Progeria Typen, Ursachen, Behandlungen

Die Bedingungen Progerie oder Progeroid-Störungen werden verwendet, um sich auf eine Reihe von Krankheiten zu beziehen, die ein vorzeitiges und / oder beschleunigtes Altern bei Kindern und Erwachsenen verursachen (National Institutes of Health, 2015).

Obwohl die medizinische und wissenschaftliche Literatur unterschiedliche Pathologien beschrieben, sind die häufigste das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS) - klinisch mädchenhaft und Werner-Syndrom (SW) - klinisch adulta- (Sanjuanelo und Otero, 2010).

Auf der ätiologischen Ebene sind die mit Progerie verbundenen Störungen grundsätzlich mit genetischen Faktoren, dh mit spezifischen Mutationen, verbunden.

Obwohl der klinische Verlauf dieser Krankheiten hängt von der spezifischen Krankheit je erlitten die betreffende Person, werden sie alle durch die Anwesenheit von physiologischen Anzeichen und Symptome einer vorzeitigen Alterung (Genetics Home Reference, 2016) gekennzeichnet.

Die Diagnose wird in der Regel auf der Grundlage der klinischen Merkmale gestellt, die mit der Verschlechterung und der schnellen Alterung vereinbar sind, und auf der anderen Seite in der Bestätigung der genetischen Analyse (Progeria, 2013).

In Bezug auf die Behandlung wurde noch keine Heilung für die Progesterien gefunden, so dass alle Eingriffe auf die Behandlung von medizinischen Komplikationen gerichtet sind (Progeria, 2013).

Darüber hinaus sind Progresien mit einer signifikanten Verringerung der Qualität der Lebenserwartung verbunden, hauptsächlich aufgrund der schnellen körperlichen und kognitiven Verschlechterung der betroffenen Person.

Eigenschaften von Progerie

Wie wir bereits erwähnt haben, wurde eine Gruppe von Pathologien identifiziert, die durch die Entwicklung einer vorzeitigen Alterung gekennzeichnet sind (National Institutes of Health, 2015).

Obwohl in der Regel die Begriffe progeroidides Störungen oder Progerie verwendet werden, in einigen Fällen wird diese an Hutchinson-Gilford-Krankheit beziehen beschränkt, die das Kind Bevölkerung (Ghosh und Zhou, 2014) spezifisch beeinflusst.

Altern in einem biologischen Prozess, der Teil einer normalen Entwicklung ist, die durch die Entwicklung von verschiedenen biologischen und psychologischen Veränderungen im Zusammenhang mit dem Rückgang der physischen und kognitiven Integrität gekennzeichnet ist (Assets, 2016).

Im Allgemeinen beginnen die mit dem Altern verbundenen Prozesse bereits nach dem Erreichen der maximalen körperlichen Reife im Alter von etwa 18 bis 22 Jahren. Diese sind jedoch erst in späteren Phasen erkennbar (Assets, 2016).

In Ermangelung anderer Pathologien sind die äußeren Zeichen des Alterns in der Regel um das 40. Lebensjahr erkennbar und entwickeln sich exponentiell zu höheren Altersstufen (Jaeger, 2011).

So kann je nach den Bereichen, mit physikalischen Veränderungen assoziierten mehr Alterungs typischerweise decken die Anomalien (verminderte Sehschärfe, auditiv, Geschmacks- und Geruchsempfindlichkeit, etc.) sensorische Systeme, Organsysteme (verminderte Muskel- und Knochenmasse, verminderte Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems usw.) (Assets, 2016).

In diesem Sinne sind alle in Gegenwart von verschiedenen genetischen Veränderungen können diese physiologischen Veränderungen beginnen im Voraus, während der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten, wie im Fall von Progeroid Störungen ist.

Frequenz

Vorzeitige Alterungsstörungen werden in der Allgemeinbevölkerung nicht als häufige Erkrankungen angesehen (Ghosh und Zhou, 2014).

Obwohl nicht alle spezifischen genetischen Faktoren bekannt sind, sind diese Pathologien das Produkt genetischer Veränderungen, ein Produkt erblicher Übertragung sowie De-novo-Mutationen (Ghosh und Zhou, 2014).

Auf einer spezifischen Ebene gibt es keine statistischen Daten über die Prävalenz und Inzidenz von Progeroid-Erkrankungen als Ganzes.

