Moebius-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Mobius oder Mobius-Syndrom Es ist eine seltene durch Beteiligung, Abwesenheit oder Unterentwicklung der Nerven neurologische Erkrankung, die Gesichtsbewegungen (Hirnnerv VII) und Auge (Hirnnerven VI) (Kinder Craniofacial Association, 2010) zu steuern.

Auf der klinischen Ebene können als Folge dieser Erkrankung bilaterale Gesichtslähmungen und verschiedene muskuloskelettale Fehlbildungen beobachtet werden (Pérez Aytés, 2010).

einige der Anzeichen und Symptome von Moebius Syndrom sind Schwäche oder Lähmung der Gesichtsmuskeln, psychomotorische Retardierung, Augen Schielen, Zahn- und Mund Anomalien, Fehlbildungen der Hände und Füße oder Schwerhörigkeit unter anderem So.

Das Moebius-Syndrom ist eine angeborene Pathologie, die von Geburt an vorhanden ist, jedoch selten in der Allgemeinbevölkerung vorkommt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Darüber hinaus ist es eine heterogene Pathologie, deren genaue Ursachen unbekannt bleiben (Pérez Aytés, 2010). Dennoch haben mehrere experimentelle Studien die genetischen und teratogenen Faktoren als mögliche ätiologische Agenten hervorgehoben (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Die Diagnose des Moebius-Syndroms ist grundsätzlich klinisch und verwendet in der Regel einige ergänzende Tests wie Gesichts-Elektromyographie, Computertomographie oder genetische Tests (Pérez Aytés, 2010).

Auf der anderen Seite gibt es derzeit keine kurative Behandlung für Moebius-Syndrom. Darüber hinaus sind Strategien zur Stimulation oder Rehabilitation der Gesichtsfunktion in der Regel nicht wirksam (Pérez Aytés, 2010).

Was ist Moebius-Syndrom?

Das Moebius-Syndrom ist eine neurologische Pathologie, die hauptsächlich die Muskeln betrifft, die den Gesichtsausdruck und die Augenbewegungen kontrollieren (Genetics Home Reference, 2016).

Dieses Syndrom wurde zuerst von mehreren Autoren beschrieben, von Graefe und Semisch (1880), Harlan (1881) und Chisholm (1882), jedoch war Möbius, dass, im Jahr 1882, eine vollständige Beschreibung der Erkrankung durch das Studium der 43 gemacht Fälle von Gesichtslähmung (Palmer-Morales et al., 2013).

Die Definition und die Kriterien für die Diagnose des Moebius-Syndroms wurden im medizinischen und experimentellen Umfeld kontrovers diskutiert. diese Bedingung oft wurde mit Fazialisparese oder Lähmung angeborenen erblichen verwirrt, die Gesichtsnerven Beteiligung ohne andere Veränderungen begrenzt ist (omin - Johns Hopkins University, 2016).

Das Moebius-Syndrom ist jedoch eine kongenitale Erkrankung, die durch die vollständige oder teilweise Abwesenheit der Entwicklung der Hirnnerven VI und VII verursacht wird. Zusätzlich können die Nerven III, V, VIII, IX, XI, XII (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2011) ebenfalls betroffen sein.

Kraniale Nerven sind Striche Hirnfasern vom Gehirn an die Körperbereiche verteilt, der innervate, den Schädel durch verschiedene Risse und Foramina verlassen (Waxman, 2011).

Wir haben 12 Paare von Hirnnerven, einige mit motorischen Funktionen und andere mit sensorischen Funktionen (Waxman, 2011).

Insbesondere die am Moebius-Syndrom am meisten Betroffenen erfüllen folgende Funktionen:

- Hirnnerv VIDieses Schädelpaar ist der äußere Augenmotornerv und steuert den M. rectus lateralis. Die wesentliche Funktion dieses Nervs ist es, die Entführung des Augapfels zu kontrollieren (Waxman, 2011). Die Beteiligung davon kann zur Entwicklung von Strabismus führen.

- Hirnnerv VII: Dieses Schädelpaar ist der Gesichtsnerv. Es ist verantwortlich für die Kontrolle der motorischen und sensorischen Funktionen der Gesichtsbereiche (Gesichtsausdruck, Öffnen / Schließen der Augenlider, Geschmack usw.) (Waxman, 2011).

