Dravet Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Dravet-Syndrom ist eine Art von Epilepsie Präsentations Kind durch Resistenz gegen die Behandlung und klinische Entwicklung gegenüber anderen Arten von Anfällen und schwere kognitive Beeinträchtigung (Sánchez-Carpinterio Nunez, Aznárez und Narbonne García, 2012) aus.

Ein ätiologischer Ebene ist Dravet Syndrom ist eine genetische Erkrankung, mit mehr als 500 verschiedenen Mutationen assoziiert, jedoch etwa 70% der Patienten hat eine spezifische Veränderung in SCN1A-Gen auf Chromosom 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes und Aras Portilla, 2014).

In Bezug auf den klinischen Verlauf ist diese Erkrankung durch die Entwicklung von wiederkehrenden epileptischen Anfällen während des ersten Lebensjahres gekennzeichnet. Im Allgemeinen sind die Krisen generalisierter myoklonischer Natur und werden gewöhnlich von fieberhaften Episoden begleitet (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

Darüber hinaus gilt das Dravet-Syndrom als eine der schwerwiegendsten Formen der Epilepsie, da fast alle betroffenen Kinder zu schweren oder sehr schweren neurologischen Störungen neigen (Nieto-Barrera, Candao und Nieto-Jiménez, 2003).

Die Diagnose dieser Art von Pathologie ist ähnlich wie bei anderen Epilepsien, basierend auf klinischer Untersuchung, den Charakteristika von Anfallsepisoden und der Verwendung von Labortests wie Elektroenzephalographie.

Darüber hinaus noch nicht eine Heilung für Dravet Syndrom identifiziert ist eine Art von Epilepsie zu medikamentöser Behandlung widerstehen, jedoch kann die Kombination von verschiedenen medizinischen Ansätzen verlangsamt ihr Fortschreiten (Mingarro Castillo et al., 2016).

Merkmale des Dravet-Syndroms

Dravet Syndrom, auch schwere Myoklonusepilepsie der Kindheit (SMEI) genannt, wird als katastrophal und seltene Form von refraktärer Epilepsie definiert einen typischen Beginn in der Kindheit mit (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

Wie wir wissen, ist die Epilepsie eine der häufigsten neurologischen Störungen des konischen Verlaufs in der Allgemeinbevölkerung. Somit ist diese Pathologie durch das wiederkehrende Vorhandensein von Anfällen gekennzeichnet (Epilepsie-Stiftung, 2016).

Bei Epilepsie werden die gewohnheitsmäßigen und funktionellen Muster der zerebralen elektrischen Aktivität verändert, was zur Entwicklung von Muskelkrämpfen, Bewusstseinsverlust, Verhaltensänderungen oder Wahrnehmung von seltsamen Empfindungen führt (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016) .

Obwohl es eine Vielzahl von Epilepsietypen und Arten von Anfällen gibt, wird das Dravet-Syndrom als myoklonische Epilepsien klassifiziert, die sich durch Krisen oder Episoden eines beidseitigen Muskelrucks auszeichnen (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Insbesondere wurde dieses Syndrom 1978 von Charlotte Dravet identifiziert (Pérez und Moreno, 2015). In klinischen Bericht verwies er auf die Identifizierung von mehreren Fällen von schwerer resistent medikamentösen Behandlung und einige teilten mit Lennox-Gastaut-Syndrom (Nieto-Barrera, Candao und Nieto-Jimenez, 2003) Epilepsie klinische Merkmale.

Parallel zu Dravet, andere Forscher, wie Scheffer und Bervic ein Syndrom epilepticus Charakter mit einer genetisch bedingten beschreiben durch die Anwesenheit von Fieberkrämpfen gekennzeichnet, in denen Dravet Syndrom die häufigste Phänotyp betrachtet wird (Perez und Moreno, 2015).

Erst 1985 wurde sie von der Internationalen Liga der Epilepsie in die "unbestimmten Epilepsien und Syndrome in Bezug auf die Lokalisierung mit der Darstellung von generalisierten und fokalen Krisen" aufgenommen (Pérez und Moreno, 2015).

Darüber hinaus zeigen die neuesten Forschungsergebnisse, dass das Dravet-Syndrom eine sehr ernste und schwächende Erkrankung ist, die lebenslang Auswirkungen haben und die Lebensqualität des Betroffenen zusätzlich zu der seiner Familie (Dravet) erheblich beeinträchtigen kann Syndrom Foundation, 2016).

