Crouzon-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Crouzon-Syndrom Es ist eine Malformation craniofacial Produkt eines Verschlusses oder abnormer Entwicklung der Schädelnähte und daher produziert, verschiedene Anomalien im Gesicht und Schädel (Schneider et al., 2011).

Es ist eine angeborene auf das Vorhandensein einer teilweisen oder vollständigen Mutation des FGFR2- Gens verknüpfen Krankheit mit Fibroblasten-Wachstumsfaktor assoziiert (FGFR) (Seattle Kinderkrankenhaus, 2016).

Klinisch Crouzon Syndrom durch eine Schwellung oder Vorwölbung der Vorderseite des Schädels gekennzeichnet ist, eine Verkürzung des Gesamtvolumens des Kopfes, Maxillahypoplasie oder normaler Entwicklung der Augenhöhlen, unter anderem (Boston Kinderkrankenhaus, 2016).

Was die Diagnose anbelangt, sind die klinischen Symptome zum Zeitpunkt der Geburt meist nicht deutlich sichtbar. Im Allgemeinen tendieren körperliche Eigenschaften dazu, sich im Alter von ungefähr zwei Jahren zu manifestieren. Somit wird die Diagnose anhand einer detaillierten körperlichen Untersuchung und einer genetischen Untersuchung bestätigt (Orphanet, 2013).

Obwohl es keine Heilung für Crouzon Syndrom ist, gibt es eine Vielzahl von therapeutischen Ansätzen, die die medizinischen Komplikationen dieser Krankheit signifikant verbessern können.

In allen Fällen ist die Therapie der Wahl über die Arbeit eines multidisziplinären Team basiert: Zahnmedizin, Neurochirurgie, Ophthalmologie, Orthopädie, Physiotherapie, Logopädie, Neuropsychologie, usw. (Verein der dentofazialen Fehlbildungen und Fehlbildungen, 2012).

Merkmale des Crouzon-Syndroms

Insbesondere wurde beschrieben, wie diese Pathologie anfängliche 1912 durch den Chirurgen von Französisch Herkunft, Crouzon Octavie (Beltran, Rosen und Jorges, X).

Bereits in den ersten klinischen Fällen in der medizinischen und experimentellen Literatur berichteten, war es möglich, eine eindeutige Zuordnung von kraniofazialen Zeichen einer abnorme Bildung der Schädelnähte (Beltran, Rosen und Jorges, X) zu finden.

Die jüngsten Aussagen dieser Pathologie, genetische Erkrankung als ein Produkt von Kraniosynostose oder vorzeitiger Schließung der Knochen im Schädel (Genetics Home Reference, 2016) definiert.

Die Konfiguration des Schädels im Säuglings- oder Entwicklungsstadium hat eine ovale Struktur, die im hinteren Bereich breiter ist. Somit werden die Knochenstücke (okzipitalen, temporalen, parietalen und frontalen) oft auf dem fünften Monat der Schwangerschaft gebildet und miteinander durch ein verbindendes oder fibrösem Gewebe dargestellt, Schädelnähte (Villareal Reyna, 2016).

Die Schädelnähte ermöglichen daher dank ihrer Flexibilität das Wachstum des Kopf- und Hirnvolumens. Darüber hinaus beginnt sich seine Schließung schrittweise zwischen 9 und 24 Monaten zu entwickeln (Villareal Reyna, 2016).

Wenn eine Veränderung dieses Prozesses auftritt, wie Kraniosynostose, tritt früh Schließung dieser Faserstrukturen (Villareal Reyna, 2016).

Auf diese Weise verhindert dieses Ereignis, dass die Struktur, die den Schädel, das Gesicht und das Gehirn bildet, normal gebildet wird. Als Ergebnis wird die betroffene Person mehr Missbildungen entwickeln, um die Augen zu beeinflussen, wird die Position des Kiefers, die Form der Nase, Zähne, oder die Bildung der Lippen und Gaumen (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl die meisten Menschen mit Crouzon Syndrom eine normale oder erwartete für ihre Altersgruppe Bedürftigkeit haben, kann die übliche Entwicklung des Gehirns verlangsamt werden und als Ergebnis, dass verschiedene Lernschwierigkeiten auftreten können zusammen mit Anomalien Zahn- und Oberkiefer, was den Spracherwerb erheblich bremst (Genetics Home Reference, 2016).

