (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016) verwendet.

Darüber hinaus werden einige Medikamente wie Analgetika und Antikonvulsiva zur symptomatischen Behandlung eingesetzt (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

2- Neurofibromatose Typ II (NF2)

II Neurofibromatose Typ, ist eine weitere der Arten von Neurofibromatose, zusammen mit Typ I und Schwanosis, dünn gemeinsam ist in der allgemeinen Bevölkerung und vor allem bei Kindern.

Klinisch ist dieser Zustand stellt einen variablen Verlauf durch das Wachstum von Neoplasmen oder Tumoren des zentralen Nervensystems und des peripheren gekennzeichnet, und insbesondere in den Hörnerv (Garcia Heredia, 2012).

Im Allgemeinen sind die Zeichen der Neurofibromatose Typ II in der Regel klar, rund 20 Jahre alt (Spanish Neurofibromatose Association, 2001), als eine der häufigsten Komplikationen medizinischer Hörverlust oder entwickeln andere Störungen der neurologischen Zeichen, wie verändertes Gleichgewicht, Muskellähmung usw. (Neurofibromatose Netzwerk, 2016).

Als ätiologische Ursprung der Neurofibromatose Typ II, wird es auf genetische Faktoren, und zwar mit einer Mutation des NF2-Gens auf Chromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Definition

Neurofibromatose Typ II, die auch als bilateraler acúestica Neurofibromatose (NAB) oder zentrale Neurofibromatose (National Organization for Rare Disorders, 2015) bekannt, der genetischen Eigenschaften wurden bis 1993 (Spanischer Neurofibromatose Association, 2001) nicht identifiziert.

Wie wir oben ausgeführt haben, ist dieser Subtyp im wesentlichen durch das Wachstum von Tumormassen gekennzeichnet. Sie sind normalerweise gutartig und befinden sich im zentralen oder peripheren Nervensystem (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Im Gegensatz zu anderen Subtypen, ist die Kardinal-Funktion vom Typ II Neurofibromatose die Beteiligung des Hörnervs und vestibulären, dh diejenigen, die für die Übertragung auf den Klang und das Gleichgewicht aus dem Innenohr zu den Zentren bezogenen Informationen zuständig sind Cerebral (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Bei der Neurofibromatose Typ 2 kommt es am häufigsten vor, dass sich klinische Manifestationen um die Pubertät oder Pubertät herum manifestieren (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Die Charakteristika dieser Pathologie sind jedoch normalerweise im Erwachsenenalter, etwa 20 oder 30 Jahre, vollständig sichtbar (Heredia García, 2012).

Frequenz

Die Neurofibromatose Typ II gilt als eine der weniger häufigen Subtypen in der Allgemeinbevölkerung. Die verschiedenen statistischen Studien haben gezeigt, dass es eine geschätzte Prävalenz von 1 Fall pro 33.00 Menschen weltweit gibt (Genetics Home Reference, 2016).

Auf der anderen Seite hat diese Erkrankung eine jährliche Inzidenz von etwa 1 Fall pro 40.000 Geburten (Spanische Vereinigung der Neurofibromatose, 2001).

Darüber hinaus kann der Typ-II-Neurofibromatose es irgendeine Art von Person, wirkt sich also in ähnlicher Weise Männer und Frauen, erscheint parallel in allen Bevölkerungsgruppen (Genetics Home Reference, 2016).

Symptomatologie

Wie bereits erwähnt, ist die Neurofibromatose durch die Entwicklung von nicht-kanzerösen Tumoren im Nervensystem gekennzeichnet (Neurofibromatosis Network, 2016).

Daher kann das Auftreten von Neoplasmen sehr unterschiedlich sein (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichheit, 2016):

- Intrakranielle TumorenIm Falle des Wachstums von Tumoren auf zerebraler Ebene sind die häufigsten Hirnnerven Schwannome und Meningeome. Sie umfassen normalerweise 98% bzw. 55% der Gesamtzahl der Fälle.

- Spinale TumorenIm Falle des Wachstums von Tumorbildungen auf spinaler Ebene sind am häufigsten radikuläre Schwannome, intramedulläre Ependiome und Meningeome betroffen. Sie erscheinen in der Regel bei 70-90% der Patienten.

- Periphere und kutane Tumoren: Im Allgemeinen sind Tumoren, die auf der Haut erscheinen, wie plexiforme Schwannome und periphere Tumoren selten, meist in etwa 65% der Fälle zu entwickeln.

Abgesehen von jeder Tumorart sind in dieser Pathologie am häufigsten Akustikusneurinome oder vestibuläre Schwannome (Neurofibromatosis Network, 2016).

Akustische Neurome sind eine Art von gutartiger Tumorbildung mit langsamer und fortschreitender Bildung (National Institutes of Health, 2016).

Daher befinden sie sich im Hörnerv und sind verantwortlich für die Übertragung von Informationen in Bezug auf das Hören und das Gleichgewicht zum Gehirn (Genetcis Home Reference, 2016).