Zusätzlich zu den Anzeichen und Symptomen, die durch konvulsive Episoden gekennzeichnet sind, tendiert dieses Syndrom dazu, sich in Richtung signifikanter Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensstörungen, kognitiver Defizite usw. zu entwickeln. Darüber hinaus stellt es eine hohe Komorbidität mit anderen Arten von Erkrankungen, wie plötzlichem Tod, dar (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

Statistiken

Epidemiologische Studien weisen darauf hin, dass das Dravet-Syndrom eine ungefähre Inzidenz von 1 Fall pro 20.000.40.000 Geburten aufweist. Jedoch können Diagnoseprotokolle und neue medizinische Verfahren diese Zahl signifikant erhöhen, da sie eine zunehmend frühe Diagnose ermöglichen (Dravet Syndrom UK, 2016).

Darüber hinaus wird seine Prävalenz auf etwa 7% der Arten von Epilepsien geschätzt, die während der frühen Kindheit auftreten, dh jene unter drei Jahren (Mingarro Castillo et al., 2014).

In Bezug auf die Bevölkerungsverteilung beeinflusst Dravet Syndrom ähnlich wie Frauen und Männer haben auch nicht eine höhere Prävalenz assoziiert bestimmte geografische Regionen und / oder ethnischen Gruppen oder Rassen-Personen (Mingarro Castillo et al identifiziert., 2014).

Auf der anderen Seite, wenn wir Daten über klinische Verlauf beziehen, zwischen 3-7% derjenigen, die ersten convulsive Folgen betroffen haben vor einem Jahr erreicht, während 7% in der Regel innerhalb von 3 Jahren entwickeln ( Pérez und Moreno, 2015).

In Familien, die von verschiedenen Epilepsiefällen betroffen sind, tritt das Dravet-Syndrom in der Regel bei einem seiner Mitglieder in mehr als 25% der Fälle auf (Pérez und Moreno, 2015).

Anzeichen und Symptome

Wie wir bereits festgestellt haben, sind die grundlegenden medizinischen Befunde beim Dravet-Syndrom Anfälle epileptischer Art und Fieberkrämpfe:

a) Anfälle

Konvulsivepisoden entwickeln sich als Folge abnormer neuronaler Aktivität, entweder auf generalisierter oder fokaler Ebene. Sie verursachen normalerweise Muskelkrämpfe und / oder Verlust des Bewusstseins, obwohl es verschiedene Arten gibt. Im Fall des Dravet-Syndroms sind die häufigsten (Nationales Institut für neuropathische Störungen und Schlaganfall, 2015):

- Tonic KriseIn diesem Fall sind die Episoden durch die Entwicklung einer Muskelspannung gekennzeichnet, die zur generalisierten Starre neigt, besonders in den Beinen und Armen.

- Myoklonische KriseIn diesem Fall sind die Episoden durch die Entwicklung von repetitiven und unkontrollierten Muskelkrämpfen gekennzeichnet, auf visueller Ebene können sie als Körperschütteln beobachtet werden.

- Tonisch-klonische KriseIn diesem Fall sind die Episoden durch eine Kombination der vorherigen gekennzeichnet, zusätzlich zeigen sie normalerweise parallel einen vorübergehenden Bewusstseinsverlust.

b) Fieberhafte Krise

Zusammen mit den im vorhergehenden Abschnitt beschriebenen Krisen ist es üblich, die Entwicklung von Episoden hohen Fiebers zu beobachten, das heißt abnormaler Anstieg der Körpertemperatur, im Allgemeinen über 37 Grad.

So bezeichnen verschiedene Autoren diesen Krankheitszustand als Fieberkrämpfe, sie können Teil einer epileptischen Pathologie sein oder im Bild andere Arten von Erkrankungen auftreten, die bei hohem Fieber auftreten.

Zusätzlich zu diesen Leitsymptome, hat Dravet Syndrom einen spezifischen klinischen Verlauf unter (Dravet Syndrom UK, 2016; Lopez, Varela und Mark, 2013; Sanchez-Campiertero Nunez, Aznárez und Narbonne García, 2012) beschrieben:

Die ersten Anzeichen und Symptome treten in der Regel vor dem ersten Lebensjahr auf, also im Neugeborenen- oder Laktationsstadium. So erscheinen Anfälle gewöhnlich zusammen mit Fieberepisoden, neigen dazu, generalisiert tonisch-klonisch zu sein, und beeinflussen den Körper bilateral oder einseitig.

Darüber hinaus dauern die ersten Anfälle normalerweise lange, sogar länger als 5 Minuten, so dass sie in der Regel einen dringenden medizinischen Eingriff erfordern. Auf der anderen Seite, in den ersten Momenten der Entwicklung des Dravet-Syndroms, ist die neurologische Entwicklung zunächst nicht betroffen.