Crouzon Kraniosynostose Typ, kraniofazialen Dysostosis oder Crouzon kraniofazialen Dysostosis (National Organization for Rare Disorders, 2007): Zusätzlich zu dem am häufigsten verwendeten Begriff, Crouzon-Syndrom, kann dieser Zustand auch mit anderen Arten von referenzierten Namen auftreten.

Statistiken

Die Häufigkeit des Crouzon-Syndroms wurde weltweit auf etwa 16 Fälle pro Million Neugeborene geschätzt (Genetics Home Reference, 2016).

Insbesondere nimmt die Seattle Chindre Krankenhaus (2016), dass Crouzon-Syndrom ist eine Erkrankung, die in 1,6% der Menschen in jeder 100.000 auftreten können.

Außerdem ist es eine der Pathologien, die von der häufigeren Kraniosynosis herrühren. Ungefähr 4,5% der Menschen, die unter Craniosynostos leiden, leiden unter dem Crouzon-Syndrom (Seattle Children's Hospital, 2016).

Auf der anderen Seite wurden in Bezug auf die Prävalenz nach Geschlechtsunterschieden keine statistischen Daten gefunden, die auf einen signifikanten Anstieg der Anzahl der Fälle in einem von ihnen hinweisen. Darüber hinaus wurde das Auftreten des Crouzon-Syndroms nicht mit bestimmten geografischen Regionen oder bestimmten ethnischen Gruppen in Verbindung gebracht.

Symptome und Symptome

Die klinischen Merkmale und typischen medizinischen Komplikationen des Crouzon-Syndroms können bei betroffenen Personen stark variieren. Der Kardinalbefund ist jedoch das Vorliegen einer Kraniosynostose.

Kraniosynostose

Autoren wie Sanahuja et al., (2012), als pathologisches Kraniosynostosen Ereignis definierten in vorzeitiger Fusion eines oder mehrere Schädelnähte führt.

Somit wird die Entwicklung des Schädels verformt in einer parallelen Richtung zu den betroffenen Gebieten wachsen, verlangsamt das heißt Wachstum in kontinuierlichen Fäden verschmolzen und progressiv in den offenen (Sanahuja et al., 2012).

In Crouzon Syndrom, nimmt der Verschluss der Schädelknochenplatten Platz 2 oder 3 Jahre alt vor der Geburt, aber in anderen Fällen kann es bei der Geburt (Kinderkrankenhaus von Seattle, 2016) deutlich.

Darüber hinaus kann der Grad der Beteiligung variabel sein, abhängig von den Bereichen oder Nähten, die von der Fusion betroffen sind.

In schweren Fällen ist es möglich, eine Naht Verschmelzung von Knochenstücken zu beobachten, dass die vordere und die obere Seite des Schädels bilden, das heißt, koronalen und sagittalen Suturen, einerseits und den parietalen Suturen anderen. Darüber hinaus ist es in anderen Fällen auch möglich, eine Naht der posterioren posterioren Knochenstrukturen zu detektieren (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Somit sind Kraniosynostosen das ursächliche Ereignis, um die Symptome und andere medizinische Komplikationen eigenes Crouzon Syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2007) führt.

Schädliche Missbildungen

Die Verschmelzung der Schädelnähte kann zu einem breiten Spektrum von kranialen Anomalien und Fehlbildungen führen, zu den häufigsten gehören:

- Brachycephalie: es ist möglich, eine Veränderung der Struktur des Kopfes zu beobachten, die eine verringerte Länge, eine Zunahme der Breite und eine Abflachung der hinteren und Hinterhauptbereiche zeigt.