Innerhalb der klinischen Merkmale dieser Erkrankung, die von Geburt an vorhanden sind, ist Schwäche oder Gesichtslähmung eines der häufigsten oder häufigsten Moebius-Syndrome (Genetics Home Reference, 2016).

Bei betroffenen Menschen können wir eine signifikante Abwesenheit von Gesichtsausdrücken beobachten, können nicht lächeln, Augenbrauen heben oder Stirnrunzeln (Moebius Syndrom Foundation, 2016).

Auf der anderen Seite verursacht die Beteiligung der Augensteuerung eine Unfähigkeit oder Schwierigkeit, Rückwärts- und Vorwärtsbewegungen mit den Augen durchzuführen (Genetics Home Reference, 2016).

Die Betroffenen werden eine Reihe von Schwierigkeiten haben, die Bewegung von Objekten zu lesen oder zu verfolgen, die Augenlider zu schließen oder sogar den Blickkontakt zu halten (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl es möglich ist, dass verschiedene Muskel-Skelett-und erhebliche Beeinträchtigung der Kommunikation und soziale Interaktion Abnormalitäten entwickeln, in der Regel Menschen mit Moebius Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Ist es eine häufige Pathologie?

Obwohl die genauen Zahlen für die Prävalenz des Moebius-Syndroms nicht genau bekannt sind, wird es als eine seltene neurologische Erkrankung angesehen.

Weltweit haben einige Forscher geschätzt, dass die Prävalenz des Moebius-Syndroms ungefähr 1 Fall pro 500.000 lebend geborenen Kindern ist (Genetics Home Reference, 2016).

Im Falle Spaniens hat das Hospital de la Fe in Valencia eine epidemiologische Studie durchgeführt, durch die es die Prävalenz in einem Fall pro 500.000 Einwohner festgestellt hat, während die Inzidenz bei 1 Fall pro 115.00 liegen würde Kinder, die jedes Jahr lebend geboren werden (Moebius Syndrom Foundation, 2016).

Konkret zeigt diese Studie, dass in Spanien jedes Jahr etwa 3 oder 4 Kinder mit dieser Pathologie geboren werden können und dass insgesamt mehr als 200 Menschen mit Moebius-Syndrom derzeit im Bundesgebiet leben können (Moebius Syndrom Foundation, 2016) .

In Bezug auf die am stärksten betroffene Altersgruppe ist, wie wir bereits erwähnt haben, eine angeborene Erkrankung, so dass die Betroffenen bereits mit dieser Erkrankung geboren sind. Die Präsentation sehr subtiler klinischer Symptome kann jedoch die Diagnose verzögern.

Auf der anderen Seite ist dies eine Bedingung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft.

Anzeichen und Symptome

Die charakteristischsten klinischen Manifestationen des Moebius-Syndroms umfassen Gesichtsschwäche oder -lähmung, beeinträchtigte Bewegung und okulare Koordination sowie das Vorhandensein verschiedener muskuloskelettaler Fehlbildungen.

Zu den wichtigsten klinischen Manifestationen, die sich aus diesen Veränderungen ergeben, gehören in der Regel (Pérez Aytés, 2010):

- Teilweise oder vollständige Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Gesichtsmuskulatur: Die Beteiligung des Gesichtsnervs führt zu mangelnder Gesichtsausdrucksfähigkeit (Fehlen von Lächeln / Weinen, Gesicht der "Maske" usw.). Die Affektation kann bilateral oder partiell sein, stärker auf ein bestimmtes Gebiet bezogen.

Im Allgemeinen sind in den Teilmustern die oberen Bereiche wie Stirn, Augenbrauen und Augenlider in der Regel stärker betroffen.

- Ganzheitliche oder teilweise Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Augenlider: Auch die vom Gesichtsnerv kontrollierte Augenmuskulatur kann betroffen sein. Auf diese Weise verhindert das Fehlen von Blinzeln, dass das Auge bei Normalität nass wird, so dass sich Hornhautgeschwüre entwickeln können.

- Partielle oder totale Beteiligung des äußeren Okulomotormuskels: In diesem Fall erscheint eine deutliche Schwierigkeit, eine laterale okulare Verfolgung durchzuführen. Obwohl die Sehfähigkeit nicht beeinflusst wird, ist es möglich, dass sich Strabismus entwickelt (asymmetrische Abweichung der Augen).

- Schwierigkeiten beim Füttern, Würgen, Husten oder Erbrechenbesonders in den ersten Lebensmonaten.

