Angelman-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Angelman-Syndrom es ist eine neurologische Störung, die mit geistiger Behinderung einhergeht. Es ist eine genetische Krankheit, die Probleme und Verhaltensstörungen und beim Lernen und der Entwicklung der Person verursacht.

In der Regel erfolgt die Diagnose der Krankheit zwischen 2-5 Jahren, wenn die Merkmale und Merkmale dieses Syndroms deutlicher werden.

Dieses Syndrom verursacht neurologische Verzögerungen (Krampfanfälle, kortikales Wachstum mit Anomalien, abnormale Elektroenzephalogramme und ventrikuläre Verlängerung).

Hinzu kommen unter anderem kognitive Behinderungen, motorische Probleme (Ataxie) und Sprachlosigkeit.

In allen Fällen haben Menschen mit Angelman-Syndrom eine verzögerte oder verzögerte Entwicklung, die normalerweise schwerwiegend ist.

Sprachprobleme werden normalerweise in allen von ihnen gegeben (oder Abwesenheit von Sprache oder minimaler Verwendung von Wörtern), mit mehr Verständnis als Produktion.

Darüber hinaus sind einige Verhaltensweisen wie häufiges Lachen, Freundlichkeit und Geselligkeit und Übererregbarkeit (mit flatternden Händen) sehr charakteristisch. Hinzu kommt eine Veränderung von Balance und Bewegung.

Angelman-Syndrom gilt als eine seltene Krankheit. Es ist eine neurologische Entwicklungsstörung mit genetischer Beteiligung.

Symptome des Angelman-Syndroms

Menschen mit Angelman-Syndrom sind auf der physischen Ebene anwesend:

Kurve des kranialen Umfangs mit schlechter Entwicklung und in den meisten Fällen mit Mikrozephalie. Sie sind normalerweise zwei Standardabweichungen vom normalen Umfang im Alter von zwei Jahren.

• Sowohl Haare, Haut und Augen mit Hypopigmentierung.
• Großer Mund und sehr breite und getrennte Zähne.
• Hervorstehende Zunge
• Vorsprung in der Zunge und Progenie (Unterkieferdeformation).
• Gelegentlich Probleme im Sehnerv und Strabismus.
• Hinterhaupt (Hinterkopf) flach.
• Fütterungsprobleme und Rumpfhypotonie.
• Geifernd
• Erhöhte Wärmeempfindlichkeit.
• Kleine Füße
• Probleme beim Absaugen.
• Fütterungsprobleme in der Kindheit.
• Untere Extremitäten in Hyperextension.
• März mit ausgestreckten Armen und gebeugt von der Höhe des Ellenbogens.
• Schlechte Koordination
• Rückfluss
• Seltene Bewegungen.
• Schluckprobleme
• Mangel an Gleichgewicht
• Steifigkeit und Kontrakturen.
• Tremor
• Abwesenheit von Eye-Tracking.

Darüber hinaus stellen sie Probleme auf neurologischer Ebene dar:

• Epileptische Anfälle (in der Regel mit Beginn vor 3 Jahren). Anfälle bleiben während des Erwachsenenstadiums, sind jedoch im Laufe der Zeit weniger schwerwiegend.
• Charakteristisches Elektroenzephalogramm: mit paroxysmalen langsamen Entladungen.
• Ataxie oder Apraxie des Ganges.
• Schlafprobleme
• Unkoordinierte Bewegung in den Extremitäten.
• Starke Motorverzögerung.
• Abwesenheit von Sprache

Auf der Verhaltensebene:

• Faszination mit Wasser (Hähne, Badewanne, Pool).
• Bruxismus
• Selbstaggression in Situationen, in denen sie frustriert sind.
• Hyperkinesie
• Manuelle Stereotype
• Aufregung im zwischenmenschlichen Kontakt.
• Probleme der Sprache und Kommunikation.
• Notwendigkeit für Kontakt.
• Gute zwischenmenschliche Einstellung und Interesse gegenüber anderen Menschen.
• Hyperaktivität, aber geringe Aufmerksamkeit.
• Kauen und übermäßiger Speichelfluss.
• Freundlich und anhänglich.
• Flattern der Hände
• Einfaches Lächeln
• Leicht erregbar Persönlichkeit.

Auf einer psychologischen und kognitiven Ebene präsentieren sie:

• Fehlen einer mündlichen Sprache (größere Erhaltung der umfassenden Sprache).
• Schwere geistige Behinderung
• Mangel an persönlicher Autonomie
• Schwierigkeit, die mit dem Finger zeigt.

Die Diagnose des Angelman-Syndroms wird durch die Labordiagnostik, das Elektroenzephalogramm (zur Unterstützung der Diagnose) und die vom Patienten vorgestellte Klinik gestellt.

Die Differentialdiagnose muss mit Autismus-Spektrum-Störungen, Zerebralparese oder geistiger Behinderung mit unbekannter Ursache gestellt werden.

Darüber hinaus auch mit Lenox-Gastaut-Syndrom, Rett-Syndrom, Deletionen der 22q13-Region, einigen mitochondrialen Enzephalopathien, Prader-Willi-Syndrom und Mowat-Syndrom.

