Bardet Biedl-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Bardet-Biedl-Syndrom Es handelt sich um eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich durch die Entwicklung von Menschen gekennzeichnet ist, die mit sechs Fingern geboren werden.

Es ist auch mit dem Gewicht verbunden, da es eine Art von Fettleibigkeit entwickelt, die sehr selten und selten ist. Um mehr über diese Störung, ihre Symptome, Ursachen und Behandlung zu erfahren, lesen Sie weiter.

Merkmale des Bardet-Biedl-Syndroms

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS), auch Syndrom genannt Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ist eine genetische Erkrankung mit multisystemische Beteiligung, dh mehrere Körpersysteme beeinflussen, wodurch eine Verschlechterung Die Opfer sind noch größer.

Die Krankheit wurde erstmals 1866 von den britischen Ophthalmologen, Laurence JC und RC Mond, beschrieben, die ein vier Geschwister mit Retinitis pigmentosa beschrieben, Adipositas, Hypogonadismus und anderen Symptomen, die dann zum Detail passieren.

Dieses Syndrom gehört zu einer Gruppe seltener Krankheiten, die als Ziliopathien bekannt sind. Sie werden durch eine erbliche Anomalie in den Zilien verursacht (mikroskopisch dünne Strukturen, als wären sie Haare), die ernsthafte Sehprobleme verursachen.

Symptome

Da dieses Syndrom verschiedene Teile des Körpers betrifft, werden seine Symptome daher sehr unterschiedlich sein, sogar innerhalb derselben Familie, die daran leidet.

Zu den prominentesten Symptomen gehören:

- Renitis pigmentosa: Die renitis ist in den Stäbchen und Zapfen zu einer Dystrophie durch, eine der größten Merkmale dieses Syndroms, da es zu schwerwiegenden Sehprobleme gibt. Besonders hervorzuheben ist die fortschreitende Verschlechterung der Netzhaut.

Zu den Symptomen gehören ein Übermaß an Senilität gegenüber hellem Licht, vermindertes Sehvermögen und Sehverlust. Die Symptome entwickeln sich im Kindes- und Kindesalter und enden in mehr als 90% der Fälle in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter mit Blindheit.

- Polyzystische Nieren: Etwa 50% der Menschen mit Anomalien in den Nieren sind in irgendeiner Weise betroffen, während 5% Nierenversagen entwickeln. Diese Probleme sind so ernst, dass sie, wenn sie nicht frühzeitig behandelt werden, sogar zum Tod führen können.

- Postaxiale Polydaktylie: schließt einen zusätzlichen Finger neben dem fünften Finger in Füßen oder Händen ein, der in 62% der Fälle auftritt. Die Finger sind kürzer und die Knochen der Hände und Füße sind breiter.

- Übergewicht: ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Bardet-Biedl-Syndroms. Es beginnt in der Regel in der frühen Kindheit und geht bis ins Erwachsenenalter.

Komplikationen, die auftreten können, ist Typ 2 Diabetes, Bluthochdruck (hipertesion) und sehr hohe Konzentrationen von Cholesterin (Hypercholesterinämie).

- Mangel an Genitalentwicklung und Unfruchtbarkeitbesonders bei Männern wegen eines Versagens der Hormonproduktion, auch Hypogonadismus genannt.

- Lernstörungen: Schwierigkeiten in Sprache und Sprache.

- Probleme im Verhalten: In der Regel haben unangemessene Ausbrüche mit dem, was dies ein Symptom für emotionale Unreife wäre.

- Verschiedene GesichtszügeDazu gehören Zahnanomalien und partieller und sogar vollständiger Verlust des Geruchssinns (Anosmie).

- Neurologische Probleme: das kann sowohl in der Koordination als auch im Gleichgewicht Schwierigkeiten verursachen.

- Es ist auch mit schweren Manifestationen wie angeborene Herzkrankheit und Hirschsprung-Krankheit, die eine Erkrankung des Darms ist verbunden. Angesichts der Schwere der Symptomatik ist es sehr wichtig, dass die Patienten Routineuntersuchungen mit Ärzten und Spezialisten durchführen.

Die meisten dieser Symptome treten viele Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit auf, so dass die Diagnose ziemlich kompliziert ist. Auf diese Weise wird die Diagnose in der Regel nach 9 Jahren gestellt, was bedeutet, dass es sich um ein eher spätes Stadium handelt.

Epidemiologie

Das Bardet-Biedl-Syndrom gehört zu den seltensten Erkrankungen der Welt. Es hat eine Prävalenz von 1 in 140.000-160.000 Neugeborenen in den meisten Nordamerika und Europa.

Als eine Kuriosität auf der Insel Neufundland (Ostküste von Kanada) betrifft es 1 von 17.000 Neugeborenen. Es kommt auch häufiger in der Beduinenpopulation von Kuwait vor, die ungefähr 1 in 13.500 Geburten betrifft.

Ursachen

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die von einem autosomal-rezessiven Muster vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jeder Zelle BBS Mutationen haben.

Es wurde bestätigt, dass es 14 Gene gibt, die mit diesem Syndrom in Verbindung stehen. Diese heißen BBS.

Die häufigste Mutation tritt im BBS1-Gen auf, das in etwa 18% bis 32% der Betroffenen vorhanden ist.

Diese Probleme in den Genen sind das Ergebnis des Fehlens oder der Fehlfunktion verschiedener Proteine, die an der Funktion der Cilien beteiligt sind.

Zilien sind mikroskopische Projektionen, die aus vielen Arten von Zellen herausragen. Diese sind an der Zellbewegung und der chemischen Signalgebung beteiligt.