Wenn diese Krankheit fortschreitet, werden die Krisen nach einigen Monaten von ihrer Präsentation an häufiger und intensiver, jedoch müssen Episoden mit hohem Fieber verschwinden. In diesem Fall sind die Krisen in der Regel myoklonisch, obwohl es einige Abwesenheitskrisen geben kann, die durch mangelnde Reaktion des Einzelnen gekennzeichnet sind.

Auf der anderen Seite, wenn die Person das Stadium zwischen 2 und 4 Jahren erreicht, werden verlängerte epileptische Anfälle ein ernsthaftes Risiko für die neurologische Integrität.

In dieser Phase können bereits wichtige Entwicklungsverzögerungen, kognitive Defizite und andere Symptome wie Ataxie, Schlafstörungen oder Verhaltensstörungen identifiziert werden.

Somit wird der übliche Verlauf Dravet Syndrom orientiert an refraktärer Epilepsie medikamentösen Behandlung, mit einer Verzögerung und Stagnation schwere psychomotorische Entwicklung und den Zustand der verschiedenen kognitiven Defiziten in einem Spektrum von mittelschwerer bis schwerer.

Normalerweise wurde im Laufe der Zeit eine Tendenz zur Stabilisierung festgestellt, die es ermöglicht, verschiedene Fähigkeiten wie Sprache oder funktionelles Gehen zu entwickeln.

Ursachen

Dravet Syndrom ist Epilepsie genetischer Ursprung, wenn auch mit einer Vielzahl von genetischen Anomalien kann, in Verbindung gebracht wird insbesondere mehr als 500 spezifische Mutationen, sind die meisten Fälle mit Mutationen im SCN1A Gen assoziiert (National Organization Für seltene Erkrankungen, 2016).

Ein bestimmtes Niveau, wird dieses Gen auf Chromosom 2 und ist eine Untereinheit alpha1 Kanalspannungsabhängigen Natrium zum Codieren verantwortlich, wo effizienten Betrieb für die richtige Übertragung von Nervenimpulsen zwischen den Neuronen kritisch (Mingarro Castillo et al., 2014).

Obwohl spezifische Formen der genetischen Mutation nicht vollständig mit dem spezifischen klinischen Spektrum korrelieren neigen, ist es wahrscheinlicher, dass die betroffene Person schwerere Symptome darstellen, wenn er eine De-novo-Mutation (zufällige) scheint, wenn Ihre Krankheit ist Produkt eines erblichen Transfers (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Zusätzlich spezifische Mutationen im Gen SCN1A, auch mit anderen epileptischen Kurse verbunden sind, unter denen sind:

- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen.

- schwere infantile multifokale Epilepsie.

- Sporadisch infantile epileptische Ergüsse.

- Ungreifbare tonisch-klonische Kinderkrisen.

Diagnose

Im Allgemeinen verschiedene Subtypen von Epilepsie ihre Diagnose auf der Grundlage der klinischen Merkmale der Anfalls Folgen: es ist wichtig, die Zeit der ersten Präsentation, Häufigkeit, Dauer zu kennen und genommen Anfälle bilden.

Darüber hinaus ist ein weiterer wichtiger Aspekt die körperliche und neurologische Untersuchung andere Symptome zu identifizieren, die die Krise, wie Fieber, kognitive Beeinträchtigung, unter anderem begleiten.

Auf der anderen Seite, eine weitere grundlegende Maßnahme ist das Elektroenzephalogramm, wie wir Informationen über die Organisation der Hirnaktivität der betroffenen Person zur Verfügung stellen wird.

Darüber hinaus werden Dravet Syndrom genetische Tests durchgeführt Anomalien, die mit genetischen Mutationen und anderen Veränderungen zu identifizieren.

Behandlung

Dravet Syndrom ist eine Art von arzneimittelresistenten Epilepsie, dh widerstandsfähig gegen alle üblichen pharmakologischen Ansätze oder Kombination (Perez und Moreno, 2015).

Allerdings haben sie unterschiedliche entworfen basiert auf der Kombination von einigen Medikamenten wie Valproat, Clobazam oder sitirioentol, sind Sie in der Lage, das Fortschreiten der Krise zu verlangsamen. Sie haben jedoch erhebliche negative Auswirkungen (Pérez und Moreno, 2015).

Darüber hinaus sind andere Medikamente auch zur Verringerung der Intensität und Dauer der Folgen, wie Clonazepam, leviteracetam, Valproinsäure oder tipiramato (Dravet Syndrome Foundation, 2016) verwendet.

Auf der anderen Seite hat auch einige Ansätze identifiziert, die schlechten klinischen Status hat, dazu gehört: cabarmazepina, fosphenytoin, Lamotrigin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Vigabatrin (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

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