Es wird normalerweise zwischen 3 und 7 Jahren diagnostiziert. Genetische Diagnose ist das effektivste Mittel, in einigen Fällen wird es durch die Klinik durchgeführt.

Der Verdacht auf Diagnose wird durch klinische Symptome gestellt, manchmal wird es jedoch kompliziert. Bei Säuglingen ist es schwer zu erkennen.

Zwischen 6-12 Monaten können Entwicklungsverzögerungen sichtbar werden, da jeder Schwierigkeiten mit Sprache und Bewegung hat.

Daher wird empfohlen, bei Patienten, die eine geistige Behinderung, Mikrozephalie nach der Geburt, Anfälle oder Stereotype haben, den Diagnoseverdacht beizubehalten.

Die diagnostischen Kriterien wurden 1995 festgelegt und ein Update wurde 2006 veröffentlicht.

Merkmale des Angelman-Syndroms

Das Angelman-Syndrom wurde erstmals 1965 von einem englischen Kinderarzt, Harry Angelman, beschrieben, der mehrere Fälle von Kindern beobachtete, die eine Reihe charakteristischer Merkmale aufwiesen.

Es wurde ursprünglich als Happy Puppet Syndrom beschrieben.

Diese Merkmale waren Steifheit, Mangel an Sprache, übermäßiges Lachen, spastische Gangart usw. Und er nannte sie zum ersten Mal als Marionettenkinder.

Dieser Begriff wurde bis 1982 fortgesetzt, als William und Jaime Frías vorschlugen, diese Bedingung durch Angelman-Syndrom zu ersetzen.

Viele Kinder mit Angelman-Syndrom teilen die körperlichen Merkmale mit ihrer Familie, daher wird dieses Syndrom trotz ihres physischen Phänotyps nicht als spezifisch angesehen angesehen.

Darüber hinaus ist es nicht notwendig, dass alle physikalischen Merkmale für die Diagnose vorhanden sind. Darüber hinaus sind es üblicherweise die Verhaltensmerkmale, die bei einer Verdachtsdiagnose das Alarmsignal abgeben.

Es scheint eine bessere Kenntnis des Syndroms zu geben, da das Durchschnittsalter der Diagnose des Angelman-Syndroms abgenommen hat.

Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass es bei Kindern unter einem Jahr schwierig ist, die Diagnose zu stellen, da der Phänotyp dieser Personen nicht vollständig ist.

Darüber hinaus sollte betont werden, dass Veränderungen in der Bewegung eines der konstantesten Symptome während der gesamten Evolution sind.

Schlafstörungen sind auf eine Abnahme von Melatonin zurückzuführen. Und hebt in einigen Fällen auch den Myoklonus hervor.

Ätiologie des Angelman-Syndroms

Die Forschung kam zu dem Schluss, dass bei Menschen mit Angelman-Syndrom eine Abnormalität in Chromosom 15 vorlag, mit einem Verlust des Segments dieses Chromosoms, das sich vom genetischen Material der Person trennt.

Dieser Befund wurde von der Angelman Research Group in Florida gefunden.

Das UBE3A-Gen wurde identifiziert, welches Teil des Chromosoms ist. Auf diese Weise hat alles, was das Angelman-Syndrom verursacht, seinen Ursprung in einem Versagen dieses Gens von Chromosom 15.

Jeder der Mechanismen führt zum Bild des Angelman-Syndroms; Je nach Genotyp gibt es jedoch unterschiedliche Unterschiede.

Es gibt mehrere Ursachen für diese chromosomale Veränderung, am häufigsten ist die Veränderung in der Region q11-13 auf Chromosom 15 (aufgrund der mütterlichen Vererbung).

Die schwerwiegendste ist die Deletion des mütterlichen Chromosoms. Wir finden jedoch auch eine uniparentale Disomie, bei der 2 Chromosomen vom Vater vererbt werden.

In diesem Fall haben Menschen mit Angelman-Syndrom eine bessere körperliche Entwicklung, als wenn sie auf eine mütterliche Ursache und weniger Probleme sowohl bei der Bewegung als auch bei Krämpfen zurückzuführen sind.

Eine andere Ursache ist der Defekt des Prägezentrums, wenn das Chromosom 15, das von der Mutter geerbt wurde, den väterlichen Ausdruck des Gens hat, aufgehoben wird.

In diesem Fall haben Menschen mit Angelman-Syndrom tendenziell eine bessere Entwicklung mit einer rezeptiv entwickelten Sprache und besseren motorischen Fähigkeiten, sowohl fein als auch grob.

Schließlich kann eine Mutation des Gens auf Chromosom 15 der Mutter auch am Ursprung gefunden werden. In diesem Fall ist der Schweregrad moderat. Einige können gute motorische Fähigkeiten und Kenntnisse haben.

Auf diese Weise können wir je nach Phänotyp aufgrund genetischer Ursachen eine Abstufung der Schwere des Syndroms feststellen.

Es gibt auch eine letzte Gruppe von Patienten, die trotz der Symptome des Angelman-Syndroms die Ätiologie nicht kennen.