Die Zilien sind auch notwendig, um Sinnesreize wie Sehen, Riechen und Hören wahrnehmen zu können.

Im Allgemeinen Eltern eines Individuums mit Bardet Biedl-Syndrom tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit sind nur Träger.

In einigen Fällen von Bardet-Biedl-Syndrom, scheint es, dass die Anwesenheit von mindestens drei Mutationen (trialelica Vererbung) für die Symptome der Krankheit erforderlich erscheinen.

Aber neben der Vererbung einer Mutation des gleichen Gens von jedem Elternteil, müssen Sie auch mindestens eine weitere Mutation eines anderen Gens auf einem anderen Chromosom lokalisiert sein, das Syndrom zu haben.

Diagnose

Zur Durchführung wird die Diagnose in Betracht gezogen, dass eine Person 4 Features namens „primäre gefunden“ oder 3 primäre gefunden und zwei der „Seite gefunden“ -Syndrom.

Zu den primären Funden gehört:
-Redinitis pigmentosa
-Polyktyl
- Fettleibigkeit
-Anale Anomalien
-Hipogonadismus
-Schwierigkeiten des Lernens

Zu den sekundären Anomalien gehören:

-Delay in der Sprache
- Entwicklungsverzögerung
-Behavior Probleme
-Schwierigkeiten der Koordination und Balance
-A Zahnanomalie
-Kardiale Störungen
- Geruchlos
-Diabetes Typ 2
-Hirschprung-Krankheit
- Gesichtsanomalien

Zu den Techniken, die für die Diagnose verwendet werden, gehört der pränatale Ultraschall, der im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird. Es kann einige Abnormalitäten wie Polydaktylie oder polyzystische Nieren erkennen.

Molekulargenetische Techniken würden das Syndrom auch nachweisen, beispielsweise durch eine DNA-Analyse.

Auf der anderen Seite gibt es Elektroretinographie (ERG), klinischer Test, um die Funktionsweise der Netzhaut zu bewerten.

Behandlung

Bis jetzt gibt es weder Heilung noch irgendeine Möglichkeit, das Bardet-Biedl-Syndrom aufzuhalten. Im Allgemeinen werden die Manifestationen der Krankheit entsprechend den Symptomen behandelt, wie etwa Sehstörungen, Fettleibigkeit, Nierenprobleme usw. und entsprechend den Bedürfnissen jedes einzelnen.

Es ist wichtig, dass ophthalmologische und renale Funktionsbewertungen routinemäßig durchgeführt werden, da ein Versagen bei der Behandlung von Nierenversagen zum Tod führen kann.

Da gibt es keine spezifische Behandlung für progressive Verlust des Sehvermögens, frühzeitige Beurteilung Hilfeplan eine bessere Behandlung in das Gesicht eines solchen hohen Wahrscheinlichkeit von Blindheit, die diese Störung hat.

In Bezug auf Hypogonadismus werden normalerweise Hormonbehandlungen verwendet. Polydaktylie kann durch Operation korrigiert werden.

Es muss betont werden, dass je früher eine Früherkennung durchgeführt wird, desto besser ist ihre Prognose und Entwicklung.

Um die Fettleibigkeit zu kontrollieren, wird empfohlen, zusätzlich zu regelmäßiger körperlicher Bewegung eine gesunde und ausgewogene Ernährung zu verwenden, um andere Komplikationen zu vermeiden. Es ist wichtig, früh mit der Behandlung zu beginnen, um eine bessere Lebensqualität für den Patienten zu erreichen.

Es gibt auch Medikamente wie Lipase-Hemmer, die helfen können, den Appetit zu verringern. Besondere Vorsicht ist bei dieser Art der Behandlung geboten, da sie nur von Ihrem Arzt verschrieben werden kann, solange Sie keine Probleme damit haben.

Es ist zu beachten, dass die Mehrzahl der Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom Nieren- und Leberfunktionsstörungen aufweisen.

Durch die frühzeitige Intervention und Sonderschulung werden all diese kognitiven Aspekte funktionieren.

Es wird auch empfohlen, eine Bewertung der individuellen Bedürfnisse in den pädagogischen Aspekten durchzuführen, da die Mehrheit der Erwachsenen mit diesem Syndrom perfekt ein unabhängiges Leben führen kann.

Bei Nierenproblemen wird normalerweise eine Transplantation durchgeführt. Das Problem ist, dass viele der Immunsuppressiva, die nach der Operation verwendet werden müssen, dazu führen können, dass das Problem noch mehr zunimmt.

Schließlich können wir nicht die wesentliche und wertvolle vergessen es ist sowohl psychologische Unterstützung und soziale Unterstützung mit anderen Kindern und Familien, die auch Bardet Beidl haben.

Ich hoffe es hat Ihnen gefallen, wenn Sie irgendwelche Fragen haben, lassen Sie uns einen Kommentar, Danke!

Dann überlasse ich die notwendigen Ressourcen, falls es von Interesse ist

Der spanische Verband seltener Krankheiten (FEDER)
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Spanischer Verband der Vereinigungen seltener Krankheiten (FEDER)
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E-Mail: [E-Mail-geschützt]
WEB: http://www.eurordis.org

Nationalverband Bardet-Biedl-Syndrom und Ziliopathien (AnaSbabi)

Link zum Internet: www.anasbabiciliopatias.org

Referenzen

1. Neue Kriterien für eine verbesserte Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms: Ergebnisse einer Bevölkerungsbefragung P L Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, F A Flinter.