- Scaphozephalie: In anderen Fällen werden wir einen Kopf mit einer langen und schmalen Form beobachten. Die frontalsten Bereiche wachsen nach vorne und oben, während im Okzipitalbereich eine wellige oder stachelige Form beobachtet werden kann.

- Trigonocephalie: in diesem Fall zeigt der Kopf eine Dreiecksform, mit einer deutlichen Stirnwölbung und einer geschlossenen Position beider Augen.

- Schädel oder Klee oder Craneosinotose Typ Keeblattschadel: Diese Veränderung stellt ein spezifisches Syndrom dar, bei dem der Kopf eine Kleeblattform annimmt. Insbesondere kann eine bilaterale Prominenz der temporalen Bereiche und des oberen Teils des Kopfes beobachtet werden.

Augenerkrankungen

Der ophthalmologische Bereich ist einer der am stärksten vom Crouzon-Syndrom betroffenen Bereiche. Einige der häufigsten Erkrankungen können sein:

- Proptosis: Knochenstruktur der Augenhöhlen sind mit flachen und damit Augäpfeln haben eine vordere Position entwickelt, das heißt, erscheint aus diesen Hohlräumen bleiben.

- Exposition Keratitis: Die abnormale Position der Augäpfel führt zu einer größeren Freilegung ihrer Strukturen, daher ist die Entwicklung einer signifikanten Entzündung dieser okulären Strukturen, die sich in den vorderen Bereichen befinden, häufig.

- Konjunktivitis: Wie im vorhergehenden Fall kann die Exposition von Augenstrukturen die Entwicklung von Infektionen wie Konjunktivitis verursachen, die eine Entzündung des Bindegewebes verursacht.

- Okulärer Hyperelorismus: Bei einigen Individuen ist es möglich, eine signifikante Zunahme des Abstandes zwischen beiden Augen zu beobachten.

Diverging Strabismus oder Exotropie: in diesem Fall ist es möglich, ein Fehlen von Symmetrie oder Parallelität zwischen beiden Augen zu beobachten, das heißt, wenn eines oder beide Augen zu den lateralen Bereichen hin abgelenkt sind.

- OptikusatrophieDie Entwicklung einer fortschreitenden Degeneration von Nervenendigungen, die für die Übertragung von visuellen Informationen von den Augenbereichen zum Gehirn verantwortlich sind, kann ebenfalls auftreten.

- Nistagmo: einige Individuen zeigen fortwährend unwillkürliche Augenbewegungen mit einer arrhythmischen und schnellen Präsentation.

- Wasserfälle: in diesem Fall wird die Linse des Auges undurchsichtig und behindert daher den Lichtdurchtritt in Richtung der Terine für ihre Bearbeitung. Die betroffenen Personen werden eine signifikante Verschlechterung ihrer Sehfähigkeit zeigen.

- Kolobom der Iris: Es kann eine teilweise oder vollständige Abwesenheit der Iris geben, dh die Fläche der Augenfarbe.

- Sehbehinderung: Ein guter Teil der Betroffenen zeigt eine deutliche Verschlechterung der Sehfähigkeit, in vielen Fällen kann dies in Form einer Blindheit mit unterschiedlicher Schwere auftreten.

Gesichtsfehlbildungen

- Frontale Ausbuchtung: Eines der charakteristischsten Merkmale des Crouzon-Syndroms ist das Vorhandensein einer vorgewölbten oder vorstehenden Stirn. Die frontale Knochenstruktur neigt dazu, abnormal vorwärts zu wachsen.

- Nasenfehlbildung: In einigen Fällen ist es möglich, eine Nase in Form eines "Papageienschnabels" zu beobachten, das heißt, wenn die Nasenspitze nach unten oder nach oben fällt.

- Hypoplasie des mittleren Gesichtsdrittels: in diesem Fall gibt es eine teilweise oder langsamere Entwicklung der zentralen Bereiche des Gesichts.

Mund- und Kieferfehlbildungen

- Oberkieferhypoplasie: bei einem großen Teil der Individuen werden sie einen kleinen oder unterentwickelten Oberkiefer präsentieren.