Insbesondere werden diese Tumoren in den Schwann-Zellen von Nervenenden befinden, dh solche, die die Myelinscheide bilden, die Nerven in das extrazelluläre Medium (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016) schützt.

Im Allgemeinen neigen sie dazu, sowohl den Bereich, in dem sie sich befinden, als auch die angrenzenden Bereiche aufgrund des mechanischen Drucks, den sie ausüben können, zu schädigen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Medizinische Komplikationen

Die medizinischen Komplikationen bei Menschen, die von Neurofibromatose Typ II betroffen sind, hängen grundsätzlich von der Art, dem Ort und der Schwere der Tumorbildungen ab.

Einige der häufigsten Manifestationen beziehen sich auf (Mayo Clinic, 2015):

• Verlust der Sehschärfe und Hörfähigkeit.
• Auditorisches Summen, Tinnitus.
• Verlust der partiellen oder totalen Sicht.
• Gesichtslähmung, teilweise oder vollständig.
• Muskelschwäche, Taubheit und / oder Lähmung der unteren und oberen Extremitäten.
• Motorunkoordination und Gangänderung,
• Schwindel und Gleichgewichtsstörungen.
• Wiederkehrende Kopfschmerzen.
• convulsive Episoden.

Ursachen

Typ-II-Neurofibromatose hat einen genetischen ätiologischen Ursprung, der mit einer spezifischen Mutation des NF2-Gens in Beziehung steht, das sich auf Chromosom 22 befindet (Neurofibromatosis Network, 2016).

Auf einer bestimmten Ebene hat das FN2-Gen die wesentliche Funktion, verschiedene biochemische Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Merlin zu liefern (Genetics Home Reference, 2016).

Insbesondere wird diese Art von Protein im Wesentlichen im Nervensystem erzeugt und wirkt als Tumorsuppressor, das heißt, es hat die Funktion, zu verhindern, dass Zellen unkontrolliert wachsen und sich teilen (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl die spezifischen Funktionen noch nicht genau bekannt sind, lässt die jüngste experimentelle Forschung vermuten, dass der Verlust oder die Veränderung dieses Proteins es Zellen und speziell denen von Schwann erlaubt, sich zu vermehren, was zum Wachstum von Tumoren führt (Genetik Referenz zu Hause, 2016).

Diagnose

Bei der Diagnose der Neurofibromatose Typ II müssen verschiedene Faktoren berücksichtigt werden, sowohl aus den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und der klinischen Kriterien als auch aus Laborbeobachtungen.

Daher erfordert diese Art von Pathologie eine gründliche Bewertung, die sich grundlegend auf verschiedene Tests konzentriert, wie zum Beispiel Computertomographie (CT) oder Kernspinresonanz (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Auf der anderen Seite beziehen sich die diagnostischen Kriterien, die am häufigsten im klinischen Bereich verwendet werden, auf die folgenden Aspekte (Association of Affected Neurofibromatosis, 2016):

- Vorhandensein eines oder mehrerer Akustikusneurinome.

- Direkte Familienanamnese (Eltern oder Geschwister) von NF2 oder einseitigen akustischen Tumoren.

- Direkte Familiengeschichte (Eltern oder Geschwister) von einer der folgenden Erkrankungen:

oder Gliom

oder Meningiom

oder Neurofiborma oder Schwannoma

oder Juvenile fällt

Behandlung

In diesem Fall konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Entfernung und Kontrolle von akustischen Tumoren. Je nach Schweregrad und Zugänglichkeit des Trainings werden für eine komplette Resektion meist chirurgische Zugänge eingesetzt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

In einer großen Anzahl von Fällen wird eine größere Operation wegen der großen Nebenwirkungen, die damit verbunden sind, nicht empfohlen. Darüber hinaus sind Tumore in der Regel resistent gegen medikamentöse Behandlung (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatose

Schwannomatose ist ein weiterer Subtyp der Neurofibromatose. Diese Erkrankung ist hauptsächlich mit den charakteristischen Merkmalen der Subtypen NF1 und NF2 (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichstellung, 2016) verbunden.

Schwannome sind also eine Art von neoplastischer oder tumoraler Formation, die Schwann-Zellen verschiedener Bereiche des Nervensystems, insbesondere in nicht intrakraniellen Bereichen, betreffen müssen.

Auf klinischer Ebene kann diese Pathologie sehr unterschiedliche Anzeichen und Symptome aufweisen, da ihre Merkmale und Standorte weitgehend heterogen sind (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichstellung, 2016).

Die Anzeichen und Symptome von Schwannomas hängen jedoch hauptsächlich mit neurologischen Auffälligkeiten und Anomalien sowie mit Episoden intensiver und lokalisierter Schmerzen zusammen (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichheit, 2016).

Bezüglich der ätiologischen Ursache der Schwannome scheinen sie mit genetischen Modifikationen verwandt zu sein, die mit dem INI1-Gen kompatibel sind (Genectis Home Reference, 2016).

