Edwards-Syndrom Eigenschaften, Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine genetische Pathologie, die durch das Vorhandensein mehrerer kongenitaler Anomalien gekennzeichnet ist (Genetics Home Reference, 2016).

Es ist die zweithäufigste autosomal-chromosomale Veränderung nach Trisomie 21 oder Down-Syndrom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards-Syndrom hat einen polymorphen Charakter, mehr als 130 von verschiedenen klinischen Manifestationen wurden beschrieben (Fabiano et al., 2013).

Damit verbunden, um die Pathologien können umfassen: generaliVerzögerungs prä- und postnatalen Wachstums, psychomotorischer Retardierung, kognitiver Beeinträchtigung, Anomalien und kraniofazialen Mißbildungen, Skelettmuskel in Extremitäten, abnormal Muskeltonus, urogenitale Mißbildungen, gastrointestinale, neurologische Abnormalitäten und auch Herzveränderungen (Bustillos-Villalta und Quiñones-Campos, 2014).

Darüber hinaus zeichnet sich dieses Syndrom durch ein sehr begrenztes Überleben aus, das in der Regel 15 Tage nicht überschreitet (Fabiano et al., 2013).

Die Diagnose wird in der Regel während der Schwangerschaft durchgeführt wird, können Fachleute verschiedene Anomalien erkennen, die von der möglichen Anwesenheit eines medizinischen Zustands zu warnen (Ultraschall körperliche Untersuchung, Amniozentese, etc.).

Im Fall der Behandlung gibt es derzeit keine Heilung für das Edwards-Syndrom. Darüber hinaus erschwert die begrenzte Lebenserwartung der Betroffenen die palliative Behandlung.

Eigenschaften des Edwards-Syndroms

Edwards-Syndrom oder Trisomie (T18) ist eine der ersten beschriebenen Chromosomenanomalien (Denardin et al., 2015)

Insbesondere waren es Edwards und Mitarbeiter, die 1960 den ersten Fall in einem klinischen Bericht berichteten (Denardin et al., 2015).

Derzeit ist Edwards-Syndrom die zweithäufigste chromosomale Abnormalität autosomal nach Down-Syndrom oder Trisomie 21 betrachtet (Denardin et al., 2015).

Chromosomen sind ein Bestandteil des Zellkerns. Sie werden von Desoxyribonukleinsäure oder DNA und verschiedenen Proteinen gebildet und enthalten daher einen guten Teil der Erbinformation.

Außerdem sind die Chromosomen paarweise strukturiert. In unserem Fall haben wir 23 Paare, also insgesamt 46 Chromosomen.

Im Fall von Edwards-Syndrom, postnatalen, während der Zellteilung, wird ein Fehler in der Existenz eines zusätzlichen Chromosom in Paar 18, ein Triplett (18 Trisomi Foundation, 2016) auftritt.

Daher wird diese genetische Veränderung eine Kaskade von anomalen Ereignissen während der fetalen Entwicklung verursachen, was zu dem Vorhandensein einer Multisystembeeinflussung führt.

Verschiedene Fallstudien haben gezeigt, dass nur 50% der betroffenen Babys, die eine Vollzeitschwangerschaft erreichen, lebend geboren werden (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Das Edwards-Syndrom weist im ersten Lebensjahr eine Mortalität von 95% auf (Pérez Aytés, 2000).

Der verbleibende Prozentsatz (5%), ist in der Regel länger als ein Jahr leben, unter denen 2% erreicht 5 Jahre des Lebens (Bustillos-Villalta und Quiñones-Campos, 2014).

Statistiken

Nach dem Down-Syndrom (T21) ist das Edwards-Syndrom die weltweit häufigste autosomale Trisomie (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards-Syndrom hat eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 3.600-8.500 Geburten von lebenden Babys (Denardin et al., 2015).

Die tatsächliche Inzidenz variiert jedoch, wenn alle pränatalen Diagnosen, intrauterinen Todesfälle und freiwilligen Schwangerschaftsunterbrechungen berücksichtigt werden (Saldarriaga et al., 2016).

Daher könnte die Prävalenz des Edwards-Syndroms so hoch sein wie ein Fall pro 2.500-2.600 Schwangerschaften (Saldarriaga et al., 2016).

Darüber hinaus ist es bei Frauen häufiger als bei Männern (Fabiano et al., 2013).

Anzeichen und Symptome

Klinisch ist das Edwards-Syndrom durch ein breites medizinisches Bild mit mehr als 130 verschiedenen Veränderungen gekennzeichnet (Denardin et al., 2015).

Einige Autoren, wie Pérez Aytés, beschreiben die häufigsten klinischen Manifestationen, die in mehr als 50% der Fälle auftreten:

• Verzögerte Entwicklung und Wachstum in der pränatalen und postnatalen Phase. Im Allgemeinen überschreitet das durchschnittliche Geburtsgewicht gewöhnlich nicht 2300g.
• Vorhandensein einer reduzierten Muskelmasse bei der Geburt.
• Hypotonie (reduzierter Muskeltonus), der zu Hypertonie (hoher Muskeltonus) führt
• Veränderungen und kraniofaziale FehlbildungenMikrozephalie (Schädel- und Gehirngröße unter dem entsprechenden Wert für das Alter und Geschlecht des Individuums), Prominenz auf der Rückseite des Kopfes, dysplastische Ohren (abwesend oder fehlerhafte Strukturen, die das Ohr bilden), Mikrognathie (ungewöhnlich kleiner Kiefer) .
• Veränderungen und Fehlbildungen in den Extremitäten: Hand trisómica (Anwesenheit von Fäusten mit einer erheblichen Schwierigkeit geschlossen, um sie zu öffnen), Fingernägel und hypoplastische Füße (Dicke und verminderte Textur), unter anderem.
• Veränderungen und renologische Fehlbildungen: Vorhandensein einer Hufeisenniere (Annahme einer U-Form).
• Veränderungen und Herz-Kreislauf-MissbildungenAngeborene Herzfehler (pränatale Herzveränderungen).
• Veränderungen und gastrointestinale Fehlbildungen: Meckel-Divertikel (Restgewebe aus der Embryonalentwicklung aufgrund schlecht schließender Darm-Nabelschnur-Verbindung), ektopische Pankreas (Vorhandensein von Pankreasgewebe außerhalb seiner üblichen Position).
• Radiologische Zeichen: Reduktion von Ossifikationskernen, kurzes Sternum, unter anderem.