Was sind die häufigsten Progetter?

In diesem Bereich wurden verschiedene Krankheiten im Zusammenhang mit vorzeitiger Alterung beschrieben.

Hier beschreiben wir zwei der am häufigsten im Zusammenhang mit Kindern und Erwachsenen: Syndrom Hutchinson-Gilford (HGPS) - klinisch mädchenhaft und Werner-Syndrom (SW) - adulta- klinisch.

1- Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS)

Das Hutchinson-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die bei Kindern ab den ersten zwei Lebensjahren zu einem beschleunigten Altern führt (Mayo Clinic, 2014).

Diese Pathologie kann in der medizinischen Literatur erscheinen, auf die verwiesen wird als:

• Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom
• Hutchinson-Gilford-Syndrom
• Vorzeitiges Alterungssyndrom
• Fortschritt
• Progeria-Kleinkind (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016)

Klinische Merkmale

Obwohl die Symptome und der klinische Verlauf des Hutchinson-Gilford-Syndroms bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein können, gibt es in den meisten Fällen einige gemeinsame Merkmale (Mayo Clinic, 2014; National Organization for Rare Disorders, 2016) ):

Im Allgemeinen werden Kinder ohne spezifische klinische Merkmale geboren und offensichtlich von dieser Krankheit, jedoch, etwa 24 Monate, dh zwei Jahre alt, beginnt, einige Zeichen erscheinen:

- Signifikante Wachstumsverzögerung: Gewicht und Kleinwuchs.

- Charakteristische Gesichtszüge: kleines Gesicht, unterentwickelter Kiefer, dentale Fehlbildung, prominente Augen, kleine Nase und bläuliche Färbung in verschiedenen Gesichtsbereichen.

- Alopezie: Es ist üblich, die Haare des ganzen Körpers, Kopf, Augenbrauen, Wimpern usw. zu verlieren. In einigen Fällen wird dies durch ein fragiles Haar mit einer klaren Farbe ersetzt.

- Organische DegenerationEs ist auch üblich, dass sich mit der Herz-, Leber- oder Skelettmuskelstruktur zusammenhängende Pathologien zu entwickeln beginnen. Es ist üblich, unter anderem Arteriosklerose oder Reduktion von Knochen- und Muskelmasse zu identifizieren.

Frequenz

Es ist eine seltene Pathologie in der Allgemeinbevölkerung. Im Jahr 2014 wurden in der medizinischen Literatur etwa 200 verschiedene Fälle beschrieben (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Genauer gesagt, hat es eine ungefähre Prävalenz von einem Fall für alle 4 Millionen Menschen weltweit (González Morán, 2014).

Ursachen

Verschiedene Untersuchungen haben alle diese medizinischen Merkmale mit genetischen Veränderungen in Verbindung gebracht, die spezifisch mit einer Mutation des LMNA-Gens in Zusammenhang stehen (Progeria Research Foundation, 2016).

Diagnose

Derzeit gibt es kein Diagnoseprotokoll, das eindeutig auf das Vorhandensein dieser Pathologie hinweist.

Im Allgemeinen basiert dies auf den klinischen Merkmalen der vorzeitigen Alterung durch verschiedene Labortests, wie radiologische und histopathologische Tests (González Morán, 2014).

Darüber hinaus wird eine genetische Studie empfohlen, um das Vorhandensein von Veränderungen im Zusammenhang mit bestimmten Mutationen zu bestätigen (González Morán, 2014).

Auf der anderen Seite ist eine kontinuierliche medizinische Nachsorge wichtig, da medizinische Komplikationen das Überleben der betroffenen Kinder ernsthaft gefährden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Hutchinson-Gilford-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen (Mayo Clinic, 2014):

- Niedrige Aspirindosen: Diese Art von Drogen werden verwendet, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Herzinfarkten und Hirninfarkten aufgrund der Verschlechterung des Kreislaufsystems zu reduzieren.

- Andere Drogen: Medizinische Spezialisten können auch eine andere Art von Medikamenten zur Behandlung von Cholesterin oder anderen medizinischen Komplikationen verschreiben.

- Physiotherapie: Die Verwirklichung körperlicher Aktivitäten ist von grundlegender Bedeutung, um den Muskeltonus und die funktionelle Unabhängigkeit der Betroffenen zu erhalten.