Alle Varianten des Angelman-Syndroms werden durch körperliche Merkmale, neurologische Veränderungen und das kognitive und Verhaltensprofil ausgedrückt.

Epidemiologie

Es wird geschätzt, dass die Inzidenz des Angelman-Syndroms 1 von 15.000 bis 30.000 Geburten beträgt, obwohl die genaue Inzidenz unbekannt ist.

Es betrifft auch Männer und Frauen gleichermaßen und es gibt keine Unterschiede in Bezug auf Ethnizität oder Rasse, mit einer Prävalenz von 1 in 12.000 bis 20.000 Einwohnern.

Bewertung und Behandlung

In früheren Abschnitten haben wir bereits erwähnt, dass die Diagnose in der Regel aus der Klinik des Patienten gestellt wird.

Eine neuropsychologische Evaluation muss durchgeführt werden, wobei verschiedene Funktionsbereiche der Person ausgewertet werden, die es erlauben, ein Profil des Probanden in verschiedenen Bereichen einzugreifen.

Reflexionen, motorischer Tonus, motorische Hemmung, Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Lernen, Sprache (Verständnis und Ausdruck), motorische Fähigkeiten (fein und grob), andere motorische Indikatoren müssen beurteilt werden.

Die exekutiven Funktionen, die Praxis und die Gnosia und die vestibuläre Funktion müssen ebenfalls bewertet werden.

In Bezug auf die Behandlung müssen wir betonen, dass es keine Heilung für das Angelman-Syndrom gibt. Dies bedeutet jedoch nicht, dass es nicht individuell behandelt werden kann, um Unterstützung und Aufmerksamkeit für eine gute Entwicklung zu bieten.

Daher müssen wir durch ein multidisziplinäres Team eingreifen, das frühzeitige Aufmerksamkeit mit Psychologen, Physiotherapeuten, Neuropädiatern, Ergotherapeuten und Logopäden einschließt.

Zum Beispiel wird der Neuropädiater aus dem medizinischen Bereich die geeigneten Empfehlungen geben, um Aspekte wie Mikrozephalie, Hypotonie, Strabismus oder epileptische Anfälle zu behandeln.

Es ist wichtig, dass die Eltern die Richtlinien befolgen und alle vorgeschriebenen medizinischen Untersuchungen durchführen, zusätzlich zur Überwachung und Behandlung von Epilepsie.

Wichtig ist auch die Intervention der Physiotherapie für die motorische Entwicklung und die Probleme, die diese Menschen in diesem Bereich darstellen.

Es ist wichtig, auch die Schwierigkeiten zu behandeln, die in der Diät auftreten können, und auch Schlaflosigkeit zu behandeln (in einigen Fällen wird Melatonin verwendet).

Manchmal werden Verhaltensmodifikationstechniken verwendet, um bestimmte autonome Aufgaben auszuführen (abhängig von jedem) und müssen die psychologischen und affektiven Bedürfnisse, die präsentiert werden, erfüllen (Traurigkeit, Mangel an Aufmerksamkeit ...).

Entspannungstechniken werden auch bei Problemen der Hyperaktivität und des Mangels an Aufmerksamkeit sowie bei der Stimulation durch Berührung für diese Zwecke verwendet.

Wir arbeiten auch an Selbstkontrolle, sozialen Fähigkeiten und Wahrnehmungsaktivitäten eines multisensorischen Typs.

An dem kognitiven Training wird gearbeitet, die motorische Entwicklung wird durch Aktivitäten gefördert, die Orte werden konditioniert und an der Gefahr und Sicherheit gearbeitet.

Darüber hinaus sollten ihnen Zeit und Arbeit von ihrer Intelligenz zur Verfügung gestellt werden, um das Lernen durch verschiedene Unterrichtsressourcen zu fördern.

Der Schwerpunkt sollte auf Sprache gelegt werden, mit kurzen und direkten Sätzen, oder durch augmentative Kommunikationssysteme in den Fällen, wo es notwendig ist.

Die Symptome werden hauptsächlich durch Pharmakotherapie (mit Antiepileptika) und durch orthopädische Behandlung bei Spastik behandelt.

Das Wichtigste ist, zu bedenken, dass die beste Behandlung eine frühzeitige Diagnose und frühzeitige Intervention ist.

Es ist unwahrscheinlich, dass sie ein unabhängiges und autonomes Leben führen, aber es ist notwendig, so unabhängig wie möglich zu arbeiten.

Sie können mit ihnen durch das Spiel arbeiten, da sie auch durch Strukturierung und Wiederholung sehr gut lernen.

Für Familienmitglieder von Menschen mit Angelman-Syndrom ist es angemessen, nach gegenseitigen Unterstützungsgruppen und Vereinigungen zu suchen, wo sie Rat, Informationen über Behandlungen und aktualisierte Therapien erhalten können.

Sie können mit anderen Familien in ähnlichen Situationen Kontakt aufnehmen und alle Ressourcen dieser Organisationen nutzen.

Referenzen

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2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprobí-Sánchez, C. (2005). Medizinische und Verhaltensaspekte des Angelman-Syndroms. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
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