- Hypotonie oder Schwäche Muskel, der zur Entwicklung einer generalisierten Verzögerung beim Sitzen (Sitzenbleiben) und Gehen (Gehen) beiträgt.

- Wirkung der troncoecefálica-Funktionen: in diesem Fall ist eine der am meisten betroffenen Atmung, deshalb ist es möglich, dass sich Fälle von zentraler Apnoe entwickeln (Unterbrechung der Kontrolle und Ausführung der Atmung auf der neurologischen Ebene).

- Veränderung der Bewegung der Lippen, der Zunge und / oder des Gaumens: Eine häufige medizinische Komplikation ist die Dysarthrie (Schwierigkeiten bei der Artikulation von Sprachlauten).

- Fehlbildungen oder Veränderungen auf oraler Ebene: Die schlechte Ausrichtung der Zähne und der mangelhafte Lippenschluss lassen den Mund nicht gut schließen und trocknet leicht, so dass die schützende Wirkung des Speichels verloren geht, was die Entwicklung von Zahnkaries begünstigt.

- Schlechte Atmung: Die verschiedenen oralen und mandibulären Probleme können zu einer Veränderung der Ventilation insbesondere im Schlaf beitragen.

- Fußfehlbildungen und Gangstörungen: Eine der häufigsten skelettalen Veränderungen ist der Equinovaro oder Zambo-Fuß, bei dem die Position des Fußes mit der in das Bein gedrehten Pflanze gezeigt wird. Diese Art der Veränderung kann zu erheblichen Störungen beim Erwerb und der Entwicklung des Gehens führen.

Zusätzlich zu diesen Veränderungen kann das Moebius-Syndrom die Entwicklung der sozialen Interaktion und der allgemeinen psychischen Anpassung signifikant beeinflussen (Strobel & Renner, 2016).

Gesichtsausdrücke wie Lächeln oder Stirnrunzeln sind eine wesentliche Informationsquelle auf sozialer Ebene.

Diese erlauben es uns nonverbale Sprache zu interpretieren, wechselseitige Interaktionen zu pflegen, dh sie ermöglichen uns eine effektive Kommunikation und fördern darüber hinaus den sozialen Kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Viele Menschen mit Moebius-Syndrom können keinen Gesichtsausdruck zeigen. (Strobel & Renner, 2016). Da es sich um eine seltene Pathologie handelt, sind ihre klinischen Merkmale kaum verstanden, so dass andere diesen Menschen Stimmungs- oder Situationszustände zuordnen müssen (langweilig, gleichgültig, depressiv usw.).

Obwohl der Mangel an Gesichtsausdruck kann in vielen Fällen durch verbale und nonverbale Sprache, ausgeglichen werden, sind die Betroffenen der Gefahr der sozialen Ablehnung und / oder Stigmatisierung (Strobel & Renner, 2016).

Ursachen

Möbius-Syndrom ist eine Erkrankung, die als Folge von Verletzungen in den Kernen der Hirnnerven VI und VIII auftritt und andere Hirnnerven betreffen im Hirnstamm befindet (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

Gegenwärtig ist jedoch gibt es mehrere Theorien, die die ursächlichen Gründe für diese neurologischen Schäden (Palmer-Morales et al., 2013) zu erklären versuchen.

Einige Hypothesen deuten darauf hin, dass diese Störung durch die Unterbrechung des zerebralen Blutflusses während der Schwangerschaft Embryo (National Organization for Rare Disorders, 2016) verursacht wird.

Ischämien oder Mangel an Sauerstoffzufuhr kann verschiedene Gehirnbereiche, in diesem Fall den unteren Hirnstamm, wo die Hirnnervenkerne (National Organization for Rare Disorders, 2016) beeinflussen.

Ebenso kann der Mangel an Blutversorgung (for Rare Disorders National Organization, 2016) zu Umwelt-, mechanische oder genetische Faktoren zurückzuführen sein.

Insbesondere wurde das Auftreten von Möbius-Syndrom bei Kindern, deren Mütter im Zusammenhang hatte sehr hohe Dosen von Misoprostol während der Schwangerschaft gegessen (Aytes Perez, 2010).

Misoprostol, ein Medikament, das auf den Uterus-Kontraktionen wirkt verursacht mehr Gebärmutter- und fetalen Blutfluss zu verringern. So hat es sich die Masse die Verwendung dieses Stoffes in Versuchen geheimen Aborte (Aytes Pérez, 2010) nachgewiesen.