- Unterkieferprogenie: Diese Pathologie ist durch eine Prominenz oder Tendenz gekennzeichnet, den Unterkiefer zu verlassen, dh er befindet sich in einer fortgeschritteneren Position als die obere.

- Gaumenspalte: In einigen Fällen ist es möglich, ein unvollständiges Schließen des Gaumendachs, sogar der Labialstruktur, zu beobachten.

- Zahnanomalie: Die Fehlstellung der Zähne oder die Veränderung der Bisslage ist einer der häufigsten Befunde im Ober- und Unterkiefer.

Neurologische und neuropsychologische Veränderungen

Schädliche Missbildungen können das normale und exponentielle Wachstum von Hirnstrukturen verhindern und führen daher zu der variablen Präsenz verschiedener Anomalien wie:

- Kopfschmerzen und wiederkehrende Kopfschmerzen.

- Konvulsive Episoden.

Mentale Retardierung.

Progressiver Hydrocephalus.

- Anstieg des intrakraniellen Druckes.

Ursachen

Der genetische Ursprung des Crouzon-Syndroms ist mit einer spezifischen Mutation des FGFR2-Gens assoziiert (Genetics Home Reference, 2016).

Insbesondere hat dieses Gen die wesentliche Funktion, die notwendigen Anweisungen für die Entwicklung von Fibroblastenwachstumsfaktor zu liefern.

Sie sind unter anderem dafür verantwortlich, dass unreife Zellen während der Embryonalentwicklung ihre Umwandlung oder Differenzierung in Knochenzellen signalisieren (Genetics Home Reference, 2016).

Im Falle von Crouzon Syndrom, schlagen Spezialisten eine Erhöhung oder Überschätzung der Signalgebung durch das Protein FGFR2 und folglich haben die Schädelknochen verschmolzenen vorzeitig (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl die Haupt Mutation im FGFR2- Gen auf Chromosom 10, einige klinischen Berichte werden im Zusammenhang klinischen Verlaufs der Erkrankung auf die FGFR3-Gen-Mutation auf dem Chromosom 4 (Die Craniofacial Association, 2016) identifiziert worden.

Diagnose

Wie wir bereits festgestellt haben, beginnen die meisten betroffenen Menschen, bereits im Alter von 2 Jahren, körperliche Symptome zu entwickeln. Es gibt wenige Fälle, in denen die charakteristischsten Anzeichen und Symptome direkt bei der Geburt beobachtbar sind (Seattle Children's Hospital, 2016).

Im Allgemeinen basiert der erste Schritt des Crouzons-Syndroms hauptsächlich auf der Identifizierung der kraniofazialen klinischen Merkmale. Zur Bestätigung bestimmter Merkmale oder Knochenanomalien können verschiedene Labortests verwendet werden: traditionelle Röntgenaufnahmen, computergestützte axiale Tomographie, Hautbiopsie usw. (Seattle Kinderkrankenhaus, 2016).

Darüber hinaus sind genetische Studien essentiell, um das Vorhandensein von genetischen Mutationen zu bestimmen und ein mögliches erbliches Muster zu identifizieren (Seattle Children's Hospital, 2016).

Behandlung

Gegenwärtig sind experimentelle Studien nicht in der Lage, irgendeine Art von Therapie zu identifizieren, die die kraniale Fusion verlangsamt. Daher sind die Interventionen hauptsächlich auf eine symptomatische Behandlung und Kontrolle ausgerichtet.

Die Teams, die die Behandlung dieser Krankheit behandeln, in der Regel von Spezialisten aus verschiedenen Bereichen zusammen: Chirurgie, Pädiatrie, Physiotherapie, Logopädie, Psychologie, Neuropsychologie, usw.

Dank der Fortschritte bei chirurgischen Verfahren und Instrumenten sind viele kraniofaziale Fehlbildungen mit einem hohen Prozentsatz an Erfolg korrigierbar.

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