In der Diagnostik von Schwannomen basiert sie im Wesentlichen auf Neuroimaging-Tests und auf klinischem Verdacht auf Symptome und sekundäre medizinische Komplikationen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Auf der anderen Seite werden in der Regel chirurgische Resektionsverfahren oder eine pharmakologische Reduktion von Tumorbildungen eingesetzt (Heredia García, 2012).

Definition

Die Schwannomatose ist eine andere Art von Neurofibromatose, die kürzlich entdeckt wurde und verschiedene klinische Unterschiede in Bezug auf die NF1- und NF2-Subtypen aufweist (Neurofibromatosis Network, 2016).

Wie wir bereits früher gezeigt haben, ist die Schwannomatose hauptsächlich durch die Entwicklung von Tumorbildungen in verschiedenen Nervenbereichen gekennzeichnet, mit Ausnahme des Vestibularnervs (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Im Allgemeinen ist der klinische Verlauf dieser Pathologie durch lokalisierte Entwicklung von Neoplasmen und das Vorhandensein von Schmerzen und neurologischen Symptomen gekennzeichnet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Frequenz

Statistische Studien weisen darauf hin, dass es sich bei der Schwannomatose um eine seltene Pathologie handelt, eine Inzidenz wurde in etwa einem Fall pro 40.000 Geburten in der Allgemeinbevölkerung beobachtet (Neurofibromatosis Network, 2016).

Darüber hinaus wird geschätzt, dass das Durchschnittsalter des Auftretens der ersten offensichtlichen Symptome dieser Pathologie in der ersten Phase des Erwachsenenalters liegt (Neurofibromatosis Network, 2016).

Symptomatologie

Die Schwannomatose ist charakterisiert durch das Wachstum von Shwannomen, dh gutartigen Tumoren, die sich in Nervenbereichen entwickeln und hauptsächlich Schwann-Zellen betreffen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Im Allgemeinen ist sein Erscheinungsbild auf periphere Nervenäste und Wirbelsäulenbereiche beschränkt, so dass in den meisten Fällen eine vestibuläre Beteiligung in der Regel nicht vorhanden ist (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichheit, 2016).

Medizinische Komplikationen

Obwohl die medizinischen Komplikationen, die sekundär zum Wachstum von Schwannomen auftreten, in Abhängigkeit vom Ort und der Schwere der Erkrankung variieren werden, sind die häufigsten Erkrankungen mit (Neurofibromatosis Network, 2016) assoziiert:

- Vorhandensein von Episoden von intensivem und wiederkehrendem Schmerz.

- Neurologische Manifestationen, die mit Kribbeln, Taubheit oder Lähmungen in den oberen und unteren Extremitäten in Verbindung stehen, insbesondere in den Händen und Füßen.

Ursachen

Gegenwärtig erlauben experimentelle Studien nicht, genau alle genetischen Faktoren zu kennen, die zur Entwicklung der Schwannomatose beitragen können. Ihre Ursachen scheinen jedoch mit genetischen Veränderungen im INI-Gen in Zusammenhang zu stehen (Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung, 2016).

Insbesondere sind Mutationen in dieser genetischen Komponente mit einer Zunahme der biologischen Veranlagung für die Entwicklung von Neoplasmen in nicht intrakraniellen Bereichen verbunden (Gesundheitsministerium, Soziale Dienste und Gleichheit, 2016).

Diagnose

Wie die anderen oben beschriebenen Pathologien, basiert die Diagnose der Schwannomatose auf den klinischen Befunden und den Ergebnissen von Neuroimaging-Tests, insbesondere der Kernspinresonanz (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Alter gleich oder größer als 30 Jahre.

- Vorhandensein von zwei oder mehr Schwannomen, bestätigt durch histologische Gewebsanalyse.

- Fehlen von vestibulären Tumoren, bestätigt durch Magnetresonanz.

- Fehlen genetischer Mutationen, die mit dem NF2-Subtyp kompatibel sind.

Behandlung

Im Allgemeinen sind Analgetika die erste Behandlung der Wahl. Wesentliches Ziel ist es, Schmerzfolgen zu reduzieren, die die täglichen und beruflichen Aktivitäten betroffener Personen erheblich beeinträchtigen können (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Auf der anderen Seite werden chirurgische Resektionen in der Regel verwendet, um Tumore zu entfernen, obwohl es nicht in allen Fällen möglich ist. Wenn Schmerzen vollständig eliminiert werden, werden sie schrittweise rückverfolgt (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Referenzen

1. AAAF. (2010). Was sind Neurofibromatose? 
2. Diagnose von NF1. (2016). Von der Kindertumor-Stiftung
3. Johns Hopkins Medizin. (2016). Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Von der Johns Hopkins Medizin
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5. MD. (2016). Neurofibromatose. 
6. NF (2016). Was ist NF 1? Von Neurofibromatose Netzwerk: 1
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10. NORD. (2016). Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Von der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen
11. UCLA (2016). UCLA Multidisziplinäre NF2 (Neurofibromatose Typ 2) Klinik.