Auf der anderen Seite, auf der genetischen Ebene treten die meisten Fälle von Moebius Syndrom sporadisch, in Abwesenheit der Familiengeschichte. Wir haben jedoch eine Reihe von Vererbung beteiligt Mutationen in PLXND und REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016) Gene nachgewiesen.

Kurz gesagt, obwohl die Ursachen für Moebius Syndrom mehrere sind (genetische, embryonale Anomalien, teratogene Faktoren, etc.), in allen Fällen gibt es ein gemeinsames Ende: schlechte Entwicklung oder Zerstörung von Hirnnerven VII und VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnose

Die Diagnose von Moebius-Syndrom ist in erster Linie klinisch, da die charakteristischen Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind oft deutlich erkennbar in den ersten Monaten des Lebens.

gibt es keine detaillierten oder spezifische Tests mit Moebius Syndrom eindeutig diagnostizierten bestätigen verwendet werden, sind jedoch in Gegenwart von kompatibelen klinischen Symptomen oft mehrere spezialisierten Tests verwendet:

- Gesichts-Elektromyographie: Ist ein schmerzlos Test wurde entwickelt von der Gesichtsnerv (Aytes Perez, 2010) kontrolliert die Anwesenheit, Abnahme oder Abwesenheit von Nervenleitung in den Bereichen zu untersuchen. Es ermöglicht uns, mehr Informationen über seine mögliche Affektation zu erhalten.

- Computerisierte axiale Tomographie (TAC): Eine spezifischere Ebene, dieser Test Brain Imaging ermöglicht es uns, das mögliche Vorhandensein von Schäden an neurologischer Ebene zu beobachten. Insbesondere kann sie die Gegenwart von Verkalkungen für Kerne von Nerven VI und VII (Pérez Aytes, 2010) Bereiche zeigen.

- Gentest: genetische Analyse verwendet werden, Anomalien zu identifizieren und chromosomalen Veränderungen. Obwohl genetische Fälle selten sind, ist es notwendig, die möglichen Anomalien 13q12-q13 in Bereichen zu beobachten, wo es mit Deletionen Möbius-Syndrom assoziiert sind (Aytes Perez, 2010).

Gibt es eine Behandlung?

Derzeit haben verschiedene experimentelle Untersuchungen und klinische Studien konnten keine kurative Behandlung für Moebius Syndrom identifizieren.

Allgemein wird die Behandlung dieser Bedingung wird die Steuerung von spezifischen Veränderungen jedes einzelnen ausgerichtet sein.

Da diese Krankheit Veränderungen in verschiedenen Bereichen verursacht, ist es am besten, multidisziplinären Therapieansatz, von einem Team von mehreren Spezialisten: Neurologen, Augenärzten, Kinderarzt, Neuropsychologen, usw.

Einige Probleme, wie Schielen oder Muskel-Skelett-Deformationen in den Füßen, Mund oder Kiefer, sind korrigierbar durch chirurgische Eingriffe (Kinder Craniofacial Association, 2016).

Darüber hinaus Gesichtschirurgie, insbesondere bei der Übertragung von Nerven und Muskeln, oft kann die Fähigkeit erwerben Mimik (Kinder Craniofacial Association, 2016) zu zeigen.

Darüber hinaus kann körperliche, berufliche und psychologische Therapie verbessern Koordination, Motorik, Sprache und andere Schwierigkeiten (Fazialisparese, 2016).

Referenzen

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo Gonzalez, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juarez Echenique, J. (2014). Okuläre und systemische Manifestationen des Möbius-Syndroms. Ein Pediatr. , 297-302.
2. Kinderkraniofaziale Assoziation. (2016). Leitfaden zum Verständnis des Moebius-Syndroms. Kinderkraniofaziale Assoziation.
3. Cleveland-Klinik (2016). Moebius-Syndrom. Erhalten von Cleveland Clinic.
4. Gesichtslähmung UK. (2016). Moebius-Syndrom. Von Gesichtslähmung UK.
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7. NIH. (2016). Moebius-Syndrom. Von Genetis Home Referenz abgerufen.
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9. OMIN - Jhons Hopkins Universität (2016). MOEBIUS SYNDROM; MBS. Von Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-Syndrom. Spanische Vereinigung für Pädiatrie.
11. Was ist Moebius-Syndrom?(2016). Von der Moebius-Syndrom-Stiftung.