Zusätzlich zu diesen Veränderungen treten andere betroffene Systeme wie das Urogenitalsystem, Thorax-Abdomen, Haut oder das zentrale Nervensystem jedoch üblicherweise in weniger als der Hälfte der Fälle auf.

Medizinische Komplikationen

Wie bereits erwähnt, sterben im ersten Lebensjahr zwischen 90 und 95% der Betroffenen (Bustillos-Villalta und Quiñones-Campos, 2014).

Das durchschnittliche Überleben liegt zwischen 2,5-70 Tagen (Bustillos-Villalta und Quiñones-Campos, 2014). Daher sind Fälle, die das Stadium der Pubertät erreichen, selten und außergewöhnlich (Simón-Bautista et al., 2008).

Die Haupttodesursachen sind angeborene Herzfehler, Apnoen und Lungenentzündung (Pérez Aytés, 2000).

Darüber hinaus gibt es auch bei denjenigen, die die ersten Lebensjahre überschreiten, eine andere Art von medizinischen Komplikationen (Pérez Aytés, 2000):

• Fütterungsprobleme.
• Skoliose
• Verstopfung
• Wiederkehrende Infektionen (Otitis, Lungenentzündung, etc.).
• Signifikante psychomotorische Verzögerung.

Ursachen

Das Edwards-Syndrom ist das Produkt einer genetischen Veränderung, insbesondere tritt dies bei der Anzahl der zum Paar gehörenden Chromosomen auf 18.

In den meisten Fällen wird Trisomie 18 auf jede Zelle des Organismus übertragen, daher verändert dieses zusätzliche genetische Material den normalen Entwicklungsverlauf und führt somit zu klinischem Bildcharakteristikum dieser Pathologie (Genetics Home Reference, 2016) .

In einigen wenigen Fällen (5%) ist die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 jedoch nur in einigen Zellen vorhanden, was zu einer Mosaiktrisomie führt (Genetics Home Reference, 2016).

Partielle Trisomie und Mosaik stellen meist ein unvollständiges klinisches Phänomen dar (Pérez Aytés, 2000). Daher hängt der Schweregrad dieser Pathologie im Wesentlichen von der Anzahl und Art der betroffenen Zellen ab (Genetics Home Reference, 2016).

Risikofaktoren

Obwohl das Edwards-Syndrom isoliert in Familien ohne Vorgeschichte auftritt, wurden einige Faktoren identifiziert, die seine Eintrittswahrscheinlichkeit erhöhen (Pérez Aytés, 2000):

• Das Risiko eines erneuten Auftretens in Familien mit anderen Fällen beträgt 0,55%.
• Wahrscheinlicher, wenn die Mutter in der Schwangerschaft älter ist, steigt nach 35 Jahren die Häufigkeit progressiv.

Diagnose

In den meisten Fällen wird das Vorhandensein des Edwards-Syndroms im pränatalen Stadium vermutet (Saldarriaga et al., 2016).

Im Allgemeinen bieten das Vorhandensein von Ultraschallmarkern, anatomischen Anomalien oder biochemischen Tests im mütterlichen Serum zuverlässige Indikatoren für ihre Anwesenheit (Saldarriaga et al., 2016).

Unabhängig vom Zeitpunkt der Untersuchung wird eine DNA-Probe extrahiert, um die Diagnose zu bestätigen, und ein Karyotyp wird erstellt (Bild der chromosomalen Konfiguration), um die Veränderungen in Paar 18 zu bestätigen (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Behandlung

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für Edwards-Syndrom. Darüber hinaus behindert schlechtes Überleben die Gestaltung spezifischer therapeutischer Interventionen.

Obwohl die Faktoren, die zum verlängerten Überleben von Personen mit Edwards-Syndrom beitragen, nicht genau bekannt sind, zielen alle medizinischen Interventionen auf die Linderung sekundärmedizinischer Komplikationen ab (Simón-Bautista et al., 2008).

Auf diese Weise ist es am nützlichsten, eine umfassende rehabilitative Behandlung zu verwenden, die unter anderem aus einer physischen, kognitiven und Ergotherapie besteht (Bustillos-Villalta und Quiñones-Campos, 2014).

Referenzen

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards-Syndrom des langen Überlebens: Wirkung der integralen rehabilitativen Behandlung. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektive Kohorte der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., und Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaziale Anomalien bei Patienten mit Edwards-Syndrom. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). Trisomie 18. Von Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Von MedlinePlus bezogen.
6. Pérez Aytés, A.(2000). Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Spanische Vereinigung für Pädiatrie, Herausgeber. Diagnostische und therapeutische Protokolle, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., und de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitationsbehandlung des Patienten mit Edwards-Syndrom des langen Überlebens. Ein Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomie 18 Stiftung. (2016). WAS IST TRISOMIE 18? Von der Trisomie 18 Foundation bezogen.