Abgesehen davon ist die medizinische Prognose der Betroffenen nicht sehr ermutigend, da die Lebenserwartung in der Regel nicht über 13 Jahre liegt, es jedoch Fälle gibt, in denen es zwischen 7 und 27 Jahren alt ist (González Morán , 2014).

In diesem Sinne sind Herzerkrankungen die häufigsten Todesursachen: Myokardinfarkt oder kongestives Herzversagen (González Morán, 2014).

2- Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die bereits in jungen Jahren zu frühem und beschleunigtem Altern in der erwachsenen Bevölkerung führt (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinische Merkmale

Trotz der Tatsache, dass das Werner-Syndrom auf klinischer Ebene einen variablen Verlauf aufweist, Labbé et al., 2012). Die häufigste ist, dass die ersten Symptome im Alter von 30 oder 40 Jahren offensichtlich werden.

Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen des Werner-Syndroms gehören (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo und Muñoz Otero, 2010):

- Grauer Star: Das Vorhandensein von Opazität in der Augenlinse und der Verlust der Sehschärfe ist einer der zentralen Befunde dieser Pathologie.

- Alopezie und CanicieAuf der anderen Seite ist die fortschreitende Anwesenheit von grauen Haaren oder deren Verlust eine der wichtigsten Erkenntnisse in einem frühen Alter.

- Hautdegeneration: Die exponentielle Entwicklung von Flecken, Verfärbungen, Rötungen oder Geschwüren ist ein weiteres häufiges medizinisches Befundprodukt bei der Entstehung der Hautschichten.

- Knochen- und MuskeldegenerationIn der Regel kommt es zu einem signifikanten Verlust an Muskelmasse, gefolgt von Atrophie, Fettverlust und Knochenmasse. In vielen Fällen verursachen diese Zeichen erhebliche muskuloskelettale Fehlbildungen und Knochenschädigungen.

- Andere medizinische KomplikationenBei vielen Betroffenen ist es üblich, die Entwicklung von Diabetes, Hypogonadismus, Osteoporose, Tumorbildung oder anderen neurologischen und kardialen Störungen zu identifizieren.

Frequenz

Wie die oben beschriebene Krankheit gilt das Werner-Syndrom als seltene genetische Pathologie in der Allgemeinbevölkerung (Orphanet, 2012).

In diesem Fall, etwa 2002, wurden bereits 1.300 Fälle in der medizinischen Literatur identifiziert (Sanjuanelo und Muñoz Otero, 2010).

Auf einer bestimmten Ebene wird geschätzt, dass die Prävalenz bei etwa 1 Fall pro 200.000 Menschen liegt (Genetics Home Reference, 2016).

Ursachen

In diesem Fall beziehen sich die Untersuchungen auf die klinischen Merkmale des Werner-Syndroms mit dem Vorhandensein einer spezifischen Mutation des WRN-Gens auf Chromosom 8 (Geneticis Home Reference, 2015).

Diagnose

Die Diagnose des Werner-Syndroms wird in der Regel anhand verschiedener Kriterien gestellt, die sich hauptsächlich auf die klinischen Merkmale dieser Erkrankung beziehen: Katarakt, Hautveränderungen, graue Haare, Alopezie usw. (Genectis Home Referenz, 2015).

Auf der anderen Seite wird ein Gentest komplementär durchgeführt, um mögliche genetische Veränderungen zu identifizieren, die mit der oben beschriebenen Mutation kompatibel sind (Geneticis Home Reference, 2015).

Behandlung

Gegenwärtig gibt es kein therapeutisches Programm, das in der Lage ist, diese Pathologie zu heilen und das exponentielle Fortschreiten vorzeitiger Alterung zu stoppen.

Klassische Ansätze umfassen üblicherweise eine symptomatische pharmakologische und chirurgische Therapie, begleitet von körperlicher und beruflicher Therapie, um das Niveau der funktionellen Unabhängigkeit der Betroffenen aufrechtzuerhalten.

In fast allen Fällen des Werner-Syndroms wird angenommen, dass die Lebenserwartung das Alter von 50 Jahren nicht überschreitet, hauptsächlich aufgrund der Entwicklung von medizinischen Komplikationen wie Myokardinfarkten, Schlaganfällen oder bösartigen Tumoren (Gragera, Rojas und Salas). Feld, 2006).

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